Malformações do Sistema Nervoso Central

Prévia do material em texto

TÍTULO DO RESUMO 
 
 
1 
 
 
MALFORMAÇÕES 
DO SISTEMA 
NERVOSO CENTRAL 
EMBRIOLOGIA 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
2 
 
 
 
MALFORMAÇÕES 
DO SISTEMA 
NERVOSO CENTRAL 
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS 
CURADORIA: RODRIGO CHAVES 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
3 
 
SUMÁRIO 
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL .......................... 5 
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN ..................... 5 
Falhas nesses locais de fechamento levam 
aos defeitos do tubo neural ................................................................................ 6 
Causas dos defeitos do tubo neural: ............................................................... 6 
DEFEITOS CONGÊNITOS DA MEDULA ESPINHAL ................................. 6 
O termo espinha bífida denota a não fusão 
das metades dos arcos neurais embrionários ................................................ 7 
Subtipos de espinha bífida: ................................................................................ 7 
Defeito de fechamento do tubo neural ........................................................... 7 
Espinha bífida cística ............................................................................................ 8 
Defeito do fechamento do tubo neural ........................................................... 8 
Síndrome da medula ancorada ....................................................................... 10 
DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO ................................................ 10 
Encefaloce ............................................................................................................. 10 
Meroencefalia ....................................................................................................... 10 
Microcefalia ............................................................................................................ 11 
Agenesia do corpo caloso ................................................................................. 12 
Hidrocefalia ............................................................................................................ 12 
Hidrocefalia obstrutiva ou não comunicante: ............................................... 13 
Hidrocefalia comunicante ou não obstrutiva: ............................................... 13 
Holoprosencefalia - HPS ..................................................................................... 13 
hipotelorismo ......................................................................................................... 13 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
4 
 
Hidranencefalia ..................................................................................................... 14 
Malformação de Chiari - MFCh ......................................................................... 14 
Classificação: ........................................................................................................ 14 
Chiari ........................................................................................................................ 15 
Deficiência mental ............................................................................................... 15 
Doenças relacionadas ao metabolismo de 
proteínas, carboidratos ou de gorduras: ....................................................... 15 
Malformações cerebelares ................................................................................ 15 
Malformações congênitas do córtex cerebral .............................................. 16 
Lisencefalia clássica: ........................................................................................... 16 
Heterotopia em banda subcortical – HBS ..................................................... 16 
REFERÊNCIAS ............................................................................................... 18 
 
 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
5 
 
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA 
NERVOSO CENTRAL 
As malformações do sistema nervoso 
central (SNC) têm alta prevalência, atin-
gindo de 5 a 10 para cada 1000 nascidos 
vivos. Aproximadamente 21% das malfor-
mações congênitas envolvem o SNC, 
constituindo um dos defeitos congênitos 
mais comuns, podendo ocorrer isolada-
mente ou em com- binação com outras 
malformações, desse ou de outro sis-
tema. O encéfalo é o órgão afetado com 
maior frequência que os outros órgãos 
durante a vida intra-uterina devido à sua 
formação complexa e prolongada, tor-
nando-se suscetível a anomalias de de-
senvolvimento por um longo período, que 
vai da 3ª a 16ª semana. Além da inci-
dêcia, as malformações do sistema ner-
voso central têm um lugar importante no 
conjunto de todas as malformações do 
feto, destacando-se também pela pos-
sibili- dade de diagnóstico pré-natal: 
atualmente, elas constituem as malfor-
mações mais frequentemente diagnosti-
cadas, juntamente com as anomalias do 
aparelho urinário. A ultrassonografia 
obstétrica possui boa sensibilidade no 
rastreio de malformações fetais do SNC, 
em especial com o aperfeiçoa- mento 
constante e domínio de métodos espe-
cializados, como o Doppler e a ultrasso-
nografia volumétrica (3D/4D), contribu-
indo para firmar-se como modalidade 
de escolha nesta rotina. Comple- mentar 
ao método, a ressonância magnética 
pode vir a fornecer subsídios para uma 
assistência pe- rinatal ainda melhor. 
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO 
TUBO NEURAL - DFTN 
• A neurulação (formação da placa 
neural e do tubo neural) começa 
durante a quarta semana de de-
senvolvimento humano (22-23 
dias), na região do quarto ao sexto 
pares de somitos 
• O tubo neural se diferencia no SNC. 
O lúmen do tubo neural se tornal o 
canal neural que se comunica livre-
mente com a cavidade amniótica 
• O canal neural forma o sistema ven-
tricular do encéfalo e o canal central 
da medula espinhal 
• Nesse estágio, os dois terços crani-
ais da placa neural e do tubo neural 
até o quarto par de somitos repre-
sentam o futuro encéfalo, e o terço 
caudal da placa e do tubo repre-
senta a futura medula espinhal 
• A fusão das pregas neurais e a for-
mação do tubo neural começam no 
quinto somito e pros- segue nas di-
reções cranial e caudal até que so-
mente pequenas áreas do tubo 
permaneçam abertas em ambas as 
extremidades: 
o Abertura cranial – chamada de 
neuroporo rostral. Ele se fecha 
aproximadamente no 25° dia de 
desenvolvimento 
o Abertura caudal –chamada de 
neuroporo caudal. Ele se fecha 
aproximadamente no 27° dia de 
desenvolvimento 
• A hipótese atual é que há múltiplos 
(possivelmente cinco) locais de fe-
chamento envolvidos na formação 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
6 
 
