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PROGRAMA DE GENÉTICA ① Ácidos Nucléicos e o fluxo da informação genética ② Genes estruturais de eucariontes ③ Como os genes estruturais funcionam ④Genomas de procariontes ⑤ Genomas de eucariontes ⑥ Genoma Humano ⑦ Fluxo da informação genética ⑧ Genes e fenótipos ⑨ Variabilidade genética ⑩⑩ ClassificaClassificaçção dos distão dos distúúrbios genrbios genééticosticos ⑪ Heranças monogênicas: exceções ⑫ Determinação do sexo ⑬ Bases genéticas do câncer (A última aula que quase ninguém assiste ...) ⑭ Imunogenética (TALVEZ ...) ⑮ Questões éticas associadas à Genética Humana*(Inseridas nos outros itens...) 1. CLASSIFICA1. CLASSIFICAÇÇÃO DOS DISTÃO DOS DISTÚÚRBIOS RBIOS COM ETIOLOGIA GENCOM ETIOLOGIA GENÉÉTICATICA HERANHERANÇÇAS MONOGÊNICASAS MONOGÊNICAS ALTERAALTERAÇÇÕES CROMOSSÔMICASÕES CROMOSSÔMICAS HERANHERANÇÇAS MULTIFATORIAISAS MULTIFATORIAIS HERANÇAS MITOCONDRIAIS ALTERAÇÕES DE CÉLULAS SOMÁTICAS nn oo pp qq rr ss SÍNDROMES DE GENES CONTÍGUOS (Grandes Grupos de Distúrbios) 1. HERAN1. HERANÇÇAS MONOGÊNICASAS MONOGÊNICAS 1.1. INTRODU1.1. INTRODUÇÇÃOÃO Impacto das Heranças Monogênicas Mais de 9.000* genes com Distúrbios Monogênicos associados a mutações 1.400* distúrbios com Padrão de Herança Monogênica já determinado (*dados não atualizados; esses números são >s ) Os distúrbios monogênicos são numerosos, mas raros na população ...... Estimativas de ocupação de leitos* (pediatria**) por pacientes com distúrbios raros (monogênicos) 6-8% * Países desenvolvidos ** A maioria dos dist. Monog. afeta vias metabólicas ou rotas de desenvolvimento e é congênito ou com manifestação precoce. COMO MANTERCOMO MANTER--SE ATUALIZADO?SE ATUALIZADO? COMO conhecer 9 mil distCOMO conhecer 9 mil distúúrbios?rbios? Sites de busca geralSites de busca geral (GOOGLE, ...)(GOOGLE, ...) Sites de busca especializadaSites de busca especializada ((PubMedPubMed ...)...) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.med.nyu.edu/rgdc/homenew.htm Welcome to the Rare Genetic Disease in Children Website, an Internet jump-station to sources of information on rare genetic diseases affecting children. Dedication: To those children whose lives have been curtailed by a caprice of nature, yet whose smiles give us hope for the future.... To the parents and professionals whose persistence in the face of uncertainty and pain provide the inspiration to continue the Search for a key.... It is to this Search that this site hopes to give support, encouragement and voice. A kid's perspective on Genetics, fun links & more! http://www.tarynsworld.org/taryn/index.htm http://www.bdid.com/
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