Neurofibromatose| Sistema sensorial PROB5|MOD2|P3

Prévia do material em texto

Ayall� Thamar�| Medicin�
Tutori�| MOD2|P3
Problema 5
Tema central: sistema sensorial
Termos desconhecidos:
https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/29035/1/MariaLRosa.pdf (artigo perfeito)
OBJETIVOS
1. Compreender a� via� d� sensibilidad� sensoriai� � somat�sensoriai�.
Os estímulos sensoriais estão associados aos sentidos especiais como visão, olfação,
audição, gustação, olfação e equilíbrio e os sentidos somáticos, como tato,
temperatura, dor, prurido e propriocepção.
- Propriocepção - Consciência do movimento e posição do corpo no espaço, é
mediada por receptores sensoriais presentes nos músculos e nas articulações,
chamados de proprioceptores, e pode ser consciente ou inconsciente.
Propriedades gerais dos sistemas sensoriais
Elas começam com um estímulo, na forma de energia física, que atua em um receptor
sensorial. O receptor é um transdutor, o qual converte o estímulo em um sinal
intracelular, que normalmente é uma mudança no potencial de membrana. Se o
estímulo produz uma mudança que atinge o limiar, são gerados potenciais de ação
que são transmitidos de um neurônio sensorial até o SNC, onde os sinais de entrada
são integrados. Alguns estímulos chegam ao córtex cerebral, onde geram a
percepção consciente, porém, outros agem inconscientemente, sem a nossa
consciência
Complexidade do Sistema sensorial
Os sistemas mais simples
são neurônios sensoriais
únicos com ramificações
dendríticas que funcionam
como receptores, como os
receptores da dor e do
prurido. Os sistemas mais
complexos são formados por
órgãos sensoriais
multicelulares, como a
orelha e o olho.
Tipos de receptores
sensoriais
São divididos em quatro
grupos principais, com base
no tipo de estímulo a que
são mais sensíveis. Os
quimiorreceptores
respondem a ligantes químicos que se ligam ao receptor (p. ex., olfação e gustação).
Os mecanorreceptores respondem a diversas formas de energia mecânica, incluindo
pressão, vibração, gravidade, aceleração e som (p. ex., audição). Os termorreceptores
respondem à temperatura, e os fotorreceptores da visão respondem ao estímulo
https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/29035/1/MariaLRosa.pdf
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
luminoso → potencial de membrana. Cada receptor sensorial tem um estímulo
adequado, uma forma particular de energia à qual ele é mais responsivo.
Transdução sensorial
- conceito - a conversão da energia do estímulo em informação que pode ser
processada pelo sistema nervoso. Alguns mecanismos de transdução sensorial
envolvem a transdução do sinal e sistemas de segundos mensageiros, que
iniciam a mudança no potencial de membrana.
- O estímulo mínimo necessário para ativar um receptor é conhecido como
limiar, assim como a despolarização mínima necessária para disparar um
potencial de ação é chamada também de limiar
- Como um estímulo físico ou químico é convertido em uma mudança no
potencial de membrana? O estímulo abre ou fecha canais iônicos na
membrana do receptor, direta ou indiretamente (via segundo mensageiro). Em
muitas situações, a abertura de canais provoca influxo de Na ou de outros
cátions no receptor, despolarizando a membrana. Em alguns casos, a resposta
ao estímulo é uma hiperpolarização, quando o K deixa a célula. No caso da
visão, o estímulo (luz) fecha canais catiônicos, hiperpolarizando a membrana do
receptor
Campo receptivo
Os neurônios somatossensoriais e visuais são ativados pelos estímulos que ocorrem
dentro de uma área física específica, conhecida como campo receptivo do neurônio.
No caso mais simples, um campo receptivo está associado a um neurônio sensorial (o
neurônio sensorial primário na via), o qual, por sua vez, faz sinapse com um neurônio
do SNC (o neurônio sensorial secundário). (Os neurônios sensoriais primários e
secundários são também conhecidos como neurônios de primeira ordem e de
segunda ordem.) Os campos receptivos frequentemente se sobrepõem aos campos
receptivos vizinhos.
