Exercícios 1ª prova

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GENÉTICA 10 SEMESTRE
1. COMPLETE O TEXTO, APRESENTANDO UMA EXPLICAÇÃO CORRETA PARA O FATO DESCRITO.
	"Em 1977, descobriu-se inesperadamente que o DNA de um gene eucariótico pe mais longo que seu mRNA correspondente. A razão disso é que ................................................................................................................................
.................................................................................................................................
2. OBSERVE COM ATENÇÃO A FIGRA ABAIXO E RESPONDA.
A) O QUE REPRESENTA A PRIMEIRA BARRA QUE APARECE NA FIGURA(
B) OS RETÂNGULOS ESCUROS CORRESPONDEM AOS ________________ E OS RETÂNGULO CLAROS REPRESENTAM _____________________
C) ASSINALE COM UM "X" ONDE ESTÁ A REGIÃO PROMOTORA DO GENE
D) O QUE REPRESENTA A ÚLTIMA BARRA QUE APARECE NA FIGURA(
D) ESSE GENE É DE UM ORGANISMO EUCARIONTE OU PROCARIONTE( POR QUE(
3. OBSERVE COM ATENÇÃO A CAPA DO LIVRO E PROPONHA UMA "TEORIA EXPLICATIVA" PARA AS ESTRUTURAS GLOBULARES QUE APARECEM LIGADAS Á DUPLA HÉLICE: - DEIXE CLARO NA EXPLICAÇÃO O QUE REPRESENTAM ESSAS ESTRUTURAS E O QUE ELAS DEVEM ESTAR FAZENDO, QUAL A FUNÇÃO DELAS.
4. NA FIGURA ACIMA, INDIQUE ONDE ESTÃO AS LIGAÇÕES "FOSFO-DIESTER" E ONDE ESTÃO AS PONTES DE HIDROGÊNIO.
5. A DUPLA HÉLICE REPRESENTADA NA FIGURA CORRESPONDE AO QUE NORMALMENTE DEVE ESTAR DENTRO DA CÉLULA EUCARIONTE CONSTITUINDO UM CROMOSSOMO( JUSTIFIQUE A RESPOSTA.
6. NA AFIRMATIVA ABAIXO HÁ UM ERRO, EXPLIQUE PORQUE.
	Um mesmo gene pode originar mais de um tipo de cadeia polipeptídica porque qualquer uma das fitas da dupla hélice do DNA pode servir como molde para a RNA-polimerase.
7. Assinale V ou F e justifique porque a afirmativa foi considerada falsa
(___) Região transcrita e região codificante são termos sinônimos, pois corresponde ás regiões do DNA que serão traduzidas.
(___) As regiões denominadas introns não são transcritas pela RNApolimerase e por isso essas seqüências de nucleotídeos são não codificantes.
(___) Procariontes e eucariontes apresentam em comum genes interrompidos.
(___) Procariontes apresentam transferência horizontal de DNA e cromossomos circulares; os eucariontes possuem cromossomos lineares onde o DNA é altamente compactado através de interações com proteínas. 
8O que aconteceria se .....
b) Um gene sofresse uma deleção (perda de nucleotídeos) que tornasse a região promotora NÃO-FUNCIONAL(
c) Se o mRNA não recebesse a adição de uma cauda poli-A, 
d) Se o processo de excisão de íntrons/reunião de exons transformasse um intron em exon(
AVALIAÇÃO I		GENÉTICA			 07/11/07
NOME:………………………………………………………………
1. Observe com atenção a representação abaixo e responda:
a) Quais os “grandes erros” que aparecem nessa figura?
b) Essa representação seria de um gene de organismo procarionte ou eucarionte? Por que?
2. Quais as diferenças entre um transcrito primário de RNA mensageiro e um RNA mensageiro pronto para a tradução?
3. 		 “O processo de splicing alternativo, ou recomposição alternativa dos transcritos, permite uma maior versatilidade para os genomas. Com o mesmo estoque de informações é possível através desse mecanismo construir proteínas diferentes.”
a) O que é “splicing alternativo ou recomposição alternativa dos transcritos”?
b) Por que esse processo “permite maior versatilidade aos genomas”?
	
