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GENÉTICA AULA 3 Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo 2 CONVERSA INICIAL Após compreendermos as Leis de Mendel, bem como suas variações, e também os casos de interação gênica, nesta aula iremos destacar as relações da determinação sexual com a Genética, além de abrangermos a importância da recombinação genética (crossing over) na produção de variabilidade genética e dos mapas cromossômicos. A determinação do sexo pode estar diretamente relacionada à presença de cromossomos sexuais, mas também pode ser determinada por fatores ambientais, como a temperatura. No sistema de nossa espécie, XY, podemos destacar a presença de genes relacionados a características específicas, refletindo nas heranças ligadas ao sexo (por exemplo, a hemofilia), holândrica (hipertricose auricular) e influenciada pelo sexo (calvície). Nas aulas anteriores, destacamos a segregação independente dos genes, os quais se localizam em cromossomos homólogos distintos. Pela variedade de genes encontrados, não haveria cromossomos disponíveis para tantos genes, caso cada um se localizasse em um cromossomo distinto. Assim, podemos dizer que em um único cromossomo existe uma grande variedade de genes, os quais encontram-se ligados (linkage) e tendem a seguir juntos durante a formação dos gametas. A partir desses estudos, movidos por Thomas Morgan, pode-se desenvolver os mapas cromossômicos, os quais permitem compreender a posição dos genes ao longo do cromossomo. São objetivos dessa aula: • Objetivo geral: conceituar os cromossomos sexuais e conhecer os padrões de determinação cromossômica do sexo, bem como compreender os mecanismos de ligação gênica, recombinação gênica e mapeamento genético. Objetivos específicos: • Identificar os processos de determinação cromossômica do sexo; • Reconhecer a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular como heranças ligadas ao cromossomo X, bem como compreender outros mecanismos de herança ligados ao sexo; • Aplicar os conhecimentos de herança dos cromossomos sexuais na resolução de exercícios; 3 • Explicar os mecanismos de ligação gênica, diferenciando-o da Segunda Lei de Mendel; • Compreender os princípios da ligação gênica e de seu uso na elaboração de mapas genéticos. TEMA 1 – OS CROMOSSOMOS E A DETERMINAÇÃO DO SEXO Nos animais, há dois tipos de mecanismos de determinação do sexo: o grupo que envolve cromossomos sexuais, dos quais fazem parte os sistemas XY, X0 e ZW; e outro grupo, no qual a determinação sexual se relaciona não apenas à presença de cromossomos sexuais, sendo influenciado por outros fatores, como a temperatura. Para a determinação envolvendo os cromossomos sexuais, são descritos três sistemas principais, descritos abaixo: a) Sistema XY: esse sistema é o observado na espécie humana, bem como em mamíferos e insetos. Os cariótipos humanos, disponíveis na Figura 1, demonstram a diferença entre os cromossomos sexuais nos dois sexos: a presença de dois cromossomos iguais, de mesma morfologia e tamanho, denominado X nas mulheres; e dois cromossomos diferenciados quanto à forma e tamanho nos homens, X e Y. A presença do cromossomo Y é fundamental para determinar o sexo masculino. Figura 1 – Cariótipos humanos: masculino e feminino Fonte: Kateryna Kon/Shutterstock. 4 Nesse sistema, as fêmeas produzem apenas um tipo de gameta, isto é, somente com um tipo de cromossomo sexual, o cromossomo X, sendo denominadas homogaméticas (homo = igual). Já os machos, por produzirem dois tipos distintos de gametas, um contendo o cromossomo X e o outro contendo o cromossomo Y, são chamados heterogaméticos. Esse fato permite concluir que são os machos os responsáveis pela determinação do sexo. b) Sistema X0: neste caso, os machos são X0 e as fêmeas são XX. Os machos, assim como no sistema XY, são heterogaméticos, produzindo dois tipos de gametas relacionados aos cromossomos sexuais. Já as fêmeas continuam sendo homogaméticas, produzindo somente um tipo de gametas contendo o cromossomo X. Esse sistema ocorre em alguns insetos como gafanhotos baratas e percevejos. c) Sistema ZW: as fêmeas possuem cromossomos sexuais diferentes, sendo denominadas heterogaméticas, possuindo um cromossomo Z e o outro W. Já os machos são ZZ e produzem sempre o mesmo tipo de gameta, sendo o sexo homogamético. Nesse caso, a determinação do sexo do embrião é realizada pela fêmea. Esse tipo de determinação sexual ocorre em borboletas, aves, anfíbios