O tamanho dos campos receptivos secundários determina o quanto uma dada área é
sensível a um estímulo. Por exemplo, a sensibilidade tátil é demonstrada pelo teste da
discriminação entre dois pontos. Em algumas regiões da pele, como os braços e as
pernas, dois alfinetes colocados a uma distância de 20 mm um do outro são
interpretados pelo encéfalo como uma única alfinetada.
Em contrapartida, áreas da pele mais sensíveis, como a
ponta dos dedos, possuem campos receptivos menores, com uma proporção entre
neurônios sensoriais primários e secundários de 1:1. Nessas áreas, dois alfinetes
separados por uma distância de apenas 2 mm podem ser percebidos como dois
toques separados.
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
Snc integra informações sensoriais
Informação sensorial → medula espinhal → vias ascendentes → encéfalo
Algumas informações sensoriais vão diretamente para o tronco encefálico pelos
nervos cranianos
- Informações sensoriais que iniciam os reflexos viscerais são integradas no
tronco encefálico ou na medula espinal, e, em geral, não chegam à percepção
consciente. Um exemplo de reflexo visceral inconsciente é o controle da
pressão sanguínea por centros do tronco encefálico
- Cada uma das principais divisões do encéfalo vão processar um ou mais tipos
de informação sensorial (Mesencéfalo - recebe info. visual e bulbo aferências
geradas a partir dos sons e do gosto;; cerebelo informações de equilibrio)
- Estas vias, junto àquelas que levam informações do sistema somatossensorial,
projetam-se ao tálamo, o qual atua como uma estação de retransmissão e
processamento antes que a informação seja repassada ao cérebro - Apenas a
informação olfatória não passa pelo tálamo - A informação sobre o odor vai do
nariz para o bulbo olfatório, pelo primeiro nervo craniano, e daí ao córtex
olfatório, no cérebro.
- Um aspecto interessante do processamento da informação
- sensorial pelo SNC é o limiar perceptivo, ou seja, a intensidade do estímulo
necessária para que você tome consciência de uma determinada sensação. Os
estímulos bombardeiam constantemente seus receptores sensoriais, mas seu
cérebro pode filtrar e “desligar” alguns estímulos. Você vivencia uma mudança
no limiar de percepção quando “ignora” o rádio enquanto está estudando, ou
quando você fica “desligado” durante uma palestra. → A diminuição da
percepção de um estímulo, ou habituação, é obtida por modulação inibidora.
A modulação inibidora diminui um estímulo que atingiu o limiar até que o
mesmo fique abaixo do limiar perceptivo.
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
Codificação e processamento
O SN precisa diferenciar 4 propriedades de um estímulo para conseguir saber a que
ele se refere. São elas: (1) sua natureza, ou modalidade, (2) sua localização, (3) sua
intensidade e (4) sua duração
Modalidade sensorial: A modalidade de um estímulo é indicada pelos neurônios
sensoriais que são ativados e por onde as vias dos neurônios ativados terminam no
encéfalo. Cada tipo de receptor é mais sensível a uma modalidade particular de
estímulo. Por exemplo, alguns neurônios respondem mais fortemente ao toque; outros
respondem a mudanças na temperatura. Cada modalidade sensorial pode ser
subdividida em qualidades. Por exemplo, a visão colorida é dividida em vermelho, azul
e verde, de acordo com o comprimento de onda que estimula mais fortemente os
diferentes receptores visuais.
Localização do estímulo- A localização de um estímulo também é codificada de
acordo com quais campos receptivos são ativados. As regiões sensoriais do cérebro
são muito organizadas em relação aos sinais de entrada, e os sinais provenientes de
receptores sensoriais adjacentes são processados em regiões adjacentes do córtex.
Esse arranjo preserva a organização topográfica dos receptores da pele, dos olhos ou
de outras regiões nos centros de processamento cerebral.