do tubo neural 
Falhas nesses locais de fechamento le-
vam aos defeitos do tubo neural 
• Incidência dos DFTN: embora varie 
consideravelmente nas diversas re-
giões geográficas, a incidência dos 
DFTN, de uma maneira geral, se si-
tua em torno de 1 para cada 1.000nascimentos vivos. 
• O risco de recorrência em futuras 
gestações de um casal que teve um 
filho com DFTN é cerca de 25 a 50 
vezes maior que o risco da popula-
ção em geral, se situando entre 4 e 
5% 
Causas dos defeitos do tubo neural: 
• Embora os DFTN apresentem etiolo-
gia heterogênea e sejam descritos 
diversos mecanismos em sua gê-
nese, a maioria dos casos é atribu-
ída à interação entre vários genes e 
fatores ambientais, o que é deno-
minado de herança multifatorial 
• O ácido fólico é o fator de risco para 
os DFTN mais importante identifi-
cado até hoje. 
o O exato mecanismo como o 
ácido fólico está envolvido na 
embriogênese do tubo neural é 
ainda desconhecido. 
o Sabe-se que a suplementação 
periconcepcional e durante o pri-
meiro trimestre de gravidez tem 
reduzido tanto o risco de ocorrên-
cia como risco de recorrência 
para os DFTN em cerca de 50 a 
70% 
• O Em 2015, o Centro para Controle e 
Prevenção do Doenças recomendou 
que todas as mulheres em idade fértil 
que podem se tornar gestantes de-
vem ingerir 0,4 mg de ácido fólico por 
dia para auxiliar a redução dos riscos 
de defeitos do tubo neural 
• Outros agentes teratogênicos pos-
sivelmente envolvidos como fatores 
de risco para os DFTN são diabetes 
mellitus materno, uso de ácido val-
próico para tratamento de epilep-
sia durante a gestação, obesidade 
materna, deficiência de zinco e hi-
pertermia 
• Os DFTN são determinantes impor-
tantes de morbimortalidade perina-
tal 
• Não fechamento do tubo neural: 
o Falha de fechamento no local 
1: resulta na espinha bífida 
cística 
o Falha de fechamento do local 
2: resulta em anencefalia (me-
roencéfalo) 
o Falha de fechamento do local 
3: a não fusão do local 3 são 
raras 
• Falha de fechamento dos locais 1, 2 
e 4: resulta em craniorraquisquise 
• As malformações causadas por fa-
lhas no fechamento do tubo neural 
são discutidas abaixo, de acordo 
com o órgão acometido 
 
DEFEITOS CONGÊNITOS DA ME-
DULA ESPINHAL 
As malformaçõe s medulares podem ser 
classificadas em dois grupos principais: 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
7 
 
1. Malformações em épocas precoces 
do desenvolvimento embrionário (in-
compatíveis com a vida) - amielia e 
raquisquise posterior completa 
 
2. Malformações em épocas mais tar-
dias do desenvolvimento embrionário 
- afetando só a medula (diplomielia); 
lesando a medula e seus envoltórios 
(mie - locele, siringomielocele, menin-
gomielocele); afetando apenas os en-
voltórios (meningocele); defeito no fe-
chamento dos arcos vertebrais (espi-
nha bifida oculta), defeito no fecha-
mento ectodérmico-epitelial (seios 
cutâneos) 
• A maior parta dos defeitos da 
medula espinhal são resultantes 
da falha de fusão de um ou mais 
arcos neurais das vértebras em 
desenvolvimento durante a 
quarta semana 
• Defeitos envolvendo os arcos 
neurais embrionários são referidos 
como espinha bífida 
• O termo espinha bífida denota a 
não fusão das metades dos arcos 
neurais embrionários 
• Defeitos do tubo neural afetam os 
tecidos adjacentes à medula es-
pinhal: meninges, arcos neurais, 
músculos e pele 
• Subtipos desse defeito (espinha 
bífida) estão baseados no grau e 
no padrão de defeito de fecha-
mento do tubo neural 
• A ultrassonografia pode revelar 
um defeito de fechamento do 
tubo neural que tenha resultado 
em espinha bífida cística 
• A coluna vertebral fetal pode ser 
detectada pelo ultrassom na 10ª à 
12ª semana, e se houver um de-
feito do arco vertebral, um cisto 
meningeal poderá ser detectado 
na área afetada 
• Há variações quanto à significân-
cia clínica em espinha bífida: há 
defeitos clinicamente significati-
vos a defeitos menores que não 
são funcionalmente significativos 
Subtipos de espinha bífida: 
• Espinha bífida oculta - abrange 
as malformações em que estão 
presentes defeitos de fusão da 
coluna vertebral, sem protrusão 
do conteúdo espinal para a su-
perfície 
Defeito de fechamento do tubo neural 
o Base embriológica: resultante da 
falha da fusão das metades de 
um ou mais arcos neurais no plano 
mediano 
o Ocorre nas vértebras L5 ou S1 em 
aproximadamente 10% das pes-
soas normais 
o Forma mais branda - apresenta 
como evidência da sua presença 
uma ondulação pequena com tufo 
de pelos na região 
o Pode ocorrer nessa região lipoma 
do seio dérmico ou outra marca de 
nasci- mento 
o Usualmente não produz sintomas 
– poucas crianças afetadas apre-
sentam de- feitos funcionalmente 
significativos da medula espinhal e 
das raízes dorsais subjacentes 
o Em certos casos ocorrem 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
8 
 
