DOENÇA DE HIRSCHPRUNG

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Leticia Morais
DOENÇA DE HIRSCHPRUNG
É uma doença congênita caracterizada por obstrução colônica funcional parcial ou total associada à ausência de células ganglionares: auerbach, henle e meissner.
A doença ocorre em aproximadamente 1 em 5000 nascidos vivos, tornando-a um problema congênito relativamente comum. Aproximadamente 5% a 32% de todos os indivíduos afetados pela doença apresentam alguma anomalia congênita associada. A sd de Down é uma associação comum.
Causa mais comum de obstrução inferior em neonatos.
É uma doença genética com um padrão de herança complexo. A mutação mais comum é a uma deleção no braço longo do cromossomo 10. A localização dessa mutação está entre 10q11.2 e 10q21.22. Essa deleção parece se sobrepor à região do proto-oncogene RET (rearranjado durante a transfecção). Uma mutação do RET é identificada em 50% dos casos de doença de Hirschsprung familiar e em 15-35% dos casos de doença de Hirschsprung esporádica. 
Aganglionose é limitada ao retossigmoide em 80% dos casos (forma clássica), o cólon esquerdo ou transverso em 17% (forma longa) e todo o cólon em 8% dos casos (aganglionose cólica total).
FISIOPATOLOGIA
A ausência de células ganglionares e a presença de nervos hipertróficos, bem como um aumento da enzima acetilcolinesterase, são as chaves para o diagnóstico patológico do segmento intestinal disfuncional.
Acredita-se que a doença possa ser causada pela falha no desenvolvimento do tecido derivado da crista neural. Parece haver uma parada da migração craniocaudal das células ganglionares neuro entéricas da crista neural para o trato gastrointestinal superior, seguindo para baixo através das fibras vagais, e ao longo do intestino distal. Como consequência, faltam células ganglionares no plexo meioentérico de Auerbach, no plexo de Henle e no plexo de Meissner.
Espasmo, ausência de peristaltismo propulsor e contração maciça do segmento aganglionar foram bem documentados, em associação com a falta de relaxamento do intestino e espasmo do esfíncter interno. Os resultados clínicos desses eventos fisiopatológicos são a obstrução colônica funcional parcial ou total.
Devido à ausência de células ganglionares nos plexos mioentérico e submucoso, a zona aganglionar (onde não houve a migração) é aperistáltica, espástica e, portanto, constitui um obstáculo ao trânsito intestinal. Os segmentos inervados, proximais à área de aperistalse, tornam-se dilatados e há progressiva hipertrofia muscular. 
CLÍNICA
Ausência na eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas após o nascimento (Manifestação precoce);
Constipação intestinal crônica;
Distensão abdominal;
Desnutrição;
Déficit de crescimento e desenvolvimento e peristaltismo visível, de caráter progressivo; 
Ao exame físico, um grande bolo fecal pode ser palpável e o toque retal revela uma ampola retal vazia, após a sua realização, pode ocorrer eliminação explosiva de fezes. 
DIAGNÓSTICO
Inicialmente, realiza-se RX simples de abdome, esse exame é inespecífico, as os achados incluem distenção intestinal com predomínio no cólon e ausência ou redução de conteúdo gasoso no reto e na região agangliônica. 
Enema contrastado (Cone de transição – estreitamento)
Manometria anorretal (não relaxamento) 
Biópsia retal: por sucção ou cirúrgica (exame padrão-ouro) Células ganglionares ausentes, hipertrofia de troncos nervosos nos plexos submucoso e mioentérico e imuno-histoquímica positiva para acetilcolinesterase (AChE) são os critérios histopatológicos.
Tratamento
É cirúrgico! Consiste na ressecção do segmento aganglionar e reconstrução do trânsito intestinal.
Remover o segmento agangliônico + reconstrução.
Tecnica de Sewnson: ressecção do segmento aganglionar + anastomose coloanal;
Soave: Não há ressecção, mucosectomia do segmento agangliônico + rebaixamento do segmento ganglionar.
Duhamel: o coto retal agangliônico é deixado in situ e o cólon normogangliônico é abaixado por trás do coto real, na topografia pré-sacral, sendo confeccionada uma anastomose coloanal coloanal (o cólon gangliônico é anastomosado posteriormente, logo acima do ânus). Um grampeador é então introduzido pelo ânus com um braço dentro do intestino normogangliônico posteriormente e o outro, anteriormente, no reto agangliônico. O disparo do grampeador resulta na anastomose entre a parede anterior do cólon gangliônico e a parede posterior do reto agangliônico.
Os resultados em longo prazo para ambos os procedimentos são comparáveis e geralmente excelentes em mãos experientes. Constipação é a complicação pós-operatória mais frequente, seguida de incontinência fecal de pequena monta (soiling), incontinência franca, estreitamento anastomótico e enterocolite.