Todavia, a informação auditiva é uma exceção à regra da
localização. Os neurônios das orelhas internas são sensíveis a diferentes frequências
sonoras, mas eles não têm campos receptivos e sua ativação não fornece
informações sobre a localização do som. Em vez disso, o encéfaloutiliza a
temporização da ativação do receptor para computar a localização
A inibição lateral, a qual aumenta o contraste entre os campos receptivos ativados e
seus campos receptivos vizinhos que estão inativos, é outra forma pela qual um
estímulo pode ser localizado. A mostra este processo para um estímulo de pressão na
pele. Um toque do alfinete na pele ativa três neurônios sensoriais primários, cada um
liberando neurotransmissores aos seus neurônios secundários correspondentes, da
mesma maneira. O neurônio secundário mais próximo do estímulo (neurônio B)
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
suprime a resposta dos neurônios secundários laterais a ele (i.e., de cada lado), onde
o estímulo é mais fraco, e, simultaneamente, permite que a sua própria via prossiga
sem interferência. A inibição dos neurônios mais distantes do estímulo aumenta o
contraste entre o centro e a periferia do campo receptivo, e, assim, a sensação é
localizada mais facilmente. A inibição lateral também é utilizada no sistema visual
para aguçar nossa percepção das bordas.
Intensidade do estímulo A intensidade de um estímulo não pode ser diretamente
calculada a partir de um único potencial de ação de um neurônio sensorial, pois o
potencial de ação é “tudo ou nada”. Assim, a intensidade do estímulo é codificada em
dois tipos de informações: o número de receptores ativados (outro exemplo de código
populacional) e a frequência de potenciais de ação provenientes desses receptores,
chamada de código de frequência.
O código populacional para intensidade ocorre pelo fato de o limiar para o estímulo
preferencial não ser o mesmo para todos os receptores. Somente os receptores mais
sensíveis (aqueles com limiares mais baixos) respondem a um estímulo de baixa
intensidade. Quando a intensidade de um estímulo aumenta, são ativados mais
receptores. Assim, o SNC traduz o número de receptores ativados em uma medida de
intensidade do estímulo.
Para neurônios sensoriais individuais, a descriminação da intensidade começa no
receptor. Se um estímulo está abaixo do limiar, o neurônio sensorial primário não
responde. Assim que a intensidade do estímulo atinge o limiar, o neurônio sensorial
primário começa a disparar potenciais de ação. À medida que a intensidade do
estímulo aumenta, a amplitude do potencial receptor aumenta proporcionalmente, e
a frequência de potenciais de ação no neurônio sensorial primário aumenta, até uma
frequência máxima
Duração do estímulo A duração do estímulo é codificada pela duração da série de
potenciais de ação no neurônio sensorial. Em geral, um estímulo mais longo gera uma
série mais duradoura de potenciais de ação no neurônio sensorial primário.
Entretanto, se o estímulo persiste, alguns receptores se adaptam, ou deixam de
responder. Os receptores dividem-se em duas classes, dependendo de como eles se
adaptam a uma estimulação contínua ou sustentada.
Os receptores tônicos são receptores de adaptação lenta que disparam rapidamente
no início da ativação, depois diminuem e mantêm seus disparos enquanto o estímulo
estiver presente → Os barorreceptores sensíveis à pressão, os receptores de irritação
e alguns receptores táteis e proprioceptivos
Os receptores fásicos são receptores de adaptação rápida que disparam quando
recebem um estímulo, mas param de disparar se a intensidade do estímulo
permanecer constante. Permite que filtre informações sensoriais irrelevantes e se
concentre em informações novas, diferentes ou essenciais.
ex. passar perfume e o cheiro ir diminuindo com o passar do dia → adaptação de
receptores olfatórios
Resumindo, a especificidade das vias sensoriais é estabelecida de diversas formas:
1. Cada receptor é mais sensível a um tipo particular de estímulo.
2. Um estímulo que atinja o limiar desencadeia potenciais de ação em um neurônio
sensorial que se projeta ao SNC.
