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GenomaHumanoRev

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impossível 
pensar em estudar um genoma completo. Não existiam meios de fragmentar e guardar os genomas (mesmo os 
menores), o que dificultava o estudo mais detalhado das seqüências de nucleotídeos. Com a técnica do DNA 
recombinante foi possível isolar a partir de um genoma, pedaços menores, com poucos genes e estudá-los 
isoladamente. 
Em 1973 Gilbert e Maxam e logo após Frederick Sanger (1974) desenvolveram metodologias de 
seqüenciamento de DNA que permitiram determinar a ordem precisa de nucleotídeos que estão presentes em um 
fragmento de DNA. Com a capacidade de clivar o DNA em sítios conhecidos, clonar fragmentos de DNA e identificar 
as sequências de nucleotídos presentes em um gene, a Biologia Molecular passou a ter um crescimento vertiginoso. 
As mutações que os geneticistas colecionavam, em animais. plantas e humanos agora podiam ser caracterizadas 
em nível molecular. Após se isolar e seqüenciar um gene é possível deduzir qual é a sequência de aminoácidos da 
proteína que esse gene codifica e essa informação pode ser usada para identificar qual a função do gene, corno ele 
atua no organismo e como a sua expressão pode ser modificada. Muitos genes vêm sendo estudados desta forma 
e, para organizar essas informações, foi criado um banco de dados que armazena tais informações. o “GeneBank” 
(www.ncbi.nlm.nih.gov). 
Há. no entanto, um problema com a abordagem descrita acima. É preciso que se conheça um mutante 
para, a partir dele, se localizar o gene responsável pelo fenótipo. Dessa forma, fica muito difícil (impossível) estudar 
genes que ainda não tenham sido associados a um fenótipo mutante. é necessário informações prévias obtidas 
através dos métodos da “genética clássica”(descrição de fenótipos. cruzamentos, observação de progênies. etc). A 
descoberta de genes fundamentais ao funcionamento do organismo seria muito difícil usando esta metodologia. pois 
os mutantes para esses genes são geralmente inviáveis (dependendo do gene, os embriões não sobrevivem às 
primeiras semanas do desenvolvimento!). 
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A melhoria das técnicas de manipulação do DNA, a automatização e robotização do processo de se obter 
seqüências de DNA. permitiram que se pensasse uma forma mais sistemática e eficiente de se compreender os 
seres vivos, através da determinação da seqüência total do DNA dos genomas. 
Primeiramente os genomas de vírus, por serem menores, é que foram estudados. O primeiro genoma viral 
foi analisado em 1982 e tinha 46 kb (um kb ou kilobases corresponde a 1000 nucleotídeos de uma fita do DNA). 
Somente em 1994, o genoma de um ser celular, a bactéria Haeinopohilus influenzae, foi completamente 
seqüenciado. O genoma dessa bactéria é bem maior que o de qualquer vírus, sendo formado por 1 .8 Mb (1 Mb ou 
megabase. corresponde a mil kb). 
Um consórcio internacional, liderado pelos Estados Unidos e Inglaterra trataram de determinar o genoma 
de nossa espécie. Assim, no ano de 1989 teve início o “Projeto Genoma Humano”, envolvendo laboratórios de 18 
países com um gasto de US$ 3 bilhões. A meta inicial era terminar o seqüenciamento de todo o genoma humano no 
ano de 2005, mas 5 anos antes esse objetivo foi atingido. Em 1998 entrou em cena uma companhia privada. 
CELERA, que anunciou uma estratégia diferente para seqüenciar o genoma humano. A competição promovida pela 
entrada desse novo grupo foi importante para acelerar os trabalhos e se obter a seqüência dos 3.200 Mb do 
genoma humano. 
 
