Herança Monogênica e Genótipos

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Herança monogênica
É o tipo de herança determinada por um genes apenas, apresentando genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos. Quando o gene considerado localiza-se em cromossomos autossômicos, a herança é denominada AUTOSSOMICA e o gene é AUTOSSOMICO.
Quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo. 
A constituição genética de um indivíduo chama-se GENÓTIPO, sendo denominada FENÓTIPO a manifestação externa de seu genótipo. Em outras palavras, o genótipo seria o conjunto de genes do indivíduo, e o fenótipo, o conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por esses genes, sendo influenciado ou não pelo meio ambiente.
A posição que o gene ocupa no cromossomo é denominado LÓCUS. 
Os genes que ocupam o mesmo lócus, no par de cromossomos homólogos, são chamados ALELOS. São formas alternativas de um gene ou de uma sequencia de DNA, em um dado lócus. 
Cada indivíduo possui dois conjuntos haploides de genes, um originado da mãe, e outro do seu pai. Quando dois membros de um par de alelos são iguais, o indivíduo é HOMOZIGOTO. Quando ambos alelos diferem, o indivíduo é HETEROZIGOTO.
Característica DOMINANTE é aquela que se manifesta mesmo quando o gene que determina encontra-se em dose simples (o individuo é heterozigoto para esse gene)
Característica RECESSIVA é a que se manifesta apenas quando o gene respectivo está em dose dupla (e o individuo é homozigoto para esse gene)
As concepções de dominância e recessividade são relativas, pois dependem das técnicas de analise utilizadas e não de fatores biológicos. Com métodos mais refinados, podem ser reconhecidos os efeitos de um gene que, investigado por meio de técnicas mais grosseiras é considerado inativo ou não funcional.
Nos heterozigotos, cada alelo do par gênico considerado determina a formação do seu respectivo produto, seja ou não seu fenótipo distinguível daquele do homozigoto.
De modo geral, as mutações nas proteínas estruturais (não enzimáticas) são herdadas como dominantes, enquanto as que ocorrem nas proteínas enzimáticas são consideradas recessivas.
LEI DE AGREGAÇÃO – organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a prole.
LEI DA DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE – genes de diferentes lócus são transmitidos independentemente em proporções definidas.
 A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo probando, proposito ou caso-índice, que é o individuo (afetado ou não) a partir de qual a a família será situada pelo profissional. 
A coleta dessa informação deve ser cuidadosa, procurando-se abranger o maior número de gerações e a maior parte de seus membros, bem como abordar os seguintes aspectos - dados importantes sobre a doença em questão, sobre os parentes em 1° grau afetado e outros familiares informativos, consanguinidade, origem genética, etc.
É importante que na genealogia, estejam representados não só os indivíduos afetados, mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal de sua construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo.
A histologia familiar desempenha um papel central na genética clinica e nos estudos das doenças genéticas. Obtidas e interpretada de maneira adequada, é uma das mais uteis e acessíveis ferramentas para os clínicos que cuidam de pacientes com doenças genética, possibilitando que o profissional ofereça aconselhamento genético aos indivíduos afetados ou a seus familiares.
VANTAGENS DA CONSTRUÇÃO DE GENEALOGIAS
- Compreensão das relações de parentesco entre os diversos membros de uma família.
- Identificação de casos esporádicos ou persistentes em uma genealogia
- Detecção de ocorrência de casamentos consanguíneos e sua relação com a manifestação da doença 
- Fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença estudada
Os tipos de genealogias apresentadas para essas características dependem de dois fatores: se o gene está em um autossomo ou em um cromossomo sexual e se a característica é dominante (expressa no fenótipo mesmo quando o gene está em heterozigose) ou recessiva (expressa no fenótipo apenas quando o gene está em dose dupla) 
HERANÇA AUTOSSOMICA – Quando os genes responsáveis pelas características estão localizados nos autossomos. 
HERANÇA AUTOSSOMICA DOMINANTE – A característica é determinada por um gene localizado em um autossomo e se manifesta mesmo em dose simples.
Quando se trata de uma característica comum, qualquer genótipo pode ser encontrado em alta frequência na população, portanto qualquer tipo de casamento é igualmente possível.
HERANÇA LIGADA AO SEXO
A herança ligada ao sexo corresponderia aos genes situados nos cromossomos sexuais X e Y.
Cromossomos X e Y, no sexo masculino, apresentam poucas regiões homólogas (pareiam-se apenas pelas pontas dos braços curtos), motivo pelo qual a maioria dos genes situados no X não tem lócus correspondente no Y.
HERANÇA MITOCONDRIAL – Uma doença causada por mutação no mtDNA é herdada exclusivamente da mãe. Apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos. 
Caracterizam-se mais frequentemente por miopatias e encefalopatias, problemas dos músculos e do encéfalo, respectivamente 
1. Herança autossômica dominante:
1.1  – A característica ocorre igualmente em homens e mulheres.
1.2  – Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância incompleta).
1.3  – A característica ocorre em todas as gerações.
2. Herança autossômica recessiva:
2.1  – Os dois sexos são igualmente afetados.
2.2   - Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos consanguíneos em geral
2.3   - O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes.
2.4   - Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
3. Herança recessiva ligada ao sexo (ao X):
3.1  – A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético).
3.2  – O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas.
3.3   -  O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho.
4. Herança dominante ligada ao sexo (ao X):
4.1  – Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.
4.2  - As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos.
4.3  - As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole.
– A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados.
Penetrancia e expressividade 
Penetrancia é definida como a porcentagem de pessoas que tem o alelo e que desenvolvem o fenótipo correspondente. Um alelo com penetrancia incompleta (baixa) pode não se expressar mesmo quando o traço for dominante ou quando for recessivo e gene responsável pelo traço estiver presente nos dois cromossomos. A penetrancia de um mesmo gene varia de individuo a individuo e pode depender da idade 
Variabilidade de expressão de um gene
Expressividade é a extensão com qual o gene é expresso em um individuo. Pode ser influenciada pelo ambiente e por outros genes, assim os indivíduos com o mesmo gene podem ter fenótipos variados. A expressividade pode variar mesmo entre os membros de uma mesma família. 
Quanto o traço afeta ou quantas características do traço aparecem no individuo 
 
Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene 
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