3. A intensidade e a duração do estímulo são codificadas pelo padrão de potenciais
de ação que chegam ao SNC.
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
4. A localização e a modalidade do estímulo são codificadas de acordo com os
receptores ativados ou (no caso do som) pela temporização da ativação do receptor.
5. Cada via sensorial se projeta para uma região específica do córtex cerebral
dedicada a um campo receptivo particular. O cérebro pode, então, determinar a
origem de cada sinal de entrada.
Sentidos somáticos
Há quatro modalidades somatossensoriais: tato, propriocepção, temperatura e
nocicepção, que inclui dor e prurido
Vias da percepção somática
- receptores dos sentidos somáticos são encontrados tanto na pele quanto nas
vísceras
- Ativação de receptores → pa no neurônio sensorial primário associado
- Na medula espinal, muitos dos neurônios sensoriais primários fazem sinapse
com interneurônios, que funcionam como neurônios sensoriais secundários
Todos os neurônios sensoriais secundários cruzam a linha
média do corpo em algum ponto, de modo que as sensações do lado esquerdo do
corpo são processadas pelo hemisfério direito do cérebro, e vice-versa. Os neurônios
secundários da
nocicepção, temperatura e
tato grosseiro cruzam a
linha média na medula
espinal e se projetam para
o encéfalo. Os neurônios
do tato discriminativo, da
vibração e da
propriocepção cruzam a
linha média no bulbo. No
tálamo, os neurônios
sensoriais secundários
fazem
sinapse com os neurônios
sensoriais terciários, os
quais, por sua vez,
projetam-se para a região
somatossensorial do
córtex cerebral. Além disso,
muitas vias sensoriais
enviam ramos para o
cerebelo, o que permite
que ele possa usar a
informação para
coordenar equilíbrio e movimentos. O córtex somatossensorial é a parte do cérebro
que reconhece de onde se originam os tratos sensoriais ascendentes. Cada um dos
tratos sensoriais possui uma região correspondente no córtex, seu campo sensorial.
- Quanto mais sensível for uma região do corpo aos estímulos táteis e a outros
estímulos, maior será a região correspondente no córtex.
- Se uma parte do corpo em particular é mais utilizada, haverá uma expansão
dessa região topográfica no córtex. e vice versa → Infelizmente, algumas vezes
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
a reorganização não é perfeita e pode resultar em sensações sensoriais,
incluindo dor, que o cérebro interpreta como localizadas no membro que falta
Receptores sensíveis ao tato
- encontrados na pele e em partes profundas do corpo
- corpúsculos de pacini - respondem a vibração de alta frequência, são um dos
maiores receptores do corpo; Eles são encontrados nas camadas subcutâneas
da pele e nos músculos, nas articulações e nos órgãos internos. são
receptores fásicos de adaptação rápida, e esta propriedade permite que eles
respondam a um estímulo tátil, mas logo o ignore.
Receptores de temperatura
- Os receptores de temperatura são terminações nervosas livres que terminam
nas camadas subcutâneas da pele.
- receptores para frio - temperatura abaixo da do corpo
- receptores para calor- estimulado por temperatura de +/- 37° até 45°
passando disso os para dor são ativados
- Os termorreceptores no encéfalo desempenham um papel importante na
termorregulação
- Os termorreceptores utilizam uma família de canais catiônicos, chamada de
potencial receptor transitório, ou canais TRP, para iniciar um potencial de ação
Nociceptores
Os nociceptores são neurônios com terminações nervosas li-vres (Fig. 10.1a), os quais
respondem a vários estímulos nocivos intensos (químico, mecânico ou térmico) que
causam ou têm potencial para causar dano tecidual. Encontrados na pele, nas
articulações, nos músculos, nos os-sos e em vários órgãos internos, mas não no
sistema nervoso central. A ativação da via nociceptiva inicia respostas adaptativas
protetoras. Os sinais aferentes dos nociceptores são levados ao SNC por dois tipos
de fibras sensoriais primárias: fibras (A-delta) e fibras C. A sensação mais comum
transmitida por essas vias é percebida como dor, mas quando a histamina ou algum
outro estímulo ativa um subgrupo de fibras C, percebe-se a sensação chamada de
prurido (coceira).
