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Os Conceitos Básicos de Genética na Era Genômica 
Élgion Lúcio da Silva Loreto & Lenira Maria Nunes Sepel 
Caderno Didático de Biologia 
Programa de Ações Pedagógicas e de Formação do Aluno-Cidadão do PElES 
Universidade Federal de Santa Maria / ano 2000 
 
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As principais informações que já obtivemos com relação ao Genoma Humano estão resumidas na Tabela 
1. O Genoma humano completo. por exemplo, é composto por uma seqüência de bases do tipo 
TCCTGGTCAATGC.... que daria para preencher 200 guias telefônicos, correspondendo a aproximadamente 3,2 
bilhões dessas “letras”. A informação para as proteínas (genes) tem em geral, de lOa 100 mil “letras” (27 mil em 
média). 
O Genoma humano é composto por 46 pares de cromossomos nucleares e um cromossomo mitocondrial. 
O número de genes encontrado no genoma humano é de 30.000. 
Estima-se que. dos 3.2 bilhões de pares de bases existentes no nosso genoma, apenas 890 milhões 
servem de molde para a síntese de RNA (porção do genoma que é transcrita = 
28%). 
Nem todo o RNA que é transcrito contém informação para síntese de proteínas. Antes de sair do núcleo 
da célula para o citoplasma onde será traduzida, a molécula de mRNA sofre algumas modificações. Uma das 
modificações mais notáveis é a redução de tamanho. O mRNA produzido na transcrição é, em geral, bem maior do 
que o mRNA que será traduzido. Isso ocorre porque os genes de eucariontes contêm regiões que são codificantes e 
regiões que não são codificantes. O termo codificante significa conter informação para a construção da cadeia de 
polipeptídios e corresponde apenas ás regiões que são traduzidas. Na maioria dos genes de eucariontes. as regiões 
codificantes vêm intercaladas com regiões não codificantes. Assim a informação para a produção de uma proteína 
completa pode estar separada em várias partes e por isso os genes de eucariontes são chamados de “genes 
interrompidos”. 
As regiões do DNA que correspondem às partes traduzidas do mRNA são as regiões codificantes do 
gene. também denominadas de exons. (regiões do gene que contém a informação que será exportada do núcleo 
para o citoplasma). As partes do mRNA que são removidas no núcleo corrrespondem às regiões do gene que não 
contém informação para a síntese da proteína. Essas regiões não codificantes dos genes recebem o nome de 
introns (seqüências de DNA cujas cópias de mRNA jamais devem sair do núcleo). 
Uma fita de mRNA só estará pronta para tradução depois que as regiões não codificantes, 
correspondentes aos íntrons, forem removidas e as regiões que correspondem aos exons estiverem reunidas. 
Estima-se que apenas 1.1 a 1.4% do RNA transcrito será traduzido. O que também significa que apenas uma 
pequena parte do genoma humano realmente codifica para proteínas. 
A maior parte do Genoma corresponde a DNAs repetitivos. seqüências de nucleotídeos que podem 
aparecer repetidas centenas de milhares de vezes. Uma dessas repetições. por exemplo, é a seqüência ALU que 
corresponde a um conjunto de 300 pares de bases que aparecem em muitos locais do nosso genoma (em milhares 
de posições. em todos os nossos cromossomos). Estima-se que, somadas todas as repetições. existam em torno de 
750.000 cópias de ALU no nosso genoma. Isso corresponde a aproximadamente 3% de todo nosso DNA. 
A maioria das seqüências repetitivas corresponde a elementos transponíveis ou elementos genéticos 
móveis - seqüências de DNA que em determinadas condições são capazes de gerar cópias de si mesmas e de 
mudar de local e/ou inserir novas cópias suas em outras posições do DNA. Muitos pesquisadores consideram os 
DNA repetitivos como parasitas dos genomas. por não terem função biológica na célula (são não codificantes e não 
têm função reguladora) essas seqüências de nucleotídeos apenas usam o genoma alheio para se reproduzir. Outra 
denominação para os DNAs repetitivos é a de ‘DNA lixo” uma vez que não tem função conhecida e provavelmente 
não terão nunca. 
