QUESTIONARIO UNIDADE 2 GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA

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	GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
	Teste
	QUESTIONÁRIO UNIDADE II
	Iniciado
	28/03/22 17:16
	Enviado
	28/03/22 17:31
	Status
	Completada
	Resultado da tentativa
	3 em 3 pontos  
	Tempo decorrido
	14 minutos
	Resultados exibidos
	Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
· Pergunta 1
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD).
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide.
	Respostas:
	a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide.
	
	b. 
Atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs.
	
	c. 
Erro na segregação cromossômica, gerando anormalidades estruturais.
	
	d. 
Consiste na presença de par cromossômico que é herdado, um de cada genitor, em uma prole diploide.
	
	e. 
Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens com cromossomos com inversões.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: A
Comentário: A UPD consiste na presença de um par cromossômico de uma mesma origem parental em uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de Angelman.
	
	
	
· Pergunta 2
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	d. 
A região organizadora dos nucléolos.
	Respostas:
	a. 
Os braços cromossômicos curtos.
	
	b. 
Os braços cromossômicos longos.
	
	c. 
A cromatina.
	
	d. 
A região organizadora dos nucléolos.
	
	e. 
A carioteca.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: D
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as Regiões Organizadoras de Nucléolos dos cromossomos acrocêntricos satelitados, cromossomos do Grupo D (13, 14, 15) e do Grupo G (21 e 22).
	
	
	
· Pergunta 3
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das funções dessa substância.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Proliferação de linfócitos.
	Respostas:
	a. 
Desacelerador do ciclo celular.
	
	b. 
Proliferação de linfócitos.
	
	c. 
Marcação das bandas G.
	
	d. 
Paralização da divisão celular.
	
	e. 
Aglutinação de proteínas plasmáticas.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: B
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue periférico, é um estimulador do ciclo celular, que promove a proliferação de linfócitos no processo de cultivo de células para análise do cariótipo.
	
	
	
· Pergunta 4
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
G e C, A e T.
	Respostas:
	a. 
G e C, A e T.
	
	b. 
A e T, G e C.
	
	c. 
G e A, C e T.
	
	d. 
A e C, G e T.
	
	e. 
T e A, C e G.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: A
Comentário: As bandas claras são ricas em GC (regiões ricas em genes); as bandas escuras são ricas em AT.
	
	
	
· Pergunta 5
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos.
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
13, 14, 15.
	Respostas:
	a. 
1, 2, 3.
	
	b. 
8, 9, 10.
	
	c. 
13, 14, 15.
	
	d. 
19, 20, 21.
	
	e. 
22, X, Y.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: C
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y.
	
	
	
· Pergunta 6
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Por definição, é correto afirmar que genes alelos:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
	Respostas:
	a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
	
	b. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose.
	
	c. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose.
	
	d. 
Podem se transformar em oncogenes.
	
	e. 
Podem se transformar em proto-oncogenes.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: A
Comentário: Alelos são genes que se encontram no mesmo lócus em cromossomos homólogos, relacionados a uma mesma característica genética.
	
	
	
· Pergunta 7
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta.
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (___)
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os cromossomos na placa metafásica. (___)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (___)
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
V, V, F, V, F
	Respostas:
	a. 
V, V, F, V, V
	
	b. 
V, V, V, V, V
	
	c. 
V, V, F, V, F
	
	d. 
F, F, V, V, V
	
	e. 
F, V, V, F, V
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: C
Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários materiais, destacando-se medula óssea, fibroblastos de pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No cariótipo de medula óssea, não é obrigatório o cultivo celular, já que as células precursoras do sangue periférico estão em constante divisão e proliferação celular.
	
	
	
· Pergunta 8
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com fenótipo característico e que são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY;  47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
	Respostas:
	a. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher com triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
	
	b. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
	
	c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
	
	d. 
Homem com monossomia do X, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
	
	e. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, mulher com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia do Y.
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: C
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com Síndrome de Turner ou monossomia X;  46,XY - Homem normal;  47,XXX - Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - Mulher com Síndrome de Down;.  47,XY,+13 - Homem com Síndrome de Patau;  47,XX,+18 - Mulher com Síndrome de Edwards;  47,XXY - Homem com Síndrome de Klinefelter ;  46,XX - Mulher normal  e  47,XYY - Homem com Duplo Y.
	
	
	
· Pergunta 9
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta.
	1. Cromossomo
	Conjunto cromossômicotípico de uma espécie quanto ao número, morfologia e tamanho dos cromossomos  (__)
	2. Metacêntrico , submetacêntrico, acrocêntrico
	Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto  (__)
	3. Citogenética
	Área da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas anormalidades e seu comportamento  (__)
	4. Mosaicismo
	Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas de braços: curto (p) e longo (q)   (__)
	5. Cariótipo
	Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo  (__);
	6. Cromossomos homólogos
	Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um conjunto haploide (n) da espécie  (__)
	7. Fenótipo
	Constituição genética do indivíduo  (__)
	8. Genoma
	Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa a manifestação das características  (__)
	9. Aneuploidia
	DNA + proteínas em estado condensado  (__)
	10. Euplóide
	Par cromossômico que contem os alelos gênicos  (__)
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
	Respostas:
	a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8
	
	b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6
	
	c. 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
	
	d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
	
	e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
	Comentário da resposta:
	Resposta Correta: D
Comentário: A citogenética é a área da genética que avalia os cromossomos, suas estruturas e funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os cromossomos, na espécie humana, podem ser: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O seu estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob bandamento G, que avalia anormalidades numéricas (aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de homólogos, os quais possuem genes (alelos). As variantes cromossômicas podem se apresentar constitucionalmente (em todas as células) ou no formato em mosaico (com linhagens celulares genomicamente distintas, oriundas de um mesmo zigoto).
	
	
	
· Pergunta 10
0,3 em 0,3 pontos
	
	
	
	A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da técnica citada é a:
	
	
	
	
		Resposta Selecionada:
	b. 
Metáfase.
	Respostas:
	a. 
Prófase.
	
	b. 
Metáfase.
	
	c. 
Anáfase.
	
	d. 
Telófase.
	
	e. 
Interface.