TUTORIA 1 - GENÉTICA

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TUTORIA 1 – GENÉTICA 
PERGUNTAS: 
1. O que é o DNA? 
É um polímero que contém a informação hereditária das células. DNA é compactado 
em cromossomos, os quais se tornam visíveis como estruturas distintas somente 
quando se condensam, na preparação para a divisão celular 
Alberts et al. Fundamentos da biologia celular. 4 ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. 
Cap.6. p.172 
2. Qual a estrutura do DNA? 
O ácido desoxirribonucleico consiste em duas cadeias polinucleotídicas unidas por 
ligações de hidrogênio entre pares de bases complementares que assumem um formato 
de dupla-hélice, sendo cada uma composta por 4 tipos de subunidades nucleotídicas. 
Os nucleotídeos são formados por um grupo fosfato, uma base nitrogenada, que pode 
ser do tipo purina (Adenina e Guanina) ou pirimídica (Timina e Citosina), e um açúcar 
desoxirribose. 
 
3. Quais os tipos de DNA? 
O DNA pode ser dividido em Nuclear e Mitocondrial, repetitivo (dividido em 
moderamente repetitivo e altamente repetitivo) ou não repetitivo. 
4. Caracterize os tipos de DNA (funções de cada tipo). 
DNA nuclear 
33% do conteúdo de DNA na forma de genes estruturais e sequências a eles 
relacionadas; (67%) é encontrada como DNA extragênico, isto é, o conteúdo de DNA 
que não faz parte dos genes. A maior parte do DNA do genoma consiste em sequências 
de DNA repetitivo, sem função codificadora. Os genomas maiores não contêm mais 
genes, mas maiores quantidades de DNA repetitivo. 
 
 
DNA não repetitivo – sequências individuais presentes em apenas uma cópia por 
genoma, contendo os genes estruturais (55 Mb) e sequências relacionadas (945 Mb). 
Os genes estruturais codificam polipeptídeos que integram enzimas, hormônios, 
receptores e proteínas estruturais e reguladoras. Os pseudogenes são genes não 
funcionais. 
DNA repetitivo – Esse tipo de sequência constitui o DNA extragênico, que abrange 
2.000 Mb sem informação genética conhecida: 
1 – DNA moderadamente repetitivo, que consiste em sequências relativamente 
pequenas que se repetem de 10 a mil vezes. Famílias multigênicas: (a) famílias 
gênicas clássicas, que apresentam alto grau de homologia. (1) Numerosos genes que 
codificam os diversos RNAs ribossômicos nas regiões organizadoras de nucléolos; 
(2) as famílias gênicas que codificam os diferentes RNAs transportadores; (b) 
superfamílias gênicas, compostas por genes com funções muito semelhantes. (1) 
superfamília do sistema HLA (human leukocyte antigen), localizada no braço curto 
do cromossomo 6; (2) superfamília dos receptores das células T, que têm homologia 
estrutural com os genes para as imunoglobulinas. 
2 – DNA altamente repetitivo, que consiste em sequências muito curtas (geralmente 
com menos de 100 pares de bas es), presentes em milhares (cerca de 1.400 Mb) e não 
transcritas. Entre as repetições dispersas (não em tandem), muitas são elementos de 
transposição, que são móveis, podendo movimentar-se para diferentes regiões do 
genoma: 2.1. Longos elementos nucleares dispersos ou elementos intercalares 
longos (LINEs, do inglês long interspread nuclear elements) – abrangendo cerca de 
640 Mb do genoma humano, a sequência L1 é transcrita em uma molécula de RNA, que 
serve de molde para a síntese do DNA complementar, usando a enzima transcriptase 
reversa (enzima que transcreve inversamente o RNA em DNA, codificada por uma parte 
da sequência L1). A nova cópia de L1 é integrada ao DNA do cromossomo em um novo 
sítio. Devido à semelhança desse mecanismo de transposição ao utilizado pelos 
retrovírus, os LINEs são referidos também como retrotransposons. 2.2. Pequenos 
elementos nucleares dispersos ou elementos intercalares curtos (SINEs, do inglês 
short interspread nuclear elements) – abrangem cerca de 420 Mb, têm menos de 500 
pb de extensão e consistem em mais de 500 mil cópias dispersas pelo genoma. Um dos 
tipos mais importantes de SINE é a família Alu ou repetições Alu, cuja característica 
é sua capacidade de autoduplicação, podendo inserir-se em outras regiões do genoma, 
interrompendo, às vezes, um gene que codifica uma dada proteína e acarretando, 
assim, uma doença genética. Postula-se que tanto as repetições Alu como os elementos 
L1 acarretariam mutações patogênicas, encontradas em várias doenças humanas 
hereditárias, como, por exemplo, a hipercolesterolemia familiar. 2.3. Repetições 
terminais longas (LTRs, do inglês long terminal repeats) – abrangem cerca de 250 Mb 
do genoma e dispõem de repetições diretas em ambas as extremidades. Como os 
retrovírus, as LTRs dos retrotransposons têm promotores para iniciar a transcrição da 
RNA-polimerase II e sinais de polia-denilação para processamento do mRNA. 2.4. 
Transposons de DNA – abrangem cerca de 90 Mb do genoma e apresentam várias 
classes (autônomas e não autônomas). Os transposons de DNA movem-se de uma 
parte a outra do genoma por meio de um mecanismo de corte-e-colagem, mediado pela 
enzima transposase. Ao contrário das LTRs, esses elementos contêm repetições 
terminais com extremidades invertidas. 
As repetições em tandem (nas quais o início de uma repetição ocorre imediatamente 
adjacente ao final de outra) consistem em muitas repetições de sequências de DNA não 
codificadoras, que podem estar concentradas em locais restritos ou muito dispersas no 
genoma: 
 
