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APOSTILA DE Essa apostila pertence a: ___________________________ Apostila elaborada por: Conteúdos da apostila: 1) Engenharia genética: a manipulação do DNA Conceitos básicos de genética Primeira Lei de Mendel Cruzamento-teste Ausência de dominância 2) Segunda Lei de Mendel 3) Polialelia: alelos múltiplos A coloração da pelagem em coelhos O sistema ABO O fator Rhesus Grupos sanguíneos do sistema MN 4) A herança do sexo Os cromossomos sexuais Herança ligada ao sexo Herança restrita ao sexo Herança influenciada pelo sexo Alguns casos de alterações cromossomiais 5) Interação gênica Formas da crista da galinha Epistasia Herança quantitativa Pleiotropia 6) Linkage e mapeamento genético Genética O termo “genética” deriva do grego antigo genesis que significa “origem” e refere-se à ciência que estuda os genes, a hereditariedade e a diversidade nos organismos vivos. É o ramo da Biologia que se foca no estudo da transmissão de características biológicas de pais para filhos, ou seja, de geração para geração ao longo do tempo. A unidade funcional responsável por conceder as características biológicas aos organismos vivos é o gene que é definido como um fragmento do DNA que codifica uma proteína com função conhecida, podendo ter variantes as quais se denominam alelos. O seu “pai” foi o monge Gregor Mendel que, entre 1856 e 1866, estudou os padrões de hereditariedade das características biológicas (de que forma estas passam de uma geração para os seus descendentes), em ervilhas. No entanto, o termo propriamente dito apenas foi aplicado e descrito em 1908 por William Bateson. Esta ciência tem expandido o seu foco e, atualmente, abrange o estudo da estrutura, função, diversidade e distribuição dos genes no contexto da célula, do organismo vivo e da população. Como consequência novos campos de estudo surgiram na Genética, tais como: Clássica; Molecular; Populacional; Quantitativa; Ecologia Genética; Epigenética; Genómica; Médica. Sendo os organismos vivos estudados por esta ciência os microrganismos, as plantas, os animais e os humanos. 1) Engenharia genética: a manipulação do DNA A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem. Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jakob. Conceitos básicos de genética: Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína. Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas. Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo. Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diplóide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico. Genes Alelos → São os genes que se unem para formar uma determinada característica e se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos Cromossomos não-homólogos→ São os cromossomos que não possuem genes correspondentes. Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos. Heterozigóticos, ou híbrido → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si. Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características. Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo. Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução. http://knoow.net/ciencterravida/biologia/gene/ http://knoow.net/ciencmedicas/medicina/acido-desoxirribonucleico-adn-ou-dna/ http://knoow.net/ciencterravida/biologia/celula/ http://www.infoescola.com/genetica/gene/ http://www.infoescola.com/biologia/dna/ http://www.infoescola.com/sistema-endocrino/hormonio-do-crescimento/ http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-creutzfeldt-jakob/ http://www.infoescola.com/genetica/alelos/ Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica. Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose. Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos. Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica. Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele). EXERCÍCIOS: 1. A Genética é responsável pelo estudo da hereditariedade. Considera-se que essa ciência tenha iniciado seu desenvolvimento após experimentos aplicados por um monge chamado: a) Darwin. b) Lamarck. c) Mendel. d) Morgan. e) Dawkins. 2. A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de: a) fenótipo. b) genótipo. c) cariótipo. d) cromossomos. e) genes. 3. Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade. a) gene. b) cromossomo. c) alelos. d) RNA. e) nucléolo. 4. (UFSCAR) Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. 5. Todas as informações a respeito de um organismo podem ser encontradas no DNA. A porção de DNA que possui as informações necessárias para a produção de uma proteína é denominada de: a) genoma. b) cromossomo. c) cromátide. d) gene. e) centrômero. 6. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambiente, que não chegam a atingir os gametas, não sendo por isso transmissíveis. O texto acima refere-se aos caracteres: a) hereditários b) dominantes c) genotípicos d) adquiridos e) recessivos 7. (PUCC-SP) O cariótipo está relacionado com: a) número de cromossomos b) forma dos cromossomos c) tamanho dos cromossomos d) todas alternativas anteriores e) nda 8. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético d) homozigoto e) haplóide 9. (UFF-RJ) - Genes que se localizam no mesmo locus ou em ambos os cromossomos de um par e que respondem pela manifestação de um certo caráter denominam-se: a) homólogos b) alelos c) co-dominates d) homozigóticos e) híbridos 10. ENEM - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foidividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram A) os genótipos e os fenótipos idênticos. B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. C) diferenças nos genótipos e fenótipos. D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 11. (U. F. Fluminense-RJ) - A cor dos pelos em coelhos é definida geneticamente. No entanto, coelhos da variedade himalaia podem ter a cor dos seus pelos alterada em função da temperatura. Isso indica que o ambiente influencia: a) o fenótipo apenas na idade adulta. b) o genótipo da população. c) o genótipo e o fenótipo. d) o genótipo apenas para cor dos pelos. e) o fenótipo dos indivíduos. 