Malformações no Sistema Respiratório

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O TÍTULO 
DO RESUMO
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MALFORMAÇÕES 
ASSOCIADAS 
AO SISTEMA 
RESPIRATÓRIO
CURSO: EMBRIOLOGIA
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS
CURADORIA: RODRIGO CHAVES
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4 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
1 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO 
SISTEMA RESPIRATÓRIO
Os orgãos do trato respiratório inferior (laringe, traqueia, brônquios e pul-
mões) começam a se formar durante a quarta semana de desenvolvimento 
humano. Esses orgãos se desenvolvem a partir do divertículo respiratório, 
uma derivação endodérmica na porção do intestino anterior. Sendo assim, 
defeitos no desenvolvimento da região do intestino anterior envolvem tanto 
o nível cranial do sistema gastrintestinal quanto o sistema respiratório. 
As anomalias congênitas da laringe estão em risco de uma via aérea instável, 
sendo essencial que o clínico tenha uma boa compreensão dos problemas 
relevantes para o manuseio das vias aéreas de bebês. 
As anomalias da traqueia são raras, sendo a mais recorrente a fenda tra-
queoesófagica, que, na maioria das vezes, está associada a uma atresia 
esofágica. Quando há falhas no desenvolvimento de estruturas de origem 
mesenquimal, pode haver comprometimento da fala e do esqueleto carti-
laginoso desse órgão.
O pulmão é um órgão que tem sua maturação iniciada na quinta semana e 
só é concluída aos oito anos de idade. As malformações associadas ao pul-
mão envolvem erros no desenvolvimento do broto respiratório, maturação 
incompleta do órgão e alterações no suprimento sanguíneo. Embora haja 
um aumento significativo no diagnóstico de malformações tanto no período 
pré-natal como no período neonatal, a maioria das malformações pulmonares 
ainda é identificada em exames post mortem. A incidência das malformações 
pulmonares congênitas varia de 30-42 casos para cada 100.000 habitantes 
por ano ou de 0,06-2,2% dos pacientes internados em hospitais gerais.
Pacientes com malformações pulmonares congênitas podem manifestar 
sintomas respiratórios ao nascimento, enquanto outros podem permanecer 
assintomáticos por longos períodos. Quando diagnosticados tardiamente, 
esses pacientes apresentam algum tipo de complicação, como infecções 
pulmonares. Dessa forma, torna-se difícil obter dados consistentes e reais 
sobre a prevalência dessas alterações, mas estima-se que 10% dos casos 
são reconhecidos ao nascimento e que outros 14% serão diagnosticados 
até os 15 anos de idade.
Neste material, abordaremos as principais malformações associadas ao 
sistema respirátorio, discutindo a sua base embriológica, consequências, 
diagnóstico e tratamento. 
1.1 Atresia laríngea
A obstrução (atresia) laríngea é resultante da falha da recanalização da laringe, 
levando à uma obstrução das vias aéreas superiores no feto. A recanalização 
normalmente acontece por volta da 10ª semana de desenvolvimento huma-
5MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
no, sendo responsável pela formação de ventrículos da faringe. Pregas da 
mucosa delimitam esses espaços, e são as pregas da mucosa que se tornam 
as pregas vocais e pregas vestibulares. 
1.1.1 Consequências da atresia laríngea
As vias respiratórias tornam-se dilatadas na região distal da atresia, os pulmões 
aumentam e se tornam cheios de líquidos. Há o acúmulo de líquidos também 
na cavidade peritoneal (ascite fetal), além de hidropsia. A atresia na região 
das cordas vocais faz com que o neonato apresente um choro rouco, que 
ocorre devido à presença de uma membrana mucosa recobrindo o tecido 
conjuntivo entre as pregas vocais. 
1.1.2 Diagnóstico
A avaliação radiológica da via aérea não intubada pode proporcionar ao 
profissional médico indícios acerca do local e do comprimento da obstrução. 
Algumas modalidades úteis de estudos por imagem incluem: 1) radiografias 
laterais dos tecidos moles cervicais em inspiração e expiração; 2) fluoros-
copia para demonstrar a dinâmica da traqueia e laringe; e 3) radiografia 
de tórax. No entanto, a investigação mais importante é a radiografia com 
filme de alta quilovoltagem das vias aéreas. Esses filmes podem identificar 
o clássico afilamento observado em pacientes com atresia, além de uma 
possível estenose traqueal.
1.1.3 Tratamento
É feito por dilatação endoscópica da rede laríngea. 