 
1. DNA-satélite – abrange uma proporção variável do DNA total dos eucariotos 
(inexistindo em procariotos) e consiste em repetições curtas em tandem. Em 
humanos, uma das sequências de DNA-satélite mais conhecidas é a família 
alfoide, com 171 pb, que é encontrada em arranjos de repetições em tandem do 
início ao fim e chega a totalizar 1 milhão de pares de bases. Não se conhece o 
papel exato desse tipo de DNA altamente repetitivo, mas se sabe que ele não é 
transcrito. 
2. Minissatélites – consistem em duas famílias de repetições curtas em tandem: 
(a) DNA telomérico, situado na porção terminal das extremidades 
cromossômicas (telômeros), consistindo em 10 a 15 kb de repetições em tandem 
de uma sequência de DNA de 6 pb (TTAGGG); esse DNA é necessário para a 
integridade cromossômica na replicação e é adicionado ao cromossomo por uma 
enzima específica denominada telomerase; (b) DNA minissatélite 
hipervariável, que ocorre nas proximidades dos telômeros e em outros locais 
dos cromossomos. Um de seus exemplos é o DNA descrito como número 
variável de repetições em tandem (VNTR, do inglês variable number tandem 
repeats), que consiste em repetições curtas (15 a 100 pares de bases) 
encontradas no interior dos genes e entre eles. É altamente polimórfico, variando 
de um indivíduo para outro e criando regiões localizadas de 1 a 20 kb de 
extensão. Muitos grupamentos desse tipo estão dispersos ao longo do genoma, 
sendo referidos também como minissatélites. A variação em comprimento 
dessas regiões entre os humanos serviu de base para a técnica denominada 
impressões digitais de DNA (finger-printing), que se aplica à identificação de 
indivíduos e à medicina forense. 
3. Microssatélites – consistem em repetições curtas em tandem (< de 10 
nucleotídeos, geralmente 1 a 5 nucleotídeos), dispersas no genoma e com alto 
grau de polimorfismo. São conhecidas também como STRs (do inglês short 
tandem repeats), utilizadas como marcadores moleculares na análise genômica. 
Raramente ocorrem no interior das sequências codificadoras, mas repetições de 
três nucleotídeos próximos aos genes estão associadas a certas doenças 
hereditárias, como a doença de Huntington, a deficiência mental ligada ao X 
frágil e a distrofia miotônica. Além dessas sequências, existem sequências de 
DNA com 1 a 4 pares de bases, altamente polimórficas e de ampla distribuição 
no genoma, chamadas repetições de sequências simples e utilizadas como 
marcadores moleculares em diversos métodos. 
DNA mitocondrial(mtDNA) 
O DNA mitocondrial é uma molécula circular de fita dupla, com 16.569 pares de bases, 
existente no interior das mitocôndrias, organelas oriundas de bactérias e produtoras de 
energia localizadas no citoplasma de praticamente todas as células eucarióticas. Esse 
DNA não apresenta íntrons (exceção: leveduras, que contêm grandes íntrons), nem 
crossing-over, arcabouço de histonas e sistema de reparo eficiente; existe em muitas 
cópias por mitocôndria e por célula, é de herança materna e sofre alta exposição aos 
radicais livres de oxigênio. A taxa de mutação do mtDNA é quase 20 vezes mais alta do 
que a do DNA nuclear, provavelmente devido à grande produção de radicais livres de 
oxigênio (mutagênicos) nas mitocôndrias e à sua limitada capacidade de reparo. 
Algumas doenças genéticas de origem mitocondrial seguem as leis de Mendel, 
enquanto as doenças puramente mitocondriais seguem somente a herança materna. 
Dado que o mtDNA se replica de forma independente do DNA nuclear e as mitocôndrias 
segregam-se nas células-filhas também de forma independente dos cromossomos 
nucleares, a proporção de mitocôndrias que porta uma mutação no mtDNA pode diferir 
entre as células somáticas. Essa heterogeneidade é denominada heteroplasmia e tem 
importante papel no fenótipo variável das doenças mitocondriais. 
 