12. (UFLA) - O alelo que manifesta o seu fenótipo tanto nos indivíduos homozigóticos como heterozigóticos é denominado: a) Letal. b) Epistático. c) Recessivo. d) Dominante. e) Ligado. GABARITO: 1. Alternativa C 2. Alternativa B 3. Alternativa A 4. Alternativa C 5. Alternativa D 6. Alternativa B 7. Alternativa D 8. Alternativa D 9. Alternativa B 10. Alternativa B 11. Alternativa E 12. Alternativa D Primeira Lei de Mendel: Conhecido como pai da genética, Gregor Johann Mendel nasceu onde atualmente é a República Tcheca. Entrou para o mosteiro ainda jovem, e lá aprendeu ciências agrárias e várias técnicas de polinização artificial, que permitia o cruzamento de várias espécies de plantas. Com seus experimentos, Mendel descobriu e respondeu a várias questões sobre hereditariedade. O material escolhido e utilizado em sua pesquisa foi a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). Os motivos que levaram Mendel a escolher essa espécie de planta, foram: → Fácil cultivo; → Produz grande número de descendentes férteis; →Variedades de fácil identificação e com características distintas; → Ciclo de vida curto, o que permite várias gerações em pouco tempo; → Facilidade na polinização artificial. Em seus experimentos, Mendel escolheu plantas de sementes puras, por exemplo, plantas de sementes amarelas que originassem somente sementes amarelas, plantas de sementes verdes que originassem somente sementes verdes. Com as plantas puras, Mendel cruzou a parte masculina de uma planta de semente amarela, com a parte feminina de outra planta de semente verde. A primeira geração resultante desse cruzamento (geração parental ou P) ele cruzou entre si, obtendo a geração F1 (primeira geração híbrida), com todos os descendentes de sementes amarelas. Mendel chamou esses indivíduos de híbridos, porque descendiam de pais com características diferentes (semente amarela e verde). Ele observou que sempre, na geração F1, uma característica se sobressaía sobre a outra. Após realizar a autofecundação de um desses indivíduos híbridos de semente amarela (geração F2 ou segunda geração híbrida), ele viu que 75% eram de sementes amarelas e que os 25% restantes eram de sementes verdes, na proporção de 3 sementes amarelas para 1 semente verde (3:1). Vendo isso ele descobriu que algumas características são dominantes sobre outras. Neste caso específico, a cor amarela é dominante, enquanto a cor verde é recessiva. Em experimentos com outras partes da planta, como forma da semente, cor da flor, tamanho da planta, ele chegou à conclusão de que as algumas características sempre se sobressaem a outras, sempre na proporção de 3:1. A partir destes experimentos, Mendel chegou à conclusão de que os filhos herdam características dos seus pais por meio dos genes. Quando da fecundação do óvulo pelo espermatozóide, há a formação do zigoto que carrega informações genéticas do pai e da mãe. Os filhos herdarão dos pais apenas 1 gene de cada característica, podendo ocorrer a manifestação apenas da característica dominante. 1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. As bases celulares da segregação A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam? Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca. Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é: B Gametas paternos b Gametas maternos B b BB Preto Bb Preto Bb Preto bb Branco Cruzamento-teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento. A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos. EXERCÍCIOS: 1. (Unifor-CE) Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte: I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estesse separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par. II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par. III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes. A primeira lei de Mendel está expressa em: a) I, somente. b) II, somente. c) I e II, somente. d) II e III, somente. e) I, II e III. 2. Mendel, durante as suas pesquisas, elaborou algumas hipóteses. Entre estas, estava a de que fatores se segregam quando ocorre a produção dos gametas. O que Mendel chamou de fatores, hoje sabemos que se trata dos (as): a) cromossomos. b) genes. c) RNA. d) espermatozoides. e) fenótipos. 3. (Fuvest-SP) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II. b) II e III. c) II e IV. d) I e IV. e) III e IV. 4. Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino? a) 100%. b) 75%. c) 50%. d) 25%. e) 0%. 5. Imagine que, no cruzamento entre dois ratos de pelagem preta (característica dominante), nasceu um filhote de pelagem branca. Ao observar esse fato, podemos afirmar que: a) Os pais do rato branco são heterozigotos. b) Os pais do rato branco são homozigotos. c) O rato branco é heterozigoto. d) O rato branco tem o mesmo genótipo dos pais, diferindo apenas no fenótipo. e) É impossível que o rato branco seja filho dos ratos de pelagem preta. 6. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão: a) 100% vv, verdes; b) 100% VV, amarelas; c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. 7. (UFMT – mod.) Leia as afirmações abaixo relativas à transmissão dos caracteres na reprodução sexuada. I – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no sangue dos pais, que se concentram no esperma do homem e nas excreções vaginais da mulher. II – Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no interior das células reprodutoras masculinas e femininas, chamadas gametas, que se unem na fecundação. III – Os cromossomos existem aos pares nas células e os genes ocupam um lugar definido no cromossomo, chamado locus gênico, assim, os genes também existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes são chamados cromossomos homólogos, e os pares de genes que ocupam um mesmo locus nestes cromossomos são chamados genes alelos. Das afirmações acima está (estão) correta (s): a) I, apenas b) II e III, apenas c) III, apenas d) II, apenas e) I, II e III. 8. (UFMG) Indique a proposição que completa, de forma correta, a afirmativa abaixo: Por meiose, uma célula ________ com ________ cromossomos formará _______ células - _________________, com _________ cromossomos cada uma. a) 2n, 20, 02, 2n, 20. b) Diploide, 10, 04, haploides, 05. c) Diploide, 46, 04, haploides, 23. d) n, 10, 02, 2n, 05. e) Haplóide, 05, 04, n, 20. f) 2n, 30, 04, n, 15. 9. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos: a) Apenas indivíduos Aa; b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente; c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente; d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente. 10. De acordo com a primeira lei de Mendel confira as afirmações abaixo e marque a que apresentar informações incorretas. a) Em cada espécie de ser vivo o número de cromossomos é constante, e isso ocorre porque na formação dos gametas esse número é reduzido à metade e depois, na fecundação, restabelece-se o número inicial. b) Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta. c) Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição heterozigótica (para a qual Mendel usava o termo puro), e quando os alelos são diferentes, fala-se em condição homozigótica (para a qual Mendel usava o termo hibrido). d) Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, e a variável de cada caráter é denominada fenótipo. e) O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de um indivíduo como a cada gene em particular. 11. Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 7 filhotes da cor preta e 6 filhotes da cor marrom. Já a outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente. a) Aa, aa, aa. b) AA, aa, aa. c) aa, AA, aa. d) aa, Aa, AA. e) Aa, AA, Aa. 12. (UFC-CE-83) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 13. (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos 14. A 1ª lei de Mendel considera que: a) os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado. d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação. 15. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção de uma delas. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em estruturas chamadas cromossomos. 16. (PUC-SP) A determinação da cor do caju (vermelha ou amarela) é devida a um par de genes alelos. O gene dominante determina cor vermelha. Um cajueiro proveniente de semente heterozigota deverá produzir: a) cajus vermelhos, vermelho-amarelados e amarelos, na proporção de 1:2:1. b) cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 3:1. c) cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 1:1. d) apenas cajus amarelos. e) apenas cajus vermelhos. 17. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotosprovavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 18. (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante ec para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 19. (PUC-SP) Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera- se que nasçam: a) 100% de gatos pretos. b) 100% de gatos brancos. c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos. d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos. e) 100% de gatos malhados. GABARITO: 1. Alternativa C 2. Alternativa B 3. Alternativa C 4. Alternativa C 5. Alternativa A 6. Alternativa C 7. Alternativa B 8. Alternativa C 9. Alternativa D 10. Alternativa C 11. Alternativa D 12. Alternativa B 13. Alternativa B 14. Alternativa C 15. Alternativa E 16. Alternativa E 17. Alternativa C 18. Alternativa E 19. Alternativa D Construindo um heredograma No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica. Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais. Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal. Os principais símbolos são os seguintes: A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível. 2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando- se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração. Interpretação dos Heredogramas A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo. A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas: 1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. 2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo). Exemplo: Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas. EXERCÍCIOS: Exercício 1: (UFMG 2010) Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração de heredogramas, como este: É INCORRETO afirmar que a análise de heredogramas pode A) determinar o provável padrão de herança de uma doença. B) ilustrar as relações entre os membros de uma família. C) prever a frequência de uma doença genética em uma população. D) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. Exercício 2: (FUVEST 2009) O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X. Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. Está correto apenas o que se afirma em: A) I B) II C) III D) I e II E) II e III Exercício 3: (UFSC 2011) O heredograma abaixo mostra uma família onde encontramos indivíduos não afetados (quadrados e círculos brancos) e afetados por uma anomalia (quadrados e círculos pretos). http://www.infoescola.com/files/2010/05/exec54.jpg Segundo a 1a e a 2a lei de Mendel, a análise deste heredograma nos permite concluir corretamente que: 1) o padrão de herança da anomalia é autossômico dominante. 2) o indivíduo III – 4 com certeza é heterozigoto. 4) a chance do indivíduo II – 3 ser heterozigoto é de 50%. 8) os indivíduos do casal II – 1 e II – 2 são heterozigotos. 16) trata-se de uma herança, ligada ao sexo, de padrão recessivo. 32) a possibilidade do casal II – 3 e II – 4 ter outra filha afetada pela anomalia é de 25%. 64) a chance do casal III – 4 e III – 5 ter outro filho do mesmo sexo que IV – 1 no entanto afetado é de 16,6%. Exercício 4: (Enem 2014) No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença? A) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos. B) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão de pai para os filhos C) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhosD) dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença. E) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos, tanto do pai quanto da mãe. GABARITO: 1. Alternativa C 2. Alternativa A 3. 08+64 4. Alternativa D http://www.infoescola.com/genetica/heredograma/ http://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2011/06/heredograma.jpg Ausência de Dominância: O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto (Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto (AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa. Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Fala- se, então, de ausência de dominância. Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel: a herança intermediária e co-dominância. Herança intermediária A herança intermediária é o tipo de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos: Exemplo 1. A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade Alba (com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). Chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes serão todos VB; as flores dessas plantas (VB) serão rosa, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais (flores vermelhas e brancas). Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta (PP) com uma galinha de plumagem branca (BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário (plumagem azulada). Co-dominância A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Como exemplo pode considerar a cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca;e os heterozigotos AB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos. Noções de probabilidade Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores. Princípios básicos de probabilidade Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros? Eventos aleatórios Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos. Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada. A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼ A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13. A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52. A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a). Eventos independentes Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro. Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento. A regra do “e” A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4. No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas. Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼. A regra do “ou” Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6. Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4). O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, quala probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2. EXERCÍCIOS: 1. Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas com mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros. 2. (MACK – SP) A probabilidade de um casal ter um filho do sexo masculino é 0,25. Determine a probabilidade de o casal ter dois filhos de sexos diferentes. 3. Tendo em vista que a miopia é considerada uma doença recessiva, determine a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para miopia. GABARITO: 1. Os pares de genes do homem são: C (dominante) e c (recessivo), pois ele possui olhos escuros, mas a mãe era de olhos claros. Portanto, olho escuro (Cc). 2. Se a chance de ter filho do sexo masculino é de 0,25, então a chance de ter um filho do sexo feminino será: Feminino = 1 – 0,25 = 0,75 = 75% Masculino = 0,25 = 25% Filhos de sexos diferentes: Masculino x Feminino = 0,25 * 0,75 = 0,1875 Feminino x Masculino = 0,75 * 0,25 = 0,1875 A chance de ter dois filhos de sexos diferentes é: Masculino x Feminino ou Feminino x Masculino = 2 * 0,1875 = 0,375 = 37,5%. 3. 2) Segunda Lei de Mendel A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos (duplicados), paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico celular. Dessa forma, a proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel), mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel: Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas: RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) Gameta → RV Gameta → rv Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial). A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados tipos diferentes de gametas e combinações diversas para constituição dos indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2). Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv Prováveis combinações entre os gametas: Proporção fenotípica obtida: 9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela; 3/16 → ervilhas com característica lisa e verde; 3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela; 1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde. Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma das outras, portanto, são consideradas características independentes. EXERCÍCIOS: 1. A Segunda Lei de Mendel, também chamada de lei da segregação independente, diz que os fatores para duas ou mais características segregam-se de maneira independente, distribuindo-se para os gametas e recombinando-se ao acaso. De acordo com essa lei, podemos concluir que um indivíduo de genótipo BBCc terá gametas: a) B, C e c. b) BB e Cc. c) BC e Bc. d) BB, BC, Bc e Cc. 2. Um indivíduo com genótipo AabbCcDd apresenta quantos tipos diferentes de gametas? a) 10. b) 9. c) 8. d) 7. e) 6. 3. Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são determinados por genes dominantes (C e M), marque a alternativa que indica a probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e visão normal. a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/5 e) 1/6 4. (Acafe-SC) De acordo com as leis de Mendel, indivíduos com genótipos a) AaBb produzem gametas A, B, a e b. b) AaBB produzem gametas AB e aB. c) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. d) AA produzem gametas AA. e) AABB produzem dois tipos de gametas. 5. (UFC-CE) Um homem albino com sangue tipo AB casou-se com uma mulher normal também com sangue tipo AB. O casal pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer uma criança albina do sexo masculino e com tipo sanguíneo AB, sabendo-se que a mãe é normal heterozigótica para albinismo? a) 1/8. b) 1/4. c) 1/2. d) 1/12. e) 1/16. 6. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 7. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas pordois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos pais será: a) VvEe X VvEe d) VvEe X vvee b) VVEE X vvee e) VvEe X VVEE c) vvee X vvee 8. (F.C.Chagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) 3 b) 4 c) 6 d) 8 e) 12 9. (FUVEST-SP) Um indivíduo heterozigoto quanto a dois pares de genes localizados em diferentes pares de cromossomos formará: a) dois tipos de gameta na proporção 1:1. b) dois tipos de gameta na proporção 3:1. c) três tipos de gameta na proporção 1:2:1. d) quatro tipos de gameta na proporção 1:1:1:1. e) quatro tipos de gameta na proporção 9:3:3:1. 