1.2 Fístula traqueoesofágica
A traqueia se desenvolve a partir do divertículo laringotraqueal, e suas eva-
ginações laterais formam os brotos brônquicos primários. O revestimento 
interno do tubo é um derivado endodérmico, cuja porção distal da laringe 
se diferencia no epitélio e glândulas da traqueia. A cartilagem, o tecido con-
juntivo e os músculos são de origem mesenquimal (mesênquima esplâncnico 
que circunda o tubo laringotraqueal). 
A fístula traqueoesofágica (FTE) se trata de uma passagem anormal entre a 
traqueia e o esôfago. No desenvolvimento normal, o divertículo laringotraquel 
logo se separa da faringe primitiva pela formação do septo traqueoesofágico 
durante a quarta semana. Quando não há a divisão completa da parte cranial 
do intestino anterior nas partes respiratória e esofágica, forma-se um septo 
traqueoesofágico defeituoso e uma comunicação entre a traqueia e o esôfago. 
6 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
Essa malformação ocorre em 3000 a 4500 recém-nascidos, sendo os neo-
natos do sexo masculino os mais afetados. A taxa de mortalidade varia de 5 
a 20%, é a anomalia congênita mais frequente do trato respiratório inferior, 
podendo ser classificada em quatro tipos:
 ■ atresia esofágica com fístula proximal com a traqueia;
 ■ atresia esofágica com fístula distal com a traqueia;
 ■ atresia esofágica com fístula proximal e distal com a traqueia;
 ■ FTE sem atresia esofágica.
1.2.1 Consequências
No pré-natal, polidrâmnio é frequentemente associado à atresia esofágica. 
O excesso de líquido amniótico ocorre porque o feto não consegue deglutir 
o líquido que, assim, não entra no estômago e intestinos para a sua absor-
ção. Em neonatos, suspeita-se da existência da atresia esofágica devido à 
impossibilidade de progredir a passagem de sonda até o estômago. Esses 
bebês que apresentam FTE e atresia esofágica não conseguem deglutir; com 
isso, frequentemente, eles babam a saliva e, quando alimentados, regurgi-
tam o leite imediatamente. Grande parte dos neonatos é diagnosticada nas 
primeiras 24 horas de vida devido à presença de desconforto respiratório 
que varia do leve ao moderado, além da impossibilidade de progredir com 
a sonda orogástrica.
1.2.2 Diagnóstico
O diagnóstico radiológico baseia-se em incidências frontais e de perfil, que 
revelam a extremidade proximal do esôfago em fundo cego distendida com 
ar. Após o diagnóstico da atresia, para evitar aspiração de saliva, deve-se 
colocar uma sonda multiperfurada no coto proximal do esôfago, mantida 
sob sucção contínua. 
1.2.3 Tratamento
Intervenção cirúrgica.
1.3 Estenose e atresia traqueal
A estenose (estreitamento) e a atresia traqueal (oclusão da luz) são anomalias 
incomuns que estão relacionadas com a FTE, resultando de divisão desigual 
do intestino anterior em esôfago e traqueia. 
A atresia, assim como a agenesia da traqueia são incompatíveis com a vida. 
No caso da estenose, o diagnóstico é difícil porque os sinais e sintomas 
iniciais, principalmente aqueles respiratórios, podem se apresentar com um 
7MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
grande espectro de gravidade: desde um leve estridor até um quadro grave 
de insuficiência respiratória. Na maioria das vezes, os sintomas ocorrem nos 
primeiros meses de vida, após uma infecção bacteriana ou uma intubação, 
quando a redução do fluxo aéreo gera uma descompensação do frágil apa-
relho respiratório desses pacientes.
1.3.1 Diagnóstico
O diagnóstico é frequentemente atrasado pela raridade e diversidade de mani-
festações da doença, sendo que o diagnóstico pré-natal ainda não é possível, 
pois a acurácia dos exames intrauterinos ainda é insuficiente. Geralmente,os pacientes são submetidos à broncoscopia, à tomografia computadorizada 
de tórax e da região cervical e à ecocardiografia transtorácica. Tais exames 
são realizados para confirmar o diagnóstico da estenose, estabelecer suas 
características e avaliar a presença de malformações cardíacas ou de grandes 
vasos que possam estar eventualmente associadas.
1.3.2 Tratamento
A estratégia cirúrgica para a terapêutica da estenose traqueal congênita 
baseia-se na extensão da estenose. Nos casos em que a estenose é curta, 
pode-se realizar ressecção e reconstrução da traqueia com anastomose 
término-terminal.
