FenotipoIMP
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DisciplinaGênese e Desenvolvimento de Células e Tecidos61 materiais69 seguidores
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PROGRAMA DE GENPROGRAMA DE GENÉÉTICATICA
\u2460 Ácidos Nucléicos e o fluxo da informação genética
\u2461 Genes estruturais de eucariontes
\u2462 Como os genes estruturais funcionam
\u2463Genomas de procariontes 
\u2464 Genomas de eucariontes
\u2465 Genoma Humano 
\u2466 Fluxo da informação genética 
\u2467 Genes e fenótipos
\u2468 Variabilidade genética
\u2469 Classificação dos distúrbios genéticos
\u246a Heranças monogênicas: exceções 
\u246b Determinação do sexo 
\u246c Bases genéticas do câncer (A última aula que quase 
ninguém assiste ...) 
\u246d Imunogenética (TALVEZ ...)
\u246e Questões éticas associadas à Genética 
Humana*(Inseridas nos outros itens...)
Genes e FenGenes e Fenóótipostipos
1. Tipos de Fen1. Tipos de Fenóótipos tipos 
2. Gen2. Genóótipo X Fentipo X Fenóótipotipo
3. Congênito X Gen3. Congênito X Genéético tico 
4. Exemplos4. Exemplos
1. TIPOS DE FEN1. TIPOS DE FENÓÓTIPOS*TIPOS*
A) Morfoanatômicos
B) Bioquímicos
C) Comportamentais
*Distúrbios genéticos geralmente são 
caracterizados como \u201c\u201cSSííndromesndromes\u201d\u201d .
Isso quer dizer que ...
A) FENA) FENÓÓTIPOS TIPOS MorfoanatômicosMorfoanatômicos
Não são 
monogênicos
Desenvolvimento de estruturas e órgãos
depende de vários genes e 
também de fatores ambientais 
NÃO TÊM
PADRÃO MENDELIANO
DE HERANÇA
SÃO HERANÇAS MULTIFATORIAIS
\u201cn\u201d GENES + \u201cn\u201d FATORES AMBIENTAIS*
B) FenB) Fenóótipos Bioqutipos Bioquíímicosmicos
(erros inatos de metabolismo)(erros inatos de metabolismo)
HERANÇAS MONOGÊNICAS CLÁSSICAS
Ex.: ALCAPTONÚRIA
HERANÇAS RARAS
DISTDISTÚÚRBIOS GENRBIOS GENÉÉTICOS TÊM CURA?TICOS TÊM CURA?
Ex.: Fenilcetonúria
Ex.: AlbinismoEx.: Albinismo
O que alcaptonúria, fenilcetonúria e 
albinismo têm em comum ? 
VIA METABÓLICA DA
DEGRADAÇÃO DA FENILALANINA
Biossíntese de Aminoácidos 
Bactérias (e outros organismos) 
sintetizam os 20 aminoácidos 
Humanos não produzem: 
Fenilalanina
Histidina 
Isoleucina
Leucina 
Lisina 
Metionina
Treonina
Triptofano
valina
Aminoácidos essenciais 
Vias de degradação
(evitar o acúmulo porque
interrromper a ingestão ...) 
Fenilanina Tirosina 
Fenilalanina
Hidroxilase defeituosa Ácidos
Fenilpirúvicos
Compostos 
derivados 
(fenilcetonúria)
Fenilanina
Tirosina 
Tiroxina
(hormônio da 
tireóide)
DOPA 
(dihidroxifenilalanina) 
Excesso de 
Tirosina: 
Ácido homogentísico
Fenilanina
Tirosina 
DOPA 
(dihidroxifenilalanina) 
dopaquinona
melaninas
albinismo
Fenilanina
Tirosina 
Excesso de 
Tirosina: 
Ácido homogentísico
Fumarato e acetoacetato
Homogentisato
desidrogenase
Fenilanina
Tirosina 
Excesso de 
Tirosina: 
Ácido homogentísico
Fumarato e acetoacetato
Produzidos por outras fontes
Homogentisato
desidrogenase Defeituosa: 
alcaptonúria
As principais vias metabAs principais vias metabóólicas licas 
são evolutivamente são evolutivamente 
conservadas em mamconservadas em mamííferos. feros. 
ÉÉ posspossíível utilizar modelos vel utilizar modelos 
animais para estudar alguns animais para estudar alguns 
erros metaberros metabóólicos humanos.licos humanos.
NEM SEMPRE CONHECER O DEFEITO NEM SEMPRE CONHECER O DEFEITO 
METABMETABÓÓLICO GARANTE A SOLULICO GARANTE A SOLUÇÇÃO ÃO 
PARA O PROBLEMA.PARA O PROBLEMA.
O TRISTE EXEMPLO DA 
TRIMETILAMINÚRIA
A IMPORTÂNCIA DAS PESQUISAS COM 
ANIMAIS
(CONHECER PARA CORRIGIR!)
Questões éticas associadas....
Trimetilaminúria
(síndrome do cheiro de peixe ) 
Deficiência da enzima FMO3 
(flavin-containing monooxigenase)
Transforma trimetilamina
em
Trimetilamina N-óxido 
Herança autossômica recessiva, loco em 1q
C) Fenótipos comportamentais
Ex.: variações normais de \u201ctemperamento\u201d ?
Senso comum ....
Filho de peixe... (Etc.)
Base genética Complexa (vários locos envolvidos)
Componentes ambientais importantes
+
HERANÇAS MULTIFATORIAIS
CONGÊNITO E HERDADO SÃO SINÔNIMOSCONGÊNITO E HERDADO SÃO SINÔNIMOS??
Ex.: malformações congênitas
múltiplas isoladas
Feto ou recém nascido polimalformado
Investigação cariotípica
Malformações únicas ou isoladas
Ex.: fenda labial
(com ou sem fenda palatal)
MALFORMAÇÕES ÚNICAS OU ISOLADAS
Ex.: defeitos de tubo neural - anencefalia
MALFORMAÇÕES
ÚNICAS OU ISOLADAS
SÃO HERANÇAS MULTIFATORIAIS
A INVESTIGAÇÃO CARIOTÍPICA 
NÃO É INFORMATIVA
ETIOLOGIA DAS MALFORMAÇÕES
ETIOLOGIA DAS MALFORMAÇÕES
FATORES AMBIENTAIS \u201cACIDENTES\u201d
\u201cAMPUTAÇÃO POR BRIDA AMNIÓTICA\u201d
ETIOLOGIA DAS MALFORMAÇÕES
FATORES AMBIENTAIS
AGENTES TERATOGÊNICOS
DISMORFIAS
TERATOGÊNESE
MUTAGÊNESE
CARCINOGÊNESE
QUAL A RELAÇÃO ENTRE
ESSES FENÔMENOS?