Genética e Neuroanatomia

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GENÉTICA E 
NEUROANATOMIA 
AULA 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Profª Patrícia Carla de Oliveira 
 
 
 
 
 
2 
CONVERSA INICIAL 
Nesta aula, exploraremos os principais conceitos que envolvem a 
genética, ciência responsável pelo estudo da estrutura e da função dos genes, 
da hereditariedade e da variação existente entre os organismos, além de 
desenvolver as primeiras noções sobre o papel dos fatores hereditários na 
etiologia de diversas doenças. 
Veremos que se trata de um tema complexo e desafiador, cujo estudo 
acompanha a história da humanidade, embora tenha ganhado decisivos ares a 
partir dos experimentos do monge austríaco Gregor Mendel no século XIX, que 
estabeleceram as bases desses estudos. Entenderemos, por fim, que a 
descrição da estrutura molecular do DNA e o sequenciamento do genoma 
humano permitiram avanços científicos importantes no desenvolvimento de 
diagnósticos moleculares e de possíveis tratamentos. 
TEMA 1 – BASES DA HERANÇA BIOLÓGICA 
Todos os seres vivos possuem unidades básicas de vida denominadas 
células. Seres mais primitivos como as bactérias possuem apenas uma célula e, 
por isso, são classificados como unicelulares. Organismos mais complexos 
como plantas e animais são chamados de seres pluricelulares, pois em sua 
constituição possuem conjuntos de células especializadas, capazes de realizar 
funções como proteção, nutrição, produção e armazenamento de energia, 
transporte e reprodução. 
Ao se reproduzir, os seres vivos transmitem as informações genéticas 
presentes nas moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) do núcleo celular 
aos seus descendentes. Na reprodução assexuada, os organismos gerados são 
cópias idênticas do seu progenitor, como no caso das bactérias, pois recebem o 
DNA de apenas um indivíduo. Já na reprodução sexuada, que acontece na 
maioria das plantas e animais, cada indivíduo gerado recebe DNA de dois 
organismos, o que ajuda a manter a variabilidade genética da espécie. 
Nos seres humanos, portanto, a reprodução é sexuada e acontece por 
meio do encontro e fusão de células sexuais denominadas gametas, óvulos e 
espermatozoides, que carregam o DNA da mãe e o DNA do pai, 
respectivamente. Esse processo de fecundação entre os gametas permite a 
combinação do material genético dos pais e a consequente formação de um DNA 
 
 
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único no descendente, o que ajuda a explicar as diferentes características 
observadas entre os seres humanos. 
A estrutura e a organização da molécula de DNA foram descritas em 1953 
por James Watson e Francis Crick, fato histórico determinante para o 
entendimento de que sequências específicas de nucleotídeos presentes no DNA 
formam os genes e estes, por sua vez, determinam a produção de proteínas que 
mantém a constituição e o funcionamento do organismo. Ao conjunto de genes 
presentes em um indivíduo dá-se o nome de genótipo. 
Já o fenótipo é representado pelas características de fato observadas em 
um indivíduo, como a cor dos olhos, da pele e dos cabelos, bem como 
características de desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e 
características comportamentais, sendo resultado da interação entre o genótipo 
e o ambiente. Desse modo, como interagimos com as variações do ambiente em 
que vivemos, o fenótipo pode se alterar ao longo da vida. 
TEMA 2 – CROMOSSOMOS E HEREDITARIEDADE 
O ácido desoxirribonucleico (DNA) é um longo polímero formado por dois 
filamentos paralelos em forma de hélice e cada um deles é constituído por 
unidades de repetição chamadas nucleotídeos. Os nucleotídeos são compostos 
por três componentes ligados entre si: o açúcar desoxirribose, um grupo fosfato 
e uma base nitrogenada, que pode ser adenina (A), timina (T), citosina (C) ou 
guanina (G). A sequência de bases nitrogenadas de cada filamento do DNA é 
complementar e específica, ou seja, a adenina (A) liga-se à timina (T) e a citosina 
(C) liga-se à guanina (G), sendo essa sequência responsável pela codificação 
da informação genética do DNA dentro dos genes (Figura 1). 
Dentro do núcleo celular, a longa molécula de DNA está associada a 
diversas proteínas que permitem a compactação do material genético nesse 
pequeno espaço. Esse complexo formado pelo material genético e proteínas é 
chamado cromatina. 
Durante o processo de divisão celular, a cromatina se condensa formando 
estruturas enoveladas chamadas cromossomos, o que assegura a transmissão 
completa dos genes de uma célula a outra (Figura 1). Cada espécie de ser vivo 
apresenta um número fixo de cromossomos por célula e o número que 
caracteriza os humanos é 46, correspondendo ao número de cromossomos 
presentes no núcleo das células somáticas, denominadas células diploides 
 