 
As doenças mitocondriais caracterizam-se com mais frequência por miopatias e 
encefalopatias, problemas dos músculos e do encéfalo, respectivamente. Por fim, a 
fosforilação oxidativa declina com a idade, talvez devido ao acúmulo de mutações no 
mtDNA. Assim, o fenótipo clínico, nas doenças mitocondriais (como LHON), 
cardiomiopatia hipertrófica com miopatia e diabetes com surdez de herança materna, 
não está direta ou simplesmente relacionado ao genótipo do mtDNA, mas reflete vários 
fatores, como os já mencionados. 
(BORGES OSÓRIO, p. 16-21) 
5. O que é transcrição? 
-- Processo pelo qual o RNA é sintetizado a partir do molde de DNA. THOMPSON 54 
-- Cópia da sequência nucleotídica de um gene sob a forma de RNA. ALBERTS 225 
 
 
6. Descreva as etapas da transcrição. 
 
 
RNA polimerase-> encontra a região promotora-> TATA BOX-> abre a fita de DNA-> 
percorre a fita molde de DNA copiando-a-> une nucleotídeos presentes no núcleo-> 
processo de formação do RNAmensageiro (cópia da fita molde de DNA). 
- Leitura do DNA 3’ - 5’ / Fabricação do RNAm 5’ - 3’. 
 
Figura 1.18 
Etapas da transcrição do RNA a partir do DNA. A – A RNA-polimerase liga-se à 
sequência de DNA em um sítio promotor. B – A RNA-polimerase adiciona nucleotídeos 
à fita de RNA em crescimento, à medida que o DNA se desenrola. C – A transcrição 
cessa e a nova molécula de RNA é separada de seu molde. Fonte: Lewis. 
 
(BORGES OSÓRIO, p. 29, 31) 
- Começa geralmente com a ligação do fator geral de transcrição TFIID a um segmento 
curto da dupla-hélice do DNA constituído principalmente por nucleotídeos T e A, devido 
a sua composição, essa porção do promotor é conhecida como TATA box (não é a única 
sequência promotora, mas é a mais importante). 
- O TFIID possui uma subunidade TBP que reconhece o TATA box e a ligação entre o 
TFIID e o TATA box provoca uma grande distorção na dupla-hélice de DNA. 
- O TFIIB posiciona o RNA polimerase no início da transcrição. 
 
 
- O TFIIF estabiliza a interação entre a RNA polimerase e o DNA e ajuda o TFIIE (atrai 
e regula o TFIIH) e TFIIH (desespiraliza o DNA, pois possui como uma subunidade uma 
helicase e fosforila a RNA polimerase e libera a RNA polimerase do promotor). 
- Os fatores se ligam junto a RNA polimerase II para formar um complexo de iniciação 
de transcrição completo. 
- Depois da RNA-polimerase II ter sido posicionada no promotor, ela deve ser liberada 
do complexo de fatores gerais de transcrição para começar sua tarefa de síntese de 
uma molécula de RNA. 
- Adição de grupos fosfato em sua cauda (ação do TFIIH). 
- A liberação da RNA-polimerase é iniciada pelo fator TFIIH, que contém uma de suas 
subunidades com atividade de proteína-cinase. 
- A transcrição se inicia e muitos fatores gerais de transcrição irão se dissociar do DNA, 
tornando-se, em seguida, disponíveis para iniciar outro ciclo de transcrição com uma 
nova molécula de RNA-polimerase. 
- Quando a RNA-polimerase termina a transcrição de um gene, ela é liberada do DNA, 
os fosfatos da cauda são removidos por proteínas fosfatases e a polimerase está 
disponível para buscar um outro promotor. 
 
 
 
 
 
7. O que é RNA polimerase? 
A RNA-polimerase é uma enzima que participa do processo de transcrição e é 
responsável pela síntese de RNA a partir de DNA. As RNA-polimerases catalisam a 
formação das ligações fosfodiéster que ligam os nucleotídeos e formam a cadeia 
principal de açúcar-fosfato de uma cadeia de RNA. A RNA-polimerase se move aos 
poucos sobre o DNA, desenrolando a hélice à sua frente e expondo a nova região da 
fita molde para que aconteça o pareamento por complementaridade de bases. Dessa 
forma, a cadeia de RNA em crescimento é estendida nucleotídeo a nucleotídeo na 
direção 5’ para 3’. 
Os trifosfatos de ribonucleosídeos recém-chegados (ATP, CTP, UTP e GTP) fornecem 
a energia necessária para a continuidade da reação. 
Como podemos ver na figura, a fita de RNA vai se deslocando e a fita de DNA molde 
vai se ligando novamente à sua fita antiga. Isso permite que muitas cópias de RNA 
possam ser feitas a partir de um único gene e em um intervalo de tempo relativamente 
curto. 
Diferenças entre a RNA-polimerase e a DNA-polimerase: 
a) A RNA-polimerase usa ribonucleosídeos como substrato para fosfatos, então ela 
catalisa a ligação de ribonucleotídeos e não de desoxirribonucleotídeos. 
b) A RNA-polimerase pode dar início à síntese de uma cadeia de RNA na ausência 
de um iniciador, diferentemente da DNA-polimerase que precisa dos primers 
para começar a replicação do DNA. 
 
