LISTA DE EXERCICIOS - HERANÇA MONOGÊNICA

Prévia do material em texto

EXERCÍCIOS PARA ESTUDO – GENÉTICA – BIOMEDICINA - 2024 
 
1. Com base na herança ligada ao X recessiva (H.X.R), determine os genótipos e fenótipos dos possíveis 
descendentes de um casamento entre: 
a. uma mulher de visão normal, filha de pai daltônico, e um homem de visão normal 
b. mulher normal, filha de pai hemofílico e um homem hemofílico 
 
2. O albinismo, ausência total de pigmento, é devido a um alelo autossômico recessivo. Um homem e uma mulher 
planejam casar-se e desejam saber a probabilidade de que tenham um filho albino. Que você lhe diria se: 
a) ambos tiverem pigmentação normal, mas cada um tiver genitor albino; 
b) o homem for albino e a mulher normal, mas o pai dela for albino; 
c) o homem for albino e a família da mulher não incluir albinos por pelo menos três gerações? 
 
3. A acondroplasia é uma forma de nanismo herdada como caráter monogênico simples. Dois anões 
acondroplásicos se casam e têm um filho anão; mais tarde têm um segundo filho, agora normal. 
a) a acondroplasia é recessiva ou dominante? Explique. 
b) Quais são os genótipos dos genitores neste casamento? 
c) Qual a probabilidade de um próximo filho ser normal? E de ser anão. 
 
4. Uma família tem cinco filhos, três meninas e dois meninos. Um destes morreu de distrofia muscular aos 15 anos. 
Os outros formaram na universidade e estão preocupados com a probabilidade de que seus filhos possam 
desenvolver a doença. Faça o cruzamento dos pais destas pessoas e responda qual é a chance de cada um ter 
herdado o gene alterado, portanto a chance de passar este gene para seus descendentes. 
 
5. A fenilcetonúria (PKU) é uma condição hereditária em humanos que implica incapacidade de metabolizar o 
aminoácido fenilalanina. Esta incapacidade é devido à falta da enzima fenilalanina-hidroxilase que degrada o 
aminoácido fenilalanina. Se esta doença não for diagnosticada e tratada cedo, logo após o nascimento, os pacientes 
desenvolvem um retardo mental tão grave (entre outros sintomas) que quase nunca se reproduzem. As crianças 
com PKU, portanto, são filhas de pais que não têm PKU, herança autossômica recessiva. O irmão normal de um com 
PKU procura a opinião de um consultor genético antes de cogitar em casamento. 
a) Qual a probabilidade deste rapaz ser heterozigoto? 
b) Se ele for heterozigoto e se casar com uma mulher heterozigota para o gene, qual a probabilidade de ter um filho 
com fenilcetonúria? 
 
6. A genealogia abaixo mostra um caráter dominante ligado ao sexo em uma família. O individuo II.1 e II.3 procurou 
o serviço de aconselhamento genético, desejando saber se terá obrigatoriamente, todos os seus descendentes 
com o referido caráter. Qual seria sua resposta? Justifique. Numere os indivíduos da esquerda para direita em 
cada geração 
 
 
7. Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma a 
seguir, as pessoas surdas estão representadas por símbolos cheios. Apoiado nessa afirmação, assinale a opção 
correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, respectivamente: 
 
 
a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss. 
b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS. 
c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss 
d) autossômica recessiva - SS, ss, Ss e SS. 
e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss. 
8. A representa o gene dominante para determinado caráter e a é seu alelo recessivo. Em quatro cruzamentos entre 
um indivíduo Aa e um indivíduo aa, os descendentes foram Aa. A probabilidade de, no quinto cruzamento, o 
descendente ser aa é: 
a) nula 
b) 20% 
c) 25% 
d) 50% 
e) 100% 
 
9. De acordo com as frases abaixo pode-se afirmar que: 
I. A doença de huntington tem manifestações tardias e progressivas afetando o sistema neuromotor . 
II. Os acondroplasicos são heterozigotos, portanto podem ter filhos normais em uma porcentagem de 50%, quando 
casados com outro acondroplásico. 
III. A Doença de Tay Sachs é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado acúmulo de gangliosídeos nas células 
nervosas. 
IV. As manchas (cor café com leite) provocadas pela neurofibromatose sempre evoluem para tumores cutâneos. 
V. O albinismo é um exemplo de doença ligada ao X recessiva relacionada com a produção de melanina. 
a) Somente a II, III e V estão corretas 
b) Somente a I e III estão corretas 
c) Somente II, III e IV estão corretas 
d) Somente a I, IV e a V estão corretas 
e) Somente a I, III e V estão corretas 
 
10. Doença de herança monogênica cujo defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína reguladora 
de transporte transmembrana a CFTR. Esta proteína está envolvida no transporte de ânions através da membrana 
celular, sua ausência leva a doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina, aumento da concentração 
de cloreto no suor. 
A. Daltonismo 
B. Fibrose cística 
C. Raquitismo hipofosfatêmico 
D. Hemofilia 
E. Fenilcetonúria 
 
11. Constituem doenças genéticas autossômicas dominantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos 
múltiplos no sistema nervoso 
A. Doença de Quelce -Salgado 
B. Neurofibromatose 
C. Raquitismo hipofosfatêmico 
D. Doença de Huntington 
E. Doença de Tay-Sachs 
 
12. São critérios para identificar a herança autossômica dominante: 
I. O fenótipo pula gerações 
II. Todo afetado tem pelo menos um genitor afetado (exceto mutação nova nos gametas de um genitor 
fenotipicamente normal) 
III. Qualquer filho de um genitor afetado tem um risco de 100% de herdar o caráter 
IV. A proporção de homens e mulheres afetados é basicamente a mesma. 
 