 
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(representadas por 2n), pois nelas são encontrados dois cromossomos de cada 
tipo, totalizando 23 pares. As células reprodutivas ou gametas possuem apenas 
1 cromossomo de cada tipo, totalizando 23 cromossomos e, por isso, são 
denominadas células haploides (representadas por n). A fecundação entre óvulo 
e espermatozoide durante a reprodução permite a recomposição do número total 
de cromossomos nas células do embrião. 
Figura 1 – Estrutura e organização da molécula de DNA 
 
Créditos: Soleil Nordic/Shutterstock. 
Dos 46 cromossomos humanos, 44 são homólogos, formando 22 pares 
nos dois sexos, e são denominados autossomos, pois carregam informações 
hereditárias não relacionadas ao sexo. O par restante é de cromossomos 
sexuais, pois são responsáveis por estabelecer o sexo do indivíduo, sendo 
homólogos na mulher (XX) e diferentes no homem (XY). Durante a divisão celular 
que forma os gametas, os óvulos recebem sempre um cromossomo sexual X, 
mas os espermatozoides podem receber o cromossomo X ou Y. Dessa forma, o 
cromossomo sexual que o espermatozoide carrega no momento da fecundação 
determinará se o zigoto formado será do sexo feminino ou masculino. 
O conjunto cromossômico característico de cada espécie é denominado 
cariótipo. Por meio da ordenação dos cromossomos de um cariótipo em um 
cariograma, é possível estudar a forma e o tamanho dos cromossomos em 
populações normais, bem como alterações que determinam síndromes 
 
 
5 
relacionadas ao número ou estrutura anormal de cromossomos, que são causas 
de abortos recorrentes, ambiguidade sexual, neoplasias e incapacidade infantil. 
O cariótipo normal é representado por 44,XX e 44,XY em mulheres e homens, 
respectivamente (Figura 2). 
Figura 2 – Cariótipo humano normal 
 
Créditos: Kateryna Kon/Shutterstock. 
As alterações cromossômicas podem ocorrer tanto nos cromossomos 
autossomos quanto nos cromossomos sexuais. O Quadro 1 contém as principais 
síndromes cromossômicas numéricas. 
Quadro 1 – Síndromes cromossômicas 
Síndrome Cariótipo Alteração Principais manifestações clínicas 
Down 
(1/800 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+21 
Trissomia do 
cromossomo 21 
Braquicefalia, orelhas dobradas e 
pequenas, boca aberta, face 
achatada, hipotonia, 
comprometimento cognitivo. 
Edwards 
(1/8.000 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+18 
Trissomia do 
cromossomo 18 
Hipertonia, boca pequena, osso 
esterno curto, rim em ferradura, 
comprometimento mental. 
Patau 
(1/19.000 
nascidos vivos) 
47, XX ou XY 
+13 
Trissomia do 
cromossomo 13 
Ausência do nervo olfatório, graves 
defeitos oculares, surdez, fenda labial 
e palatina, malformações cardíacas. 
 
