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Respostas
O quadro clínico apresentado é sugestivo de galactosemia, uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. A deficiência de uma enzima específica impede a conversão da galactose em glicose, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos no organismo, o que pode causar danos ao fígado, cérebro, rins e outros órgãos. O teste do pezinho é capaz de detectar a galactosemia e outras doenças metabólicas congênitas. O tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose e lactose.
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