e em alguns peixes. Importante salientar que existem sistemas que não envolvem os cromossomos sexuais na determinação do sexo. Em formigas e abelhas, as fêmeas são originadas a partir da fecundação por um espermatozoide. Já os machos são originados a partir da partenogênese, ou seja, a partir de óvulos não fecundados. Nestes casos, os machos são haploides (n), enquanto as fêmeas são diploides (2n), não dependendo de cromossomos sexuais para determinar o sexo, mas sim da haploidia ou diplodia. Em relação às fêmeas, a fertilidade depende do alimento recebido pela larva ao longo do seu desenvolvimento. Assim sendo, a fertilidade das fêmeas está diretamente relacionada ao meio ambiente. A fêmea fértil é a rainha, sendo exclusiva de uma colmeia, e se alimenta da geleia real. Nos répteis, a determinação do sexo pode ocorrer por meio de cromossomos sexuais ou da temperatura, fator ambiental mais comum na regulação do sexo desses animais. Nos quelônios e nos crocodilianos, representados pelas tartarugas e jacarés respectivamente, a temperatura é fundamental para determinação do sexo do embrião. Para os jacarés, as temperaturas mais elevadas induzem o desenvolvimento de machos, ao passo 5 que temperaturas mais baixas determinam fêmeas. Nos quelônios, ocorre o inverso. TEMA 2 – HERANÇA DOS GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS Nos seres humanos, os cromossomos XY não são totalmente homólogos, ou seja, possuem forma e tamanhos diferentes. A Figura 2 ilustra os dois cromossomos, possibilitando distinguir duas regiões: região homóloga entre X e Y, na qual ocorre compartilhamento de genes para as mesmas características; e região não homóloga, na qual existem genes distintos, ou seja, não compartilhados entre os cromossomos X e Y. Figura 2 – Representação das regiões homólogas e não homólogas entre os cromossomos sexuais X e Y Além disso, também é possível verificar a diferença de tamanho entre os dois cromossomos, sendo o cromossomo X bem maior do que o cromossomo Y. Nesse sentido, as mulheres, por possuírem dois cromossomos X, poderiam conter maior número de genes que os homens, devido ao seu maior tamanho. Portanto, nas mulheres, um dos cromossomos X permanece inativo, sob forma de heterocromatina, em um mecanismo conhecido como compensação de dose. Esse cromossomo X inativo representa uma evidenciação citogenética de que o indivíduo é fêmea, sendo denominado Corpúsculo de Barr. A presença dele em homens está relacionada à Síndrome de Klinefelter e à ausência deste corpúsculo nas mulheres está diretamente 6 relacionada à Síndrome de Turner, as quais serão descritas com maiores detalhes na Aula 5. O cromossomo Y possui poucos genes, dentre os quais encontram-se os genes responsáveis pelos caracteres secundários masculinos, tais como, estatura, fertilidade e tamanho dentário. Um dos principais genes é o SRY, que desempenha papel importante na formação dos testículos. Os genes que se localizam somente com o cromossomo Y determinam a herança holândrica ou limitada ao sexo. Neste caso, destaca-se a hipertricose auricular, caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos na orelha. Como o gene que determina a hipertricose está relacionado ao cromossomo Y, mulheres nunca poderão desenvolver essa característica, assim como todos os homens que possuírema hipertricose irão transmitir tal caráter aos seus filhos homens. Figura 3 – Herança holândrica: hipertricose auricular Os genes contidos na região não homóloga do cromossomo X estão relacionados a um outro tipo de herança, denominado herança ligada ao sexo ou herança ligada ao X. Nestes casos, como os homens possuem apenas um cromossomo X, só podem ter uma cópia do referido gene, sendo denominados hemizigóticos. Sendo assim, as doenças relacionadas ao cromossomo X são mais evidentes em homens, uma vez que eles precisam somente de uma cópia do alelo alterado para desenvolvê-la. Nas mulheres, tais alelos só se manifestam em dose dupla, isto é, em homozigose recessiva. As heranças ligadas ao X podem ser recessivas (mais comuns) ou dominantes. 