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16/10/23, 15:44 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 1/5 Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:745150) Peso da Avaliação 3,00 Prova 50268134 Qtd. de Questões 10 Acertos/Erros 9/1 Nota 9,00 A interação entre proteínas e o DNA é de extrema importância na genômica funcional, especialmente pelo fato de que diversas proteínas são reguladoras da expressão gênica. Com base nas técnicas utilizadas para identificar os locais de interação, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) A MNase (nuclease microcócica), uma nuclease específica, capaz de clivar o DNA em pequenos fragmentos, é modificada com a adição de uma proteína, a proteína A (pA) no sequenciamento CUT & RUN. ( ) A MNase modificada com a pA forma regiões de interação entre a proteína e o DNA que podem ser imunoprecipitadas, formando uma amostra rica de precipitados de regiões de interação da proteína de interesse com o DNA. ( ) No sequenciamento ChIP, a proteína de interesse é reticulada ao DNA, ou seja, são formadas ligações covalentes entre a proteína e o DNA por meio da adição de anticorpos específicos para essa proteína. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A F - F - V. B V - V - F. C F - V - F. D V - F - V. Assim como os demais "omas", o exoma compreende todo o conjunto de éxons presentes no DNA de um indivíduo, ou seja, as frações do DNA que codificam para os aminoácidos que irão formar as proteínas. De acordo com o sequenciamento do exoma, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) É importante avaliar com cuidado os resultados obtidos no sequenciamento do exoma, uma vez que fornece informações relativas a diversas mutações, que não necessariamente são ligadas ao quadro clínico do paciente. ( ) Muitas das alterações encontradas no sequenciamento do exoma podem não apresentar relação com patologias, não sendo indicativos de risco até o momento. ( ) Este exame pode ser indicado para casais que apresentem consanguinidade, ou para doenças cujo diagnóstico seja inconclusivo em outros exames moleculares e que sejam suspeitos de doenças causadas por múltiplas alterações gênicas. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 2 16/10/23, 15:44 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 2/5 A V - V - V. B F - F - F. C V - F - V. D F - F - V. Com o passar do tempo, as técnicas de sequenciamento ficaram mais sofisticadas e automatizadas. Sobre o sequenciamento de segunda geração, analise as sentenças a seguir: I- O Next Generation Sequencing (NGS) não utiliza nucleotídeos terminadores de cadeira, permitindo a criação de plataformas mais eficientes e rápidas. II- Os métodos de segunda geração compreendem o uso de plataformas portáteis com processamento rápido e eficiente, em plataformas do tamanho de um pen drive. III- Os métodos de segunda geração compreendem o pirosequenciamento, o sequenciamento por síntese, sequenciamento por terminação de cadeia reversível, sequenciamento por hibridização e ligação, dentre outros. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B As sentenças I e III estão corretas. C As sentenças I e II estão corretas. D Somente a sentença I está correta. A determinação da região de um gene no cromossomo pode ser realizada pela técnica de eletroforese em gel de campo pulsado. Sobre essa técnica, assinale a alternativa CORRETA: A O campo pulsado se deve à corrente elétrica que se alterna perpendicularmente ao gel. B Essa técnica é utilizada para detecção de grandes cromossomos somente, pois os pequenos cromossomos não conseguem ser isolados nas bandas do gel. C Essa técnica identifica a presença ou não de DNA na amostra, não sendo possível indicar sua localização. D O campo pulsado se deve à correte elétrica comum aplicada à eletroforese em gel. Diferentemente do genoma, que é idêntico em todas as células somáticas de um mesmo organismo, uma importante característica do transcriptoma é ser específico em cada tipo celular e se apresenta de maneira bastante variável a diferentes condições, refletindo efeitos de diferentes estímulos, sejam eles químicos, fisiológicos, patológicos, entre outros. Sobre as técnicas utilizadas para análise do transcriptoma, assinale a alternativa CORRETA: 3 4 5 16/10/23, 15:44 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 3/5 A A técnica do microarray, ou microarranjos de DNA limita a busca de genes a um pequeno número de cDNA, pois necessita de sondas específicas marcadas com fluoróforo. B O método EST tem todo o cDNA clonado sequenciado, fornecendo informações sobre a região codificadora do RNA mensageiro. C Tanto a metodologia utilizada pela EST quanto a ORESTES, comparam os dados obtidos com bancos de dados disponíveis, como o BLAST, a fim de identificar os genes correspondentes. D A ORESTES sequencia somente as extremidades do cDNA, identificando