 
6 
 
Klinefelter 
(1/600 
nascimentos 
masculinos) 
47, XXY Mais de um 
cromossomo X 
Braços e pernas longos, braços e 
mãos longos, pouco desenvolvimento 
dos testículos, infertilidade. 
Turner 
(1/2.000 
nascimentos 
femininos) 
45, X Apenas um 
cromossomo X 
Baixa estatura, dobras de pele no 
pescoço, pouco desenvolvimento das 
mamas e dos ovários. 
Fonte: Oliveira, 2020. 
TEMA 3 – GENÉTICA MENDELIANA 
Embora a genética tenha se desenvolvido durante o século XX, sua 
origem está baseada no trabalho de Gregor Mendel, ummonge que viveu no 
século XIX. Ele estudou a herança de diferentes características em ervilhas, que 
cultivava no jardim do mosteiro. A análise cuidadosa de Mendel possibilitou o 
discernimento de padrões, que o levaram a postular a existência de fatores 
hereditários responsáveis pelas características que estudara (Sinustad; 
Simmons, 2016). 
A escolha de Mendel pelo estudo de ervilhas se justifica pela facilidade de 
cultivo desse vegetal, a existência de variedades facilmente identificáveis por 
características distintas, o ciclo de vida curto, permitindo a observação de várias 
gerações em pouco tempo, a obtenção de descendentes férteis no cruzamento 
de variedades diferentes e a facilidade na realização de polinização artificial. 
Foram estudadas 34 variedades de ervilhas e, em cada experimento, Mendel 
considerava apenas uma característica de cada vez, como cor das sementes, 
altura das plantas, forma das sementes e posição das flores, cada uma delas 
com dois traços contrastantes, para que não houvesse dúvidas na sua 
identificação após os cruzamentos. 
Antes de iniciar os experimentos, Mendel se certificou de que os 
cruzamentos eram feitos apenas entre linhagens puras, aquelas que, por 
autofecundação, davam origem a plantas iguais entre si. Portanto, plantas puras 
de sementes amarelas eram cruzadas com plantas puras de sementes verdes, 
plantas puras altas eram cruzadas com plantas puras anãs e assim por diante. 
Nos experimentos de cruzamento, a geração composta pelas linhagens 
puras foi chamada de geração parental (P), a descendência desse cruzamento 
 
 
7 
foi chamada de primeira geração de filhos (F1) e a descendência gerada pela 
autofecundação da F1 foi chamada de segunda geração de filhos (F2), como 
demonstra a Figura 3. 
Figura 3 – Cruzamento mendeliano entre ervilhas verdes e amarelas 
 
Créditos: Sergey Merkulov/Shutterstock. 
Com base nesses cruzamentos, Mendel observou que a primeira geração 
de filhos apresentava a mesma característica de apenas um dos pais e que o 
outro traço desaparecia. Esse traço encoberto voltava a aparecer na segunda 
geração de filhos, após a autofecundação da geração F1. Mendel então concluiu 
que, quando uma característica prevalece em relação a outra, essa é uma 
característica dominante, enquanto a segunda é recessiva. 
Além disso, esses experimentos permitiram a Mendel estabelecer que a 
proporção entre os dois tipos de plantas da geração F2 e os números obtidos 
nos diferentes experimentos era sempre 3:1, ou seja, a cada 3 descendentes 
com a característica dominante, apenas 1 descendente com a característica 
recessiva era gerado. De acordo com esses resultados, Mendel postulou a lei da 
segregação dos fatores, cujas premissas são: cada característica hereditária é 
determinada por fatores, herdados em igual quantidade da mãe e do pai; esses 
fatores se organizam aos pares nos pais e se segregam na formação dos 
gametas; e os fatores voltam a estar em pares nos filhos pela combinação dos 
fatores recebidos dos pais, na fecundação dos gametas. 
Hoje, sabe-se que os fatores hereditários descobertos por Mendel são os 
genes presentes nos cromossomos e que cada gene é composto por duas 
versões, chamadas alelos e localizadas em cada um dos cromossomos 
 
