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As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais frequentes no Brasil os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota (LEONEL et al., 2000). FONTE: LEONEL, G. Guilherme et al. Hemoglobinas anormais e dificuldade diagnóstica. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. n. 22, v. 3, 2000. Diante do exposto, disserte sobre a hemoglobina. A hemoglobina é uma proteína fundamental presente nos glóbulos vermelhos (eritrócitos) do sangue, responsável por transportar oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo e retornar dióxido de carbono dos tecidos de volta para os pulmões. Ela consiste em quatro subunidades, cada uma contendo um grupo heme que se liga ao oxigênio. Existem diferentes tipos de hemoglobina, com variações genéticas que podem ocorrer na população humana. As variantes genéticas mais comuns que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina incluem as hemoglobinas S e C, bem como as talassemias alfa e beta. Hemoglobina S (HbS): A hemoglobina S é uma variante da hemoglobina causada por uma mutação genética específica no gene da beta-globina. Nessa mutação, o aminoácido ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta-globina é substituído pelo aminoácido valina. Isso resulta na formação de hemoglobina anormal que pode se cristalizar e causar a doença falciforme quando em estado desoxigenado, levando a células falciformes rígidas que obstruem os vasos sanguíneos e causam complicações médicas. Hemoglobina C (HbC): A hemoglobina C é outra variante da hemoglobina devido a uma mutação genética na cadeia beta-globina, resultando na substituição de ácido glutâmico por lisina na posição 6 da cadeia beta. Embora menos grave do que a doença falciforme, a presença de hemoglobina C pode causar problemas como anemia leve e possíveis complicações de longo prazo. Talassemias: As talassemias são distúrbios genéticos hereditários que afetam a produção de uma ou mais das cadeias de globina da hemoglobina. Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. Na talassemia alfa, há uma redução na produção de cadeias alfa da hemoglobina devido a mutações nos genes relacionados à produção dessas cadeias. Na talassemia beta, há uma redução na produção de cadeias beta da hemoglobina devido a mutações nos genes relacionados à produção dessas cadeias. As variações polimórficas na hemoglobina têm implicações clínicas significativas, incluindo a predisposição a certas doenças hematológicas, como a anemia falciforme e a talassemia, que são mais prevalentes em determinadas populações devido à herança genética específica associada a grupos raciais e étnicos. O entendimento dessas variações genéticas é crucial para o diagnóstico e o manejo adequado de distúrbios relacionados à hemoglobina, contribuindo para tratamentos personalizados e aconselhamento genético.