GenomaHumanoIMP
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DisciplinaGênese e Desenvolvimento de Células e Tecidos61 materiais69 seguidores
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99,9 % do DNA humano é
"quase" idêntico e portanto a 
"diferença" entre o DNA de dois 
humanos é 0,1%
VI. GENOMA HUMANOVI. GENOMA HUMANO
INTRODUINTRODUÇÇÃO ÃO 
(semelhan(semelhançças e diferenas e diferençças)as)
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Parentes em primeiro grau:Parentes em primeiro grau:
50% de genes em comum50% de genes em comum
Parentes em segundo grau: Parentes em segundo grau: 
(ex.: tios(ex.: tios--sobrinhos; avsobrinhos; avóóss--netos) netos) 
25% de genes em comum25% de genes em comum
Gêmeos Gêmeos monozigmonozigóóticosticos ::
100% de DNA em comum100% de DNA em comum
(Como explicar essas propor(Como explicar essas proporçções ões 
aparentemente tão discordantesaparentemente tão discordantes??))
99,9 % do DNA humano é "quase" idêntico
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Como avaliar as
Similaridades?
E OS GENES?E OS GENES?
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\u201c\u201cpadrão de padrão de ééxonsxons e e ííntronsntrons\u201d\u201d dos genes das globinasdos genes das globinas
-- o no núúmero de mero de ííntronsntrons éé idêntico (dois)idêntico (dois)
-- a posia posiçção deles ão deles éé semelhante semelhante 
SemelhanSemelhançças ...as ...
As seqAs seqüüências de nucleotências de nucleotíídeos dos deos dos ééxonsxons dos dos 
genes da famgenes da famíília globina são mais semelhantes lia globina são mais semelhantes 
do que as seqdo que as seqüüências dos ências dos intronsintrons porque porque 
..............................................................................................
Como saber se dois genes são Como saber se dois genes são \u201c\u201cparentesparentes\u201d\u201d ??
nas seqnas seqüüências de nucleotências de nucleotíídeos, deos, 
na estrutura primna estrutura primáária das proteria das proteíínas codificadas nas codificadas 
e na organizae na organizaçção geralão geral
Exemplo:Exemplo:
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o m A posição dos genes nos 
cromossomos humanos não é
determinada pelo acaso, ou seja, 
não é aleatória. 
A evolução do genoma explica (e 
justifica) o local onde os genes se 
encontram e o padrão de maior ou 
menor densidade 
de genes nos cromossomos.
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o m DISTRIBUIÇÃO DOS GENES NOS CROMOSSOMOS
A distribuiA distribuiçção dos genes não ão dos genes não éé uniforme ...uniforme ...
Cromossomos com muitos genes (grande densidade gênica) 
Ex.: 
Cromossomos com poucos genes
Ex.:
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Cromossomo X
Cromossomo Y
... entre os diferentes cromossomos. ... entre os diferentes cromossomos. 
...entre as diferentes regiões cromossômicas....entre as diferentes regiões cromossômicas.
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o m DISTRIBUIÇÃO DOS GENES NOS CROMOSSOMOS
Sendo assim, os efeitos de uma alteração 
cromossômica dependerão da área atingida...
A distribuiA distribuiçção dos genes não ão dos genes não éé uniforme.uniforme.
Regiões cromossômicas que não possuem genes estruturais
Ex.:
Regiões com poucos genes estruturais
Ex.:
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telômeros e centrômeros
...entre os diferentes cromossomos. ...entre os diferentes cromossomos. 
...entre as diferentes regiões cromossômicas....entre as diferentes regiões cromossômicas.
próximo dos centrömeros
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o m GENES ORGANIZADOS EM FAMGENES ORGANIZADOS EM FAMÍÍLIAS LIAS 44
seqseqüüências de nucleotências de nucleotíídeos semelhantes deos semelhantes 
ou seqou seqüüências de aminoências de aminoáácidos cidos 
semelhantessemelhantes
são INDICATIVOS de são INDICATIVOS de \u201c\u201cparentescoparentesco\u201d\u201d
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o m GENES ORGANIZADOS EM FAMGENES ORGANIZADOS EM FAMÍÍLIAS LIAS 44
Um exemplo de família gênica pequena e dividida ...
GENES PARA CADEIAS DE GLOBINA DA HEMOGLOBINAGENES PARA CADEIAS DE GLOBINA DA HEMOGLOBINA
dividida \u201cem dois ramos\u201d: 
\u3b1-globinas (cromossomo 16) 
e \u3b2-globinas (cromossomo 11)
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GENES DE GLOBINA
GENES TIPO \u3b1 (ALFA) GLOBINA
(FAMÍLIA DAS \u3b1 -GLOBINAS)
DISTRIBUIDISTRIBUIÇÇÃO EM ÃO EM TANDEMTANDEM NO CROMOSSOMO 16 NO CROMOSSOMO 16 
DOIS LOCOS PARA \u3b1 (ALFA) GLOBINA
\u3b1 1 E \u3b12
UM LOCO PARA \u3b6 (ZETA) GLOBINA
UM PSEUDOGENE \u201cZETA-LIKE\u201d
\u3c8\u3b6(PSI-ZETA)
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CROMOSSOMO 16
(\u3b6= zeta ; \u3c8= psi ) 
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GENES DO TIPO \u3b2 (BETA) GLOBINA
(FAMÍLIA \u3b2)
GENES DE GLOBINA
Distribuição em Tandem no Cromos. 11 
Genes \u3b5 (epsilon)
\u3b3 (gama)
\u3b4 (delta)
\u3b2 (beta)
Pseudogene \u3c8\u3b2
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Cromossomo 11
FAMÍLIA \u3b2 GLOBINA
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\u201cGenes\u201d que não são transcritos, 
genes \u201csem função\u201d
Seqüência de nucleotídeos e 
o padrão geral de organização 
corresponde ao de genes funcionais
44 PresenPresençça de a de PseudogenesPseudogenes
??
Ex.:Ex.:
Presença de seqüências regulatórias
(geralmente incompletas)
Seqüências correspondentes a exons e introns
(com modificações)
??
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Ausência de seqüências correspondentes aos 
íntrons
Criados por retroelementos
(elementos de transposição)
PseudogenesPseudogenes processadosprocessados
Por que?Por que?
Cópias do mRNA processado são incluídas no genoma
\u201c\u201cGeralmente ficam separados da famGeralmente ficam separados da famíílialia\u201d\u201d
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o m Dentro de cada Dentro de cada \u201c\u201cramoramo\u201d\u201d ou ou 
subfamsubfamíília os genes são mais lia os genes são mais 
semelhantes entre si.semelhantes entre si.
Fazendo uma analogia com as famFazendo uma analogia com as famíílias lias 
humanas poderhumanas poderííamos dizer que amos dizer que éé
semelhante ...semelhante ...
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Há 500 milhões de anos:
duplicação* de um gene ancestral 
cria os dois subgrupos;
HistHistóória da Famria da Famíília de Genes das Globinaslia de Genes das Globinas
SSóó duplicaduplicaçção?ão?
HHáá 100 milhões de anos:100 milhões de anos:
duplicações posteriores, em cada 
subgrupo, criam os genes atuais
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\u201co padrão de éxons e íntrons\u201d
- o número de íntrons é idêntico (dois)
- a posição deles é semelhante 
CaracterCaracteríísticas que foram mantidas nos sticas que foram mantidas nos 
membros da fammembros da famíília das globinas:lia das globinas:
As seqüências de nucleotídeos dos éxons
dos genes dessa família são .......... (mais, 
menos) semelhantes do que as seqüências 
dos introns porque 
...............................................
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