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CASO CLÍNICO - Síndrome de Fanconi QUESTÕES NORTEADORAS: 1- O que caracteriza a Síndrome de Fanconi? R: caracteriza-se por ser uma tubulopatia renal proximal rara, na qual é encontrado distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, bem como proteinúria tubular, concentração urinária alterada e distúrbios no processo de acidificação. ᐅ É uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose , aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentração urinária e distúrbios no processo de acidificação. ᐅ A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. ᐅ Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina . Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas . 2- Quais as principais causas que podem levar a Síndrome de Fanconi? R: Esta doença pode ser causada por várias drogas, incluindo certas drogas quimioterápicas antineoplásicas (p. ex., ifosfamida, estreptozocina), antirretrovirais (p. ex., didanosina, cidofovir) e tetraciclina vencida. Todas essas drogas são nefrotóxicas. A síndrome de Fanconi adquirida também pode ocorrer após transplante renal e em pacientes com mieloma múltiplo, amiloidose, intoxicação por metais pesados ou outros químicos, ou deficiência de vitamina D. A síndrome, pode, ainda, ser relacionada ao uso de tenofovir, medicação utilizada no tratamento da infecção pelo vírus HIV. 3- Qual o mecanismo fisiopatológico para a perda de eletrólitos urinários na Síndrome de Fanconi? 4- Como se explica no caso clínico a presença de glicosúria com glicemia normal? R: Glicosúria renal é a excreção de glicose na urina, com níveis plasmáticos normais de glicose. A glicosúria renal pode ser herdada. Essa forma geralmente envolve uma redução do transporte máximo de glicose (a taxa máxima na qual a glicose pode ser reabsorvida) e perda subsequente de glicose na urina. A doença herdada é geralmente transmitida como traço recessivo incompleto (heterozigotos têm glicosúria leve).A glicosúria renal pode ocorrer sem qualquer outra anormalidade na função renal ou como parte de defeito generalizado da função do túbulo proximal (síndrome de Fanconi). 5- Como medicamentos como o anti-retroviral Tenofovir pode levar a disfunção tubular? CREATININA- estimativa que vê a função renal ANION GAP- classifica os distúrbios do acido-base. Quantificar os íons no corpo. Sódio no sangue (cátions) e Cloreto + HCO3 (ânions) GLICOSE BORON LAGEN - Fisiologia Renal Fisiologia dos túbulos renais - Controle renal da concentração de K+, Ca2+ Mg2+ e Fósforo Relembrando: túbulo proximal - ele reabsorve todos os eletrólitos e água; glicese e aminoácidos Alça de Henle: água Porção ascedente, mais espessa: impermeável a água, 1 sódio, 2 clores e potássio. Túbulo distal: porção inicial: mácula densa porção final: hormonios ADH e aldosterona CONTROLE DA EXCREÇÃO DE MG2+ O magnésio do nosso organismo fica reservado: no osso, dentro das células (função: ativação de enzima - cofator), líquido extracelular e no plasma (forma ionizado, complexos de Mg2+ difusíveis, não difusível, total) O Mg2+ ionizado e complexos de Mg2+ difusíveis é o que consegue passar. Em torno de 70% é reabsorvido na alça - porção espessa. De que maneira acontece? ● Via transcelular: dentro das células, íons passam dentro da cels. ● Via paracelular: o íon passa no meio de 2 céls. Túbulo proximal: Paracelular: difusão passiva; acontece o “arraste pelo solvente” → locais de grande movimentação de água, e que acabam levando alguns solutos, e com isso, leva o Mg. Túbulo ascendente grosso: difusão passiva. Conjuntos de proteína na parte apical da células que impedem a difusão. (Paracelina: perde muito Mg na urina, pois está sem barreira) CONTROLE RENAL DA EXCREÇÃO DE Ca2+ Armazenam: No retículo sarcoplasmático (contração); líquido extracelular (forma ionizada, calcio associados a outros íons e proteínas) Consequência de uma hipercalcemia ou hipocalcemia? R: PTH ativa a reabsorção de cálcio no osso, excesso fica com hipercalcemia → fragilidade óssea, depressão do sistema nervoso: não é tão facil ativar o potencial de ação; atividade muscular, cálculos renais . **Muito cálcio no meio extracelular, fica muito positivo e não deveria estar= difícil de despolarizar = deprimido **Pouco cálcio no meio extracelular= excitação do sistema nervoso. CONTROLE DA CONCENTRAÇÃO DE CA 2+ PLASMÁTICO Controle do Cálcio= Sol > vitamina D (calcitriol: vit