alterações músculo-esqueléticas 
(fraqueza muscular, deformidades 
da articulação coxofemoral) e, al-
gumas vezes, ocorrem distúr- bios 
esfinctéricos e da potência sexual 
(retardo na aquisição ou regres-
são de hábitos adquiridos no con-
trole esfinctérico, incontinência 
urinária por pressão abdominal e 
relaxamento do esfincter anal) 
o Tecido adiposo e tecido conjun-
tivo denso, córion e vasos sanguí-
neos são frequentemente encon-
trados nas anomalias dessas es-
truturas companhando os defeitos 
ósseos – isso ocorre pelo fato do 
mesoderma ser o folheto embri- 
onário de origem comum 
o Tais anomalias, quando situadas 
dentro do canal raqueano, com-
portam-se como tumores e daí, en-
tão, a necessidade de exploração 
cuidadosa de todos os pacientes 
portadores de espinha bifida com 
sintomatologia neurológica 
 
Seio dérmico 
• Seio (canal) está associado à falhas 
no fechamento do tubo neural e a 
formação das meninges na região 
lombossacral da medula espinhal 
• O seio é coberto pela epiderme e 
anexos cutâneos, estendendo-se da 
pele às estruturas profundas, geral-
mente à medula espinhal 
• Base embriológica: falha de separa-
ção do ectoderma de superfície (que 
irá originar a pele) do neuroecto-
derma (que dará origem ao tubo 
neural) e as meninges que a en- 
volve 
• As meninges são contínuas com um 
canal estreito que se estende às on-
dulações da pele na região sacral da 
coluna 
• Significado da ondulação: indica a 
região de fechamento do neuroporo 
caudal ao final da quarta semana – o 
que significa o último local de sepa-
ração entre o ectoderma de superfí-
cie e o tubo neural 
• A ultrassonografia do canal espinhal 
do neonato tem sua importância 
como exame de rastreamento, po-
rém, como tal, tem suas limitações. 
Na maioria das vezes, não identifica 
a comunicação entre o seio dérmico e 
o saco dural, importante para se des-
cartar risco de infecção meníngea 
 
Espinha bífida cística 
• Incidência: ocorre em aproximada-
mente 1 a cada 5000 nascimentos 
• Defeito do fechamento do tubo 
neural 
• São tipos graves de espinha bífida, 
os quais envolvem a protusão da 
medula espinhal e/ou meninges 
através dos defeito dos arcos ver-
tebrais 
• Esses tipos são referidos coletiva-
mente como espinha bífida cística 
devido a presença do cisto menin-
geal (estrutura semelhante a um 
saco), que se encontra associado a 
esses defeitos 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
9 
 
• Quando o cisto contém as meninges 
e o líquido cefaloraquidiano, o de-
feito é chamado de espinha bífida 
com meningocele 
o Medula espinhal e as raízes estão 
na sua posição normal, porém 
pode haver defeitos da medula 
espinhal 
o Protusão das meninges e do lí-
quido cefaloraquidiano da me-
dula espinhal ocorre através de 
um defeito na coluna vertebral 
• Quando o cisto meningeal contém a 
medula espinhal ou as raízes nervo-
sas, o defeito échamado de espi-
nha bífida com meningomielocele: 
o Defeito mais comum da medula 
espinhal e mais grave que a es-
pinha bifida com meningocele 
o Esse defeito de fechamento do 
tubo neural pode ocorrer em 
qualquer local ao longo da co-
luna vertebral, sendo mais co-
mum na região lombar e sacral 
o Mais de 90% dos casos estão 
associados a hidrocefalia de-
vido à coexistência da malfor-
mação de Arnold Chiari 
o Alguns casos de meningomielo-
cele estão associados a cranio-
lacunia (defeito de desenvovie-
mento da calvária) 
o A maioria dos pacientes requer 
o desvio cirúrgico do líquido ce-
faloraquidiano a fim de evitar 
complicações decorrentes da 
alta pressão intracranial 
o Cirurgia pós-natal: até pouco 
tempo atrás, o tratamento da 
doença só era possível após o 
nascimento, consistindo na cor-
reção cirúrgica do defeito na 
coluna com sutura por planos 
o Ancoramento da medula ao sí-
tio: a cirurgia pós-natal pode 
levar ao ancoramento da me-
dula ao sítio cirúrgico, com o 
crescimento da criança, podem 
sur- gir alterações neurológicas 
associadas ao estiramento da 
medula e das raízes nervosas 
o O conjunto de sintomas clínicos 
associados ao ancoramento da 
medula é de- nominado sín-
drome de medula presa e 
ocorre em 20 a 30% dos indiví-
duos acometidos, podendo le-
var a um retrocesso no desen-
volvimento neuropsico-motor e 
sendo necessária, por vezes, 
uma nova abordagem cirúrgica 
para soltar a medula 
o Intervenção cirúrgica pré-natal: 
existem evidências sólidas de 
que a correção pré-natal da 
meningomielocele melhora o 
prognóstico neuropsicomotor 
após o nascimento, reduzindo a 
necessidade de derivação ven-
trículo-peritoneal, bem como a 
gravidade e a incidência de 
herniação cerebelar, dobrando 
a chance de deambulação en-
tre os fetos operados intraútero 
• A espinha bífida cística mostra vá-
rios graus de déficits neurológicos, 
dependendo da posição e da ex-
tensão da lesão 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
10 
 