7 2.1 Herança recessiva ligada ao X Para se reconhecer uma herança recessiva ligada ao sexo, deve-se observar alguns critérios, tais como: a característica não se distribui igualmente nos dois sexos, sendo mais evidente em um deles; não ocorre a transmissão direta de homem para homem, uma vez que os pais transmitem aos filhos homens o cromossomo Y; há mais homens afetados; homens afetados geralmente têm filhos normais. São exemplos de doenças recessivas ligadas ao sexo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, displasia ectodérmica, hidrocefalia, dentre outras. Em nosso estudo, vamos abordar com maiores detalhes a hemofilia. Vale salientar que o padrão de herança é o mesmo para todas as anomalias supracitadas. A hemofilia é uma doença genética, relacionada a um gene recessivo, localizado no cromossomo X. A presença do alelo recessivo impede a produção de fatores de coagulação, interrompendo os processos de formação de coágulos, caracterizando-se por hemorragias. Os mecanismos genéticos da hemofilia podem ser observados no Quadro 1. Quadro 1 – Mecanismos genéticos da herança da hemofilia Repare que, para representar os genótipos dos indivíduos, sempre se utiliza os cromossomos sexuais, com os alelos subescritos no cromossomo X. No cromossomo Y, não se representa nada, uma vez que a herança descrita é ligada ao cromossomo X. A transmissão da hemofilia, bem como das outras anomalias ligadas ao X, pode indicar algumas regras, tais como: homens hemofílicos sempre herdam o alelo da hemofilia de suas mães, pois os pais lhe transmitiram o cromossomo Y; mulheres hemofílicas necessariamente são filhas de homens hemofílicos, pois 8 para as mulheres desenvolverem a doença há necessidade de dois alelos recessivos, sendo um herdado da mãe, que será portadora heterozigótica para o caráter e o outro do pai, que só precisa de uma cópia para ser hemofílico. O heredograma abaixo permite observar os padrões de herança da hemofilia. Figura 4 – Heredograma Fonte: Biointerativas, 2009. Efetuando-se o cruzamento entre uma mulher portadora, cujo genótipo é XHXh, com um homem hemofílico, XHY, pode-se observar a seguinte distribuição no quadro de Punnett, abaixo. Figura 5 – Quadro de Punnett Fonte: Biointerativas, 2009. 9 Analisando-se o resultado do cruzamento, podemos observar que, dos machos (com os cromossomos X e Y), metade é hemofílica e metade é normal. Já para as mulheres XX, metade será portadora do alelo e a outra metade será hemofílica. Caso fosse questionada qual a probabilidade de, a partir desse cruzamento, nascer uma mulher hemofílica, consideraríamos a probabilidade de ser uma mulher hemofílica (1/2). Já a necessidade de ser mulher também é ½, multiplicando as duas probabilidades, totalizando ¼ de chance de ser mulher E hemofílica (vale lembrar a regra do E, disponível na Aula 1). As heranças dominantes ligadas ao sexo são mais raras, podendo ser determinadas pela maior quantidade de mulheres afetadas do que homens. Além disso, homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de filhos do sexo masculino normais. Uma forma de distinguir uma herança dominante ligada ao X de uma herança autossômica dominante é analisando a descendência de homens afetados: na herança ligada ao X, todas as filhas serão afetadas, mas nenhum dos filhos o é. A síndrome do X frágil, caracterizada por alterações na face, retardo mental de moderado a grave e, nos homens, testículos grandes, é um exemplo de herança dominante ligada ao cromossomo X. Além das heranças relacionadas aos cromossomos sexuais, há um tipo de herança, cujo gene envolvido encontra-se nos cromossomos autossomos, mas que sofre interferência direta do sexo do indivíduo. É a herança influenciada pelo sexo. Neste tipo de herança, ocorre a variação de dominância e recessividade de alelos acordo com sexo do indivíduo, ou seja, determinado alelo é dominante em um sexo e recessivo em outro. Um exemplo clássico desta herança é a calvície, determinada por um alelo C, localizado em um cromossomo autossômico. Tal alelo comporta-se de forma recessiva em mulheres e dominante nos homens. Dessa forma, o mesmo genótipo se manifestará de forma diferente em cada sexo, sendo influenciado pela ação hormonal. O quadro 2 abaixo resume os fenótipos e genótipos relacionados a calvície. 