A4 - Processos Biologicos Atividade 4

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Pergunta 1 
1 em 1 pontos 
 
As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de 
síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência 
mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por 
cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas 
alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, 
translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
 
No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. 
 
 
ORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed 
2013. 
 
 
Em relação ao cariótipo, analise as afirmativas a seguir. 
 
 
I. No cariótipo é observada uma deleção do braço curto de um dos cromossomos do par 14. 
II. O indivíduo pode ser normal e, além disso, com a translocação robertsoniana equilibrada, é 
possível gerar gametas normais. 
III. Pela condição apresentada, o indivíduo pode gerar filhos com Síndrome de Down por 
translocação. 
IV. Uma deleção do braço longo de um dos cromossomos do par 14 é observada no cariótipo. 
 
 
Está correto o que se afirma em: 
Resposta Selecionada: 
I e II, apenas. 
Resposta Correta: 
I e II, apenas. 
Comentário 
da resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! Indivíduos com translocação 
robertsonianas equilibradas podem ter filhos com Síndrome de Down, 
sendo a trissomia ocasionada por translocação, pois possui mais um 
segmento 21 no cromossomo translocado, e não uma deleção no 
cromossomo 14. 
 
Pergunta 2 
1 em 1 pontos 
 
O padrão de herança autossômica recessiva, características autossômicas recessivas, 
manifesta-se quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo 
único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. 
Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença 
autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada 
genitor. 
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: 
Artmed, 2013. 
 
 
Sendo assim, após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos 
na figura a seguir. 
 
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 156. 
 
Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está 
correta. 
 
Resposta 
Selecionada: 
 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos 
consanguíneos. 
Resposta Correta: 
Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos 
consanguíneos. 
Comentário 
da resposta: 
Isso mesmo, resposta correta! Na herança autossômica recessiva, um 
alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a 
manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, 
casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes 
recessivos serem expressos, conforme observado no heredograma. 
 
 
Pergunta 3 
1 em 1 pontos 
 
A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser 
programada. O termo que define esse processo programado recebe o nome de “apoptose”; ao 
contrário do esperado, ou seja, quando, nos tecidos corporais, células morrem acidentalmente por 
situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, em que o termo empregado é “necrose”, sendo os 
danos teciduais observados exacerbados. 
 
ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2014. 
 
 
A partir da leitura do texto anterior, analise as afirmativas a seguir. 
 
 
I. A morte celular por apoptose é um processo programado que acontece na vida após o nascimento, 
quando os organismos necessitam eliminar células que representam alguma ameaça à saúde, como 
células infectadas, tumorais ou auto-reativas. 
II. A eliminação das células mortas durante a apoptose e a necrose são iguais, porém, na apoptose, a 
estrutura tecidual sofre processos inflamatórios e a formação de tecido de cicatrização. 
III. Na necrose, os lisossomos perdem a capacidade de conter as hidrolases que, no citosol, iniciam a 
autólise. 
IV. Células que morrem durante a apoptose, assim como na necrose, originam uma estrutura tecidual 
preservada, acionando mecanismos inflamatórios e a formação de tecido cicatricial. 
 
 
Está correto o que se afirma em: 
 
Resposta Selecionada: 
I e III, apenas. 
Resposta Correta: 
I e III, apenas. 
Comentário da 
resposta: 
Parabéns, sua resposta está correta! Diferentemente da apoptose, em que as 
células mortas são eliminadas pelo organismos; na necrose, a morte celular é 
acompanhada de processos inflamatórios e tecido de cicatrização. 
 
 
Pergunta 4 
1 em 1 pontos 
 
O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de 
autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, 
que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY). 
 
 
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das 
extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X 
ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. 
 
 
 
Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou 
seja, humanos apresentam dimorfismo sexual. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2017. 
 
 
Assim, analise a figura a seguir com atenção. 
 
Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir. 
 
 
Equação 1: 
A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX 
 
 
Equação 2: 
C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0 
 
 
Equação 3: 
B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY 
 
 
A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta. 
Resposta Selecionada: 
Equação 1: Triplo-X. 
Equação 2: Síndrome de Turner. 
Equação 3: Síndrome de Klinefelter. 
Resposta Correta: 
Equação 1: Triplo-X. 
Equação 2: Síndrome de Turner. 
Equação 3: Síndrome de Klinefelter. 
Comentário da 
resposta: 
Isso mesmo, resposta correta! A não-disjunção meiótica pode originar 
indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo 
as mais frequentes a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter e o 
Triplo-X. 
 
Pergunta 5 
1 em 1 pontos 
 
No padrão de herança autossômica dominante, os riscos e a gravidade dos distúrbios 
dependem das características dos genitores. Assim, dependem se um ou ambos são afetados 
e se a característica possui penetrância completa ou parcial. Na prática, os homozigotos para 
fenótipos dominantes não são observados com frequência, pois as uniões que poderiam 
originar prole homozigota são bastante raras. 
 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: 
Artmed, 2013. 
 