D forma ativa) > fígado > vai pro rim PTH: paratireóide. Funções no osso, no rim. CONTROLE DA EXCREÇÃO RENAL DE CA 2+ Túbulos renais, 65% no túbulo proximal = não está sujeita a influencia hormonal Em torno de 25% é na porção espessa - alça = principal controle da reabsorção do cálcio. TÚBULO PROXIMAL: 2 vias: arraste pelo solvente e vi transcelular Parte apical da célula possuem canais de cálcio e quem cria esse gradiente de concentração - Cotransportador: joga cálcio pra dentro e sódio pra fora Bomba a de cálcio e hidrogênio dependente de atp que transporta 2 hidrogênio e cálcio pra fora. E tudo que tava no lúmen vai ser reabsorvido RAMO ASCENDENTE GROSSO: Recebe 2 hormônios. PTH: faz com que existam mais canais de cálcio e ai é mais fácil de ser reabsorvido, aumenta a reabsorção de cálcio Furosemida: anti-diurética -- vai mais xixi Pra não receber mais cálcio, esse receptor ligado a proteína G bloquear o co transportador de cálcio, cloro e potássio - não permite a entrada de cálcio. Se tem excesso no lúmen ele é excretado. Se acúmulo cloro, acaba prendendo cálcio. Via paracelular: Calcitriol: lumén (parte amarela) Cálcio do lumen para o insterstício. Vitamina D ativa o calcitriol - hormônio lipofílico, é um colesterol consegue atravesar a membrana e encontra o receptor intracelular dentro do núcleo ativando genes, qual gene vai ser ativado pelo vitamina B = CALBINDINA ↪ FACILITA A ENTRADA DO CÁLCIO DO LUMEN PARA DENTRO DA CÉL; se associa a esse cálcio e é como se ela anulasse a alta concentração de cálcio. Ao inves de deixar o cálcio solto no citoplasma, ela capta o cálcio que entro e se liga a ele levando a parte basolateral, diminui o número de cálcio livre. ↪atua no túbulo e no CONTROLE DA EXCREÇÃO RENAL DE FOSFATO Íons pequenos acabam passando. HPO3 E HPO4 que vão ser reabsorvidos. 80% Túbulo proximal e 20% túbulo distal. Via transcelular: precisa de alguma bomba ou co transportador e atua junto com o sódio. PTH- reduz a reabsorção de fosfato. Quanto mais pth mais reabsorção de cálcio e menor o fosfato. Ele ativa alguns receptores, e tem a função de promover a endocitose desses co transportadores, se eu estou endocitando e torna a minha célula impermeável para o fosfato. O co transportadores endocitados, através de vesículas engloba e leva pros lisossomos. CONTROLE DA EXCREÇÃO RENAL DE K+ Depende da excreção e secreção. Potássio encontra mais dentro da célula, íon sódio fora. Por exemplo, hipercalemia ou hipocalemia e vai ter várias alterações. O organismo, controla= se eu não tenho K no meio extracelular e não pode ser que essa variação não seja muito grande. Mecanismo do meu corpo paracontrolar= se tem muito K, ele vai ficar no meio extra temporariamente e de maneira rápida puxa essas céls pra dentro em que a maior porção vai pro nosso músculo, fígado, ossos e outras céls tipo hemácia. Depois da ingestão de muito K, elas vao sendo degradadas e ai entra o meu rim e vai o controle. 1º mecanismo: céls como=eçam a captar esse excesso 2º Degradação de K e entra o Rim e ai sim excreta o K em excesso Aldosterona: céls da supra renal, sai muito sensíveis a céls de K. Se aumenta demais a aldosterona já é secretada. Ajuda no controle de K. Adrenalina: supra renal na porção medular. Os hormônios vão atuar na bomba de Na/K ATPase. ● Quantidade de K: -acidose: gera hipercalemia? Se eu tiver excesso de H+, a tendecia desse H+ é entrar na minha célula no meu organismo → músculo. O H+ bloqueia o funcionamento da bomba de Na/K ATPase e consequentemente não entra mais K. H+ quando entra na células, e algumas H+ rouba o K e entra no seu lugar. E se está tirando o K do lugar, e o K começa a sair pra fora pro sangue. -alcalose: hipocalemia (slide 24) K pro meio extracelular, o Rim controla a excreção do K. Quando excreta mais ou menos? - Células do TCD, células principais, túbulo coletor e ducto coletor cortical: altera a secreção, ou sej,a se come muito K as artes finais do néfron vai secretar bastante. Se tem pouco, as partes finais secretam pouco. - Ducto coletor medular, células contendo H-K-ATPase: participação na reabsorção SECREÇÃO: Acontece por meio através da Bomba de Na/K ATPase + canais de K + co transportador de K com Cl. Oq controla a concentração de K+? -Insulina, adrenalina e aldosterona - + K no sangue quem libera aldoesterona= a supra renal - lumen > cle > inter > cpilar K+ É SÓ PRA EXCRETAR
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