Buscar

Doença falciforme

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 4 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Doença Falciforme 
 
Epidemiologia: 
No estado da Bahia, 1:650 nascidos possuem doença 
falciforme. 
 
 
Hemoglobina: 
 
A molécula de hemoglobina é formada por duas cadeias de 
Alfa-globina e duas cadeias de Beta-globina e ácido 
glutâmico. Toda vez que existir modificações nessa estrutura, 
a molécula pode manter o seu formato original e depois se 
deformar, que é justamente o que acontece na Doença 
Falciforme. 
 
 
Na doença falciforme a molécula é muito semelhante a 
normal, existe a substituição do ácido glutâmico por valina. 
Toda vez que essa molécula é exposta a situações extremas 
como baixa saturação de O2, desidratação, frio, a valina vai ter 
 
 
uma tendencia a dar uma característica hidrofóbica a 
molécula, ou seja, ao invés dela ser solúvel a água, ela tem 
tendencia a se polimerizar, quando ela se polimeriza, o 
formato dela se deforma. 
 
Mutação: 
Substituição na cadeia de Beta-globina na posição 6 de ácido 
glutâmico por valina – Hemoglobina S. 
 
Características: 
Hemoglobina S 
Homozigose: HbSS 
Heterozigose: HBSC, Betalassemia – Toda vez que a 
hemoglobina for HBS alguma coisa, é chamada de Doença 
Falciforme. 
Essa nomenclatura serve pra diferenciar na clínica, já que o 
paciente com HbSS tem um quadro muito pior que os outros. 
 
Atenção!! 
HbSA – Traço falcêmico. Em grande maioria ele não tem 
manifestação. 
 
Fisiopatologia: 
Polimerização da hemoglobina. 
Em determinadas situações a hemoglobina começa a se 
deformar no interior da hemácia e ao invés do formato normal 
de biscoito, ela passa a ter o formato de foice. 
Porém, esse formato não foi feito pra passar por pequenos 
espaços, então ela se rompe facilmente ou tende a se acumular 
formando coágulos. 
São hemácias que possuem maior aderência ao endotélio. 
Quando sofrem hemólise liberam hemoglobina livre dentro 
dos vasos – radicais de ferro danificando o organismo e 
consumo de NO, se tem consumo NO ele não é suficiente, 
então os vasos tem a tendencia de fazer vasoconstricação = 
Estado de inflamação. 
O paciente da doença falciforme é caracterizado como um 
paciente inflamado cronicamente, e isso não é o ideal para o 
organismo sobreviver. 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Resumindo: 
Em situações de queda de oxigênio, aumento de temperatura 
e redução do Ph em pacientes que tem acidose, essa molécula 
de hemoglobina vai se deformar, ocorre a polimerização e a 
molécula fica em formato de foice. 
Estando no formato de foice ela se rompe com maior 
facilidade, se acumula na microcirculação e faz vaso-oclusão 
de pequenos vasos. Se não tem sangue chegando nos vasos, 
pode ocorrer infarto e necrose. Se o tecido não é irrigado de 
sangue, ele começa a sofrer e pode levar a agressão aos órgãos 
nobres. 
 
Diagnóstico: 
Em crianças – teste do pezinho através de eletroforese de 
hemoglobinas 
Em adultos: eletroforese de hemoglobinas em gel (alcalino – 
ácido) ou HPLC (cromatografia líquida). 
 
Eletroforese de Hemoglobinas: 
Macera as hemácias, pega a hemoglobina do paciente e joga 
ele em uma placa em gel alcalino 
Depois aplica uma corrente elétrica e essa molécula de 
hemoglobina vai tender a correr do polo positivo para o polo 
negativo, onde ela para vai ser a faixa de hemoglobina que ela 
é correspondente. 
 
Toda vez que o traço te muito forte significa que a quantidade 
de hemoglobinas foi maior. 
Ex: no indivíduo dois a maior parte de hemoglobinas dele 
parou no A, Hb normal AA. 
Indivíduo 5: a maior parte da hemoglobina dele parou na 
região que fica S, D e G. 
É assim que se consegue diferenciar qual o tipo de 
hemoglobina do paciente. 
 