10 Quadro 2 – Mecanismos genéticos da Calvície Assim sendo, homens terão maior chance de desenvolver a calvície do que mulheres, tendo a probabilidade de aproximadamente 67% de ser calvo, ao passo que as mulheres, apenas 33%. TEMA 3 – LINKAGE E RECOMBINAÇÃO GÊNICA O linkage, também denominado de Lei de Morgan, Ligação Fatorial, Sintenia ou Vinculação Gênica, estuda características diferentes, determinadas por genes localizados no mesmo par de homólogos, conforme demonstra a Figura 6. Isso difere dos trabalhos e conclusões de Mendel, o qual observou diferentes caracteres localizados em diferentes pares de homólogos (Figura 7). Figura 6 – Ilustração do linkage 11 Figura 7 – Segregação independente de acordo com a Segunda Lei de Mendel Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram seus estudos com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, realizando inúmeros cruzamentos para os quais foram estudados dois ou mais pares de genes. Eles puderam observar que nem sempre a Segunda Lei de Mendel poderia ser obedecida, concluindo que alguns genes não se encontram em cromossomos diferentes, mas localizam-se nos mesmos cromossomos. Em um dos seus experimentos, Morgan realizou o cruzamento entre moscas de corpo preto e asas vestigiais (variedade mutante de moscas) com moscas selvagens de corpo cinza e asas longas. Em 100% da descendência, em F1, o corpo era cinza e asas longas (PpVv), demonstrando que o gene que determina o corpo cinza (P) é dominante sobre o que determina corpo preto (p); da mesma forma, o alelo que condiciona asas longas (V) domina seu alelo recessivo, o (v), que gera o surgimento de asas vestigiais. Em seguida, Morgan cruzou descendentes de F1, diíbridos, com indivíduos birrecessivos (ppvv), cujo corpo era preto e as asas vestigiais. O resultado do cruzamento, contrariando as expectativas de Morgan, revelou a seguinte descendência em F2: • 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas; • 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais; Ou seja, com as características fenotípicas dos pais. • 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas; • 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais. Indivíduos com mescla de características. Os resultados permitiram Morgan concluir que os genes estavam localizados no mesmo par de cromossomos, pois, se seguisse a Segunda Lei de Mendel, as proporções obtidas seriam as mesmas, ou seja, 25% de cada. Mas 12 como Morgan poderia explicar a ocorrência dos fenótipos intermediários, isto é, diferentes dos pais? Em 1909, foi descrito um fenômeno cromossômico denominado de permuta, recombinação ou crossing over, o qual ocorre na meiose, precisamente na prófase I, e caracteriza-sepela troca de fragmentos entre cromossomos homólogos (ver seção Conceitos Básicos de Genética da Aula 1). Morgan, de posse dessa informação, concluiu que os fenótipos intermediários, mesclados, eram recombinantes, pois eram oriundos a partir de gametas formados pelo crossing over. A Figura 8 retrata o experimento feito por Morgan e seus colaboradores, bem como os resultados obtidos. Figura 8 – O experimento de Morgan e colaboradores Fonte: Thyago Macson. Assim sendo, genes localizados no mesmo par de homólogos tendem a permanecer no mesmo gameta durante a gametogênese, sendo a única fonte de variabilidade possível a ocorrência do crossing over (permuta ou 13 recombinação). Caso não haja a permuta, fala-se em ligação completa ou absoluta e, nesse caso, um indivíduo diíbrido AaBb ou, outra forma de representá-lo AB/ab (induzindo que os genes A e B estão no mesmo cromossomo e o a e b no seu homólogo), conforme ilustra a Figura 9. Para a ligação completa, são formados somente dois tipos de gametas (AB e ab), nas mesmas proporções (50% cada). Figura 9 – Formação de gametas na ligação completa Já, se ocorrer a permuta, a ligação é chamada incompleta e formará quatro tipos distintos de gametas, AB, ab, Ab e aB. Os dois primeiros têm as mesmas características do parental (AB/ab), e os dois últimos oriundos da recombinação (vide Figura 10). Nesse tipo de ligação, os gametas são formados em diferentes proporções, diferenciando-se da Segunda Lei de Mendel, uma vez que depende da quantidade de células que sofrem permuta. Figura 10 – Formação dos gametas na ligação incompleta 14 Nesse contexto, é possível distinguir dois tipos de gametas: os gametas parentais, os quais formam-se sem que ocorra crossing over, estando presentes em maior quantidade e os gametas recombinantes, originados pelo crossing over, ocorrem em menor quantidade pois dependem da frequência ou taxa de permuta. Sendo assim, a taxa de permuta é sempre igual ao total de gametas recombinantes. Outra observação feita por Morgan é que a frequência ou taxa de permuta ou taxa de recombinação é diretamente proporcional à distância entre os 2 pares de genes considerados, ou seja, quanto maior a distância entre os genes, maior a taxa de permuta entre eles. Essa informação foi fundamental para o mapeamento dos genes no cromossomo (que será abordado