• Pode ocorrer a perda da sensibili-
dade em dermátodos, juntamente 
com a paralisia parcial ou total dos 
músculos esqueléticos 
• O nível de lesão determina a área 
de anestesia (área da pele sem 
sensação) e os músculos afetados 
• Paralisia dos esfíncteres (esfíncte-
res vesical ou anal) é comum com a 
meningomielocele lombossacral 
• Espinha bífida com mielosquise: é o 
tipo mais grave de espinha bífida 
o Nesse defeito, a medula espi-
nhal na área afetada está 
aberta porque há falhas na fu-
são das pregas neurais 
o Como consequência a medula 
espinhal é representada por 
uma massa achatada de te-
cido nervoso 
o Mielosquise geralmente resulta 
na paralisia permanente ou 
fraqueza dos membros inferio-
res 
Síndrome da medula ancorada 
• Conceitua-se medula ancorada 
como sendo a presença do cone 
medular em situação anormal-
mente baixa (nas regiões lombar ou 
sacral) ou, mais especificamente, 
em situação caudal ao disco inter-
vertebral L1-L2, associado a um fi-
lum terminale espessado, com um 
diâmetro maior que 2 mm, conse-
quentmente com tração sobre o 
cone medular 
• Associada a esta característica 
anatômica, observa-se a presença 
de disfunções neurológicas, orto-
pédicas, urológicas progressivas, 
como também a presença de quei-
xas álgicas e anomalias anorretais 
• Como parte da Síndrome, estão 
presentes: elementos espinhais dis-
ráficos, estigmas cutâneos, anoma-
lias vertebrais 
 
 
DEFEITOS CONGÊNITOS DO 
ENCÉFALO 
Encefaloce 
• Consiste de uma herniação do 
conteúdo intracranial resultante de 
um defeito do crânio 
• Mais comum na região do occipital 
• Ocorre em aproximadamente 1 em 
cada 2000 nascimentos 
• A herniação pode conter meninges, 
no qual denominamos de meningo-
cele 
• Quando a herniação contém me-
ninges e parte do encéfalo deno-
minamos de meningoencefalocele 
o Já quando a herniação contém 
meninges, parte do encéfalo e 
do sistema ventricular denomi-
namos de meningohidroencefa-
locele 
 
Meroencefalia 
• Defeito letal comum, que ocorre em 
pelo menos 1 a cada 1000 nasci-
mentos 
• Defeito mais comum em meninas 
do que meninos (de duas a quatro 
vezes), sempre associado à acrania 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
11 
 
– ausência parcial ou total do neu-
rocrânio 
• Em fetos natimortos é o defeito sé-
rio mais comum, neonatos com 
esse defeito grave do tubo neural 
podem sobreviver brevemente 
• Trata-se de um defeito grave da 
calvária e do encéfalo 
Base embriológica: resultante de uma 
falha do fechamento do neuroporo ros-
tral du- rante a quarta semana de de-
senvolvimento 
• Como consequência: o prosencé-
falo, o mesencéfalo e a maior 
parte do rombencéfalo e a calvá-
ria estão ausentes 
• Exencefalia: a maior parte do en-
céfalo do embrião está exposta ou 
lançada para fora do crânio 
o Devido à estrutura e vasculari-
zação anormal do encéfalo 
exencéfalo embrionário, o te-
cido nervoso passa por dege-
neração 
o Restante do encéfalo possui um 
aspecto de uma massa espon-
josa e vascular, que é constitu-
ída em sua maior parte por es-
truturas derivadas do romben-
céfalo 
o Pode estar associada à raquis-
quise (falha da fusão dos arcos 
neurais) quando o fechamento 
do tubo neural é extenso 
• Diagnóstico: facilmente diagnosti-
cada por ultrassonografia, 
fetoscopia por ressonância magné-
tica e a radiografia, pois partes ex-
tensas do encéfalo e da cálvaria es-
tão ausentes 
• Meroencefalia geralmente apre-
senta um modo de herança multifa-
torial 
• Presença de polidrâmnio - o ex-
cesso de líquido amniótico está fre-
quentemente asso- ciado à mero-
encefalia, possivelmente porque o 
feto não tem o controle neural para 
engolir o líquido amniótico – assim, o 
líquido não passa pelos intestinos 
para absorção e a subsequente 
transferência para a placenta para 
a eliminação 
 