Quimiorrecepção
Oscinco sentidos especiais – olfação, gustação, audição, equilíbrio e visão – estão
concentrados na região da cabeça. Do mesmo modo que os sentidos somáticos, os
sentidos especiais contam com receptores para transformar a informação do
ambiente em padrões de potenciais de ação que podem ser interpretados pelo
encéfalo
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
Olfação
O sistema olfatório humano consiste de um epitélio olfatório revestindo a
cavidade nasal, no qual estão inseridos os neurônios sensoriais primários,
chamados de neurônios sensoriais olfatórios. Os axônios dos neurônios
sensoriais olfatórios formam o nervo olfatório, ou nervo craniano I. O nervo
olfatório faz sinapse com neurônios sensoriais secundários no bulbo olfatório,
localizado na parte inferior do lobo frontal. Os neurônios secundários e de
ordem superior se projetam do bulbo olfatório, através do trato olfatório, para
o córtex olfatório . O trato olfatório, ao contrário da maioria das outras vias
sensoriais, não passa pelo tálamo.
2. Entender � etiologi� � � fisiopatologi� d� doenç� d� Vo� Recklinghause�. (Quadr� d�
tumoraçã� da� célula� d� Schwan�)
https://www.scielosp.org/pdf/icse/2008.v12n25/427-432
http://files.bvs.br/upload/S/1679-1010/2008/v6n6/a243-249.pdf
A neurofibromatose é uma doença causadora do desenvolvimento de tumores a
partir de células de Schwann no sistema neurológico
formas clínicas da doença
NF tipo 1: também conhecida como doença de von Recklinghausen
NF tipo 2: acústica bilateral
https://www.scielosp.org/pdf/icse/2008.v12n25/427-432
http://files.bvs.br/upload/S/1679-1010/2008/v6n6/a243-249.pdf
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
Ambas as doenças resultam de um defeito genético no gene supressor de tumor que
regula a diferenciação e o crescimento das células.
- na NF-1 foi mapeado o gene no braço longo do cromossomo 17 e na NF-2 no
cromossomo 22
Doença de Recklinghausen (NF-1)
A NF-1 é uma doença congênita hereditária e autossômica dominante. Caracteriza-se
principalmente por múltiplas manchas café com leite e neurofibromas, possuindo
penetrância completa e expressividade bastante variável entre os indivíduos
acometidos.
A NF1 também pode ser denominada como doença de von Recklinghausen,
neuromatose universal, neurofibromatose clássica, neurofibromatose múltipla,
neurofibromatose paquidermatocele (elephantiasis mollis, elephantiasis molluscum,
molluscum fibrosum), gliofibromatose, neuroglimatose, facomatose de von
Recklinghausen, neuromatose, nefroblastomatose, lemoblastomatose,
neurolemoblastomatose, liponeurilemoblastomatose, neurofibromatose.
➔ Fisiopatologi�
O gene da NF-1 é responsável pela síntese da proteína neurofibromina, que se
expressa , primariamente, nos neurônios, oligodendrócitos, astrócitos,
leucócitos e na medula das supra-renais.
A neurofibromina está envolvida na modulação e controle da atividade da
p21Ras
A p21Ras apresenta papel fundamental na via mitogênica intracelular. Uma vez
que a ativação do ras está relacionado com o aumento da proliferação celular,
a perda da função da neurofibromina resultaria no aumento do nível de ras,
ativado e consequentemente numa maior predisposição para a formação de
tumores benignos e malignos.
