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A triagem neonatal, também conhecida como o "Teste do Pezinho", foi incorporada ao SUS (Portaria GM/MS nº 22) como uma legislação que determina a o...

A triagem neonatal, também conhecida como o "Teste do Pezinho", foi incorporada ao SUS (Portaria GM/MS nº 22) como uma legislação que determina a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e inclui a avaliação para Fenilcetonúria. Um recém-nato submetido a esse teste, realizado por cromatografia líquida de alta eficiência acoplada à espectrometria de massas em sequência (LC-MS/MS), apresentou um resultado em que as concentrações de Fenilalanina estão acima da taxa de normalidade. Esse resultado indica:

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Esse resultado indica que o recém-nascido pode ter Fenilcetonúria, uma doença genética que afeta o metabolismo da fenilalanina. A falta de tratamento adequado pode levar a problemas de desenvolvimento neurológico.

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