	
4. A figura faz referência a um processo que está envolvido no desenvolvimento de linhagens de bactérias com resistências múltiplas. 
Responda:
a) Qual é esse processo? 
b) Que estruturas do genoma das bactérias participam desse fenômeno (aquisição de resistência à antibióticos) ?
	Tradução “livre” : Pssst! Ei garoto! Quer ser uma superbactéria? Põe um desses no teu genoma... Nem penicilina será capaz de te causar dano...
	
	
5. Complete o texto de acordo com a figura. 
Sugestões de termos que podem ser usados para completar as lacunas:
	
	cadeias polipeptícas, códons de iniciação, eucarionte, fatores de transcrição; DNA, gene estrutural, mRNA, operon, procarionte, procarionte ou eucarionte, regiões promotoras, replicação, rRNA, tradução, transcrição
A figura representa o processo de ...................................................... em uma célula ....................................... As setas indicam ................................ e as letras A e B indicam .................................... O mRNA representado nessa figura foi produzido a partir de um .............................................................................
�
6. Leia com atenção os conjuntos de afirmativas abaixo e:
a) Indique os conjuntos que sejam TOTALMENTE verdadeiros.
	Afirmativas Verdadeiras: ...............................................................................................................
b) ESCOLHA 05 conjuntos que sejam falsos e justifique porque não estão corretos. 
1. Os cromossomos de eucariontes são formados por diferentes níveis de compactação do DNA com proteínas. A condensação máxima ocorre quando as células estão em metáfase e corresponde á formação da fibra solenóide.
2. Através da técnica de bandeamento cromossômico é possível identificar de modo seguro todos os cromossomos do genoma humano, mas não é possível identificar indivíduos, pois as bandas cromossômicas são idênticas para todos que tenham cariótipo normal.
3. No processo de renaturação do DNA as ligações fosfodiéster são restabelecidas e os nucleotídeos complementares ligados entre si.
4. A estrutura terciária de uma proteína é definida de modo indireto pela seqüência de nucleotídeos que está no DNA.
5. A transcrição de um gene depende apenas da presença de região promotora funcional.
6. Os distúrbios classificados como “Síndromes de genes contíguos” podem ser identificados através de análise cariotípica.
7. As alterações fenotípicas morfoanatômicas e as comportamentais geralmente têm etiologia genética e podem ser classificadas como heranças monogênicas.
8. Malformações congênitas únicas ou isoladas são classificadas como distúrbio multifatoriais.
9. Agentes teratogênicos também são mutagênicos, mas nem sempre um agente mutagênico pode ser teratogênico.
10. Quando um distúrbio genético tem valor adaptativo zero, as chances de reprodução do indivíduo afetado são reduzidas.
11. A posição de um loco gênico no cromossomo é dada pelo número do cromossomo, a letra que identifica o braço cromossômico e os números referentes à banda cromossômica.
12. As alterações cromossômicas do tipo estrutural podem ser balanceadas, ou seja, não resultarem em perda ou duplicação de informação genética. 
13. As mutações de sentido trocado sempre alteram a seqüência de aminoácidos da cadeia polipeptídica.
14. Para os erros inatos de metabolismo que são determinados por genes recessivos é impossível determinar se um indivíduo é heterozigoto através da análise de proteínas.
15. Os pseudogenes possuem seqüências de nucleotídeos muito semelhantes a dos genes mas não possuem capacidade de expressão.
16. O genoma humano é composto por seqüências denominadas cópia única porque são exclusivas para cada indivíduo, através dessas seqüências é que podemos identificar os indivíduos através de “ testes de DNA”.
Prova I recuperação Genética MFG1000
Nome: .......................................................
1. Se você ficasse sabendo que:
- a tropomiosina é uma proteína encontrada em vários tecidos;
- em cada órgão há uma forma diferente dessa proteína;
- as diferenças entre as várias tropomiosinas se restringem á blocos de seqüência de aminoácidos que estão no início ou no fim da cadeia polipeptídica.
Poderia supor que essa proteína é codificada por 
a) mais de um loco gênico?
(___) Sim, porque....
(___) Não, porque .........
b) um único loco gênico?
(___) Sim, porque....
(___) Não, porque .........
2. Represente um gene estrutural eucarionte típico indicando os principais componentes e escolha 03 desses componentes para completar o quadro abaixo.
3. 
	