Microcefalia 
• É um distúrbio do neurodesenvolvi-
mento – resultado de uma redução 
no crescimento do encéfalo 
• A calvária e o encéfalo são peque-
nos, mas a face apresenta o tama-
nho normal 
• Neonatos com microcefalia apre-
sentam uma deficiência mental 
ampla porque o encéfalo é subde-
senvolvido 
• A pressão inadequada do cresci-
mento do encéfalo leva ao tamanho 
reduzido do neurocrânio (ossos do 
crânio) 
• A cabeça pequena pode resultar de 
sinostose prematura (união óssea) 
de todas as suturas cranianas; en-
tretanto o neurocrânio é delgado 
com marcações convulacionais 
exageradas 
• Alguns casos parecem ter origem 
genética - na microcefalia primária 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
12 
 
autossômica recessiva, o cresci-
mento do encéfalo é reduzido sem 
afetar a sua estrutura 
• Fatores teratógenos que contri-
buem para a microcefalia durante o 
período fetal - exposição à grandes 
quantidades de radiação ionizante, 
agentes infecciosos (como por 
exemplo: citomegalovírus, vírus da 
rubéola, vírus da Zika, Toxoplasma 
gondii) e certas drogas (por exem-
plo o uso abusivo do álcool) 
• Diagnóstico: a microcefalia pode 
ser detectada in utero por ultrasso-
nografia realizada ao longo do pe-
ríodo gestacional 
 
Agenesia do corpo caloso 
• Caracterizada pela ausência total 
ou parcial do corpo caloso, principal 
comissura neo- cortical dos hemis-
férios cerebrais 
• Condição pode ser assintomática, 
porém são comuns convulsões e de-
ficiência mental 
o Agenesia do corpo caloso está 
associada a mais de cinquenta 
síndromes congênitas humanas 
 
Hidrocefalia 
• O alargamento da cabeça carac-
terístico da hidrocefalia resulta deum desequilíbrio entre a produção e 
a absorção do líquido cefaloraqui-
diano (LCE) no sistem ventricular do 
encéfalo 
• Frequentemente produz adelgaça-
mento dos ossos da calvária, proe-
minência da testa, atrofia do córtex 
cerebral e substância branca e 
compressão dos núcleos da base 
do diencéfalo 
• Base embriológica: a hidrocefalia re-
sulta da circulação e absorção pre-
judicada do LCE 
• Em casos raros, há a produção au-
mentada de LCE devido à um ade-
noma do plexo coróideo (tumor be-
nigno) 
• A hidrocefalia pode se desenvolver 
por hemorragia intraventricular: o 
neonato prematuro pode desenvol-
ver hemorragia intraventricular pro-
vocando hidrocefalia pela obstru-
ção da abertura lateral, chamada 
de forame de Luschka, e a abertura 
mediana, chamada de forame de 
Magendie 
• A circulação prejudicada do LCE, ra-
ramente resulta da estenose aque-
dutal congênita; 
o aqueduto cerebral é estreito e 
consistem em vários canais mi-
núsculos 
• Poucos casos de estenose resultam 
da transmissão de um traço reces-
sivo ligado ao cromossomo X, a 
maioria dos casos parece resultar 
de uma infecção viral fetal por cito-
megalovírus - por exemplo, ou To-
xoplasma gondii 
• A obliteração das cisternas ou das 
vilosidades aracnóides pode ser 
causada por sangue no espaço su-
baracnoide 
o Dilatação dos ventrículos: o blo-
queio da circulação do LCE re-
sulta na dilatação dos ventrícu-
los proximais à obstrução, o acú-
mulo de LCE interno e a pressão 
nos hemisférios cerebrais – como 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
13 
 
consequência há a compressão 
do encéfalo entre o líquido ven- 
tricular e o neurocrânio 
• Devido à pressão interna há uma 
taxa acelerada de expansão do en-
céfalo e do neuro- crânio porque a 
maioria das suturas fibrosas não 
está fundida 
Hidrocefalia obstrutiva ou não comuni-
cante: 
• Todo o sistema ventricular, ou parte 
dele, está aumentado 
• Todos os ventrículos estão aumen-
tados se as aberturas do quarto 
ventrículo ou dos espaços suba-
racnoides estiverem bloqueados 
• Terceiro e ventrículo e os ventrícu-
los laterais estão dilatados so-
mente quando o aqueduto cere-
bral está obstruído 
• A obstrução de um forame inter-
ventricular pode produzir a dilata-
ção de um ventrículo 
Hidrocefalia comunicante ou não obs-
trutiva: 
• Resultante da obliteração das cis-
ternas subaracnoides ou de defeitos 
das vilosidades aracnoides 
• Embora a a hidrocefalia possa estar 
associada a espinha bífida cística, o 
alargamento da cabeça pode não 
ser tão óbvio ao nascimento 
 