 
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homólogos nas células somáticas diploides. Durante a divisão celular que forma 
os gametas, ocorre a separação dos cromossomos homólogos e a consequente 
separação os alelos de cada gene, portanto, cada gameta haploide recebe 
apenas um desses alelos, que, posteriormente, serão combinados durante a 
fecundação entre óvulo e espermatozoide na formação do zigoto, o que 
determina as características hereditárias apresentadas pelos filhos. 
Os alelos de um gene são representados por letras do alfabeto, 
normalmente a primeira letra do nome referente à característica. A letra 
maiúscula determina um alelo dominante enquanto o alelo recessivo é 
determinado pela mesma letra minúscula. Quando os alelos de um gene são 
iguais, sejam eles dominantes ou recessivos, diz-se que o indivíduo é 
homozigoto para esse gene. Quando um gene é composto por um alelo 
dominante e um alelo recessivo, diz-se que o indivíduo é heterozigoto para esse 
gene. Dessa forma, é possível entender que uma característica é considerada 
dominante quando a presença de apenas um dos alelos é suficiente para a 
expressão do seu fenótipo, ou seja, a característica é expressa tanto na condição 
de homozigose dominante quanto na de heterozigose, enquanto a característica 
recessiva só é expressa quando os alelos estiverem em dose dupla no gene, na 
condição de homozigose recessiva (Figura 4). 
Figura 4 – Homozigose e heterozigose 
 
Créditos: Aldona Griskeviciene/Shutterstock. 
A maioria das combinações entre os alelos de um gene durante um 
cruzamento segue as regras de herança descobertas por Mendel nos seus 
experimentos com ervilhas, mas existem exceções. Com o avanço da genética, 
 
 
9 
percebeu-se que muitas características são determinadas por apenas um par de 
alelos, enquanto outras precisam da interação entre vários genes para existirem. 
As heranças monogênicas podem ser dominantes ou recessivas e seu gene 
pode estar localizado nos cromossomos autossomos (características 
autossômicas) ou nos cromossomos sexuais (características ligadas ao sexo). 
Alguns exemplos de herança monogênica autossômica são o albinismo 
(ausência de pigmentação), a fenilcetonúria (distúrbio no metabolismo de 
aminoácidos), a presença de sardas e o bico de viúva (raiz do cabelo em V na 
testa). Exemplos de herança monogênica ligada ao sexo são a hemofilia 
(deficiência na coagulação sanguínea), o daltonismo (dificuldade na distinção de 
cores) e a distrofia muscular de Duchenne (fraqueza muscular progressiva). 
A representação gráfica desses padrões de herança e o cálculo da 
probabilidade de determinada característica aparecer entre os descendentes de 
um cruzamento pode ser feita por meio do quadro de Punnett. Utilizaremos o 
albinismo, característica autossômica recessiva, para essa demonstração 
(Quadro 2). 
Um casal, em que o homem é albino e a mulher não possui ausência de 
pigmentação da pele, mas que é filha de um homem albino, deseja saber a 
probabilidade de um filho nascer com essa característica. 
Quadro 2 – Representação e combinação de alelos no quadro de Punnett 
 ♂ 
♀ 
a a 
A Aa Aa 
a aa aa 
Fonte: Oliveira, 2020. 
Com base na combinação entre os alelos desse gene distribuídos nos 
gametas feminino e masculino, a resposta para esse casal é que a metade (1/2 
ou 50%) dos seus filhos tem a probabilidade de nascer albina. 
Outra forma de representação dos padrões de transmissão de 
características hereditárias é o heredograma, uma representação da árvore 
genealógica de uma família com base em símbolos padronizados (Figura 5). De 
acordo com Sinustad e Simmons (2016), o heredograma é utilizado em casos de 
 
 
10 
aconselhamento genético em que os pais desejam saber qual é o risco de que 
os filhos herdem determinado distúrbio, principalmente se houver outros 
parentes afetados. É responsabilidade do conselheiro genético avaliar esses 
riscos e explicá-los aos futuros pais. A avaliação do risco requer bom 
conhecimento de probabilidade e estatística, além do amplo conhecimento de 
genética. 
Figura 5 – Heredograma e os símbolos mais comuns utilizados 
 