Componentedo gene 
	
Função Normal
	O que pode acontecer quando esse componente sofre mutação
(alteração na seqüência de nucleotídeos ou “desaparecimento”)
	a)
	
	
	b)
	
	
	c)
	
	
4. As fitas abaixo representam mRNAs; as setas indicam a posição dos códons de iniciação e os pontos correspondem á posição dos códons de FIM (Stop códons). 
O que pode ser dito sobre:
a) as células que produziram esses mRNAs?
b) as cadeias polipeptídicas que serão produzidas?
5. Leia com atenção os conjuntos de afirmativas e estabeleça se são verdadeiros ou falsos. Justifique as afirmativas falsas.
a) As malformações únicas ou isoladas constituem um grupo importante de fenótipo congênitos hereditários geralmente associados ás alterações cariotípicas.
b) Em células eucariontes o DNA está sempre associado com proteínas e em diferentes estados ou níveis de condensação. Durante a interfase apenas o primeiro nível de condensação está presente e é durante a mitose, quando os cromossomos são formados, que os outros dois níveis ocorrem.
Nome: .......................................................................................
Em uma avaliação de genética foi solicitado aos alunos que representassem, de modo simplificado, a estrutura de um gene eucarionte que codifica uma cadeia polipeptídica, identificando onde ficam as seguintes regiões: Região Promotora, Éxons e íntrons, Região transcrita, Região não transcrita, Região codificante
Analise a representação feita por um dos alunos e responda as questões 1, 2 e 3:
1) A região promotora foi identificada de modo correto? Justifique a resposta e faça as correções necessárias.
2) O aluno considerou como sinônimos ‘região codificante’ e ‘região transcrita’. Explique PORQUE está errado e indique os locais corretos dessas regiões.
3) O aluno acertou a posição dos códons de iniciação e finalização? Justifique a resposta.
..............................................................................................................................................
4. Leia com atenção o texto abaixo e crie uma “nota explicativa” para cada trecho sublinhado. (OBS.: O objetivo é tornar o texto claro para um “leitor leigo” que desconheça os conceitos envolvidos).
Membros do gênero staphylococcus säo os patógenos mais comuns encontrados no ambiente hospitalar e vêm adquirindo resistência múltipla aos antimicrobianos. O surgimento de resistências a drogas pode ser muito rápido, depende na maioria das vezes de informações extracromossômicas1 que podem ser compartilhadas por células procariontes de espécies diferentes através de transferência horizontal2. O estabelecimento de uma população resistente porém depende de transferência vertical3.
..............................................................................................................................................
5. Descreva, de modo breve, como os cromossomos estão organizados quando a célula não está em divisão.
..............................................................................................................................................
Leia com atenção o texto sobre a doença de Tay sachs e responda as questões 6, 7,8,9,10 e11.
A doença de Tay Sachs é um distúrbio raro, com herança autossômica recessiva. O mau funcionamento da enzima Hexosaminidase A provoca acúmulo de gangliosídeo GM2 nos lisossomos, especialmente em neurônios.
A enzima hexosaminidase A é formada por duas subunidades. A subunidade ( é codificada pelo gene HEXA e a subunidade ( é codificada pelo gene HEXB. O número de éxons e a localização das junções éxon-íntron desses dois genes são muito semelhantes e as regiões codificantes tem uma semelhança de 60%.
O gene HEXA (com loco em 15q23-q24) é formado por aproximadamente 30kb com regiões “TATA” e “CAT” e 14 éxons. Várias mutações nesse gene estão associadas à Doença de Tay Sachs. Já foram identificadas algumas mutações que determinam alterações mínimas na estutura primária da cadeia polipeptídica (um aminoácido substituído, um aminoácido deletado) e outras modificam os “sitios de emenda de exons”. 
6. A HEXOSAMINIDASE A é codificada por dois locos gênicos ou por duas formas alélicas? Por que?
7. Qual é a estrutura quaternária da HEXOSAMINIDASE A?
8. Há evidências para supor que HEXA e HEXB derivam de uma seqüência de DNA ancestral comum que sofreu duplicação? Por que?
9. O que significa loco em 15q24-q24?
10.O que significa formado por aproximadamente 30kb?
11. O que são com regiões “TATA” e “CAT” ? O gene poderia não ter essas regiões?
Leia com atenção as afirmativas abaixo.
ASSINALE CERTO ( C ) OU ERRADO ( E ) e ESCOLHA QUATRO AFIRMATIVAS ERRADAS PARA JUSTIFICAS (Está errada porque .......)
(___) Cariótipo de paciente com a Doença de Tay Sachs deve ser normal.
(___) Os grupos sangüíneos do sistema ABO são um exemplo de fenótipo bioquímico.
(___) A doença de Tay Sachs por ser um distúrbio genético também deve ser congênito.
(___)Tartazina EVA Brilhant Glue é um corante usado em confeitaria que, em bactérias, é comprovadamente mutagênico - porém isso não pode ser usado como indicativo de risco para humanos.
(___) Se uma determinada região do nosso DNA fosse escolhida ao acaso provavelmente não seria um gene - porque nós temos muito mais regiões que não são genes do que genes.
(___) Quando o DNA sofre desnaturação, os nucleotídeos vizinho tornam-se livres porque a ligação fosfodiéster é desfeita.
(___) O processamento de mRNA primário tem função exclusiva de proteção contra degradação no citoplasma.
(___) Quando um Operon entra em funcionamento pode-se prever que um RNA policistrônico será produzido.
(___)O processamento alternativo permite que um mesmo gene seja de modos diferentes permitindo o surgimento de mais de um tipo de transcrito primário.