o RNA por meio de comparações com bancos de dados, como o BLAST. Tanto o câncer de mama quanto o de ovário estão relacionados a uma série de mutações, sendo mais de 1.000 e mais de 800 mutações já descritas, nos genes BRCA1 e BRCA2, respectivamente. Com base no diagnóstico e mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, analise as sentenças a seguir: I- As técnicas utilizadas para avaliação da presença de diversas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é a amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação e o sequenciamento NGS. II- Processos de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 resultam em falhas nos processos de reparo celular, em que a célula pode crescer e se multiplicar de modo descontrolado, originando o desenvolvimento tumoral. III- Os métodos diagnósticos para BRCA1 e BRCA2 exigem uma coleta de tecido mamário, podendo ser realizado somente em mulheres com histórico de mutações nesses genes respectivos. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I e III estão corretas. B As sentenças II e III estão corretas. C Somente a sentença II está correta. D As sentenças I e II estão corretas. Apesar do avanço nas tecnologias e da possibilidade de expansão da quantidade de enfermidades testadas nos painéis de triagem neonatal, existe uma série de controvérsias em relação à importância de todos esses testes serem aplicados. No entanto, uma série de questões éticas têm sido debatidas sobre essa expansão. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre 6 7 16/10/23, 15:44 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 4/5 elas: I- Dentro da bioética, discute-se a importância da expansão desses testes, especialmente, devido a problemas que possam decorrer desses diagnósticos precoces ou resultados falso-positivos, que podem afetar a vida da família do neonato. PORQUE II- Muitos testes que poderiam ser incluídos em painéis de testagem neonatal são para doenças ou condições que não são totalmente esclarecidas quanto a sua severidade, nem mesmo quanto ao benefício do diagnóstico precoce para seu tratamento, sendo que muitas dessas doenças, não apresentam tratamento disponível. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. B As asserções I e II são proposições falsas. C As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. D A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa. A hibridização in situ foi elaborada com o objetivo de isolar e identificar fragmentos, através do anelamento entre duas fitas simples de origens distintas, sejam elas DNA ou RNA. Sobre essa técnica, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Northen-blotting. II- Southern-blotting. III- Hibridização in situ. ( ) Técnica que utiliza sondas de ácidos nucleicos, com marcação química, no local em que a molécula de interesse deve ser encontrada (RNA dentro da célula, DNA específico em cromossomos).( ) Técnica que avalia padrões de sequências de nucleotídeos de genes do DNA e utiliza sondas de DNA molde, os quais são marcados com radiação ou quimicamente. ( ) Nesta técnica, o RNA mensageiro (mRNA) é utilizado a fim de buscar comparar situações distintas, como, por exemplo, utilizar amostras controle como padrão para expressão do gene de interesse e, assim, comparar com a amostra de interesse. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A II - I - III. B III - II - I. C I - II - III. D I - III - II. O objetivo primário dos testes pré-natais e neonatais é a investigação de doenças ou condições tratáveis, cuja detecção precoce contribua para o aumento da eficácia do tratamento e, 8 9 16/10/23, 15:44 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 5/5 consequentemente, da qualidade de vida do paciente. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A aplicação de testes pré-natais e neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. PORQUE II- Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Assinale a alternativa CORRETA: A A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. C As asserções I e II são proposições falsas. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. Para detecção do DNA em bibliotecas de DNA, uma membrana é colocada em contato com as colônias na placa logo após o crescimento das colônias bacterianas em placas de cultivo contendo meio sólido. Algumas células irão se aderir à membrana, formando uma impressão das colônias presentes na placa. Em seguida, as células aderidas sofrem lise celular, a fim de liberar o DNA, que permanece aderido à membrana. Por fim, a membrana é incubada com sondas de hibridização marcadas, complementares à porção do gene de interesse, permitindo a visualização da posição dos clones que contêm o fragmento de interesse. Sobre a técnica exposta, assinale a alternativa CORRETA: A Hibridização in situ. B Hibridização em colônia. C Southern-blot. D Northen-blot. 10 Imprimir