10. (FUVEST-SP) Em Drosophila melanogaster os alelos recessivos dumpy e ebony estão em cromossomos não homólogos. Do cruzamento entre indivíduos duplamente heterozigotos, a proporção de indivíduos que apresentam ao mesmo tempo os fenótipos dumpy e ebony é: a) 1/2. b) 1/4. c) 1/8. d) 1/16. e) 1/32. GABARITO: 1. Alternativa C 2. Alternativa C 3. Alternativa C 4. Alternativa B 5. Alternativa A 6. Alternativa C 7. Alternativa D 8. Alternativa B 9. Alternativa D 10. Alternativa D 3) Polialeia: alelos múltiplos Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossômicos. Em outras palavras,cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias. A polialelia resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica daquele caráter, naquela espécie. Um exemplo disso ocorre em coelhos, onde podem ser distinguidos quatro fenótipos distintos para a cor da pelagem: selvagem (cinza-escuro, quase negro), chinchila (cinza-claro homogêneo), himalaia (branco, com focinho, orelhas e extremidades das patas e da cauda negras) e albino (inteiramente branco). Esses quatro fenótipos originam-se a existência de quatro alelos distintos de um mesmo lócus. O gene C determina a manifestação selvagem e é dominante sobre todos os outros alelos. O gene cch condiciona o fenótipo chinchila e é recessivo para selvagem, mesmo sendo dominante para os outros. O gene ch é determinante da manifestação da pelagem Himalaia, sendo dominante apenas sobre o albino. O gene c ou ca produz o fenótipo albino e é recessivo para todos os demais alelos Logo, C > cch > ch > c O interessante de observar nos coelhos, é que esses quatro fenótipos diferentes, estão na dependência de 10 genótipos distintos, conforme o quadro a seguir: FENÓTIPOS GENÓTIPOS Selvagem Homozigótico: CC; heterozigótico: Ccch, Cch, Cc Chinchila Homozigótico: cchcch; heterozigótico: cchch, cchc. Himalaia Homozigótico: chch; heterozigótico: chc. Albino Homozigótico: cc. http://www.infoescola.com/genetica/alelos/ http://www.infoescola.com/genetica/gene/ http://www.infoescola.com/biologia/mutacao/ http://www.infoescola.com/genetica/fenotipo/ http://www.infoescola.com/genetica/genotipo/ O Sistema ABO No início do século XX, um pesquisador Austríaco chamado Karl Landsteiner trabalhou com transfusões sanguíneas e percebeu que quando misturava alguns tipos diferentes de sangue poderia ocorrer incompatibilidade entre eles, resultando na aglutinação (formação de aglomerados) das hemácias. Essa descoberta foi muito importante para o avanço das transfusões sanguíneas, pois a incompatibilidade sanguínea entre o doador e o receptor pode causar sérios prejuízos à saúde do receptor. Também concluiu que existem quatro tipos sanguíneos, chamados de A, B, AB e O, formando oSistema ABO. Aglutinogênios Os aglutinogênios são antígenos encontrados na superfície das hemácias e são responsáveis pela determinação do fenótipo sanguíneo. Grupo sanguíneo Aglutinogênio nas hemácias A A B B AB AB O - Aglutininas As aglutininas são proteínas encontradas no plasma sanguíneo. As aglutininas são anticorpos que reagem com os aglutinogênios. Uma pessoa com o tipo sanguíneo A possui aglutinogênio A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma. Se receber sangue do tipo B, ou seja, que possua aglutinogênio B, as hemácias do sangue irão aglutinar, formando aglomerados de células, prejudicando a circulação sanguínea, prejuízos renais e, dependendo do caso, podendo levar à morte. Grupo sanguíneo Aglutinina no Plasma A anti-B B anti-A AB - O anti-A e Anti-B Transfusões sanguíneas Para que seja realizada uma transfusão segura, é necessário conhecer o tipo sanguíneo do doador e receptor. Atualmente, o sangue que será doado passa por uma série de exames. Pessoas com o sangue tipo A podem receber sangue de pessoas do tipo A e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios. Pessoas com o sangue tipo B podem receber sangue de pessoas do tipo B e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios. Pessoas do grupo AB podem receber sangue dos grupos A, B, AB e O, pois não possuem aglutininas no plasma. Pessoas do grupo O só podem receber sangue de pessoas do grupo O, pois possuem aglutininas anti-A e anti-B. Genética do sistema ABO Existem três genes envolvidos no sistema ABO, resultando em 4 fenótipos: A, B, AB e O, determinados por um gene com alelos múltiplos (polialelia). http://www.infoescola.com/sangue/hemacias/ http://www.infoescola.com/biologia/tipos-sanguineos/ http://www.infoescola.com/biologia/tipos-sanguineos/ http://www.infoescola.com/sangue/plasma-sanguineo/ http://www.infoescola.com/sangue/plasma-sanguineo/ http://www.infoescola.com/sistema-imunologico/anticorpos/ http://www.infoescola.com/genetica/gene/ http://www.infoescola.com/genetica/polialelia/ http://www.infoescola.com/genetica/polialelia/ Alelo Função Fenótipo Genótipo IA síntese de aglutinogênio A A IA IA ou IAi IB síntese de aglutinogênio B B IB IB ou IBi IA e IB síntese de aglutinogênio A e aglutinogênio B AB IAIB i não sintetiza aglutinogênio O ii Os genes IA e IB são dominantes em relação ao gene i, e a relação de dominância pode ser escrita da seguinte forma: IA = IB > i O fator Rhesus ( fator Rh) Landsteiner, por volta de 1940, injetaram hemácias de um grupo de macacos da espécie Macaca rhesus em coelhos e com isso obtiveram um anticorpo chamando anti-Rh. Injetaram esses anticorpos em pessoas e observaram que em algumas esse anticorpo provocava reação de aglutinação das hemácias. Se as hemácias aglutinavam na presença do anti-Rh, é porque possuíam a aglutinina correspondente. Essas pessoas foram chamadas de Rh+ por possuírem as aglutininas. Em pessoas que não ocorria aglutinação não há aglutininas, e estas foram chamadas de Rh-. Aglutinina Fator Rh presente Rh + ausente Rh - Ao contrário do sistema ABO, o sistema Rh não possui aglutininas anti-Rh (anticorpos anti-Rh). Para uma pessoa produzir esses anticorpos, ela precisa ser sensibilizada, ou seja, receber hemácias Rh + em sua circulação sangüínea. Essa situação faz com que o organismo produza anticorpos contra esse antígeno (Rh) e crie uma memória. Essa sensibilização pode ocorrer durante uma transfusão sanguínea ou quando a mão Rh – tem um filho Rh +. Genética do sistema Rh Os alelos R e r condicionam a produção do antígeno que determina o fator Rh. Alelo Função R Codifica a produção do antígeno r Não codifica produção de antígeno O alelo R é dominante em relação ao alelo r, portanto, existem três combinações genotípicas