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(((((((((((((((((((((((((( Quadro da dor (((((((((((((((((((((((((((((
(Coloque aqui o que você mais estudou e NÃO FOI PERGUNTADO NO PROVA)
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I. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS. 
1. (Valor 2,0) Leia com atenção as afirmativas e assinale os números entre parênteses de acordo com a seguinte correspondência:
1= Distúrbios monogênicos
2= Distúrbios cromossômicos
3= Distúrbios multifatoriais
4= Distúrbios mitocondriais
5= Distúrbios de células somáticas
OBS.: Algumas afirmativas estarão associadas a mais de um tipo de herança e nesse caso, assinale todos os números que indicam as associações corretas.
(1) (2) (3) (4) (5) - Um único loco gênico está associado à manifestação da característica.
(1) (2) (3) (4) (5) - Grande número de distúrbios registrados mas todos com freqüência populacional baixa (distúrbios raros na população).
(1) (2) (3) (4) (5) - Características associadas a excesso ou redução no número de cópias de vários locos gênicos.
(1) (2) (3) (4) (5) - Classe de distúrbios que pode ser identificada através de análise de cariótipo.
(1) (2) (3) (4) (5) - Classe de distúrbios QUE NÃO PODE ser identificada através de análise de cariótipo.
(1) (2) (3) (4) (5) - Associados a doenças comuns da idade adulta.
(1) (2) (3) (4) (5) - Distúrbios com herança exclusivamente materna.
(1) (2) (3) (4) (5) - Altos índices de recorrência dentro das famílias (por exemplo 25% ou 50%).
(1) (2) (3) (4) (5) -A Probabilidade de transmissão, a partir de mulheres afetadas, é de 100%.
(1) (2) (3) (4) (5) - Não são determinados apenas pelos genes que o indivíduo herda de pai e mãe, dependem também de fatores ambientais.
(1) (2) (3) (4) (5) - Apresenta grande associação com malformações congênitas múltiplas.
(1) (2) (3) (4) (5) - Apresenta grande associação com malformações congênitas únicas ou isoladas.
(1) (2) (3) (4) (5) - Surgem a partir de mutações e não podem ser transmitidos para progênie.
(1) (2) (3) (4) (5) - Em alguns casos está associados com a idade maternaavançada.
2. (Valor 1,0) Explique:
Em alguns casos(a) existe associação com idade materna avançada(b).
(a) Que casos são esses( Especifique a que tipo de distúrbio essa afirmativa se refere.
(b) O que se considera "idade materna avançada(
(c) Por que é mais freqüente esse tipo de distúrbio em filhos de mães idosas(
II. ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS
3. (Valor 1,5). O texto abaixo apresenta cinco erros. Sublinhe as partes erradas e proponha uma forma correta para substituir a parte sublinhada.
	Os ácidos nucléicos são macromoléculas constituídas por nucleotídeos unidos através de ligações do tipo pontes de hidrogênio. Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, uma pentose e um grupamento fosfato. O ácido desoxirribonucléico (DNA) apresenta-se na forma de uma dupla hélice com cadeias complementares e anti-paralelas. A complementaridade das cadeias é determinada pelo pareamento obrigatório entre as bases nitrogenadas (A=T e C=G). A posição das bases no pareamento também determina os sentidos antiparalelos das duas fitas. 
Cada cromossomo eucarionte é constituído por um grande número de moléculas de DNA, extremamente longas e interrompidas apenas na região centromérica. 
O ácido ribonucléico é formado por uma única cadeia de nucleotídeos que mantém formato linear pois as bases nitrogenadas nessa molécula não podem formar pontes de hidrogênio.
Correções:
a)....................................................................................................................................................................................................................................................................................
b)....................................................................................................................................................................................................................................................................................
c) ......................................................................................................................................
..........................................................................................................................................
d) ......................................................................................................................................
..........................................................................................................................................
e) ......................................................................................................................................
..........................................................................................................................................
III. ORGANIZAÇÃO DE GENE EUCARIONTE
4. (Valor 1,5) Represente de modo simplificado a estrutura de um gene eucarionte que codifica uma cadeia polipeptídica. Identifique, de modo claro, nessa figura onde ficam as seguintes regiões: Região Não transcrita,Região Transcrita, Região Promotora, Exons, Introns
5. (Valor 1,5) Quais são as funções das regiões identificadas na estrutura do gene eucarionte( (Região Não transcrita,Região Transcrita, Região Promotora, Exons, Introns)
IV. PROCESSAMENTO DO mRNA
6. (Valor 1,0) Complete o quadro com as modificações (ou processamentos) que o mRNA mensageiro sofre antes de ser exportado para o citoplasma nas células eucariontes e com as funções que essas modificações desempenham.
	MODIFICAÇÃO
	FUNÇÃO
	