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Qual foi a importância de se ter determinado as 3,2 bilhões de bases do genoma humano? As principais 
implicações desse feito serão sentidas em um futuro não muito distante. De fato ainda não sabemos precisamente 
quantos e quais os genes fazem parte do nosso genoma. Tomando como exemplo o que aconteceu após a 
obtenção da seqüência completa de nucleotídeos do cromossomo 21, podemos ter uma idéia do que se passa com 
o genoma humano completo. Após uma exaustiva análise da seqüência obtida para o cromossomo 21, foi 
demonstrado que dos 225 genes existentes, 127 já eram conhecidos (alguns já haviam sido identificados em outros 
organismos, alguns já estavam sendo estudados em humanos). Portanto. em relação a esses genes já se sabe 
alguma coisa sobre suas funções. Os outros 98 genes do cromossomo 21 são completamente novos, a existência 
deles era completamente desconhecida, não se sabe nada sobre suas funções e hoje se investiga quais são as 
proteínas que eles devem produzir. 
Uma análise rápida do conjunto de cromossornos humanos aponta para a existência de aproximadamente 
30.000 genes. Logo saberemos quais são todas as proteínas que podem ser produzidas pelos seres humanos. 
Antes do Projeto Genoma nem seria possível imaginar a existência da maioria delas, foi dado portanto o primeiro 
passo para poder estudar e compreender as funções de novas proteínas e o conjunto completo deve explicar de 
uma forma mais satisfatória ainda como ocorre o funcionamento de nossas células. 
No entanto, não é necessário que se complete a investigação de todas as proteínas para que os 
resultados do Projeto Genoma Humano sejam apresentados à sociedade. Já estamos assistindo ao começo de uma 
medicina genômica. Diabetes, câncer, mal de Alzheimer além de doenças infecto-contagiosas apresentam hoje em 
dia um diagnóstico mais rápido e preciso, decorrente da aplicação dos conhecimentos adquiridos com a 
identificação de gene específicos. No futuro, até doenças que têm uma base genética complexa, em que vários 
locos gênicos estão associados determinando uma predisposição ou tendência para a doença, como por exemplo a 
arteriosclerose, poderão ser melhor compreendidas e tratadas graças as pesquisas genômicas. Como? 
Identificando quais as proteínas específicas que o indivíduo produz com base na seqüência de nucleotídeos que ele 
herdou de pai e mãe, determinando quais as drogas que terão melhor efeito sobre o organismo com base no defeito 
específico que estiver presente, prevendo antes de qualquer manifestação inicial (pré-sintomas) que um indivíduo 
tem um risco maior de ser acometido por uma determinada disfunção metabólica .. .Por exemplo, quando 
soubermos quais são todas as proteínas envolvidas no metabolismo do colesterol e como elas interagem no 
organismo, poderemos. com um simples exame. saber quais os tipos dessas proteínas herdamos dos nossos pais e 
quais as características do nosso metabolismo de colesterol. Assim, poderemos ficar sabendo se podemos ter uma 
dieta livre de cuidados ou se teremos que tomar algumas precauções... 
A idéia é que no futuro muitas doenças poderão ser previstas com antecedência. A medicina se tornará 
gradativamente mais preventiva do que curativa. Também haverá alterações com relação à industria farmacêutica. 
Conhecendo-se o genoma de urna pessoa. pode-se prever quais os medicamentos são mais adaptados ao tipo de 
metabolismo do indivíduo, de modo a obtermos o máximo de eficiência com o mínimo de efeitos colaterais. Outra 
área importante será a terapia gênica. Em doenças causadas por mutações nos genes. poderemos introduzir nas 
células uma cópia do gene “normal” e reverter o quadro clínico. Em outros tipos de doenças, como o câncer, células 
geneticamente modificadas poderão ativar mecanismos de naturais de defesa do organismo, levando a cura. 
 
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Com o interesse voltado para esse mercado futuro, companhias como Merk. Bayer. Eh Lilly, Pharmacia. 
Novartis, Roche, Schering. Glaxo Wellcome. SrnithKline e muitas outras vem patenteando as seqüências