EXPLICAÇÃO DA FIGURA: A RNA-polimerase (azul-claro) se move lentamente ao 
longo do DNA, desespiralizando a hélice de DNA à sua frente. À medida que a 
polimerase avança, ela adiciona ribonucleotídeos, um a um, à cadeia de RNA, utilizando 
uma fita exposta do DNA como molde. O transcrito de RNA resultante é, portanto, uma 
fita simples e complementar a essa fita molde (ver Figura 7-6). Conforme a polimerase 
se move ao longo do DNA molde (no sentido 3’ para 5’), ela desloca o RNA recém-
formado, permitindo que as duas fitas de DNA atrás da polimerase se associem 
novamente. Uma região curta de hélice híbrida DNA/ RNA (com cerca de nove 
nucleotídeos de comprimento) é formada temporariamente, fazendo com que uma 
“janela” da hélice DNA/RNA se mova ao longo do DNA junto à polimerase. 
8. Quais os tipos de RNA polimerase? 
As células de eucariotos possuem três tipos de RNA polimerase: RNA-polimerase I, 
RNA-polimerase II e RNA-polimerase III. Essas polimerases são responsáveis pela 
transcrição de diferentes tipos de genes. As RNA-polimerases I e III transcrevem os 
genes que codificam os RNAs transportadores, os RNAs ribossômicos e vários outros 
RNAs que desempenham papéis estruturais e catalíticos nas células. A RNA--
 
 
polimerase II transcreve a ampla maioria dos genes de eucariotos, incluindo todos 
aqueles que codificam proteínas e miRNAs. 
9. Qual a função de cada tipo de RNA polimerase? 
 
10. O que é promotor? 
Região do gene constituída por uma sequência específica de nucleotídeos posicionada 
imediatamente a montante do ponto de início da transcrição. Além de determinar o ponto 
de iniciação da síntese de RNA, o promotor determina em que direção o gene será 
transcrito. 
 
(Alberts. Fundamentos da biologia celular. 4. Ed – Cap. 7 – página 228) 
11. O que é o TATA box? 
O processo de montagem começa geralmente com a ligação do fator geral de 
transcrição TFIID a um segmento curto da dupla-hélice do DNA constituído 
principalmente por nucleotídeos T e A, devido à sua composição,essa porção do 
promotor é conhecida como TATA box. 
 
(Alberts. Fundamentos da biologia celular. 4. Ed – Cap. 7 – página 232) 
12. O que é gene? 
Os genes são sequências de DNA que contêm a informação para codificar uma 
molécula de RNA funcional servindo de molde, por exemplo, para as cadeias 
 
 
polipeptídicas de uma proteína, sendo os responsáveis pela transmissão hereditária das 
características de uma geração para outra. Tais sequências nem sempre são contínuas, 
podendo ser interrompidas por segmentos de DNA não relacionados com a codificação 
de uma cadeia polipeptídica específica. 
Os genes estão organizados em um número relativamente pequeno de cromossomos. 
O material genético de cada cromossomo consiste em uma fita muito longa de DNA, 
contendo muitos genes em uma ordem linear, embora nem sempre contínua. 
O conceito de gene modificou-se ao longo do tempo; atualmente, o gene é definido 
como o segmento de DNA que codifica uma cadeia polipeptídica e inclui regiões 
flanqueadoras que antecedem (sequência-líder) e que seguem (cauda) a região 
codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) e que se 
intercalam com as sequências codificadoras individuais (éxons). 
Borges-Osório, M. R.; Robinson.W. M. Genética Humana – 3. ed. – Dados eletrônicos. 
– Porto Alegre: Artmed, 2013. Capítulo 1. Página 9. 
No glossário do Alberts: Unidade hereditária que contém instruções que determinam as 
características, ou fenótipo, de um organismo; ou em termos moleculares, é um 
segmento de DNA que determina a produção de uma proteína ou de uma molécula 
funcional de RNA. 
13. O que é genoma? 
O genoma humano é composto por grandes quantidades de ácido desoxirribonucleico 
(DNA), o qual contém na sua estrutura a informação genética necessária para 
especificar todos os aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do crescimento, 
do metabolismo e da reprodução — essencialmente todos os aspectos que fazem do 
ser humano um organismo funcional. Toda célula nucleada do corpo carrega sua própria 
cópia do genoma humano, que contém, de acordo com as estimativas atuais, cerca de 
20.000 a 50.000 genes. 
THOMPSON 20 
14. Qual a estrutura de um gene? 
Um gene possui sequências codificantes de nucleotídeos reais e sequências de 
nucleotídeos adjacentes que fornecem sinais moleculares de início e parada para a 
síntese do RNAm. O gene é composto por uma região flanqueadora antecedente – que 
constitui o sítio ou a região promotora da transcrição do gene –, o códon de iniciação ou 
iniciador da transcrição, os éxons e os íntrons, o códon de finalização ou finalizador, e 
a região flanqueadora subsequente, com o sinal para a poliadenilação do RNA 
mensageiro (mRNA). 
 