possíveis: Genótipo Fenótipo RR e Rr Rh + rr Rh - Eritrobastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) A eritroblastose fetal é a destruição das hemácias do feto, podendo levá-lo à morte. Esse processo ocorre quando a mãe é Rh – e seu sangue entra em contato com o sangue do bebê, que possui Rh +. Durante a gravidez, principalmente na hora do parto, quando ocorre ruptura da placenta, há passagem de hemácias fetais para a circulação sanguínea da mãe. Esse contato provoca uma sensibilização, e o sangue da mãe passa produzir anticorpos contra o fator Rh e adquire uma memória. Durante a primeira gravidez essa sensibilização é pequena e não chega afetar o bebê. Na gestação seguinte, se não forem tomados os cuidados necessários, os anticorpos maternos atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, e esse processo continua mesmo após o nascimento. Com isso há liberação de células sanguíneas imaturas, chamadas eritroblastos, na circulação sanguínea do bebê. A icterícia (aspecto amarelado) é devido à produção de bilirrubina pelo fígado, processo que ocorre após a destruição das hemácias. Este processo pode ser evitado se a mãe receber uma injeção intravenosa de soro contendo anti-Rh, logo após o nascimento do primeiro filho. Esse soro provoca a destruição das hemácias com Rh + (hemácias do filho) que entraram na circulação http://www.infoescola.com/genetica/alelos/ http://www.infoescola.com/sangue/hemacias/ http://www.infoescola.com/sistema-imunologico/anticorpos/ http://www.infoescola.com/sangue/sistema-abo/ http://www.infoescola.com/genetica/alelos/ http://www.infoescola.com/doencas/doenca-hemolitica-do-recem-nascido/ http://www.infoescola.com/doencas/doenca-hemolitica-do-recem-nascido/http://www.infoescola.com/embriologia/feto/ http://www.infoescola.com/bioquimica/bilirrubina/ materna, evitando a sensibilização e produção de anticorpos. Fator MN Em 1927, Landsteiner e Levine descobriram a presença de outros dois antígenos no sangue humano: o antígeno M e o antígeno N. Este sistema MN não apresenta restrições em transfusões sanguíneas, pois não apresentam anticorpos correspondentes, portanto não provocam aglutinação. No sistema MN, os grupos sanguíneos são determinados por um par de alelos co-dominantes. Genótipo Antígenos Fenótipo Ag MAgM ou MM Antígeno M M AgNAgN ou NN Antígeno N N AgMAgN ou MN Antígenos M e N MN EXERCÍCIOS: 1. (UFSCar/2002) Em relação ao sistema sangüíneo ABO, um garoto, ao se submeter ao exame sorológico, revelou ausência de aglutininas. Seus pais apresentaram grupos sangüíneos diferentes e cada um apresentou apenas uma aglutinina. Os prováveis genótipos dos pais do menino são a) IBi - ii b) IAi - ii. c) IAI B - IAi. d) IAI B - IAI A. e) IAi - IBi. 2. (FAFEID-JUNHO/2003) Nos exames pré- nupciais é realizado o teste do fator Rh para detectar a possibilidade de eritroblastose fetal. Sobre essa doença, é CORRETO afirmar que: a) filhos de homem Rh+ não nascerão com eritroblastose fetal, qualquer que seja o grupo sangüíneo da mãe. b) se a criança for do mesmo grupo sangüíneo da mãe, nascerá com eritroblastose fetal. c) se os genes do pai forem homozigotos, a probabilidade de eritroblastose fetal no filho é de 50%. d) o primeiro filho Rh+ poderá nascer com eritroblastose fetal, caso a mãe tenha recebido uma transfusão de sangue Rh+ . 3. (UFJF-JULHO/2003) Além do teste de DNA, há exames mais simples que podem ajudar a esclarecer dúvidas sobre paternidade. Por exemplo, o teste de tipagem sangüínea do sistema ABO permite determinar quem não pode ser o pai. Assinale a alternativa que apresenta uma situação em que esse exame assegura a exclusão da paternidade: a) O filho é do tipo O, a mãe do tipo O e o suposto pai do tipo A. b) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo AB e o suposto pai do tipo O. c) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B. d) O filho é do tipo B, a mãe do tipo B e o suposto pai do tipo O. e) O filho é do tipo A, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B. 4. Se um indivíduo do grupo sangüíneo B recebesse sangue de um indivíduo do grupo A, surgiriam problemas graves que poderiam levá-lo à morte, porque: a) as aglutininas anti-B do soro do doador aglutinariam as hemácias do receptor; b) as aglutininas anti-A do soro do receptor aglutinariam as hemácias do doador; c) os aglutinógenos A aglutinariam os aglutinógenos B. d) os aglutinógenos B aglutinariam os aglutinógenos A; e) as aglutininas B aglutinariam as aglutininas do doador. 05) (FAFEID/2006) Considerando o sistema ABO na espécie humana, é CORRETO afirmar que a) um indivíduo do grupo sanguíneo O apresenta nas hemácias os aglutinogênios A e B. b) um indivíduo do grupo sanguíneo A apresenta nas hemácias o aglutinogênio A e no plasma aglutinina Anti-B. c) um indivíduo do grupo sanguíneo AB apresenta no plasma as aglutininas Anti-A e Anti-B. d) um indivíduo do grupo sanguíneo B pode receber sangue de B e AB. 06) (PISM/2007) Considere que o tipo sangüíneo Rh é determinado por apenas um par de alelos com dominância completa. Clóvis, ao nascer, apresentou eritroblastose fetal. Tendo recebido o tratamento adequado, Clóvis se desenvolveu e se casou com Joana, cujos pais eram, ambos, Rh+. Sabendo-se que as duas avós de Joana eram Rh-, qual a probabilidade de Clóvis e Joana terem um descendente que sensibilize a mãe para a eritroblastose fetal? a) 0 b) 1/8 c) 1/4 d) 1/2 e) 1 07) (VUNESP/2000)Observe a genealogia: Para o casal (5 e 6) que pretende ter muitos filhos, foram feitas as quatro afirmações a seguir. I - O casal só terá filhos AB e Rh positivo. II – Para o sistema ABO, o casal poderá ter filhos que não poderão doar sangue para qualquer um dos pais. III- O casal poderá ter filhos Rh positivo, que terão suas hemácias lisadas por anticorpos anti-Rh produzidos durante a gravidez da mãe. IV – Se for considerado apenas o sistema Rh, o pai poderá doar sangue a qualquer um de seus filhos. São corretas, apenas, as afirmações: a) II e IV. b) I, II e IV. c) II, III e IV. d) I, II e III. e) I e III. 08) (UFRGS/2005) Suponha que em uma certa espécie diplóide exista um caráter relacionado com uma série de quatro alelos (alelos múltiplos). Em um determinado indivíduo da espécie referida, o número máximo de alelos representados relacionados ao caráter em questão será igual a a) 2. b) 4. c) 6. d) 8. e) 10. 