A. As alternativas I, II, e IV estão corretas 
B. As alternativas II, e IV estão corretas 
C. As alternativas I, III, e IV estão corretas 
D. As alternativas III, e IV estão corretas 
E. As alternativas I, III, estão corretas 
 
13. A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade 
de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que 
interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que 
afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando 
realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a 
deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos 
 
A) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. 
B) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. 
C) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. 
D) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. 
 
14. A letra (A) representa o gene dominante para determinado caráter e (a) é seu alelo recessivo. Em quatro 
cruzamentos entre um indivíduo Aa e um indivíduo aa, os descendentes foram Aa. Qual é a probabilidade de, no 
quinto cruzamento, o descendente ser aa é: 
a) nula 
b) 20% 
c) 25% 
d) 50% 
e) 100% 
 
15. A Pleitropia é definida: quando um único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos, 
como exemplo pode-se citar a: 
A. Síndrome de Distrofia 
B. Síndrome de Marfam 
C. Síndrome de Quelce-Salgado 
D. Hipercolesterolemia 
E. Doença de Tay-Sachs 
 
16.Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças hereditárias: 
I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido 
através de medicação específica. 
II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus cromossomos autossomos portador do alelo para o daltonismo 
a um filho, ele será certamente daltônico. 
III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. 
IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura. 
V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portadordo gene alelo 
mutante para essa doença, tem visão normal para as cores. 
Está correto o contido em: 
a) III e V, apenas. 
b) I, III e IV, apenas. 
c) II, III e V, apenas. 
d) I, II, IV e V, apenas. 
e) I, II, III, IV e V. 
 
17. Pode-se definir em relação ao termo fenótipo: 
a) conjunto de características decorrentes da ação do ambiente 
b) influi no genótipo, transmitindo a este as suas características 
c) é o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo 
d) é o conjunto de características de um indivíduo 
e) é o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo 
18. L.C.S, 45 anos, de origem canadense trabalha como cantor em um restaurante, foi admitido na emergência por 
infarto do miocárdio. O paciente apresenta um pequeno xantoma em seu tendão-de-Aquiles direito. Na sua família, 
seu irmão, sua mãe, sua avó materna e dois tios maternos morreram de doença arterial coronariana (CAD). O 
paciente apresenta, além da história familiar, um elevado nível de proteína de baixa densidade (LDL), não pratica 
atividade física e fuma. Com base nestes dados acredita-se que L.C.S. possuí uma forma hereditária de 
hipercolesterolemia, de herança: 
Autossômica dominante 
Autossômica recessiva 
Ligada ao X dominante 
Ligada ao X recessiva 
 
19. A.Y.F, um menino de 6 anos de idade foi encaminhado ao ortopedista pois apresenta um leve atraso no 
desenvolvimento. Ele tinha dificuldade em subir degraus, correr e participar de atividades físicas vigorosas, 
apresentando força e resistência diminuídas. Seus pais, dois irmãos e uma irmã eram todos saudáveis; não 
apresentando nenhum sintoma semelhante aos de A.Y.F. No exame clínico, o paciente apresentou: dificuldade em 
subir na mesa de exames, fraqueza proximal, marcha oscilante, tendões calcâneos rígidos e músculos da panturrilha 
aparentemente aumentados. O exame bioquímico revelou um aumento (50 vezes) do nível de creatina quinase em 
seu sangue. Com estes dados o paciente foi encaminhado para uma clínica de neurogenética onde foi realizada uma 
biópsia de músculo, a qual mostrou variação no tamanho da fibra muscular, necrose de fibra, proliferação de tecido 
adiposo e conjuntivo. Com base nestes dados: 
a) A condição de A.Y.F. é compatível a um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchene (D.M.D), doença ligada ao X 
recessiva, apresentando níveis deficientes ou nulo de distrofina, proteína associada ao sarcolema promovendo 
desestabilidade a este. 
b) A condição de A.Y.F. é compatível a um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchene (D.M.D), doença 
autossômica recessiva, apresentando níveis deficientes ou nulo de distrofina, proteína associada ao sarcolema 
promovendo estabilidade a este. 
c) A condição de A.Y.F. é compatível a um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchene (D.M.D), doença ligada ao X 
recessiva, apresentando níveis elevados de distrofina, proteína associada ao sarcolema promovendo degeneração da 
fibra muscular. 
d) A condição de A.Y.F. é compatível a um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchene (D.M.D), doença 
autossômica recessiva, apresentando níveis elevados de distrofina, proteína associada ao sarcolema promovendo 
degeneração da fibra muscular. 
 
20. Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no 
sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e fenilalanina. Foi a primeira doença genética a ter 
tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica. Considerando que um casal de primos em primeiro 
grau, fenotipicamente normais, tenha um filho afetado pela fenilcetonúria, a chance de que esse casal tenha um 
segundo filho também com essa doença é de: 
O%. 
 25%. 
 50%. 
 100%.