Fonte: Gestão Educacional, [S.d.]. 
TEMA 4 – GENES E MUTAÇÕES 
O sequenciamento dos quase 3 bilhões de pares de nucleotídeos do DNA 
humano foi realizado pelo Projeto Genoma Humano, que contou com um esforço 
mundial na análise computacional desse DNA. Em 2001, os resultados desse 
projeto sugeriram a presença de mais de 30.000 genes no genoma humano e 
análises mais recentes apontam que esse número é menor, cerca de 20.500 
genes, que foram catalogados por localização, estrutura e possível função. 
Muitos genes são formados portrechos de pares de nucleotídeos ao longo 
de uma molécula de DNA, passando por processos de duplicação, transcrição e 
tradução em aminoácidos para a formação de proteínas, processo chamado de 
expressão gênica (DNA → RNA → proteína). A sequência de aminoácidos que 
formarão uma proteína dependerá da sequência de códons (trincas de bases 
nitrogenadas) presentes no gene. Cada um dos 20 aminoácidos é codificado por 
 
 
11 
códons específicos, como o aminoácido glutamina, que é codificado quando um 
gene possui os códons GTT ou GTC na molécula de DNA. Dessa forma, as 
proteínas são sintetizadas pela leitura gradual e ordenada dos códons (Figura 
6). 
Figura 6 – Expressão gênica 
 
Créditos: Soleil Nordic/Shutterstock. 
Qualquer modificação em um par de bases, em qualquer parte da 
molécula de DNA, pode ser considerada uma mutação. Entretanto, como o 
genoma humano é formado principalmente por regiões não codificadoras, a 
maior parte das mutações não afeta os produtos ou a expressão gênica, sendo 
denominadas mutações neutras. Além disso, as mutações podem ser somáticas, 
as quais ocorrem nas células somáticas e estão relacionadas ao 
desenvolvimento de tumores e doenças degenerativas, ou gaméticas, que 
ocorrem em células da linhagem germinativa e são transmitidas às futuras 
gerações (Becker; Barbosa, 2018). 
De acordo com Borges-Osório e Robinson (2013), as mutações que 
ocorrem num lócus gênico especifico são chamadas mutações gênicas de ponto 
ou pontuais, que podem envolver substituição, adição ou perda de uma única 
base. Se as modificações forem maiores, alterando os cromossomos, elas são 
denominadas mutações cromossômicas, sendo mutações estruturais as que 
modificam a estrutura dos cromossomos, e mutações numéricas as que alteram 
 
 
12 
o seu número. Algumas anomalias cromossômicas foram apresentadas no Tema 
2 desta aula. 
As mutações também podem ser fixas entre gerações ou instáveis, 
quando sofrem alterações ao serem transmitidas de uma geração a outra. Um 
exemplo de mutação instável é a repetição da trinca CAG causadora da doença 
de Huntington, um distúrbio neurodegenerativo grave de herança autossômica 
dominante. A idade de início dessa doença é progressivamente mais precoce a 
cada geração; quanto maior o número de repetições, mais cedo a doença 
aparecerá. Embora não haja tratamento para esse distúrbio, a identificação do 
erro genético garantiu um teste preciso para o diagnóstico da doença (figura 7). 
Figura 7 – Mutação causadora da doença de Huntington 
 
Créditos: Blamb/Shuttterstock. 
As causas das mutações podem ser espontâneas, surgindo naturalmente 
durante erros nos processos replicação e reparo do DNA, mas também podem 
ser induzidas, quando a exposição a agentes mutagênicos induz ou aumenta a 
taxa de novas mutações. Exemplos de agentes mutagênicos são as radiações 
eletromagnética, raios X, substâncias químicas presentes em agrotóxicos e 
 