	
	
	
	
	
V. HERANÇAS MONOGÊNICAS
7. Explique porque .....
a) a nível celular ou molecular todas as heranças são codominantes.
b) o bandeamento cromossômico resultou em grande avanço na capacidade de identificação de alterações cromossômicas
c) os cromossomos eucariontes e os cromossomos bacterianos são muito diferentes
d) a herança dos grupos sangüíneos do 
QUESTÃO 01 (valor 1,5)
Complete as lacunas, de modo a construir um texto coerente e verdadeiro. (OBS.: Responda fora do texto da questão, com o número de palavras, frases ou linhas que achar necessário).
Alterações cromossômicas e Erros Inatos de Metabolismo (EIM) são dois grupos importantes de distúrbios genéticos que diferem sob vários aspectos, por exemplo:
a) Quanto á freqüência populacional - podemos dizer que os EIM são.....(lacuna1a)..., enquanto que as alterações cromossômicas são.........(lacuna2a)................. . 
b) Em relação ao risco de recorrência (probabilidade de nascer um segundo indivíduo afetado) - os EIM têm ....(lacuna 1b) ......, e as alterações cromossômicas ....(lacuna2b). .
c) Em relação ao tipo de diagnóstico - as alterações cromossômicas são identificadas, de modo inequívoco, por ...(lacuna 1c)........ .e os EIM podem ser identificados através de ........(lacuna2c)................
QUESTÃO 02 (valor 0,5)
Os diagnósticos pré-implantação criam uma condição nova em termos de genética humana. Pela primeira vez é possível garantir a normalidade de um futuro indivíduo e as implicações éticas associadas ás investigações de distúrbios genéticos através de testes pré-natais tradicionais são eliminadas, pois não existirá "gestação indesejada".
Como você classificaria o texto acima( Assinale uma das opções e justifique sua escolha.
a. (__) Muito otimista, porém correto
	b. (__) Muito otimista e incorreto
	c. (__) Realista (sem exageros) e correto
	d. (__) ................................................(outra categoria que você deseje criar)
QUESTÃO 03 (valor 1,5)
	Uma gestante (26 anos, 4a semana de gestação) na primeira consulta com o obstetra pergunta sobre um exame que "permite ver se o nenê vai ter síndrome de Down". Ela diz ao médico que sua vizinha fez esse exame e "ficou sabendo na hora que a criança seria normal". Se você fosse o(a) obstetra que informações daria á essa paciente para deixa-la devidamente informada sobre diagnósticos pré-natais para erros cromossômicos( (Considere importante as informações prévias que a paciente traz e tente esclarece-la o máximo possível, para que compreenda o que pode ser feito e como...).
QUESTÃO 04 (valor 0,5)
Por que alguns distúrbios são classificados como multifatoriais(
QUESTÃO 05 (valor 4,0)
Escreva V , caso o conjunto de afirmativas seja completamente verdadeiro, ou F se existir alguma afirmativa falsa. Justifique porque as afirmativas foram consideradas falsas (OBS.: os itens falsos valem o dobro dos verdadeiros mas devem ser corretamente justificados).
