Anemias hemolíticas hereditárias - Aula 20-04

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Aula 20/04
Maria Clara Gois
ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITÁRIAS
Anemia falciforme:
Hemoglobina variante do tipo S - HbS: 2a + 2B (6 val)
Heterozigoto: HbAS
HbA1= 55 a 65%
HbS = 30 a 45%
Homozigoto: HbSS (hemoglobina A1 ausente)
HbS = 95%
HbS tem uma valina na cadeia 6 no lugar do ácido glutâmico da cadeia beta 
Uma das consequências dessa anemia é a oclusão vascular (formato da Hb em foice), reduzindo a produção de O2 para os tecidos.
Há uma hemólise esplênica mais acentuada; como consequência, o baço produz mais bilirrubina - pode gerar icterícia no paciente.
Hemograma: eritopenia
Contagem de reticulócitos: reticulocitose
Bilirrubina total e fração: hiperrubilinemia* 
Eletroforese de hemoglobina: 
· 30 a 45% de HbS em heterozigotos
· 95% de HbS em homozigotos
Lactato desidrogenase (LDH): aumentada
Poiquilocitose com trepanócitos
*Bilirrubina total: BI (baço) + BD (fígado)
 VR: < 1,3 < 0,9 < 0,4
Na anemia falciforme há uma aumento da BI, logo, nem sempre vai haver a icterícia clínica (BT= >8 mg/dL)
Hemoglobinopatia C:
Hemoglobina variante do tipo C - HbC = 2a + 2B (6 lis)
Heterozigoto: HbAC Homozigoto: HBCC
HbC tem uma lisina na cadeia 6 no lugar do ácido glutâmico da cadeia beta
Hemograma: poiquilocitose com hemácias em alvo
	
	Anemia hemolítica
	Colestase intra-hepática não obstrutiva
	Colestase obstrutiva
	BT
	Aumenta
	Aumenta
	Aumenta
	BI
	Aumenta
	Aumenta
	Normal
	BD
	Normal
	Aumenta
	Aumenta
	
	Atresia via biliar
	Deficiência Glicuronil-transferase
	BT
	Aumenta
	Aumenta
	BI
	Normal
	Aumenta
	BD
	Aumenta
	Normal
α-Talassemia
Caracterizada pela ausência de alelos α – quanto mais alelos ausentes, maiores problemas o paciente apresenta.
Hemoglobina do tipo H ou Af’ barts = HbH
Se o paciente tiver a ausência de apenas um alelo α, clinicamente ele é saudável e, apenas com o passar do tempo ela vai apresentando uma anemia discreta.
Pode ter ausência de 1, 2 ou 3 alelos α. A ausência de 4 alelos é incompatível com a vida
Hba1 = 2α + 2β (α α / α α)
HbA2 = 2α + 2γ (α α / α -)
HBF = 2α + 2Δ (α α / - -)
HbH = β4 ou γ4 (α - / - -)
É diagnosticada pela eletroforese de hemoglobina.
A ausência de alelos α gera alelos β livres na corrente 
β-Talassemia
Maior: ausência de HbA1 - provoca predomínio de HbF e, em sequência, de HbA2. Há uma maior síntese de cadeias gama
Menor: redução da concentração de HbA1 – como a redução é de cerca de 50% de HbA1, segue o padrão de ordem de predomínio de hemoglobinas (HbA1, HbA2 e, em sequência de HbF). Há uma maior síntese de cadeias delta
O teste do pezinho apresenta restrição de sensibilidade para a identificação 
β / β: indivíduo normal sob o ponto de
vista de produção de cadeias tipo beta
- / - : β talassemia maior
β / - : β talassemia menor