Em pacientes com estenoses longas, realiza-se a traqueoplastia com pe-
ricárdio autólogo, procedimento que consiste em uma incisão longitudinal 
na parede anterior de todo segmento estenosado de forma a ampliar a luz 
da traqueia e cobrir o defeito provocado com um retalho de pericárdio; tal 
retalho é fixado ao tecido mediastinal por meio de suturas para evitar o 
colapso da via aérea.
Em pacientes com estenoses de extensão média, tratamento com traqueo-
plastia em bisel (slide tracheoplasty), na qual a parte estenosada da traqueia é 
dividida, inicialmente, no sentido axial. Após essa secção, a parede posterior 
do segmento cranial e a parede anterior da porção distal são divididas por 
meio de incisões longitudinais medianas. Na sequência, as porções proximal e 
distal são deslizadas e suturadas, promovendo um encurtamento da traqueia 
e uma ampliação de sua luz.
1.4 Fenda laringotraqueoesofágica
A fenda laringotraqueoesofágica ocorre quando há uma falha rara na sepa-
ração completa da laringe e da parte superior da traqueia com o esôfago. Os 
sintomas são semelhantes àqueles da FTE devido à aspiração de líquidos e/
ou alimentos para os pulmões. A característica distintiva para essa anomalia 
é a afonia. 
8 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
Trata-se de uma anomalia rara, com incidência de 1:10.000/20.000 nascidos 
vivos, de maior prevalência no gênero masculino. Frequentemente, a fenda 
laringotraqueoesofágica está associada a outras malformações, principal-
mente do trato digestivo, que podem se apresentar de forma isolada ou 
provenientes de síndrome genética.
O grau de extensão desse acometimento anatômico é variado, partindo 
de pequena abertura considerada como uma variante anatômica até uma 
comunicação completa entre traqueia e esôfago. Sendo assim, classificam-se 
cinco tipos de fenda laringotraqueoesofágica de acordo com Benjamin e 
Inglis, modificado por Sandu em 2006: do tipo 0 ao tipo IV, que variam da 
fenda afetando porção submucosa ao que se estende até a traqueia torácica.
1.4.1 Sintomatologia
Em linhas gerais, os sintomas comumente cursam com engasgos, tosse, 
cianose, episódios de aspiração, estridor respiratório, imagem de raio X de 
tórax com alterações sugestivas de broncoaspiração ou pneumonia. Alguns 
desses sintomas são comumente confundidos com incoordenação no mo-
mento da mamada, especialmente ao se tratar de neonatos. O diagnóstico 
torna-se difícil e, por vezes, tardio.
1.4.2 Diagnóstico
Realizado por meio de exames de imagem e por via endoscópica. A partir 
desses exames, é possível verificar a existência de outras malformações, 
tais como fístulas, laringomalácia, paralisia laríngea, doença do refluxo gas-
troesofágico (DRGE) e alterações da deglutição. Exames complementares 
ajudam no diagnóstico e também no tratamento dos sintomas, tais como 
raio X, tomografia computadorizada e videofluoroscopia da deglutição. O 
exame considerado padrão ouro é a microlaringoscopia direta.
1.4.3 Tratamento
Nas fendas com menor extensão, é indicado, inicialmente, tratamento não 
cirúrgico, por meio de terapia conservadora. Nos demais casos, a indicação 
é cirúrgica, com variação na abordagem.
1.5 Divertículo traqueal (Brônquio 
traqueal)
O divertículo traqueal consiste em uma projeção da traqueia semelhante a 
um brônquio, porém de fundo cego. Devido a essa semelhança, essa anomalia 
também recebe o nome de brônquio traqueal. 
9MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
Os divertículos da traqueia congênitos, geralmente, são menores e apresen-
tam uma comunicação mais estreita com a traqueia do que os adquiridos. Os 
primeiros, frequentemente, acometem o lado direito, ocorrendo a 4-5cm 
abaixo das cordas vocais ou a alguns centímetros acima da carina, e são 
histologicamente semelhantes à parede traqueal, compreendendo epitélios 
respiratórios, músculo liso e cartilagem, enquanto os divertículos da traqueia 
adquiridos são compostos exclusivamente por epitélios respiratórios.
1.5.1 Consequências
Os divertículos da traqueia, geralmente, são assintomáticos. Porém, como os 
divertículos, em geral, atuam como reservatórios para secreções respiratórias, 
eles, às vezes, se associam à tosse crônica e podem se tornar infectados e 
levar à angústia respiratória em recém-nascidos. Embora menos comuns, 
dispneia, disfagia, disfonia, paralisia do nervo recorrente, inchaço cervical, 
hematêmese e hemoptise têm sido descritos em pacientes com divertículos 
da traqueia.