Holoprosencefalia - HPS 
• Defeito relativamente comum e 
grave 
o 1 em cada 250 fetos e; 
o 1 em cada 15000 neonatos 
• Diagnosticada nos exames pré-na-
tais através da ultrassonografia in-
trauterina 
• Base embriológica: resulta da sepa-
ração incompleta dos hemisférios 
cerebrais 
• Maioria das vezes associada à anor-
malidades faciais 
o Redução da proeminência fron-
tonasal: defeitos do desenvolvi-
mento do prosencéfalo causam 
anomalias faciais resultantes de 
uma redução da saliência fron-
tonasal - SFN (A parte frontal da 
SFN forma a testa; a parte nasal 
da SFN forma o limite rostral do 
estomodeu, da boca primitiva e 
do nariz) 
o A HPS é geralmente indicada 
quando os olhos estão anormal-
mente juntos 
hipotelorismo 
• Fatores genéticos e ambientais têm 
sido implicados nesse defeito con-
gênito 
o Fatores genéticos: estudos mo-
leculares identificaram genes 
relacionados à HPS como o 
SHH 
o Fatores ambientais: diabetes 
materna e teratógenos - como 
o álcool, podem destruir as cé-
lulas embrionárias no plano me-
diano do disco embrionário du- 
rante a terceira semana, produ-
zindo uma ampla variedade de 
defeitos congênitos resultante 
da formação defeituosa do 
prosencéfalo 
o A holoprosencefalia é 200 vezes 
mais frequente em crianças de 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
14 
 
mãe diabética 
• Tipos de Holoprosencefalia: alobar, 
semi-lobar e lobar de acordo com o 
grau de divisão do prosencéfalo - 
prognóstico varia de acordo com o 
tipo de malformação 
• Diagnóstico: um diagnóstico diferen-
cial é necessário com: 
o hidrocefalia: os tálamos são se-
parados por uma dilatação do 
terceiro ventrículo; 
o b) hidranencefalia: tecido cere-
bral simétrico deslocado é ob-
servado, e 
o c) outras anormalidades, como 
cistos do plexo coróide, tumores 
císticos, cistos da linha média 
associada à agenesia do corpo 
caloso e malformações arterio- 
venosas 
Hidranencefalia 
• Anomalia rara que consiste na au-
sência dos hemisférios cerebrais 
• Os hemisférios cerebrais podem ser 
representados por sacos membra-
nosos com remanescentes do córtex 
encefálico dispersos sobre as mem-
branas 
• O tronco cerebral – mesencéfalo, 
ponte e bulbo – se encontra relativa-
mente intacto 
• Neonatos hidranencefálicos pare-
cem normais ao nascimento, porém 
a cabeça cresce excessivamente 
após o nascimento devido ao acú-
mulo do LCE 
o Desvio ventriculoperitoneal: ge-
ralmente é realizado um desvio 
ventriculoperitoneal como 
prevenção ao alargamento pos-
terior do neurocrânio 
• Ocorre falha no desenvolvimento 
mental, e há pouco ou nenhum de-
senvolvimento cognitivo 
• Base embriológica não evidenciada, 
mas desconfia-se que essa anomalia 
pode resultar de uma obstrução pre-
coce do fluxo sanguíneo para as 
áreas supridas pelas artérias caróti-
das internas 
 
Malformação de Chiari - MFCh 
• Defeito estrutural do cerebelo 
• É caracterizada por uma projeção 
semelhante a língua do bulbo e des-
locamento inferior da tonsila cere-
bral através do forame magno no 
canal vertebral 
o A fossa craniana posterior geral-
mente é pequena, causando 
pressão no cerebelo e tronco ce-
rebral 
• A condição pode levar a um tipo de 
hidrocefalia não comunicante que 
obstrui a absorção e o fluxo de de 
LCE, assim todo o sistema ventricular 
é distendido 
Classificação: 
Tipo I – as tonsilas cerebelares esten-
dem-se até o canal cervical, não sendo 
acompanhadas pelo tronco cerebral 
(forma mais comum, usualmente assinto- 
mática e detectada na adolescência) 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
15 
 
