Aula 11 - Doenças neuromusculares duchenne

Prévia do material em texto

Doenças 
neuromusculares
Miopatias
Profª. Dra. Thabata P. Soeira
Distrofia 
muscular de 
Duchenne 
(DMD)
É a miopatia mais frequente
Sua primeira descrição foi publicada 
em 1868 – neurologista francês 
Duchenne
Se caracteriza pela diminuição 
progressiva da força muscular e pelas 
atrofia musculares
Manifestação clínica
É uma doença recessiva ligada ao cromossomo X
Quase que exclusivamente no sexo masculino
Incidência: 1 a cada 3.500 nascimentos
As principais manifestações clínicas acontecem nos primeiros 5 anos de vida, 
evoluindo até a perda da capacidade de marcha (7-13 anos de idade)
Normalmente na segunda ou terceira década de vida o paciente possui 
complicações principalmente respiratórias à óbito
MANIFESTAÇÃO CLÍNICA
Hipotonia
Atraso motor nos 
primeiros anos de 
vida
Quedas frequentes, 
dificuldades de subir 
e descer degraus, 
levantar do chão
Câimbras Fadiga muscular
Cognitivo é normal 
(na maioria dos 
casos)
Manifestação 
clínica
Uma perda progressiva simétrica da musculatura:
Região proximal dos 
membros, Cintura escapular Cintura pélvica Tronco
Hiporreflexia ou arreflexia tendínea
Presença de hipotonia
Ao exame neurológico:
MANIFESTAÇÃO CLÍNICA
• As mãos: se mantem preservadas (funcionalmente) até o
final da doença)
• Fraqueza extrema nos braços e na cintura escapular à
incapacitação no uso das mãos
• Pseudo hipertrofia à evidente nos músculos da
panturrilha, quadríceps, glúteos e deltóides
MANIFESTAÇÃO
CLÍNICA
• Ausência da proteína distrofina devido à mutações no
cromossomo X na região Xp -21
• A distrofina se localiza no sarcolema das fibras musculares
e é essencial para a funcionalidade muscular – sem ela o
músculo se degenera de forma progressiva
• Observa-se diminuição de fibras musculares, necrose,
sinais de fagocitose, infiltração gordurosa e aumento do
tecido conjuntivo
• Os músculos acabam sendo substituídos por tecido adiposo
e conjuntivo
Fraqueza progressiva da musculatura
Desequilíbrio entre os músculos
Ação da gravidade
Contraturas das partes moles
Músculos 
com 
contraturas 
precoce
Músculos 
flexores de 
quadris
Trato 
íliotibial
Músculo 
tríceps sural
Alterações 
da postura 
e marcha
Contraturas após cadeira de rodas
- Músculos flexores de quadris e joelhos
- Inversores de tornozelos
- Flexores plantares dos pés
Fraqueza dos músculos respiratórios
Fraqueza da musculatura de tronco + ação da gravidade = 
escoliose
Diagnóstico clínico
• Manifestações clínicas
• Dosagem de distrofina
• Dosagem enzimática: aumenta da creatinoquinase no 
sangue
• Biópsia muscular: evidencia alterações – alterações nas 
fibras musculares (tamanho, forma, proliferação de tecido 
adiposo e conjunetivo)
• Eletromiografia
• Aconselhamento genético ( novo filho com miopatia é de 
1:4)
Quadro clínico
Atraso no desenvolvimento motor
Quedas frequentes à queixa principal dos 
pais
Dificuldades para se levantar, subir e descer 
degraus
Manobra de Gower : manobra característica 
que as crianças com DMD fazem
• Essa manobra acontece 
devido à fraqueza dos 
músculos extensores – 
principalmente glúteos 
Marcha
• Aumenta a lordose lombar 
• Ombros e metade do tronco 
são mantido para trás
• Marcha equina
• Marcha anserina (aumenta a 
dificuldade em manter o 
equilíbrio)
• Devido a diminuição e força 
muscular
Marcha anserina Déficits musculares principalmente
em cinturas pélvica e escapular
• https://youtu.be/cORiTTAGAMw
Tratamento
Objetivo de tratamento
Independência funcional
Qualidade de vida
Evitar isolamento
Possibilitar estratégias para brincar, estudar, caminhar
Prevenir infecções respiratórios
Conduta 
fisioterapêutica 
Alongamentos
Exercícios aeróbios – caminhada
Uso de órteses
Orientação à família
Buscar sempre o que a criança gosta de fazer – 
motivação
Prevenir a ocorrência de complicações secundárias
Progressão da doença é certa, 
entretanto, cada criança tem seu tempo 
Estimular exercício ativo (sempre)
Exercício passivo
Ativo assistido
Orientações aos pais (fundamental)
Alongamento: mm gastrocnêmios, sóleo, 
flexores de quadril e banda íliotibial
Hidroterapia: agradável
Atento a temperatura – maior tendência da 
criança sentir frio
Evitar: exercícios resistidos – detrimento da 
membrana celular muscular
Alongamentos
Hidroterapia
• https://www.youtube.com/watch?v=2bbwCGxGftY
Órteses
• Afo’s muito usadas, ao resistir a flexão plantar, torna o gastrocnêmio incapaz de ajudar na 
extensão do joelho
• CUIDADO: AFO’s
• Pode gerar uma contratura de joelho –
tentativas de escapar do alongamento do
tornozelo
Kafo’s (knee-ankle-foot)
• Estabiliza postura em pé
• Diminui o início das contraturas
Fisioterapia respiratória
• Retenção de secreção
• Incapacidade de respirar 
profundamente
• Incapacidade de tossir efetivamente
• Técnicas fisioterapêuticas
• Incentivadores respiratórios
• AMBU
• Breath-stacking
• Cough assist
Avaliação
Avaliação
• Importante ser periódica
• Ter cuidado para não desmotivar a criança – pois rapidamente ela tem 
perda funcional
• Sempre estar atento ao uso de órtese e dispositivos
• ADM
• FM
• Função respiratória - espirometria
Highlights
• Como você pode fazer para 
evitar contraturas de partes 
moles?
• Como prevenir a imobilidade 
e a inatividade mental 
dessas crianças?
• O que podemos orientar 
para os pais de tratamento 
coadjuvante?
Elaborar um Mapa 
Mental sobre:
Distrofias Musculares 
Progressivas de Becker;
Amiotrofia Espinhal 
Progressiva.
Referências 
bibliográficas
• Shephered, R. B. In.:____________. Doenças 
dos músculos. Fisioterapia em pediatria. 
Santos Editora, 1995. p. 280-290.=
• https://academico.univicosa.com.br/revista/i
ndex.php/RevistaSimpac/article/view/268/4
30
• http://www.revistaneurociencias.com.br/edi
coes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%
20RN%2014%2001-3.pdf
• http://www.redalyc.org/html/408/40818108
/
https://academico.univicosa.com.br/revista/index.php/RevistaSimpac/article/view/268/430
https://academico.univicosa.com.br/revista/index.php/RevistaSimpac/article/view/268/430
https://academico.univicosa.com.br/revista/index.php/RevistaSimpac/article/view/268/430
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2006/RN%2014%2001/Pages%20from%20RN%2014%2001-3.pdf
http://www.redalyc.org/html/408/40818108/
http://www.redalyc.org/html/408/40818108/