Tabela 1: Um quadro (foto 3x4) do GENOMA HUMANO (Baltimore, 2001) 
Número de cromossomos: 46 + DNA mitocondrial 
Tamanho do genoma: 3.2 bilhões de pares de bases 
Número de genes: 30.000 
Porção que é transcrita para RNA: 28% 
Porção que á traduzida: 1. 1 a 1 .4% 
Proporção de DNA repetitivo (DNA que não é gene) 45% (consistindo basicamente de elementos transponíveis) 
 
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O término do seqüenciamento do Genoma Humano foi, para muitos. ‘a façanha do século”. Como se deu 
essa façanha? Herdamos do Século XIX a noção de que a unidade de funcionamento dos seres vivos é a célula. 
Pela metade do Século XX. a Citologia e a Bioquímica já mostravam que as células são estruturas muito 
organizadas cujo funcionamento é promovido, basicamente, por uma classe de moléculas, as proteínas. 
Paralelo aos estudos bioquímicos. outro campo de pesquisa se desenvolvia, a Genética. O ano de 1900 
foi um ano importante para esta Ciência, pois os pesquisadores De Vries, Correns e Tschermak redescobriram e 
confirmaram, os trabalhos de Mendel (1865). Esses pesquisadores divulgaram as idéias de que as heranças são 
transmitidas por fatores independentes (herança particulada). não-missíveis e também. que existem regras claras de 
transmissão dos “fatores” hereditários de pais para filhos. Em 1902, Sutton demonstrou que existem estruturas nas 
células, os cromossomos, que ocorrem aos pares e se separam na formação das células sexuais. Tal processo 
estava em perfeita concordância com as regras da herança estipuladas pelas “leis de Mendel”. Portanto, concluiu-se 
que. provavelmente, os cromossomos deveriam conter os “fatores hereditários’. Logo a seguir (1909) o geneticista 
Thomas Morgan criou a palavra GENE e estabeleceu que os cromossomos contêm uma coleção de genes 
“enfileirados como contas em um colar”. A partir dessa descoberta começa a construção dos primeiros mapas 
posicionando os genes nos cromossomos. Estes mapas, que estabelecem a ordem e a distância entre genes nos 
cromossomos empregam. para sua realização, apenas o cruzamento entre mutantes e um tanto de engenharia 
matemática’. Em 1926, Hermann Muller. aplicando Raios X nas moscas-das-frutas (Drosophila), mostra que os 
genes podem sofrer alterações, inicia-se o estudo das mutações. Com a possibilidade de produzir mutações 
artificiais a Genética ganha um grande impulso. Em 1940 Beadle e Tatum produzem mutantes de fungos que 
carecem de certas enzimas e criam a teoria que prediz que um gene especifica uma enzima. Três anos depois, 
Linus Pauling demonstra que um tipo de anemia de origem genéticá era causada pela troca de um aminoácido na 
proteína hemoglobina. Assim, pela metade do século XX, estava claro que os genes coordenavam a construção das 
proteínas. Mas de que forma? A natureza e o funcionamento dos genes mantinha-se um mistério! 
Em 1953 Watson e Crick propõem um modelo para a estrutura da molécula do DNA e começa-se a 
desvendar o mistério. O DNA é uma molécula muito longa composta por quatro diferentes nucleotídeos. A.T.C e G. 
A molécula têm uma estrutura em dupla hélice, com capacidade de auto-duplicação e de conter a informação de 
como fazer proteínas. Esta informação está escrita na seqüência das bases do DNA. Nos anos seguintes 
desvendou-se o código genético, cada 3 bases no DNA correspondem a um aminoácido na proteína. Esse processo 
se faz com o auxílio de uma outra classe de moléculas, o RNA. 
No final da década de 60. início dos anos 70. surge a “engenharia genética”. Arber, Nathans e Smith 
descobriram as enzimas de restrição que são capazes de cortar o DNA em pontos específicos. Utilizando-se essas 
enzimas foi possível desenvolver a técnica chamada de DNA recombinante. Mesmo o genoma de um vírus, que é 
pequeno se comparado ao de outros organismos. contém, geralmente, muitos genes e, até então, era