 
13 
corantes e agentes virais. Quanto maior for a exposição, maior será a taxa de 
mutação. 
TEMA 5 – HERANÇA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ERITROCITÁRIOS 
Os sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários são antígenos situados 
na superfície das hemácias, os quais constituem polimorfismos (alelos múltiplos) 
considerados importantes marcadores genéticos. Atualmente são conhecidos 
mais de 300 antígenos, dos quais 270 estão agrupados em cerca de 30 sistemas 
de grupos sanguíneos diferentes. Entretanto, os sistemas ABO e Rh são os mais 
importantes nos casos de transfusão sanguínea, uma vez que os receptores 
devem receber sangue de um tipo sanguíneo idêntico ao seu, mas, nos casos 
de emergência, indivíduos de outros tipos podem ser doadores, contanto que 
exista compatibilidade sanguínea entre o doador e o receptor (Becker; Barbosa, 
2018). 
O sistema de grupos sanguíneos ABO classifica os seres humanos em 
quatro tipos sanguíneos, de acordo com a presença ou ausência dos antígenos 
(ou aglutinogênios) A e B nas hemácias de dos anticorpos (ou aglutininas) anti-
A e anti-B no plasma sanguíneo (Figura 8). 
Figura 8 – Tipos sanguíneos do sistema ABO 
 
Créditos: Cloud Hoang/Shutterstock. 
Os antígenos A e B também podem ser encontrados em outras células, 
como linfócitos, plaquetas, endotélio de vasos sanguíneos e medula óssea, além 
de secreções como saliva, leite, urina e sêmen. Os anticorpos anti-A e anti-B 
começam a ser produzidos cerca de três meses após o nascimento e atingem 
sua produção máxima na adolescência. 
 
 
14 
Dessa forma, entende-se que uma pessoa do tipo A, que possui o 
anticorpo anti-B em seu plasma, não pode receber sangue de doadores tipo B 
ou AB, pois estes possuem antígenos B em suas hemácias. Da mesma forma, 
uma pessoa do tipo B, que possui anticorpo anti-A em seu plasma, não pode 
receber sangue de doadores tipo A ou AB, pois estes possuem o antígeno A em 
suas hemácias. Entretanto, pessoas do tipo AB, que não possuem anticorpos 
em seu plasma, são consideradas receptores universais e, portanto, podem 
receber sangue dos tipos A, B, AB e O, visto que os antígenos A e B recebidos 
não terão com quem reagir. Por fim, pessoas do tipo O, que possuem anticorpos 
anti-A e anti-B em seu plasma, só poderão receber sangue do seu próprio tipo, 
mas são consideradas doadoras universais, pois não apresentam antígeno A 
nem B nas suas hemácias (figura 9). 
Figura 9 – Transfusão entre grupos sanguíneos no sistema ABO 
 
Créditos: Igdeeva Alena/Shutterstock. 
 
Os quatro fenótipos observados no sistema ABO – A, B, AB e O – são 
determinados por três alelos principais, localizados no par de cromossomos 
número 9, denominados A, B e O. Cada um apresenta diversas variantes que 
foram surgindo por meio de mutações. Os alelos A e B são codominantes, o que 
 