1.(___) A genética humana utiliza várias técnicas para caracterizar e explicar os diversos tipos de distúrbios hereditários. Atualmente, a análise citogenética e a análise molecular são as mais empregadas para se estabelecer os padrões de herança dos distúrbios com etiologia genética.
2.(___) Os testes moleculares para detecção de indivíduos pré-sintomáticos, tanto para distúrbios monogênicos quanto para distúrbios multifatoriais, indicam quais as pessoas que irão desenvolver a doença no futuro.
3. (___) O fenômeno de transmissão horizontal é observado com igual freqüência nos organismos eucariontes e nos procariontes.
4. (___) A possibilidade de cura dos distúrbios genéticos surgiu na década de 60, quando os pacientes com erros inatos de metabolismo passaram a ser identificados precocemente e submetidos a dietas especiais.
5.(___) Para análise de heredogramas uma família informativa é aquela que, além de apresentar algum indivíduo com o fenótipo que se deseja estudar, também se mostra interessada em cooperar com a pesquisa.
6. (___) A atividade dos genes é regulada pela presença ou não de uma região promotora. Genes sem região promotora ficarão inativos até que essa região seja formada.
7. (___) Para a realização de um diagnóstico bioquímico de Erro Inato de Metabolismo é necessário que a amostra obtida seja de células que contenham o gene desejado.
8. (___) Todo distúrbio genético que já tenha o gene causador ou a proteína responsável pelo defeito conhecidos pode ser alvo de testes de triagem em recém-nascidos.9. (___) Os testes para detectar doenças genéticas com manifestação tardia (diagnósticos pré-sintomáticos) podem ser realizados apenas com indivíduo maior de idade que tenha formalmente expresso a vontade de realizar o teste. Qualquer outra situação seria considerada incorreta.
10. (___) As técnicas de bandeamento cromossômico permitiram que cada cromossomo humano fosse identificado de modo inequívoco e possibilitaram um estudo mais detalhado das alterações estruturais.
11. (___) As alterações cromossômicas, tanto numéricas como estruturais, são os distúrbios com etiologia genética mais comuns na nossa espécie, porque ambos os tipos de alterações estão associados com o fenômeno da "prófase estacionária" durante a formação do óvulo.
12. (___) Os cromossomos de eucariontes possuem uma única dupla-hélice de DNA que interage com proteínas ácidas e constitui uma fibra de nucleossomos. Essa fibra de nucleossomos sofre um enrolamento e forma a fibra solenóide que através de interações com as histonas resulta na formação de numerosas alças que constituem o cromossomo propriamente dito.
QUESTÃO 06 (valor 2,0)
A) Observe com atenção o quadro e a figura abaixo. Complete o quadro e assinale na figura (usando a legenda e setas) a posição correta de cada uma das estruturas mencionadas no quadro
	LEGENDA
	ESTRUTURA OU REGIÃO
	FUNÇÃO
	A
	INÍCIO DO GENE
	NÃO É NECESSÁRIO COMPLETAR
	B
	FIM DO GENE
	NÃO É NECESSÁRIO COMPLETAR
	C
	INÍCIO DA REGIÃO TRANSCRITA
	NÃO É NECESSÁRIO COMPLETAR
	D
	FIM DA REGIÃO TRANSCRITA
	NÃO É NECESSÁRIO COMPLETAR
	E
	EXON
	