 
 
 
15. Quais as outras estruturas, além do promotor, que fazem parte do controle 
da expressão gênica? (2) 
Os elementos reguladores são os fatores gerais de transcrição, acentuadores, 
insuladores, metilação e as regiões de controle do locus. 
16. Qual a função de cada uma das estruturas envolvidas no controle da 
expressão 
Fatores gerais de transcrição: proteínas que se associam ao promotor e regulam a 
transcrição. 
Reguladores da transcrição: atuam em conjunto com proteínas modificadoras da 
cromatina e se associam ao promotor pela ação do Mediador 
Mediador: metilas associadas aos nucleotídeos, inativando gene/ segmento 
cromossômico. 
Enhancer/acentuadores: sítios de DNA aos quais os ativadores de genes eucariotos se 
ligam, estimulam promotores em sua vizinhança. 
Insulador: regulam a ação dos acentuadores. 
Região de controle do locus(RCL): essenciais para o estabelecimento adequado da da 
cromatina. 
 
 
 
 
17. O que é splicing? 
Antes de sair do núcleo como mRNA, o pré-mRNA sofre várias modificações, 
conjuntamente denominadas processamento pós-transcricional. A primeira delas é o 
encadeamento (splicing) ou recomposição do mRNA, que consiste na remoção de 
todos os íntrons do pré-mRNA e junção dos éxons não contíguos, formando, ao fim 
dessa etapa, uma molécula de mRNA muito menor, funcional, com uma sequência 
codificadora ininterrupta composta só de éxons, que sai do núcleo pelos poros da 
membrana nuclear e se localiza junto aos ribossomos, no citoplasma. 
 
 
 
Figura 1.19 
Encadeamento, 
recomposição ou 
splicing do mRNA, 
que consiste na 
remoção de todos os 
íntrons do pré-mRNA 
e junção dos éxons 
não contíguos. GU e 
AG, sequências de 
consenso; snRNP, 
pequena 
ribonucleoproteína 
nuclear; A, adenina. 
Fonte: Modificada de 
Alberts e 
colaboradores. 
Ainda que nos 
diferentes 
organismos existam 
vários tipos de 
encadeamento ou 
splicing, nos 
eucariotos 
superiores os íntrons 
apresentam 
pequenas 
sequências de 
nucleotídeos iguais 
ou muito 
semelhantes, 
situadas nas suas 
extremidades ou 
próximas a elas, 
denominadas 
pequenas 
sequências de 
consenso, que 
atuam como sinal 
para a sua remoção. 
As extremidades dos íntrons consistem em um sítio de splicing 5' (ou sequência 
doadora), formado pelo dinucleotídeo GU (também representado por GT, no DNA) e 
um sítio de splicing 3' (ou sequência aceptora), formado pelo dinucleotídeo AG. A 
presença constante desses nucleotídeos nas duas primeiras posições (GU no RNA, GT 
no DNA) e nas duas últimas (AG em ambos) dos íntrons dos genes nucleares é 
denominada regra GU-AG (originalmente chamada regra GT-AG). Essas e outras 
sequências de consenso dos íntrons atraem moléculas específicas, que formam um 
complexo molecular essencial, denominado encadeossomo (ou spliceossomo). O 
encadeossomo contém cinco pequenas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs, do 
 
 
inglês small nuclear ribonucleoproteins, snurps), 70 fatores de encadeamento 
necessários à montagem do complexo e cerca de 70 proteínas associadas, parte delas 
com atividades em outros estágios da expressão gênica. A função dos snRNPs é 
aproximar as duas extremidades de um íntron, para removê-lo. (BORGES OSÓRIO, p. 
30-32) 
18. O que é splicing alternativo? 
O splicing alternativo ocorre quando os transcritos de diversos genes eucarióticos 
podem ser processados por splicing sob diferentes formas, cada uma delas levando à 
produção de uma proteína distinta. Esse tipo de splicing alternativo permite, portanto, 
que diferentes proteínas sejam produzidas a partir de um mesmo gene, elevando 
astronomicamente o potencial de codificação de seus genomas. 
Acredita-se que cerca de 95% dos genes humanos sofram splicing alternativo. 
 
19. Diferencie os íntrons e os éxons. 
Na maioria dos genes, as sequências codificantes são interrompidas por uma ou mais 
regiões não codificantes (Fig. 3-4). Essas sequências interpostas, chamadas de 
íntrons, são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no 
RNAm maduro no citoplasma, porque são removidas (“spliced out”) por um processo 
que discutiremos adiante. Assim, a informação de sequências intrônicas não é, 
normalmente, representada no produto final da proteína. Os íntrons são alternados com 
éxons, os segmentos de genes que determinam, por fim, a sequência de aminoácidos 
da proteína. 
(THOMSON, pág. 55, 8ª edição). 
 