 
15 
explica o fenótipo AB, e o alelo O é recessivo em relação aos dois anteriores, 
portanto, indivíduos com fenótipo O são, obrigatoriamente, homozigotos 
recessivos. 
O sistema de grupos sanguíneos Rh é determinado por um único par de 
alelos, Dd, embora existam variações. Indivíduos homozigotos dominantes (DD) 
ou heterozigotos (Dd) apresentam o fenótipo Rh+, indicando a presença do fator 
Rh nas hemácias, enquanto indivíduos homozigotos recessivos (dd) apresentam 
o fenótipo Rh- e, portanto, não apresentam o fator Rh. Os anticorpos anti-D não 
existem naturalmente no plasma sanguíneo dos seres humanos como os 
anticorpos anti-A e anti-B. 
A doença hemolítica perinatal (DHPN), também conhecida como 
eritroblastose fetal, pode acontecer quando a mãe Rh- é sensibilizada pelo filho 
Rh+. Neste caso, rupturas na placenta após o terceiro trimestre gestacional ou 
durante o parto possibilitam a passagem de hemácias da criança para a 
circulação materna e os anticorpos anti-D gerados como resposta podem ser 
transferidos para a circulação fetal, destruindo as hemácias do feto e causando 
anemia e liberação de eritroblastos (hemácias imaturas) no sangue. 
Geralmente, o primeiro filho não sofre ação dos anticorpos maternos, mas 
em uma segunda gestação o feto poderá ser prejudicado. Além disso, quando a 
mãe Rh negativa já sofreu uma transfusão incompatível, abortou um feto Rh 
positivo ou fez amniocentese, ela poderá ter ficado sensibilizada, o que 
acarretará em problemas logo na primeira gestação. As crianças que sobrevivem 
à DHPN apresentam, geralmente, surdez, deficiência mental e paralisia cerebral. 
Podem apresentar outros sinais clínicos, como hepatoesplenomegalia, ascite, 
petéquias hemorrágicas e edema generalizado (Borges-Osório; Robinson, 
2018). 
NA PRÁTICA 
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma das doenças 
neurodegenerativas do neurônio motor inferior (DNM), cujas manifestações 
clínicas mais evidentes são de natureza motora, incluindo perda de força, atrofia 
muscular, câimbras e distúrbios da marcha. A incidência anual da ELA ao redor 
do mundo varia entre 0,2 e 2,5 casos/1000.000 habitantes e os pacientesvão a 
óbito cerca de três anos após os primeiros sintomas, que aparecem em torno da 
quinta a sexta década de vida. 
 
 
16 
A esclerose lateral amiotrófica familiar (ELAf) é um tipo de ELA associada 
a uma herança genética de segregação mendeliana e mais de 20 genes já foram 
relacionados a essa doença, entre eles o gene C9ORF72 localizado no par de 
cromossomos número 9. 
Sabendo que a mutação de apenas um dos alelos que compõem esse 
gene é suficiente para uma pessoa manifestar a ELAf, procure explicar se esse 
é um exemplo de herança autossômica recessiva ou herança autossômica 
dominante. Calcule a probabilidade de filhos sem a doença e filhos afetados por 
ela nascerem de um casal heterozigoto para esse gene. 
FINALIZANDO 
 Nesta aula, aprendemos que a descrição da estrutura e da organização 
da molécula de DNA foi determinante para o desenvolvimento da genética como 
conhecemos hoje. Por meio dessa descoberta, foi possível entender como o 
material genético se organiza dentro das células, quais são os genes associados 
à produção de proteínas humanas e como mutações nesses genes estão 
associadas à ocorrência de diversas doenças. O Projeto Genoma Humano 
permitiu o sequencimento de todos os cromossomos humanos, trazendo 
significativos avanços no estudo, em diagnósticos e no aconselhamento de 
diversas síndromes hereditárias. 
 Entretanto, vimos que as bases da genética foram estabelecidas um 
século antes, pelos experimentos realizados por Gregor Mendel com suas 
ervilhas, postulando a lei da segregação dos fatores, comprovadamente correta 
pelos avanços posteriores. 
 Dessa forma, aprendemos os principais conceitos relacionados à 
genética, de que forma as características hereditárias são passadas de geração 
a geração e como os genes estão relacionados aos diferentes fenótipos 
encontrados nos seres humanos, como os grupos sanguíneos e determinadas 
doenças. 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
BECKER. R. O.; BARBOSA, B. L. F. Genética básica. São Paulo: Sagah 
Educação S. A., 2018. 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto 
Alegre: Artmed Editora, 2013. 
GESTÃO EDUCACIONAL. Heredograma – O que é? Simbologia, Termos e 
Exercícios. [S.d.]. Disponível em: 
<https://www.gestaoeducacional.com.br/heredograma-o-que-e>. Acesso em: 3 
dez. 2020. 
SINUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos da genética. 7. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.