	I
	INTRON
	
	P
	REGIÃO PROMOTORA
	
	G
	CAP
	
	CP
	CAUDA POLI A
	
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
�mRNA
(transcrito primário)
RESPONDA 
B) Quantos exons tem esse gene(
C) Esse gene é de um organismo procarionte( Por que(
1. "o padrão de herança de um heredograma individual pode ser obscurecido por vários fatores que podem dificultar a interpretação do modo de herança." (Thompsom & Thompson, p.47).
a) Cite três desses fatores.
b) Escolha um deles e explique porque pode dificultar e interpretação do modo de herança.
2. O que é heterogeneidade genética de loco(
3.Justifique as afirmativas (explique):
a) Conhecer a freqüência de portadores de uma doença autossômica recessiva é importante porque .........
b) "o risco genético para a prole de casamentos consangüíneos entre pessoas aparentadas não é tão grande quanto às vezes se imagina." (Thompson & Thompson, p.49) - porque.........................
c) "Quando uma característica recessiva tem uma alta freqüência em uma população, a consangüinidade em geral não é uma característica marcante nos heredogramas com a característica." (Thompson & Thompson, p.50). Isso ocorre porque .................
d) "Muitos distúrbios autossômicos dominantes estão associados com a redução da adaptabilidade." Redução na adaptabilidade significa que ................
e) "Alguns distúrbios têm uma adaptabilidade zero (Thompson & Thompson, p.53). Isso que dizer que ................
4) a)O que é a inativação do X(
b) Como e quando ocorre a inatavação do X(
c) Quais as conseqüências da inativação do X(
5. Certo ou errado(
J.A. (sexo feminino, 27 anos) é mãe de um menino com hemofilia tipo A branda, que é uma herança recessiva ligada ao X. Não há outro caso registrado na família de J. A. Podemos afirmar que:
a) J.A. certamente é heterozigota. (Certo ou errado( Justifique)
b) J. A. não terá netos com hemofilia. (Certo ou errado( Justifique)
NOME: _________________________ PROVA 1 T11
QUESTÃO 01 (valor 1,5)
"Na segunda metade desse século* a síndrome de Down e a fenilcetonúria passam a ser exemplos notáveis do avanço na compreensão de distúrbios genéticos e também das diferentes aplicações que os novos conhecimentos poderiam ter." (Wilbord, N. New Human Genetics( Human Biology,34(78):45-53.1979*). 
Considerado que o autor se refere a novas técnicas e metodologias de análise, diagnóstico e tratamento, desenvolvidas a partir de 1950, é correto afirmar que: 
a) ambos os distúrbios foram selecionados como "exemplos notáveis" porque nesse período ambos passaram a ter diagnóstico pré-natal e tratamento eficiente( Justifique a resposta.
b) "as aplicações que os novos conhecimentos podiam ter" eram as mesmas, tanto para síndrome de Down quanto para fenilcetonúria, e, por isso, o impacto sobre a opinião pública também foi o mesmo( Justifique a resposta.
QUESTÃO 02 (valor 1,0)
(Complete as lacunas, de modo a construir um texto coerente e verdadeiro. OBS.: responda fora do texto da questão, com o número de palavras, frases ou linhas que achar necessário).
A construção de heredogramas é uma forma de representar ...(lacuna 1).... Essa representação tem por objetivo ....(lacuna 2).... Infelizmente, nem sempre se dispõe de famílias informativas, ou seja, aquelas que ...(lacuna 3).... 
QUESTÃO 03 (VALOR 3,0)
