Programa de Genética: Ácidos Nucléicos, Genes e Distúrbios Genéticos

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PROGRAMA DE GENÉTICA
① Ácidos Nucléicos e o fluxo da informação genética
② Genes estruturais de eucariontes
③ Como os genes estruturais funcionam
④Genomas de procariontes 
⑤ Genomas de eucariontes
⑥ Genoma Humano 
⑦ Fluxo da informação genética 
⑧ Genes e fenótipos
⑨ Variabilidade genética
⑩⑩ ClassificaClassificaçção dos distão dos distúúrbios genrbios genééticosticos
⑪ Heranças monogênicas: exceções 
⑫ Determinação do sexo 
⑬ Bases genéticas do câncer (A última aula que quase 
ninguém assiste ...) 
⑭ Imunogenética (TALVEZ ...)
⑮ Questões éticas associadas à Genética 
Humana*(Inseridas nos outros itens...)
1. CLASSIFICA1. CLASSIFICAÇÇÃO DOS DISTÃO DOS DISTÚÚRBIOS RBIOS 
COM ETIOLOGIA GENCOM ETIOLOGIA GENÉÉTICATICA
HERANHERANÇÇAS MONOGÊNICASAS MONOGÊNICAS
ALTERAALTERAÇÇÕES CROMOSSÔMICASÕES CROMOSSÔMICAS
HERANHERANÇÇAS MULTIFATORIAISAS MULTIFATORIAIS
HERANÇAS MITOCONDRIAIS
ALTERAÇÕES DE CÉLULAS SOMÁTICAS
nn
oo
pp
qq
rr
ss
SÍNDROMES DE GENES CONTÍGUOS
(Grandes Grupos de Distúrbios) 
1. HERAN1. HERANÇÇAS MONOGÊNICASAS MONOGÊNICAS
1.1. INTRODU1.1. INTRODUÇÇÃOÃO
Impacto das Heranças Monogênicas
Mais de 9.000* genes com
Distúrbios Monogênicos
associados a mutações
1.400* distúrbios com 
Padrão de Herança Monogênica
já determinado
(*dados não atualizados; esses números são >s )
Os distúrbios monogênicos são numerosos,
mas raros na população ......
Estimativas de ocupação de leitos* (pediatria**)
por pacientes com distúrbios raros (monogênicos)
6-8%
* Países desenvolvidos
** A maioria dos dist. Monog. afeta
vias metabólicas ou rotas de desenvolvimento
e é congênito ou com manifestação precoce.
COMO MANTERCOMO MANTER--SE ATUALIZADO?SE ATUALIZADO?
COMO conhecer 9 mil distCOMO conhecer 9 mil distúúrbios?rbios?
Sites de busca geralSites de busca geral
(GOOGLE, ...)(GOOGLE, ...)
Sites de busca especializadaSites de busca especializada
((PubMedPubMed ...)...)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.med.nyu.edu/rgdc/homenew.htm
Welcome to the
Rare Genetic Disease in Children
Website, an Internet jump-station to 
sources of information on rare
genetic diseases affecting children. 
Dedication:
To those children whose lives have been
curtailed by a caprice of nature,
yet whose smiles give us hope for the future....
To the parents and professionals
whose persistence in the face 
of uncertainty and pain provide the
inspiration to continue the Search for a key....
It is to this Search that this site hopes to
give support, encouragement and voice. 
A kid's perspective on Genetics,
fun links & more!
http://www.tarynsworld.org/taryn/index.htm
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