no Tema 4). Assim, a Lei de Morgan propõe que “genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, apenas se separando pelo processo de permuta, cuja frequência reflete as distâncias relativas entre os referidos genes”. Em um indivíduo diíbrido (AB/ab), há dois tipos de arranjos disponíveis para os alelos: arranjo em cis e arranjo em trans, conforme ilustra a Figura 11. Figura 11 – Formação dos gametas na ligação incompleta • No arranjo em cis, genes dominantes (A e B) estão no mesmo cromossomo, e os recessivos (a e b) estão ligados no outro homólogo; 15 • No arranjo em trans, gene dominante de um par (A) e o gene recessivo de outro par (b) estão no mesmo cromossomo, enquanto seus respectivos alelos (a e B) estão ligados no cromossomo homólogo. TEMA 4 – MAPAS CROMOSSÔMICOS Como vimos anteriormente, os gametas recombinantes são originados a partir da permutação, sendo a frequência de gametas recombinantes constante para os dois genes que se encontram ligados. A partir dos estudos de Morgan, pode-se estabelecer que o percentual de permuta que ocorre entre dois genes é proporcional à distância entre eles. Sendo assim, se entre dois genes A e B a frequência ou taxa de permuta for igual a 19%, a distância entre eles é de 19 unidades, a qual é chamada de morganídeo ou unidades Morgan. Assim, tendo conhecimento da distância entre diferentes loci gênicos, é possível desenvolver mapas cromossômicos, isto é, posicionar os genes dentro do cromossomo. Supondo que a porcentagem de recombinação entre A e B seja igual a 19%; A e C é igual a 2%; B e C é igual a 17%, pode-se concluir que: entre A e B, a distância é de 19 morganídeos; entre A e C, é de 2 morganídeos; e entre B e C, é de 17 morganídeos. Com base nestes dados, pode-se dizer que os genes ocupam as seguintes posições no cromossomo: A – C – B, conforme demonstra a Figura 12. Figura 12 – Mapa cromossômico A partir desses conhecimentos, vamos resolver este exemplo: qual é a sequência provável da posição dos genes A, B, C e D, os quais encontram-se num mesmo cromossomo apresentam as seguintes taxas de recombinação: A e D igual a 8%; A e C igual a 15%; B e C = 10%; B e D = 13%; e C e D = 23%? A melhor forma de iniciar a resolução é começar pelas maiores distâncias, o que é encontrado entre os genes D e C, que possuem uma taxa de 23%, ou 16 seja, estão localizados a 23 unidades Morgan um do outro. Assim, os genes D e C encontram-se nas extremidades do cromossomo. Depois, pega-se a menor distância disponibilizada, fato observado entre genes A e D, cuja distância é de 8 morganídeos. Assim, o gene D está mais próximo do A. Portanto, a distância e posição entre os referidos genes já está determinada: D – A – B – C, conforme demonstra a Figura 13. Figura 13 – D – A – B – C O conhecimento da posição dos genes nos cromossomos permite detectar mutações nos mesmos e relacioná-las a determinadas doenças e características, facilitando o trabalho de compreensão da genética e aprofundamento dos seus estudos. TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar. Abaixo, são listados vários exercícios, os quais contemplam os conteúdos abordados nessa aula. Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para os outros, será disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolvê-los? 1. (UFPR/adaptada) Em camundongos, o fenótipo cauda curta e retorcida é determinado por um gene dominante denominado Bent, localizado no cromossomo sexual comum aos dois sexos. Seu alelo recessivo é responsável pelo fenótipo cauda normal. Se uma fêmea de cauda retorcida, heterozigota, for cruzada com um macho de cauda normal, qual será a proporção da descendência (machos e fêmeas)? 2. (UPE) Um homem hemofílico casa-se com uma mulher normal, cujo pai é hemofílico. Sabendo-se que a hemofilia tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, analise as afirmativas: I. A mulher é portadora para a hemofilia e, consequentemente, todos os seus filhos homens serão hemofílicos. 