Paciente 1: Hb AA – Normal 
Paciente 2: Hb AS – Traço falcêmico (não é doença falciforme) 
Paciente 3: Hb SS – Anemia falciforme 
Paciente 4: Hb S-TAL – Talessemia (doença falciforme) 
Paciente 5: Hb: Hb SC – Doença Falciforme 
Paciente 6: Hb SD – Doença Falcifome 
 
OBS: Se o paciente tem quantidade de A2 acima de 4% é 
betatalessemia 
O C e o D as vezes correm na mesma região do S, o que 
diferencia um do outro é a mudança da placa, ao invés de ser 
um gel alcalino, coloca-se um gel ácido. No meio ácido o D se 
separa do S. 
A Hb é uma hemoglobina que geralmente vem junto com a S, 
é de doença falciforme mas eles podem ter um quadro muito 
mais brando, porém apresentam baço aumentado, aumento 
de retinopatia. 
 
DOENÇA FALFIFORME É TUDO AQUILO QUE É S + 
ALGUMA MOLÉCULA DOENTE! 
 
Quanto maior número de Hb S, maior tendencia a 
polimerização. 
 
A Hb F (fetal) é a hemoglobina protetora. – molécula de 
maior afinidade ao O2. Toda vez que se tem uma HbF na 
célula, a célula tende a se deformar menos que as outras. 
(Por isso que crianças com doença falciforme manifestam a 
doença após 3 meses, que é exatamente o período em que a 
Hb F começa a reduzir e a S começa a ser produzida em 
maior quantidade) 
As Hb C e D diluem de alguma forma, mas a F que é 
considerada fator protetor. 
 
Teste de Avaliação de Hb por cromatografia líquida: 
 
É um teste um pouco mais sofisticado que a eletroforese, se 
tem todas as proteínas que o indivíduo produz sendo 
quantificadas. Não tem o risco de ter uma molécula de Hb 
correndo e parando na mesma região da outra, as quantidades 
são exatamente definidas. Teste mais caro, na prática, a 
eletroforese de hemoglobina já é suficiente. 
 
Eventos Agudos: 
Saber manejar 
A crise de dor (álgica) é mais importante porque é a causa 
mais frequente do paciente na anemia falciforme 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Dano tissular isquêmico – os tecidos não tão recebendo 
oxigênio adequadamente. 
Eventos que levam a crise de dor: hipóxia, desidratação, 
infecção, frio. 
 
Crise Álgica 
Leve: hidratação e analgesia em casa 
 
Quando internar: 
- Não cessa com analgésicos comuns 
- Febre (provavelmente por um processo infeccioso. Hemólise 
pode fazer febre, mas é mais raro) 
- Vômitos, desidratação 
- Dor abdominal (colecistite aguda), lombar (pielonefrite), 
torácica (síndrome torácica aguda) 
-Letargia 
- Sintomas respiratórios 
- Cefaleia muito intensa 
- Edema articular agudo 
 
Exames solicitados em crise álgica: 
Hemograma, LDH, Reticulocitos, Bilirrubinas a cada 24-48 
para analisar critérios de melhora (Hemograma sobe, LDH 
cai) 
Culturas 
Exames de imagem: queixa 
Não faz sentido ficar pedindo Coombs, já que a doença é 
hemólise autoimune hereditária intrínseca 
 
Como tratar: 
Tratar prontamente a dor 
Reduzir o medo e ansiedade: suporte psicológico 
Retirar a causa desencadeante 
Estimular a ingestão oral de líquidos – quanto mais hidratada 
estiver a célula, menos ela polimeriza e se destrói. 
Repouso relativo (pra reduzir a demanda cardíaca, mas 
precisa fazer fisioterapia e deambular assim que possível – 
evitar trombose) 
Evitar mudanças bruscas de temperatura (principalmente em 
Centro cirúrgico) 
Aquecimento das articulações acometidas (menos hemólise) 
Hidratação parenteral se a dor for de moderada a severa: fazer 
3-5L por dia em adultos e 1,5x as necessidades hídricas diárias 
(NHD), no caso de crianças. A hidratação venosa deve ser com 
soro glicolisado 5% e o bicarbonato de sódio será utilizado em 
casos de acidose metabólica comprovada e/ou nefropatia. 
 