1.5.2 Diagnóstico
Raramente são diagnosticados na prática clínica. Na maioria dos casos, o 
diagnóstico é feito com base em características observadas em radiografias, 
em imagens de tomografia computadorizada, durante uma broncoscopia ou 
em autópsias.
1.5.3 Tratamento
Várias abordagens de tratamento para divertículos da traqueia têm sido 
descritas, incluindo ressecção cirúrgica, cauterização endoscópica e medidas 
conservadoras. A maioria dos divertículos da traqueia é manejada de forma 
conservadora. A cirurgia, geralmente, é reservada para divertículos maiores 
ou apresentações realmente sintomáticas com infecções recorrentes. O 
manejo conservador com antibióticos, mucolíticos e fisioterapia pode ser 
apropriado para pacientes assintomáticos, idosos ou debilitados.
1.6 Traqueomalácia congênita
É uma malformação decorrente da imaturidade do esqueleto cartilaginoso 
de origem mesenquimal, que, por não ser formado adequadamente rígido, 
permite o colabamento da luz da via aérea durante o movimento inspirató-
rio. Quando ocorre comprometimento da porção intratorácica da traqueia, 
o colapso ocorre também durante a expiração, com estridor expiratório. 
Embora essa anomalia possa ocorrer de forma isolada, frequentemente é 
secundária a outras malformações associadas ao sistema respiratório como: 
FTE e atresia de esôfago.
10 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
1.6.1 Diagnóstico
Feito pelo quadro clínico e pela radiografia em posição lateral, que demonstra 
o colapso ântero-posterior da traqueia. A endoscopia fecha o diagnóstico. 
Em pacientes com acometimento da porção torácica, ocorre aumento do 
diâmetro ântero-posterior do tórax em virtude da dificuldade expiratória.
1.6.2 Tratamento
Baseado em cuidados respiratórios, principalmente nas crises de infecção 
respiratória, uma vez que, com o crescimento, existe natural tendência à 
regressão espontânea.
1.7 Malformações associadas ao 
desenvolvimento do pulmão
Muitas anomalias pulmonares surgem a partir de falhas no desenvolvimento 
do divertículo respiratório, ou falhas na ramificação e diferenciação dos seus 
ramos. A mais grave dessas anomalias é a agenesia pulmonar. 
Os pulmões saudáveis de recém-natos sempre possuem algum ar, e, como 
consequência, um tecido pulmonar retirado deles irá flutuar na água. Já um 
pulmão doente, preenchido por líquido, pode não flutuar na água, o que 
possui significado na medicina legal. 
Outro ponto que é importante ser considerado no estudo de malformações 
associadas aos pulmões é a quantidade de líquido amniótico. Quando o 
oligodrâmnio é grave e crônico por causa do vazamento ou diminuição na 
produção do líquido amniótico, o desenvolvimento pulmonar é retardado 
e pode resultar em grave hipoplasia pulmonar com restrição do tórax fetal. 
Nesta seção, abordaremos as principais malformações relacionadas ao de-
senvolvimento dos pulmões. 
1.7.1 Agenesia pulmonar 
A agenesiapulmonar é resultante da falha no desenvolvimento do broto 
respiratório. Trata-se de uma condição rara, sendo mais comum a agenesia 
unilateral do que a agenesia bilateral. 
É uma malformação bem grave, sendo que a agenesia unilateral é compatível 
com a vida, já a agenesia bilateral não. No caso da ausência do pulmão de 
forma unilateral, o órgão existente é hiperextendido; o coração e outras 
estruturas do mediastino são deslocadas para o lado afetado. 
11MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
1.7.2 Pulmão acessório
Anomalia rara em que um pequeno pulmão acessório é o responsável pelo 
sequestro pulmonar. O sequestro pulmonar ocorre em aproximadamente 
0,15-6,45% de todas as malformações pulmonares, caracterizando-se por 
um tecido pulmonar normal e não funcionante, sem conexão com a árvore 
brônquica e com suprimento arterial da circulação sistêmica.
1.7.2.1 Tratamento
Massas maiores devem ser retiradas por intervenção cirúrgica, pois elas 
possuem uma tendência ao hiperfluxo do seu suprimento sanguíneo arterial 
sistêmico. 
1.7.3 Hipoplasia pulmonar
A hipoplasia pulmonar é caracterizada por uma acentuada redução do volume 
pulmonar acompanhada por uma hipertrofia do músculo liso das artérias 
pulmonares, podendo haver uma deficiência de produção de surfactante. A 
causa mais comum está associada com a Hérnia Diafragmática Congênita, 
que resulta na compressão mecânica que as vísceras abdominais, em posição 
intratorácica, exercem sobre os pulmões durante o desenvolvimento fetal, 
comprometendo seu desenvolvimento normal. 