Tipo II – há deslocamento caudal da por-
ção inferior do verme cerebelar, IV ven-
trículo e bulbo, frequentemente acom-
panhado por encefalocele occipital e 
mielomengocele lombar (também co-
nhecida como malformação de Arnold 
Chiari 
Tipo III – porções do cerebelo e tronco 
estão deslocadas caudalmente e os ori- 
fícios do IV ventrículo abrem-se na re-
gião cervical (hidroencefalocele cervical) 
– forma mais grave, há consequências 
neurológicas sérias 
Tipo IV – hipoplasia do cerebelo, não ha-
vendo deslocamento caudal do tronco 
encefálico ou cerebelo está ausente – 
estes neonaos não sobrevivem 
Do ponto de vista clínico, dois tipos prin-
cipais representam a maioria das apre- 
sentações: a MFCh do tipo I e a do tipo II, 
os dois tipos possuem caracterísiticas clí-
nicas e anatomopatológicas distintas 
Diagnóstico: A ressonância magnética 
(RM) revolucionou de tal modo a identifi-
cação desta malformação que a sua 
descrição é dividida nas eras pré e pós-
ressonância magnética 
Deficiência mental 
• Pode resultar de várias condições 
determinadas geneticamente: 
o Síndrome de Down – trissomia do 
cromossomo 21 
o Síndrome da trissomia do 18 
o Pode resultar da ação de um 
gene mutante ou uma anomalia 
cromossômica – como por exem-
plo: cromossomos 13 e 17 extras 
• Uso abusivo materno de álcool: 
causa identificável comum de defici-ência mental 
• Altas doses de radiação: da 8ª à 16ª 
semanas do desenvolvimento é um 
período de maior sensibilidade para 
o dano encefálico fetal 
• Observação: ao final da 16ª de de-
senvolvimento, a maior parte da 
proliferação neuronal e da migra-
ção celular para o córtex cerebral 
está completa 
• Doenças relacionadas ao metabo-
lismo de proteínas, carboidratos ou 
de gorduras: 
• também podem causar deficiência mental 
• Infecções maternas e fetais – por 
exemplo, sífilis, vírus da rubéola, to-
xoplasmose, citomegalovírus – hi-
potireoidismo congênito: estão co-
mumente associadas à defi- ciên-
cia mental. 
 
Malformações cerebelares 
• Ocorrência de uma variedade de 
malformações durante o desenvolvi-
mento do cere- belo humano, como: 
o Hipoplasia – hipodesenvolvi-
mento 
o Displasias – desenvolvimento 
anormal do tecido 
o Heteropatias – células posicio-
nadas de forma incorreta 
• Defeitos do desenvolvimento mais 
sutis podem ser causas de outras de-
sordens: 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
16 
 
Esquizofrenia – pode estar relacionada a 
defeitos precoces na migração neu- ro-
nal, na expressão de receptores de neu-
rotransmissores ou no processo de mieli-
nização, não apenas do prosencéfalo 
como também do córtex cerebelar 
Ataxias – distúrbios de coordenação – 
as ataxias cerebelares podem ser cau-
sadas por toxinas ambientais - por 
exemplo, o mercúrio - ou anomalias ge-
néticas 
 
Malformações congênitas do córtex ce-
rebral 
O cérebro humano está sujeito a uma 
variedade de desordens do desenvolvi-
mento que resultam de anormalidades 
na migração, diferenciação, sobrevivên-
cia ou proliferação. 
As malformações mais graves estão evi-
dentes no desenvolvimento inicial, mas 
algumas não se manifestam até mais 
tarde na vida. 
Diagnóstico: pode ser realizado a partir 
de amostras brutas ou por ressonância 
magnética, tomografia computadori-
zada ou ultrassonografia. 
Lisencefalia clássica: 
• Incidência: 1 a cada 100.000 nasci-
dos vivos 
• Base embriológica: condição que re-
sulta de uma migração neuronal 
incompleta para o córtex cerebral 
durante o 3º e 4º meses de gestação 
• Pacientes apresentam o cérebro 
com superfície lisa devido a uma 
combinação de paquigiria (giros lar-
gos e espessos), agiria (ausência de 
giros) e heterotopia neuronal gene-
ralizada (células em posições aber-
rantes quando comparadas com as 
do cérebro normal) 
• Aumento dos ventrículos e malfor-
mações do corpo caloso são comuns 
• Enquanto recém-nascidos parecem 
normais (alguns têm apneia, dificul-
dade de se alimentar ou tônus mus-
cular anormal), mais tarde os pacien-
tes podem desenvolver convulsão, 
retardo mental acentuado e quadri-
plegia espástica grave 
Heterotopia em banda subcortical – 
HBS 
Parece também estar relacionada à mi-
gração aberrante de células neuroepite- 
liais em diferenciação 
Síndrome do córtex duplo – estes paci-
entes têm bandas bilaterais simétricas e 
em circunferência de substância cin-
zenta localizadas imediatamente abaixo 
do córtex e separadas dele por uma fina 
banda de substância branca – o que re-
cebe o nome de Síndrome do córtex du-
plo 
Sintomas: convulsões, retardo mental 
leve e algumas anormalidades compor- 
tamentais são frequentes na infância – 
contudo, a inteligência pode ser nor- mal 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
17 
 
