Galactosemia 2

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Galactosemia e 
algumas orientações 
para crianças na fase 
escolar.
Tutor (a): Cristina Damasceno 
Alunos (as): Anny Fabrícia Assunção Silva
Camila Gabrielle Cardoso
Nikely Cristina Oliveira Silva
O que é galactosemia?
 A galactosemia é uma doença metabólica rara, em que o paciente não 
consegue digerir a galactose, um tipo de açúcar que aparece no organismo 
como subproduto da digestão da lactose. 
 Já que o corpo não consegue digerir a galactose, altos níveis dessa substância 
ficam presentes na corrente sanguínea trazendo vários sintomas ao paciente, 
além de complicações como a catarata, a infertilidade e atrasos no 
desenvolvimento intelectual. 
Causa da galactosemia
 A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para 
metabolizar o açúcar do leite. Na galactosemia tipo 1 a deficiência no 
metabolismo da galactose ocorre pela deficiência da enzima galactose-1-
fosfato-uridiltransferase (GALT). Já na galactosemia tipo 2 a deficiência é na 
atividade da galactoquinase (GALK), enzima responsável por fosforilar a 
galactose em galactose-1-fosfato.
Quais os sintomas de galactosemia?
 Os sintomas de galactosemia se apresentam quando o bebê ainda está em 
suas primeiras semanas de vida. Inicialmente, ele tem uma vida normal, mas 
após algumas semanas consumindo leite materno, os sintomas começam a 
surgir.
Tipos de Galactosemia:
 - Galactosemia tipo I:
 Também conhecida como galactosemia clássica, é a forma mais comum e grave da 
doença. Os recém-nascidos nascem assintomáticos, porque, durante a gravidez, a 
gestante é responsável por metabolizar a galactose. Após o nascimento, com a 
introdução da alimentação láctea, os sintomas começam a aparecer. Os principais sinais 
e sintomas incluem maior risco de sepse neonatal por E, coli, dificuldades de 
alimentação, atraso no crescimento, hepatomegalia, icterícia, cirrose, ascite, anemia 
hemolítica, hipoglicemia, hipotonia, letargia, vômitos, diarreia, dano tubular renal, 
catarata e disfunções reprodutivas. A galactosemia clássica deve ser suspeitada em 
todo lactente que apresentar sinais de doença hepática com icterícia, vômitos 
recorrentes e ganho ponderal deficiente.
 - Galactosemia tipo II:
 Tem manifestações clínicas menos graves, com destaque para a catarata de início 
precoce. Outras alterações são hepatoesplenomegalia, hipoglicemia, 
hipercolesterolemia, crises convulsivas, microcefalia, surdez e déficit cognitivo.
 - Galactosemia tipo III:
 A galactosemia tipo III é a forma de doença mais rara do metabolismo da 
galactose, com poucos casos publicados na literatura. São descritas duas formas da 
galactosemia tipo III: 1) a periférica, na qual a atividade da GALE está reduzida 
apenas nas células sanguíneas e 2) a generalizada, na qual diversos tecidos, como 
fígado e fibroblastos de pele demonstram redução/ausência de atividade 
enzimática.
 Manifesta-se clinicamente com grande variedade de sintomas desde formas leves e 
oligosintomáticas até formas graves semelhantes a galactosemia tipo I.
 - Galactosemia tipo IV:
 As manifestações clínicas são semelhantes a galactosemia tipo II. Até o momento 
foram relatadas oito crianças afetadas, nenhuma apresentou sintomas 
gastrointestinais ou disfunção hepática grave. Duas tinham catarata bilateral e 
todas apresentaram crescimento e desenvolvimento normais.
Diagnóstico
- TRIAGEM NEONATAL
 A triagem neonatal para a galactosemia é realizada pela determinação da 
galactose total em gotas de sangue seco em papel filtro utilizando-se método 
enzimático-colorimétrico. A Figura 1, a seguir, descreve uma sugestão de 
protocolo para a investigação laboratorial de casos suspeitos. Neonatos com 
duas amostras com níveis de galactose total (GalTot) acima de 10 mg/dL ou 
uma amostra acima de 20 mg/dL devem ser reconvocados para avaliação 
clínica e investigação bioquímica de colestase e disfunção hepática.
Figura 1. Triagem neonatal para galactosemia (Boa Sorte, NCA, 2021).
Os sintomas de galactosemia incluem:
 diarreia;
 perda de apetite;
 icterícia, ou pele amarelada;
 náuseas e vômitos;
 irritabilidade;
 letargia (o bebê fica apático, sem a mesma vivacidade e energia que tinha 
antes);
 pouco ou nenhum ganho de peso;
 pouco ou nenhum ganho de altura;
 hipoglicemia;
 barriga inchada, com acúmulo de líquidos em seu interior;
 aumento do tamanho do fígado;
 convulsões.
Ao longo do tempo, se não for tratada, a galactosemia pode fazer com 
que o paciente desenvolva catarata, impedir o crescimento normal da 
criança, afetar os ovários, causando infertilidade, e causar deficiência 
intelectual. Nos casos mais severos, o paciente pode ir a óbito.
Como é o tratamento de galactosemia?
 A principal forma de tratamento da galactosemia é evitar ao máximo o 
consumo de leites e laticínios e ficar atento a frutas, verduras e vegetais que 
por ventura tenham a presença de lactose.
 A dieta de uma pessoa com galactosemia precisa ser bastante restrita, para 
evitar ao máximo o contato com a galactose e impedir as complicações da 
doença. Por isso, alguns pacientes podem ter que usar suplementos 
vitamínicos para repor o cálcio, por exemplo.
 Por fim, o tratamento da galactosemia também pode envolver a resolução de 
algumas das complicações da doença, como a cirurgia de catarata ou o 
tratamento dos ovários.
Orientações nutricional
O tratamento da galactosemia é feito com dieta especial, 
sendo restrito a galactose, com a exclusão do consumo de 
alimentos ricos em galactose, alimentos e preparações
não recomendados e controlando a ingestão dos demais 
alimentos.
É importante que haja comunicação com trocas de 
informações entre escola, família,
e profissionais de saúde que acompanham o tratamento da 
criança.
A galactose pode estar presente, ainda em produtos 
vegetais.
Alimentos e preparações não 
recomendadas:
 leite materno ( substituído por fórmula
 infantil específica conforme prescrição).
 Leite e derivados (leite, iogurte, requeijão, e qualquer produto que contenha 
leite,
 bolos, pães, biscoitos).
Alimentos restritos:
 miúdos (fígado, coração e rins)
 Leguminosas (ervilha, lentilha, e grão de bico).
 Fermentados de soja (missô, shoyu e bebida fermentada de soja).
 É recomenda a ingestão de qualquer quantidade e tipo de frutas, vegetais, 
legumes,
 produtos á base de soja não fermentados, e alimentos fortificados com 
caseinato de cálcio ou sódio. Recomenda-se a avaliação anual da ingestão de 
cálcio e vitamina D por meio dos níveis plasmáticos de 25-OH-D.
 Deverá ser avaliado pelo médico, caso o paciente tenha algum tipo de 
restrições específica.