 
 
 
20. O que é o RNA? 
O RNA é o ácido ribonucleico, ele é um polímero linear composto por quatro 
subunidades nucleotídicas diferentes que se unem entre si por ligações fosfodiéster. Os 
nucleotídeos do RNA são ribonucleicos, ou seja, possuem o açúcar ribose em vez da 
desoxirribose do DNA. Além disso, o RNA contém as bases nitrogenadas iguais ao do 
DNA, com exceção da Timina, que tem como substituta a Uracila. O RNA é responsável 
pela síntese de proteínas e também está envolvido em funções estruturais, reguladoras 
e catalíticas. 
21. Qual a estrutura do RNA? 
O RNA é uma fita simples, mas frequentemente contém pequenos segmentos de 
nucleotídeos que podem sofrer pareamento com sequências complementares 
encontradas em outras regiões da mesma molécula. Essas interações, junto a algumasinterações de pares de base “não convencionais”, permitem que uma molécula de RNA 
se dobre em uma estrutura tridimensional que é determinada pela sua sequência de 
nucleotídeos. 
Os nucleotídeos no RNA são ribonucleotídeos – ou seja, eles contêm o açúcar ribose. 
O RNA contém as bases adenina (A), guanina (G), citosina (C), e contém uracila (U) em 
vez da timina (T) encontrada no DNA. 
 
 
 
 
 
 
22. Quais os tipos de RNA? 
PRINCIPAIS: RNAm, RNAr, RNAt, miRNAs, siRNAs, snRNAs 
 
 
 
 
23. Caracterize os tipos de RNA. (funções de cada tipo) 
Resposta nas tabelas da questão 22 
24. O que é síntese proteica? 
A síntese proteica é o processo que ocorre em todas as células do organismo de 
formação de proteínas. Ocorre em duas etapas: transcrição e tradução. Para que a 
síntese ocorra, é necessária a leitura do RNA mensageiro e a união de aminoácidos 
correspondentes à sequência de códons do RNA. 
25. O que é ribossomo? 
Produzidos no nucléolo (o DNA ribossômico [DNAr] é transcrito em RNAr, e este é 
envolvido por proteínas para formar as subunidades ribossômicas), são organelas 
citoplasmáticas situadas nas paredes do retículo endoplasmático e local da síntese 
proteica. 
Borges-Osório, M. R.; Robinson.W. M. Genética Humana – 3. ed. – Dados eletrônicos. 
– Porto Alegre: Artmed, 2013. Capítulo 1. Página 32. 
 
Grande complexo macromolecular composto de RNAs ribossômicos e proteínas 
ribossomais, que traduzem o RNA mensageiro em proteína. 
Os ribossomos de eucariotos e procariotos são bastante semelhantes em estrutura e 
função. 
Em eucariotos, os ribossomos são livres ou associados ao retículo endoplasmático, o 
coeficiente de sedimentação do ribossomo: 80S (subunidades ribossômicas: 60S+40S); 
em procariotos são livres, coeficiente de sedimentação do ribossomo: 70S (subunidades 
ribossômicas: 50S+30S). 
 Ambos são compostos por uma subunidade grande e uma subunidade pequena que 
se encaixam para a formação do ribossomo completo. A subunidade ribossômica 
pequena pareia os tRNAs aos códons do mRNA, ao passo que a subunidade grande 
catalisa a formação das ligações peptídicas que unem os aminoácidos uns aos outros, 
formando a cadeia polipeptídica. 
 
 
 Alberts et al. Fundamentos da biologia celular. 4 ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. 
Capítulo 7. Página 244. 
26. Qual a estrutura do ribossomo? 
Os ribossomos eucarióticos e bacterianos têm estruturas e funções semelhantes, sendo 
compostos por uma subunidade maior e uma menor que se associam para formar um 
ribossomo completo. A subunidade menor fornece uma região sobre a qual os tRNAs 
são pareados de maneira correspondente aos códons do mRNA, enquanto a 
subunidade maior catalisa a formação das ligações peptídicas que unem os 
aminoácidos, formando uma cadeia polipeptídica. Cada ribossomo possui um sítio de 
ligação ao mRNA e três sítios de ligação ao tRNA: os sítios A, P e E. Os ribossomos 
são compostos por RNA (ribossômico) que participa da catalisação da formação das 
ligações peptídicas e também por proteínas 
 
 
 