1.7.3.1 Consequências
As alterações pulmonares causam hipertensão pulmonar, com persistência 
do padrão fetal de circulação, "shunt" direita-esquerda forame oval intera-
trial e desvio da circulação através do ducto arterioso, além de redução da 
complacência pulmonar. 
1.7.3.2 Diagnóstico
A anomalia é diagnosticada na realização da ultrassonografia morfológica 
no quinto mês gestacional.
1.7.3.3 Tratamento do recém-nato
Deve-se basear em intubação endotraqueal ao nascimento, respiração as-
sistida com baixas pressões intratraqueais.
12 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
1.7.4 Síndrome da angústia respiratória do 
recém-nato
A síndrome da angústia respiratória (SAR) do recém-nato afeta 2% dos 
recém-nascidos, sendo que os mais susceptíveis são aqueles nascidos de 
forma prematura. Esses bebês apresentam, logo após o nascimento, uma 
respiração rápida e apresentam dificuldade respiratória. Os pulmões são 
subinflados, e os alvéolos contêm um líquido com alto conteúdo proteico 
que lembra uma membrana vítrea ou membrana hialina. 
1.7.4.1 Causa
A principal causa da SAR é a produção insuficiente de surfactante produzido 
pelos pneumócitos tipo II. O surfactante pulmonar é uma substância composta 
por um complexo lipoproteico essencial para a função pulmonar normal. 
O surfactante se forma como uma película monomolecular na parede in-
terna dos sacos alveolares e neutraliza as forças de tensão superficial na 
interface ar-alveólo. Além disso, ele facilita a expansão dos sacos terminais 
por prevenirem a atelectasia. 
Importante: a produção de surfactante começa entre a 20ª e a 22ª semana 
em quantidades pequenas e aumenta durante os estágios finais da gestação, 
particularmente durante as duas últimas semanas.
1.7.4.2 Tratamento
Tratamento materno: o uso de glicocorticoides durante a gestação acelera 
o desenvolvimento pulmonar fetal e a produção de surfactante. Em traba-
lhos de parto prematuro, a betametasona é utilizada na prevenção da SAR.
Terapia de reposição de surfactante: existem duas escolhas básicas para 
a terapêutica com surfactante exógeno, que são os surfactantes “naturais”, 
obtidos de animais por um processo de extração lipídica de lavado ou ho-
mogenado pulmonar, com ou sem adição de fosfolípides ao produto final; 
e os surfactantes sintéticos, produzidos em laboratório.
Os surfactantes naturais produzem uma resposta imediata na melhora da 
oxigenação e da função pulmonar, exigindo inclusive uma monitoração 
próxima e constante do recém-nascido, logo após o tratamento, a fim de se 
evitar complicações indesejáveis. Já os sintéticos demoram algumas horas 
para determinar os mesmos efeitos.
A administração de surfactantes reduz a gravidade da SAR e as chances de 
mortalidade de neonatos. 
13MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
1.7.5 Lobo da veia ázigos
Lobo da veia ázigos é uma variação anatômica presente em até 10% das 
pessoas e sem relevância clínica. Forma-se a partir de um desenvolvimento 
anômalo do trajeto da veia ázigos, que desloca a pleura visceral em grau va-
riável na região medial superior do lobo superior direito, originando um lobo 
acessório delimitado pela fissura ázigos. Ocorre quando o brônquio apical 
cresce superiormente, medial ao arco das veias ázigos, em vez de lateral a ele. 
1.7.5.1 Consequência
A veia fica na base de uma fissura no lobo superior que produz uma marcação 
linear na radiografia do pulmão. 
1.7.6 Cistos pulmonares congênitos
Os cistos pulmonares são preenchidos por líquido ou ar e são formados pela 
dilatação dos brônquios terminais. É uma lesão periférica, única, arejada e 
hiperinsuflada.
1.7.6.1 Base embriológica
Distúrbio no desenvolvimento brônquico durante o final da vida fetal.
1.7.6.2 Consequência
Pode causar desconforto respiratório já no recém-nascido ou infecções 
respiratórias na infância. 
1.7.6.3 Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito com a radiografia simples de tórax. Destaca-se 
como diagnóstico diferencial a pneumatocele.
1.7.6.4 Tratamento
O tratamento do cisto congênito de pulmão consiste na remoção do lobo 
acometido.
14 MALFORMAÇÕES ASSOCIADAS AO SISTEMA RESPIRATÓRIO
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