doenças provocadas pro problema relacionada ao núcleo

Os nucléolos Defeituosos foram implicados em diversas doenças hereditárias raras, recentemente igualmente em desordens neurodegenerative tais como a doença de Alzheimer e de Huntington. 

O núcleo é uma organela das células eucarióticas que separa o material genético do citoplasma através de uma membrana chamada Envelope Nuclear. No núcleo humano existem 22 cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais que, durante o processo de mitose e meiose, são duplicados e divididos para as células filhas. Erros na separação desses cromossomos resultam em anomalias genéticas como, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como Sindrome de Down. As anomalias cromossômicas podem ser divididas em dois grupos: as anomalias estruturais numéricas e as anomalias estruturais e mutações.

As anomalias numéricas correspondem aquelas de origem no erro da separação mitótica dos cromossomos, causando o excesso ou falta de um ou mais cromossomos em uma célula. Algumas das doenças mais marcantes Síndromes Sexuais e as Trissomias.

As anomalias estruturais caracterizam-se pela mudança da estrutura cromossômica, seja ela por deleção, fusão, duplicação ou mutação de regiões cromossômicas que podem ser inseridas ou removidas de um cromossomo para outro ou simplesmente perdidas. As doenças mais características são as Síndromes de Deleção Cromossômica.

As principais doenças cromossômicas são:

Síndromes de Deleção Cromossômica

• Sindrome

• de Cri Du Chat

   

• Síndrome de

• Prader-Willi

   

• Síndrome de Wolf-

• Hirschhor

   

• Síndromes de anomalia numérica

   

• Trissomia do 21 (Síndrome de

• Dows

• )

   

• Trissomia do 18

• (Síndrome de Edwards)

   

• Trissomia do 13

• (Síndrome de Patau)

   

• Síndromes Sexuais

   

• Síndrome do X frágil

• (anomalia do cromossomo X)

   

• Sindrome

• de

• Klinefelter

• (duplicação do cromossomo X, XXY)

   

• Síndrome de

• Noolan

• (anomalia no cromossomo X)

   

• Síndrome do Triplo X (excesso de cromossomos X, XXX)

   

• Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X)

   

• Síndrome XYY (cromossomo Y duplicado)

  ---

   

• Fonte:

• Griffiths,

• Wessler

• , Carrol e

• Doebley

• . In

• troduction to Genetic Analysis, 11

• th

• Edition.

• W. H. Freeman and Company, 2015.

O núcleo é uma organela das células eucarióticas que separa o material genético do citoplasma através de uma membrana chamada Envelope Nuclear. No núcleo humano existem 22 cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais que, durante o processo de mitose e meiose, são duplicados e divididos para as células filhas. Erros na separação desses cromossomos resultam em anomalias genéticas como, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21, também conhecida como Sindrome de Down. As anomalias cromossômicas podem ser divididas em dois grupos: as anomalias estruturais numéricas e as anomalias estruturais e mutações.

As anomalias numéricas correspondem aquelas de origem no erro da separação mitótica dos cromossomos, causando o excesso ou falta de um ou mais cromossomos em uma célula. Algumas das doenças mais marcantes Síndromes Sexuais e as Trissomias.

As anomalias estruturais caracterizam-se pela mudança da estrutura cromossômica, seja ela por deleção, fusão, duplicação ou mutação de regiões cromossômicas que podem ser inseridas ou removidas de um cromossomo para outro ou simplesmente perdidas. As doenças mais características são as Síndromes de Deleção Cromossômica.

As principais doenças cromossômicas são:

Síndromes de Deleção Cromossômica

• Sindrome de Cri Du Chat

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Wolf-Hirschhor

• Síndromes de anomalia numérica

• Trissomia do 21 (Síndrome de Dows)

• Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

• Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

• Síndromes Sexuais

• Síndrome do X frágil (anomalia do cromossomo X)

• Sindrome de Klinefelter (duplicação do cromossomo X, XXY)

• Síndrome de Noolan (anomalia no cromossomo X)

• Síndrome do Triplo X (excesso de cromossomos X, XXX)

• Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X)

• Síndrome XYY (cromossomo Y duplicado)

Fonte: Griffiths, Wessler, Carrol e Doebley. Introduction to Genetic Analysis, 11th Edition. W. H. Freeman and Company, 2015.