e as convulsões podem começar mais 
tardiamente na vida. 
Estudos recentes identificaram dois ge-
nes ligados à lisencefalia e ao HBS: LIS1 
(no cromossomo 17p13) e duplacortina (no 
cromossomo X). Ambos codificam proteí-
nas que interferem na dinâmica dos mi-
crotúbulos, sugerindo que estas malfor-
mações congênitas são ocasionadas por 
erros de migração celular por meio de in-
terações com o citoesqueleto. 
 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
18 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
AGUIAR, Marcos J. B. et al. Defeitos de fechamento do tubo neural e fa-
tores associados em recém-nascidos vivos e natimortos. J. Pediatr. (Rio 
J.), Porto Alegre, v. 79, n. 2, p. 129-134, Apr. 2003. Disponível 
em:<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- text&pid=S002175 
572003000200007&lng=en&nrm=iso> . Acesso em 11 de novembro 
de 2020. https://doi.org/10.1590/S0021-75572003000200007. 
BARROS, Marcela Leonardo et al. Malformações do sistema nervoso 
central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonogra-
fia obstétrica. Radiol Bras, São Paulo, v. 45, n. 6, p. 309-314, Dec. 2012. 
Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- text& 
pid=S010039842012000600005&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 11 de no-
vembro de 2020. https://doi.org/10.1590/S0100-39842012000600005. 
BEVILACQUA, Nicole Silva; PEDREIRA, Denise Araujo Lapa. Cirurgia fetal 
endoscópica para cor- reção de mielomeningocele: passado, presente 
e futuro. Einstein (São Paulo), São Paulo, v. 13, n. 2, p. 283 - 289, junho 
2015. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- 
text&pid=S167945082015000200021&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 12 de 
novembro de 2020. https://doi.org/10.1590/S1679-45082015RW3032. 
Botelho, R. V., Bittencourt, L. R. A., Rotta, J. M., & Tufik, S. (2004). A malfor-
mação de Chiari do adulto e a apnéia do sono: Artigo de revisão. Arqui-
vos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazi- lian Neurosurgery, 23 (02), 87 -95. 
Giorgi, Dante, Jayme Nasser, and Aldo R. Bevilacqua. "Espinha bífida 
oculta e distúrbios neu- rológicos na raqueanestesia: considerações a 
propósito de 8 casos." Arq. Neuro-Psiqui- atr (1959): 411- 415. 
LAMEGO, Isabel Saraiva; BARBOSA-COUTINHO, Lígia Maria. Holoprosen-
cefalia: estudo de seis casos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994, 52. 4: 
523-529. 
Moore, K. L.; Persaud, T. V. N. Embriologia clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2006. 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
https://doi.org/10.1590/S0021-75572003000200007
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
https://doi.org/10.1590/S0100-39842012000600005
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
https://doi.org/10.1590/S1679-45082015RW3032
TÍTULO DO RESUMO 
 
 
19 
 
@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko 
NORONHA, LÚCIA DE et al. Malformações do sistema nervoso central: 
análise de 157 necróp- sias pediátricas. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, 
v. 58, n. 3B, p. 890-896, Sept. 2000. 
RIOS, Lívia Teresa Moreira et al. Lipoma espinhal associado a seio dér-
mico congênito: relato de caso. Radiol Bras, São Paulo, v. 44, n. 4, p. 
265-267, ago. 2011. Disponível em: <http://www.scielo.br/sci-
elo.php?script=sci_art- text&pid=S010039842011000400014&lng=pt&nr 
m=iso>. Acesso em 12 de novembro de 2020. 
SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. 
Larsen Embriologia Humana. 4ª ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2010. 
 
 
 
 
 
 
VISITE NOSSAS REDES SOCIAIS 
 
 
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.jaleko.com.br/home
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art-
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.instagram.com/jalekoacademicos/?hl=pt-br
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.youtube.com/channel/UCoGDzJkGOb2YfM-VQ9rJyMg
https://www.jaleko.com.br/home
https://www.facebook.com/grupoJaleko/
	Malformações do Sistema Nervoso Central
	DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN
	Falhas nesses locais de fechamento levam aos defeitos do tubo neural
	Causas dos defeitos do tubo neural:
	DEFEITOS CONGÊNITOS DA MEDULA ESPINHAL
	 O termo espinha bífida denota a não fusão das metades dos arcos neurais embrionários
	Subtipos de espinha bífida:
	Defeito de fechamento do tubo neural
	Espinha bífida cística
	 Defeito do fechamento do tubo neural
	Síndrome da medula ancorada
	DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO
	Encefaloce
	Meroencefalia
	Microcefalia
	Agenesia do corpo caloso
	Hidrocefalia
	Hidrocefalia obstrutiva ou não comunicante:
	Hidrocefalia comunicante ou não obstrutiva:
	Holoprosencefalia - HPS
	hipotelorismo
	Hidranencefalia
	Malformação de Chiari - MFCh
	Classificação:
	Chiari
	Deficiência mental
	 Doenças relacionadas ao metabolismo de proteínas, carboidratos ou de gorduras:
	Malformações cerebelares
	Malformações congênitas do córtex cerebral
	Lisencefalia clássica:
	Heterotopia em banda subcortical – HBS
	Referências