➔ Manifestaçõe� clínica�
- pode aparecer no nascimento, mas, com frequência, manifesta-se ,
especificamente durante a puberdade, na gravidez ou até mesmo na
menopausa
- tem progressão crônica
- sinais e sintomas aumentam com o tempo
- possui expressividade variável ( a gravidade da doença varia entre os
indivíduos afetados pertencentes à mesma família e entre uma família e outra )
❖ manifestaçõe� cutânea�
As manchas cutâneas presentes na doença podem ser de cor castanho-clara
ou escura com número e dimensões variáveis (menores:efélides; maiores
manchas hepáticas).
- são manchas hiperpigmentadas, planas, ovais ou redondas com bordas
regulares
- as manchas pigmentadas são causadas pelo aumento de melanina
- também são descritos máculas hipocrômicas e angiomas cutâneos
- Os tumores cutâneos desenvolvem-se em qualquer região da pele,
inclusive plantas e palmas. São geralmente em forma de domo ou
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
pedunculados, de tamanhos variáveis, flácidos, depressíveis,
apresentando uma espécie de herniação da base
- Os tumores cutâneos são compostos de fibras colágenas frouxas, com
algumas fibras nervosas e de elementos derivados da célula de
Schwann.
❖ manifestaçõe� neurológica�
Os neurofibromas são tumores benignos, que surgem em qualquer parte do
corpo, inclusive nas cavidades, sendo os de localização dérmica mais comuns.
- caracterizam-se por crescimento irregular das células de Schwann
associado ao aumento de reticulina e colágeno, com penetração de
fibras nervosas no seu interior.
- os neurofibromas podem se localizar no tecido cutâneo e subcutâneo,
ou estender-se ao longo do trajeto de um nervo (plexiformes)
- os neurofibromas plexiformes causam crescimento aberrante do tecido
ósseo e das partes moles circunvizinhas
- Redução aguda ou progressiva do sensório, déficit motor,
incoordenação e distúrbios esfincterianos pode indicar lesão
intracraniana ou compressão medular
❖ manifestaçõe� oculare� � orbitai�
- Retina, íris, nervo óptico, tecidos moles e ósseos da órbita podem estar
afetados
- Os gliomas podem estar presentes em qualquer parte do encéfalo, mas
tem predileção pelo tronco cerebral, cerebelo e especialmente nas vias
ópticas
- Gliomas ópticos são frequentemente bilaterais e envolvem o quiasma
óptico podendo estender-se para o trato óptico ou hipotálamo.
Geralmente são assintomáticos, mas podem ocasionar perda
progressiva da visão de cores, defeito papilar aferente, palidez do disco
óptico, redução da acuidade visual, perda de campo visual,
anormalidades pupilares e disfunção hipotalâmica
- nódulos de Lisch, que resultam da proliferação melanocítica e
fibroblástica. Compreendem elevações arredondadas da superfície da
íris, com coloração variando de transparente a amarelo ou marrom. Tais
nódulos, considerados exclusivos desse tipo de neurofibromatose, são
assintomáticos e não levam a qualquer complicação oftalmológica.