17 II. Como o homem tem hemofilia, a mulher é portadora para esse caráter, o casal terá 50% de probabilidade de gerar uma criança hemofílica, sem considerar o sexo. III. Dentre as crianças do sexo masculino, 50% delas poderão ser hemofílicas. IV. Dentre as crianças do sexo feminino, 50% poderão ser portadoras e 25% poderão ser hemofílicas. Assinale a alternativa que completa a(s) afirmativa(s) correta(s): a) I e II. b) II e III. c) I e IV. d) Apenas I e) Apenas IV. 3. Sobre os sistemas de determinação sexual, relacione as colunas abaixo: (1) Sistema XY (2) Sistema ZW (3) Sistema X0 ( ) Macho é homogamético, sendo a fêmea responsável pela determinação do sexo. ( ) Ocorre em insetos. ( ) Macho não possui cromossomo sexual, sendo considerado heterogamético. ( ) Ocorre em mamíferos. ( ) Fêmea é homogamética, produzindo gametas com a mesma constituição. ( ) Ocorre em aves. 4. (UEM – PR/adaptada) Uma mulher normal, filha de pai daltônico e casada com um indivíduo normal, vai ter uma criança. A probabilidade desta criança ser um menino daltônico é: a) 1/2; b) 3/4; c) 1/4; d) 1/8; 18 e) 1/16. 5. (UFPR) Admita que dois genes, A e B, estão localizados num mesmo cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo que entre esses dois genes háuma frequência de recombinação igual a 10%, qual será a frequência de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na descendência desse cruzamento? a) 50%; b) 25%; c) 30%; d) 100%; e) 5%. 6. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes frequências de recombinação: AB – 17% CD – 30% AC – 5% AD – 35% BD – 18% a) A – B – C – D; b) A – C – B – D; c) A – B – D – C; d) C – A – B – D; e) C – A – D – B. 7. (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é de 16 morganídeos, qual a frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo genótipo AB/ab? 19 NA PRÁTICA • Pesquise o que é e qual a importância da cromatina sexual. Relacione-a a síndromes e a outros casos importantes em mamíferos. • Qual a relação entre o albinismo e o cromossomo X? • Explique como ocorre a escolha do sexo do bebê em inseminações artificiais. • Baseando-se nas informações e em seus conhecimentos sobre a produção dos gametas em humanos, construa um modelo que represente o que acontece na herança do par de cromossomos sexuais. Utilize para ser modelo um pedaço de cartolina para servir de base e massa de modelar para fazer os cromossomos X e Y, representando as diferenças de forma e tamanho entre eles. Inicie o seu modelo representando os cromossomos simples, antes e depois da duplicação do DNA, que ocorre na interfase. Manipule os filamentos de massinha, reproduzindo o que acontece na meiose: condensação dos cromossomos, emparelhamento dos homólogos, separação do par de homólogos na meiose I e separação das cromátides irmãs na meiose II. Observe as possibilidades na formação de gametas em um homem e em uma mulher, considerando que eles não apresentam anomalias cromossômicas. Você terá quatro tipos de gametas: o Gametas femininos que chamaremos de 1 e 2, cada um portando um cromossomo X; o Gametas masculinos, que chamaremos de 3 e 4,1 portador do cromossomo x e o outro do Y. • Considere que a mulher é heterozigota para a hemofilia. Represente nos cromossomos X dos gametas 1 e 2 os locos dos alelos usando miçangas ou contas coloridas, escolhendo cores diferentes para cada alelo. Faça um sorteio: em quatro pedacinhos de papel, escreva os números 1, 2, 3 e 4. Separe em pares: 1 e 2, 3 e 4. Você pode pedir a um colega para retirar aleatoriamente um papel, selecionando entre 1 e 2, e outro colega retirar outro papel, selecionando entre 3 e 4. Os números sorteados corresponderão ao genótipo do zigoto. Observe qual será o sexo e se o indivíduo será ou não hemofílico. Repita o procedimento quantas vezes desejar. Quando o zigoto formado for do sexo feminino, represente o 20 mecanismo da compensação de dose e sorteie entre os números 1 e 3, que representam os cromossomos X herdados da mãe e do pai, respectivamente. O número sorteado corresponderá ao cromossomo que deve ser ativado. Represente essa ativação, descondensando o cromossomo. Lembre-se de que o mecanismo de compensação de dose acontece aleatoriamente em todas as mitoses que se sucedem após a formação do zigoto. • Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível em sua sala. FINALIZANDO Nesta aula, pudemos observar e aprender sobre: • Padrões de determinação sexual: variações entre os seres vivos, em especial o Sistema XY; • Heranças ligadas ao cromossomo X: padrões de herança cujos genes são recessivos e se localizam no cromossomo X, tais como hemofilia, daltonismo e distrofia muscular de Duchenne; • Outros padrões de herança ligados ao sexo: herança holândrica (hipertricose auricular) e herança influenciada pelo sexo (calvície); • Herança dos genes ligados ou linkage; • Construção de mapas cromossômicos e sua importância no mapeamento genético; • Aplicabilidade dos conceitos na resolução de exercícios.