A triagem neonatal é realizada por meio de testes capazes de detectar precocemente um grupo de doenças e alterações, geralmente assintomáticas no p...

A triagem neonatal é realizada por meio de testes capazes de detectar precocemente um grupo de doenças e alterações, geralmente assintomáticas no período neonatal, porém potencialmente causadoras de danos durante o crescimento e desenvolvimento das crianças acometidas. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) engloba a triagem neonatal biológica, auditiva e ocular (Portal Saúde, 2016). Dentre as doenças diagnosticadas na triagem neonatal biológica, tem-se:


a. PKU, hipotireoidismo congênito primário, fibrose cística e Síndrome de Down.
b. Hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, PKU e deficiência de vitamina B12.
c. Fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito primário, doenças falciformes e fibrose cística.
d. Hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, fenilcetonúria e Síndrome de Down.
e. Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito primário, anemia falciforme e fibromialgia.