27. Descreva as etapas da tradução. 
Iniciação 
A tradução de um mRNA inicia com um códon AUG, e um tRNA especial é necessário 
para iniciar a tradução. Esse tRNA iniciador sempre carrega o aminoácido metionina, 
portanto todas as proteínas recém-formadas possuem metionina como seu primeiro 
aminoácido em suas extremidades N-terminal, a extremidade de uma proteína que é 
sintetizada primeiro. O tRNA iniciador pode ser especificamente reconhecido pelos 
fatores de iniciação, pois tem uma sequência nucleotídica distinta do tRNA que 
normalmente carrega a metionina. Nos eucariotos, o complexo iniciador-metionina (Met-
tRNAi) é inicialmente depositado sobre a subunidade ribossomal pequena, juntamente 
com proteínas adicionais denominadas fatores de iniciação eucarióticos ou eIFs. 
Apenas o tRNA carregado com metionina é capaz de se ligar firmemente à subunidade 
ribossomal pequena, sem a presença do ribossomo completo, sendo capaz de ligar 
 
 
diretamente ao sítio P. A seguir, a subunidade ribossomal pequena se liga à 
extremidade 5’ de uma molécula de mRNA, a qual é reconhecida em virtude de seu 
quepe 5’ e de seus dois fatores de iniciação ligados, o eI-F4E e o eIF4G. A subunidade 
ribossomal pequena então se move para frente (5’ para 3’) sobre o mRNA, fazendo uma 
varredura e procurando pelo primeiro AUG. Esse movimento é facilitado pelos fatores 
de iniciação adicionais, que agem como helicases, impulsionados por ATP. A tradução 
então se inicia no primeiro AUG encontrado pela subunidade pequena. Nesse ponto, os 
fatores de iniciação dissociam-se, permitindo que a subunidade ribossomal grande se 
associe ao complexo e complete o ribossomo. O tRNA iniciador encontra-se, nesse 
momento, ligado ao sítio P, deixando o sítio A livre. A síntese de proteína está, portanto, 
pronta para iniciar. 
 
Alongamento 
Passo 1 do alongamento, um tRNA carregando o próximo aminoácido da cadeia liga-
se ao sítio A ribossomal, formando pares com o códon do mRNA lá posicionado. Dessa 
forma, o sítio P e o sítio A contêm tRNAs adjacentes ligados. No passo 2, a extremidade 
carboxila da cadeia polipeptídica é liberada do tRNA no sítio P pelo rompimento da 
ligação altamente energética entre o tRNA e seu aminoácido. A carboxila é, então, 
ligada ao grupo amino livre do aminoácido ligado ao tRNA no sítio A, formando uma 
nova ligação peptídica. Essa reação central da síntese de proteínas é catalisada por 
uma peptidil-transferase contida na subunidade ribossomal grande. No passo 3, a 
subunidade grande se move em relação ao mRNA que está preso à subunidade 
pequena, o que interfere nas hastes aceptoras dos dois tRNAs que se encontram nos 
sítios E e P da subunidade grande. No passo 4, outra série de modificações 
conformacionais move a subunidade pequena e o mRNA a ela conectado exatamente 
três nucleotídeos, reposicionando o ribossomo de tal forma que ele está pronto para 
receber o próximo aminoacil-tRNA. O passo 1 é então repetido com a chegada de um 
novo aminoacil-tRNA, e assim por diante. 
Terminação 
O final da mensagem codificadora de uma proteína é sinalizado pela presença de um 
de três códons de terminação: UAA, UAG ou UGA. Eles são reconhecidos por um tRNA 
e não determinam um aminoácido. Em vez disso, sinalizam para o ribossomo o final da 
tradução. 
 
 
 
 
 
28. Quais são os códons de início e de parada da transcrição e da tradução? 
O códon iniciador é a metionina (AUG) e os códons de parada são UGA, UAA, UAG, 
que não são traduzidos e apenas estimulam o término da tradução. 
 
 
29. O que é uma proteína? 
É uma macromolécula formada por associação de 50+ aminoácidos em ligação 
peptídica e desempenha papel na maioria dos processos celulares (catalizadores, ac, 
coagulação, etc). Pode exibir 4 tipos de arranjos diferentes. 
30. O que é proteoma? 
O proteoma é o conjunto total de proteínas expressas, codificadas pelo genoma de um 
organismo, em um dado período de tempo; mas esse termo também é usado para 
designar o conjunto total de proteínas de uma célula ou de um tecido. O estudo do 
proteoma, com a identificação e a caracterização de todas as proteínas codificadas pelo 
genoma, constitui a proteômica. 
 
 
Apesar do pequeno aumento no número de genes, os vertebrados têm maior 
diversidade de proteínas do que os invertebrados. Por exemplo, o proteoma humano 
pode incluir, no mínimo, 100 mil proteínas diferentes, codificadas por menos de 25 mil 
genes, graças ao encadeamento alternativo e ao processamento pós-traducional de 
proteínas. Cada célula contém a mesma sequência completa de genes, mas células 
diferentes expressam várias proteínas também distintas, em quantidades e momentos 
diversos. 
(BORGES OSÓRIO, p. 619) 
31. Quais as estruturas que compõe a proteína? 
 