❖ Manifestaçõe� �teoarticulare�
- Os problemas ortopédicos mais comuns são hipotonia e déficit de
coordenação motora, podendo também estar presentes displasia,
erosão e desmineralização óssea, podendo as duas últimas ser
ocasionadas por pressão de neurofibromas plexiformes adjacentes ou
proliferação vascular associada aos tumores
- Curvatura de ossos longos, especialmente da tíbia pode estar presente
- escoliose acomete mais freqüentemente a parte inferior da coluna
cervical e a superior da torácica e pode ocorrer devido erosão ou
displasia vertebral, que geram instabilidade vertebral
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
❖ Manifestaçõe� cardiovasculare�
- podem apresentar complicações vasculares que incluem estenose
arterial, aneurisma e fístulas arteriovenosas, envolvendo a aorta
abdominal e seus ramos
- Displasias vasculares, incluindo estenose da artéria renal e da carótida
podem ocorrer. Também podem ocorrer alterações cardiovasculares
congênitas, especialmente estenose pulmonar
- Na investigação da hipertensão em pacientes jovens com NF1, a
ecocardiografia mostra pequenas alterações cardíacas morfológicas e
funcionais como aumento da espessura das paredes, do septo
interventricular e do átrio esquerdo, desaceleração e prolongamento do
tempo de relaxamento isovolumétrico
3. Relacionar � progressã� d� doenç� co� alteraçã� d� sentid�.
. A maioria das crianças sintomáticas apresenta anormalidades visuais no momento do
diagnóstico: defeito pupilar aferente, atrofia do nervo óptico, papiledema, estrabismo ou defeito
na visualização de cores. Quanto à sua localização, o glioma óptico geralmente acomete a via
anterior (nervo óptico intraorbital, nervo óptico intracranial e quiasma óptico) e, raramente,
estende-se para o interior do trato óptico. As crianças com glioma óptico geralmente apresentam
pouca ou nenhuma visão no olho acometido.
O glioma é um tumor das vias ópticas,que acomete aproximadamente 15% dos pacientes com
NF1, principalmente na infância, é o tumor de sistema nervoso central mais comum na NF1.
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
4. Citar � tratament� � diagn�tic� d� doenç� (Cirúrgic� n� diagn�tic�).
➔ Diagn�stic�
Baseia-se nos critérios estabelecidos pelos National Institutes of Health (NIH)
e depende de um exame clínico cuidadoso do paciente, de seus pais e irmãos e
de uma história familiar detalhada, incluindo informações sobre tumores e
lesões na pele em parentes de primeiro e segundo graus
- está baseado em critérios clínicos e algumas vezes suplementado por
achados neuroimaginológicos ( focos de desmielinização no cerebelo,
núcleos da base e no tronco cerebral; gliomas das vias ópticas,
displasia vascular e tumores na bainha nervosa)
➢ �ame� complementare�
● radiografia: s alterações radiológicas encontradas com maior
freqüência são escoliose, cifose, cifoescoliose, áreas de erosão óssea,
crescimento anormal do osso, alterações do sistema nervoso central e
displasia óssea do esfenóide
● tomografia computadorizada:
● ressonância magnética nuclear:
● Eletroneuromiografia: estuda a velocidade de condução neuromuscular.
Os pacientes com tumores dos nervos periféricos, geralmente isolados,
apresentam uma variedade de sinais e sintomas que podem estar
presentes na NF.
Ayall� Thamar�
Tutori�| P3| Medicin�
➢ diagn�tic� diferencia�
➔ tratament�
Ainda não há um tratamento médico eficaz para prevenir ou reverter as lesões
características da NF-1, exceto a detecção precoce de complicações tratáveis e
o aconselhamento genético. Também não existe tratamento médico específico
para neurofibromas. O tratamento cirúrgico e o controle da dor de
neurofibromas plexiformes (NPs) podem ser desafiadores. A ressecção cirúrgica
geralmente é limitada à citorredução de uma área específica de uma grande
lesão.
- os neurofibromas podem ser removidos por cirurgia plástica
- a alternativa inclui o tratamento com os inibidores da proteína p21Ras,
da angiogênese e com indutores de diferenciação celular
- cirurgia plástica: . O tratamento consiste na ressecção das lesões que
comprometem a função e/ou a estética, utilizando-se técnicas
cirúrgicas visando obter a correção da deformidade.
- Os gliomas ópticos costumam ser tratados com vincristina e cisplatina,
podendo ser necessária cirurgia em alguns casos
- Também podem ser realizadas cirurgias ortopédicas, para correção de
pseudo-artrose e escoliose e a neurocirurgia, para prevenir sérias
complicações decorrentes do desenvolvimento de tumores cerebral e
espinhal
- A hipertensão arterial deve ser tratada como o restante da população
❖ psicoterapi�
- . Para melhorar a integração do paciente no meio sócio-familiar,
proporcionando melhor perspectiva de vida, é importante considerar a
psicoterapia como parte do tratamento da NF1.
- . A psicoterapia deve restaurar e construir o equilíbrio emocional desses
pacientes