Escreva V , caso o conjunto de afirmativas seja completamente verdadeiro, ou F se existir alguma afirmativa falsa. Justifique porque as afirmativas foram consideradas falsas (OBS.: os itens falsos valem o dobro dos verdadeiros mas devem ser corretamente justificados).
1.(___) O bandeamento cromossômico permite a identificação inequívoca de cada cromossomo e também a definição de regiões específicas dentro de cada cromossomo, ou seja, permite detectar qual o loco gênico que está alterado.
2.(___) Os diagnósticos pré-natais para alterações citogéticas são indicados principalmente para gestantes com mais de 45 anos ou que tenham casos de erros inatos de metabolismo na família.
3.(___) A triagem para erros inatos de metabolismo envolve a realização de testes para detecção de recém-nascidos que desenvolverão o distúrbio metabólico e são realizadas para todos os distúrbios cujo erro protéico já foi identificado.
4.(___) Desenvolvimento de vetores de transferência adequados, que depositem o DNA correto dentro de regiões seguras nos cromossomos e em células com longa duração, é um dos desafios atuais para a terapia gênica ter maior eficiência e aplicabilidade.
5.(___) Fatores de transcrição são proteínas que se ligam de modo específico às regiões promotoras dos genes e permitem a ação da RNA-polimerase.
6.(___) O diagnóstico pré-sintomático de distúrbios genéticos sem prevenção ou tratamento disponíveis não deveria ser realizado em menores de idade, independente da vontade dos pais.
7.(___) Região transcrita e região codificante são termos sinônimos, pois corresponde ás regiões do DNA que serão traduzidas.
8.(___) As regiões denominadas introns não são transcritas pela RNApolimerase e por isso essas seqüências de nucleotídeos são não codificantes.
9.(___) Os diagnósticos bioquímicos para distúrbios genéticos só podem ser realizados quando o gene está ativo nas células.
10.(___) Nos testes pré-implantação para distúrbios genéticos é possível fazer seleção de embriões que terão desenvolvimento normal sob todos os aspectos.
11.(___) Procariontes e eucariontes apresentam em comum genes interrompidos.
12.(___) Procariontes apresentam transferência horizontal de DNA e cromossomos circulares; os eucariontes possuem cromossomos lineares onde o DNA é altamente compactado através de interações com proteínas. 
QUESTÃO 04 (valor 1,5)
O que aconteceria se .....
a) Em um teste de terapia gênica, o vetor de transferência empregado fosse eficiente para depositar o DNA novo dentro do núcleo, mas sem inseri-lo dentro dos cromossomos(
b) Um gene sofresse uma deleção (perda de nucleotídeos) que tornasse a região promotora NÃO-FUNCIONAL(
c) Se o mRNA não recebesse a adição de uma cauda poli-A, 
d) Se o processo de excisão de íntrons/reunião de exons transformasse um intron em exon(
Questão 05 (valor 1,0)
Em um exame de translucência nucal obtém-se um resultado que está acima da distância esperada. Qual o significado que pode ter esse resultado( 
QUESTÃO 06 (valor 1,0)
Quais são as principaisdiferenças entre as heranças monogênicas e as heranças multifatoriais(
QUESTÃO 07 (valor 1,0)
Represente de modo simplificado a organização de um gene eucarionte estrutura, incluindo as indicações de onde ficam:
- regiões regulatórias
- promotor
- exons
- introns
- região transcrita
- região não transcrita