Hidratação + analgesia + agir acima de processos infecciosos 
= Tratamento pra crise álgica. 
 
Determinação da saturação de O2 (PaO2) por oximetria de 
pulso (pelo menos 1x/2 dia) 
Fisioterapia respiratória profilática é medida essencial 
Transfusçao de concentrado de hemácias: somente nos casos 
de queda >20% da Hb ou dois pontos em relação ao valor 
basal do paciente – criterioso 
 
Sempre avaliar escala de dor!! 
1-3: Dor leve – paciente pode ser manejado em casa iu 
ambulatorialmente 
4-7: Dor moderada – avaliar condições de hidratação e uso de 
analgesicos 
8-10: Dor grave – internamento pra manejo da dor 
 
 
 
 
Na dor leve, só dipirona ou paracetamol podem ser 
suficientes, desde que ele use porpelo menos 24h. Se fez o uso 
1x e a dor passu, NÃO PARA DE TOMAR O REMÉDIO! Vai 
tomando até completar as 24h. 
 
Dor 3-6: já esta caminhando para dor um pouco mais grave, já 
associa AINEs (diclofenaco, ibuprofeno, cetoprofeno) e anti-
inflamatórios por pelo menos 24h 
 
OBS: INTERCALADOS: inicia pela codeína, 2h depois 
dipirona e 2h depois inicia o diclofenaco – a partir dai, cada 
um vai ser tomado no seu horário de acordo ao cronograma. 
Precisa intercalar porque se tem um nível sérico de droga alto 
e são usados juntos, vão cair juntos na corrente sanguínea, 
sendo melhor manter um nível sérico de analgésicos sempre 
estável. 
Tira por ultimo o anti-inflamatorio porque geralmente as 
crises de dor mais graves vem com processo inflamatório mais 
grave. 
Toda vez que se estiver diante de uma crise álgica o 
período mínimo de uso de analgésicos é de 24h em crise 
leve e 48h em crise moderada. 
Se o paciente suspende a analgesia em menos de 24h é 
um ERRO. 
O objetivo não é passar a dor e sim quebrar o ciclo da 
dor. Quanto maior a intensidade da dor, mais dias os 
analgésicos deverão ser mantidos. 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
Ana Victoria Soares 2021.2 
 
 
Crise Torácica Aguda: 
 
Crise torácica aguda – exames solicitados: 
Hemograma, LDH, reticulócitos, Bilirrubinas 
Culturas 
TAC de tórax 
 
Evidências radiológicas de consolidação e pelo menos 1: 
-Temperatura >38,5 
-Queda >2% SpO2 
Taquipineia, retração intercostais, aleteu nasal, uso de 
musculatura acessória, dor torácica, tosse, sibilos. 
 
Hidratação e analgesia 
Suporte de O2 -devido a intensa crise de vaso-oclusão 
pulmonar 
Antibioticoterapia 
Exsanguineotransfusão (hidrata o paciente, tira um pouco do 
sangue dele e repõe como hemotransfusão – o intuito é 
reduzir imediatamente a quantidade de hemoglobina S) 
transfusão simples 
Profilaxia TEV 
 
Antibioticoterapia: Chlamydia, Mycoplasma, Streptococcus 
pneumonia, Haemophilus influenzae. 
➢ Cefalosporina de 3ª geração + macrolídeo – 
Cefotaxima/ Cefriaxone/Cefotazidima + 
Azitromicina 
➢ Fluroquinolonas de 4ª geração – Moxifloxacino 
Quinolonas – tem tido aumento da resistência acteriana 
Não deixar de associar um macrolídeo porque podem ter 
germes ativos

Outros materiais