09) (UFRGS/2004) Coelhos podem ter quatro tipos de pelagem: chinchila, himalaia, aguti e albina, resultantes das combinações de quatro diferentes alelos de um mesmo loco. Num experimento, animais com diferentes fenótipos foram cruzados várias vezes. Os resultados, expressos em número de descendentes, constam na tabela a seguir. Se o animal progenitor aguti do cruzamento 1 for utilizado para a obtenção de filhotes com o progenitor chinchila do cruzamento 4, que proporção de descendentes poderemos prever? a) 1 aguti: 1 chinchila. b) 1 aguti: 1 himalaia. c) 9 aguti: 3 himalaia: 3 chinchila: 1 albino. d) 2 aguti: 1 chinchila: 1 himalaia. 3 aguti: 1 chinchila. 10. (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é muito freqüente a presença de pessoas em busca da confirmação da paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após a análise da tipagem sangüínea obteve-se o seguinte resultado: a mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser que a mulher: a) pode ser filha do famoso astro. b) com certeza, não é filha do homem citado. c) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai. d) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. e) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai. A + O + B - A - O + B + 2 3 4 5 1 6 Muitos filhos http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ http://www.vestibulandoweb.com.br/ GABARITO: 1. Alternativa E 2. Alternativa D 3. Alternativa B 4. Alternativa B 5. Alternativa B 6. Alternativa B 7. Alternativa A 8. Alternativa A 9. Alternativa D 10. Alternativa B 4) A herança do sexo Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Autossomos e heterossomos Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. O conjunto haplóide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores,testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples. Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada cromossomo. Os cromossomos sexuais O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga. Determinação genética do sexo O sistema XY Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX. No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético. Herança ligada ao sexo Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um cromossomo X e outro Y (diferentemente do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características), haja vista que as mulheres apresentam apenas cromossomos X. Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características sejam completamente influenciadas pelo sexo. Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois. Imagine, por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos XBXB, XbXb ou XBXb, já o macho apresentaria apenas os genótipos XBY ou XbY. Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e http://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm possuem apenas um alelo, dizemos que eles são hemizigóticos. → Hemofilia A hemofilia é um dos principais exemplos quando o assunto é doenças ligadas ao sexo. Essa doença, que é recessiva e ligado ao cromossomo X, compromete o sistema de coagulação, o que torna pequenos ferimentos grandes problemas em virtude da perda exagerada de sangue. Os tipos de hemofilia diferenciam-se de acordo com o fator de coagulação que é afetado. O tipo A, que é um dos mais frequentes, relaciona-se com uma deficiência no fator VIII. A hemofilia é manifestada quando o homem apresenta um gene recessivo relacionado com a produção do fator VIII. Já as mulheres, quando apresentam um gene recessivo, são consideradas portadoras e, quando apresentam dois genes, são hemofílicas. Chamando os alelos de H e h, teríamos: Hemofílicos: XhY, XhXh Portador: XHXh Normais: XHY, XHXH Mulheres com a doença podem transmitir o gene com problemas para suas filhas e filhos, uma vez que o gene ligado à doença está localizado no cromossomo X e a mulher sempre doa cromossomo X para seus herdeiros. O homem, por sua vez, pode passar o gene defeituoso apenas para sua filha, pois doa à filha apenas o cromossomo X. Como o homem apresenta cromossomos XY, no momento da fecundação, para gerar um menino, ele será responsável por fornecer o cromossomo Y, que não possui as características ligadas ao cromossomo X. → Daltonismo O daltonismo é uma doença que afeta diretamente a percepção das cores. Em um de seus tipos, a doença manifesta-se na incapacidade de diferenciar o vermelho do verde. Assim como no caso da hemofilia, trata-se de uma doença recessiva ligada ao cromossomo x. Considerando-se os alelos D e d para determinar o daltonismo, temos: Daltônicos: XdY, XdXd Portador: XDXd Normais: XDY, XDXD → Conclusões importantes - Homens só herdam genes do cromossomo X da sua mãe; - Mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe; - Em casos em que a característica é determinada por gene recessivo, os homens são mais afetados, uma vez que necessitam apenas de um gene para desenvolver a enfermidade. Herança restrita ao sexo Dizemos que uma herança é restrita ao sexo quando está relacionada ao cromossomo Y, na sua porção não homóloga ao cromossomo X. É restrita porque só ocorre em homens, pois as mulheres não possuem cromossomo Y. Os genes localizados apenas no cromossomo Y são chamados genes holândricos, do grego holos = todo; andros = masculino. Hipertricose auricular É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho. Herança influenciada pelo sexo Ocorre quando a doença ou característica se manifesta de forma diferente em homens e mulheres. A calvície é condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em dose dupla. Fenótipo Genótipo Homem Mulher CC Calvo Calva Cc Calvo Não calva cc Não calvo Não Calva Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presença do hormônio masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como http://brasilescola.uol.com.br/biologia/hemofilia.htm http://brasilescola.uol.com.br/biologia/daltonismo.htm http://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/ http://www.infoescola.com/genetica/gene/ http://www.infoescola.com/dermatologia/calvicie/ as mulheres possuem baixíssimas quantidades desse hormônio, o gene em dose simples não é suficiente para se expressar. Alguns casos de alterações cromossomiais As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras. Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardomental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima. Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura. Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio. EXERCÍCIOS: 1. (UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pêlo é um caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim, o pêlo malhado, que é a manifestação de um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas fêmeas . 0 aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual cromossômica: a) XY b) XX c) XXY d) XYY e) XXX 2) (FUVEST-SP) Um gene recessivo localizado no cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas a: a) metade de suas crianças b) apenas suas crianças de sexo masculino c) apenas suas crianças de sexo feminno d) 1/4 de suas crianças e) todas as suas crianças 3) (PUC-SP) 0 cruzamento de uma drosófila de olho vermelho, heterozigota, com um macho de olho branco, sabendo-se que esse caráter obedece ao mecanismo da herança ligada ao sexo, deve dar: a) todos os descendentes machos de olho vermelho, porque eles não recebem o cromossomo X do pai. b) descendentes machos de olho vermelho e olho branco, porque 50% deles recebem o http://www.infoescola.com/hormonios/hormonios/ cromossomo X do pai, que tem olho branco, e 50% o X da mãe, que tem olho vermelho. c) todos os descendentes femininos de olho branco, porque as fêmeas recebem o cromossomo X do pai, que tem olho branco. d) 50% dos descendentes femininos de olhos vermelhos e 50% de olhos brancos, porque a fêmea é heterozigota e o macho é portador do gene recessivo. e) tanto machos quanto fêmeas 50% de olhos vermelhos e 50% de olhos brancos, porque se trata do cruzamento de um heterozigoto com um birrecessivo. 4) (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: a) ligada ao cromossomo X. b) ligada ao cromossomo Y. c) autossômica dominante. d) autossômica recessiva. e) letal na primeira infância. 5) (UFPA) A calvície é determinada por um gene autossômico cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como dominante no homem e como recessivo na mulher. Simbolizando- se o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, indique o genótipo dos indivíduos (1), (2), (4) e (5) da genealogia abaixo, na qual estes genes estão segregados. a) Cc, CC, CC, Cc b) Cc, cc, cc, Cc c) CC, cc,cc, Cc d) CC, Cc, Cc, Cc e) Cc, CC, CC, cc 6) (FUVEST-SP) O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico? a) 3/4 d) 1/4 b) 1/3 e) 1/8 c) 1/2 7) Uma característica genética recessiva presente no cromossomo Y é: a) poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes do sexo masculino e do feminino. b) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino. c) só poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino. d) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo masculino. e) só poder ser herdada a partir da mãe por seus descendentes do sexo feminino. 8) A característica mais fundamental da vida é a reprodução, processo pelo qual os seres vivos têm se perpetuado em nosso planeta desde sua origem. Com relação aos sistemas de determinação do sexo, assinale a alternativa incorreta. a) O sistema XY determina o sexo de muitas espécies dióicas, tanto animais como vegetais. b) Nos sistemas XY e X0, as fêmeas constituem o sexo heterogamético. c) No sistema ZW, machos e fêmeas diferem entre si quanto a um par de cromossomos e são as fêmeas que possuem o par heteromórfico. d) No sistema X0, os machos têm número ímpar de cromossomos no cariótipo, um a menos que as fêmeas. e) No sistema haplodiplóide, os machos são portadores de apenas um lote de cromossomos de origem exclusivamente materna. 9) (PUC) - Na espécie humana, a hemofilia é condicionada por um gene recessivo e ligada ao sexo. Um casal normal tem uma criança hemofólica. A partir desses dados, podemos afirmar: I - A criança é do sexo masculino. II - 50% dos filhos do sexo masculino do casal têm chance se ser hemofólico. III - 25% das filhas do casal poderão ser hemofólicas. Assinale a correta: a) faltam dados para se tirar alguma conclusão b) somente II está correta c) somente III está correta. d) I e II estão corretas. e) II e III estão corretas. 10) (UFRS) Leandro, preocupado com a possibilidade de vir a ser calvo, consultou um amigo que estava estudando genética. Contou que, embora seus pais não fossem calvos, sua avó materna era. Na família do avô materno, não havia histórico de calvície. Seu amigo explicou que a calvície é uma característica influenciada pelo sexo e que se expressa nos homens em homo e heterozigose e nas mulheres, somente em homozigose. Assim concluiu que a chance de Leandro vir a ser calvo era de 50%. Essa conclusão baseia-se no fato de a) sua mãe ser heterozigota. b) seu avô paterno ser calvo. c) sua avó paterna ser heterozigota. d) seu pai ser heterozigoto. e) sua avó materna ser heterozigota. GABARITO: 1. Alternativa C 2. Alternativa A 3. Alternativa D 4. Alternativa B 5. Alternativa A 6. Alternativa C 7. Alternativa B 8. Alternativa B 9. Alternativa D 10. Alternativa A 5) Interação gênica Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas. Muitas características nos seres vivos são determinadas dessa forma, como por exemplo, a forma da crista em galináceos, pigmentação do olho de drosófilas (mosca da fruta). Em galináceos existem quatro tipos (fenótipos) de cristas: ervilha, rosa, noz e simples. Depois de vários estudos de cruzamentos realizados entre galináceos com fenótipos diferentes, os cientistas concluíram que essas características eram condicionadas por dois pares de alelos R/r e E/e, que se segregam de forma independente durante a formação dos gametas. Então, se uma fêmea possui o genótipo RrEe ela iria produzir os seguintes gametas: RE, Re, rE e re. Um macho com o genótipo rree produzirá apenas gametas re. Representação esquemática da distribuição de alelos nos gametas durante a meiose A interação dos alelos determina um fenótipo: Interação de: Fenótipo R_E_ Crista Noz R_ee Crista Rosa rrE_ Crista Ervilha rree Crista Simples http://www.cynara.com.br Quando duas aves heterozigotas (crista Noz) são cruzadas, a geração F1 obedece às seguintes proporções: (P) RrEe x RrEe Proporção (F1) Genótipo Fenótipo 9 R_E_ Noz 3 R_ee Rosa 3 rrEe Ervilha 1 rree Simples