 
 
 
Figura 1.15 
Os quatro níveis estruturais de uma proteína. 
Fonte: Champe e colaboradores. 
A Figura 1.15 mostra os quatro níveis estruturais deuma proteína. A sequência de aminoácidos que forma 
uma cadeia polipeptídica constitui a estrutura primária 
da proteína. A estrutura secundária é produzida por 
dobramentos da sequência primária, devido a ligações 
químicas entre aminoácidos muito próximos entre si, 
criando sítios ativos ou aspecto estrutural. Essa 
estrutura secundária confere organização espacial ao 
esqueleto polipeptídico, dando funcionalidade à 
molécula. A estrutura terciária é a organização 
completa em três dimensões de todos os átomos na 
cadeia polipeptídica, em decorrência da interação entre 
os aminoácidos e a água circulante, incluindo os grupos 
laterais, bem como o esqueleto polipeptídico. Um grau 
mais alto de organização é encontrado nas proteínas 
multiméricas, formadas por agregados de mais de uma 
cadeia polipeptídica. A conformação assumida pela 
proteína multimérica é sua estrutura quaternária. 
A hemoglobina, por exemplo, uma proteína carreadora 
de oxigênio situada nas hemácias, apresenta quatro 
cadeias polipeptídicas; a ferritina, uma proteína do 
fígado, tem 20 polipeptídeos idênticos, com 200 
aminoácidos cada um; em compensação, a mioglobina, 
uma proteína muscular, apresenta uma única cadeia 
polipeptídica. (BORGES OSÓRIO, p. 28) 
 
 
32. Como a proteína assume outras estruturas? (forças intermoleculares) 
As ligações não covalentes que ajudam as proteínas a se enovelarem e que mantêm a 
sua conformação incluem as ligações de hidrogênio, atrações eletrostáticas, e atrações 
de van der Waals. Como uma ligação não covalente é muito mais fraca do que uma 
ligação covalente, são necessárias diversas ligações não covalentes para manter 
unidas duas regiões de uma cadeia polipeptídica, com alta afinidade. A estabilidade de 
cada conformação enovelada é grandemente influenciada pela força combinada de um 
grande número de ligações não covalentes. Uma quarta força, a interação hidrofóbica, 
desempenha também um papel central na determinação da forma de uma proteína. Em 
um ambiente aquoso, moléculas hidrofóbicas, incluindo cadeias laterais de resíduos de 
aminoácidos apolares, tendem a agrupar-se para minimizar o efeito disruptivo na rede 
de ligações de hidrogênio das moléculas da água circundante. Portanto, um fator 
importante que rege o enovelamento de qualquer proteína é a distribuição de 
aminoácidos polares e apolares ao longo da sua cadeia polipeptídica. 
(ALBERTS, pág. 125, 4ª edição). 
 
 
A estrutura final enovelada, ou conformação, adotada pela cadeia polipeptídica, é 
determinada por fatores energéticos: uma proteína geralmente se enovela na forma cuja 
energia livre e minimizada. 
33. O que é mucopolissacaridose tipo II? 
A mucopolissacaridose do tipo II é uma doença hereditária de caráter recessivo ligada 
ao cromossomo X. Na mucopolissacaridose do tipo II ocorre uma disfunção na atividade 
da enzima idunorato-2-sulfatase (IDS), que realiza o catabolismo de dois 
glicosaminoglicanos (GAGs), ou também chamados de mucopolissacarídeos. Então os 
GAGs vão se acumular nas células de todo o corpo. 
Como a doença é de caráter recessivo e ligada ao cromossomo X, a maioria dos 
acometidos é do sexo masculino, em mulheres é raro e caracterizado ou por uma 
translocação anormal ou uma inativação não aleatória do cromossomo X5. 
34. Quais os sinais e sintomas da mucopolissacaridose tipo II? 
Entre os principais sintomas da mucopolissacaridose tipo II podem ser identificados: 
macrocefalia, aumento do abdome, perda auditiva, espessamento das válvulas 
cardíacas, distúrbios respiratórios, dificuldade motora e, em alguns casos, problemas 
de desenvolvimento psicomotor. 
 
 
 
 
Figura 10.7 
A – Fotografias de um indivíduo com 
síndrome de Hunter (herança recessiva 
ligada ao X). B – Fotografias de indivíduos 
com síndrome de Hurler (herança 
autossômica recessiva). Em ambas as 
síndromes, o crânio apresenta-se 
escafocefálico, com cristas supraorbitárias 
proeminentes, ponte nasal baixa, narinas 
amplas, sobrancelhas cerradas, lábios 
grossos, baixa estatura ou nanismo, abdome 
proeminente devido à 
hepatoesplenomegalia e mãos defeituosas. 
A opacidade progressiva da córnea está 
presente apenas na síndrome de Hurler. 
(BORGES OSÓRIO, p. 316) 
35. Qual a patogênese da mucopolissacaridose tipo II?