 
Fonte: BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013, p. 153. 
Agora, sobre o esquema anterior, analise as alternativas a seguir e assinale a que está correta. 
Resposta 
Selecionada: 
 
Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos 
afetados. 
Resposta Correta: 
Um casal de heterozigotos afetados tem 75% de chance de ter filhos 
afetados. 
Comentário da 
resposta: 
Muito bem, resposta correta! Pela análise do heredograma e a realização 
dos cruzamentos surge a probabilidade de que há 25% de chance dos 
genitores terem filhos não afetados pela condição e 75% de chance de 
terem filhos também afetados. 
 
Pergunta 6 
1 em 1 pontos 
 
Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no 
cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares 
sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Damesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado 
aneuploide. 
 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
 
 
Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a 
seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. 
 
 
I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de 
Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos 
e um complemento diploide de autossomos. 
II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental 
moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. 
III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto 
eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. 
IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência 
intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação 
motora fina. 
 
 
Está correto o que se afirma em: 
Resposta Selecionada: 
I, II e III, apenas. 
Resposta Correta: 
I, II e III, apenas. 
Comentário da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos 
cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, 
aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um 
cromossomo sexual X extra. 
 
 
Pergunta 7 
1 em 1 pontos 
 
A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz 
pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos 
cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na 
fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos 
organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente 
as limitações físicas e a capacidade metabólica celular. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
 
Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. 
Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmar 
que: 
Resposta 
Selecionada: 
 
a redução no número de cromossomos na meiose forma células 
haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. 
Resposta 
Correta: 
 
a redução no número de cromossomos na meiose forma células 
haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. 
Comentário 
da resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! Comparar os dois processos de 
divisão celular é importante para compreender como as células e os tecidos 
são mantidos no organismo, bem como a forma com que as características 
de cada espécie são geneticamente perpetuadas. 
 
 
Pergunta 8 
1 em 1 pontos 
 
De acordo com Snustad e Simmons (2017), as células podem se dividir até originarem 
populações denominadas clones. Com exceção dos erros, todas as células de um clone 
são geneticamente idênticas. A divisão celular é característica dos organismos 
pluricelulares e, também, é a base da reprodução. Quando as células se dividem, o 
conteúdo da célula-mãe é dividido entre as células-filhas. O cromossomo da célula-mãe é 
duplicado antes da divisão e cada cópia é distribuída entre as células resultantes. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
Assim, as células deixam descendentes, mas, para este processo, são necessários 
 
mecanismos de controle. Desta forma, os trechos “A” e “B” a seguir descrevem alguns 
desses mecanismos de regulação do ciclo de replicação celular. 
 
 
Trecho A 
Há associação entre moléculas de ciclinas e cinases dependentes de ciclina, sendo que as 
cinases fosforilam a proteína pRB que regula a divisão celular, liberando fator de 
transcrição de genes da replicação do DNA. 
Trecho B 
A proteína P53 age no ciclo de replicação das células, promovendo “paradas” que 
permitem que o DNA seja reparado em caso de danos. 
 
 
Sendo assim, podemos depreender que os intervalos da divisão celular são descritos 
entre: 
Resposta Selecionada: 
G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. 
Resposta Correta: 
G1 e S no trecho A e G1 - S e G2 – M no trecho B. 
Comentário da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! O ciclo celular é regulado por 
ciclinas e cinases dependentes de ciclina (CDK). As células em divisão 
param em pontos de checagem que dependem de condições favoráveis 
para a continuação do ciclo. 
 
 
Pergunta 9 
1 em 1 pontos 
 
O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos 
de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do 
sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento 
químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. 
No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na 
ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação 
de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios 
cromossômicos. 
 
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2017. 
 
 
Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na 
meiose I e II. 
 
 
Identifique esses gametas pela numeração a seguir. 
 
 
1: Duplo 21 
2: Normal 
3: Nulo 21 
 
 
Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir. 
Resposta Selecionada: 
A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1. 
Resposta Correta: 
A=1, B=1, C=3, D=3, E=2, F=2, G=1, H=1. 
Comentário da 
resposta: 
Muito bem, sua resposta está correta! A não-disjunção cromossômica 
pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente 
nas mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com 
trissomia do 21. 
 
Pergunta 10 
1 em 1 pontos 
 
Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das 
bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação 
semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos 
separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A 
sequência de bases de cada fita parental serve como molde, e as restrições de 
pareamento de bases na dupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-
formada. 
 
HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. 
 
 
A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. 
Observe! 
 
 
 
 
Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise 
as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. 
 
 
I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo 
do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. 
II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são 
necessários para sintetizar a fita contínua. 
III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de 
hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para 
replicação. 
IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer, é sintetizado pela RNA-primase após as 
ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como 
moldes. 
 
 
Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. 
Resposta Selecionada: 
V, F, V, V. 
Resposta Correta: 
V, F, V, V. 
Comentário da 
resposta: 
Isso mesmo, sua resposta está correta!Na fita líder não há necessidade de 
existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança 
continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos 
nucleotídeos.