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têm a extensão de 5-8 kb, mas são truncados, em sua 
maioria. Outras grandes famílias de repetições perfazem adicionalmente 11% do genoma da nossa espécie. Acredita-se que 
todos esses elementos repetitivos se tenham multiplicado no interior de nosso genoma como uma infecção. Podem ser 
considerados como uma espécie de parasita genômico. Originalmente, tinham a capacidade de saltar de um cromossomo para 
outros, daí decorrendo seu nome, transposons. A maioria perdeu essa capacidade, mas alguns ainda a mantêm. É controverso 
se os transposons desempenham alguma função útil para nós, seus hospedeiros. Pelo menos são inofensivos, em sua maior 
parte. 
• Além dessas repetições em grande número de cópias, existem repetições em pequeno número de cópias que surgiram em 
eventos recentes de duplicação. Há muitos vestígios de seqüências que foram duplicadas, inclusive seqüências gênicas, e 
depois suas cópias divergiram, pelo acúmulo de mutações. Freqüentemente, quando os genes são duplicados, apenas uma 
cópia permanece funcional, a outra se tornando um pseudogene não-funcional. 
• Após justificarmos todas essas categorias, restou-nos uima grande quantidade de DNA intergênico com seqüências singulares 
(cópia única), que não é conservado entre os humanos e outros mamíferos, nem tem função conhecida. 
Quanto do chamado “DNA lixo” é realmente inútil e quanto tem alguma função ainda não descoberta é objeto de muito debate. 
Em geral, o genoma humano parece caótico. Evidentemente, não houve qualquer pressão seletiva para um genoma ordenado, O 
contraste com a elegância e a eficiência da maior parte de nossa anatomia e fisiologia é muito notável. É fascinante especular 
como e por que tudo isso evoluiu. 
 
Figura 3.12 Quais as funções de nosso DNA? Em torno de 1.5% faz o que o Dogma Central afirma que o DNA faz. 
Aproximadarnente 3% são conservados entre os humanos e os camundongcs, significando que esse ácido desoxirribonucléico 
exerce alguma função dependente de seqüência. Pelo menos urna parte da heterocromatina funciona como centrômeros dos 
crornossomos. Cerca de 50% do restante do nosso DNA são formados por muitas cópias de elementos de transposição que se 
disseminaram no interior do genorna corno uma infecção. Dados de Draft Human Genome Sequence (2001). 
 
Um mundo secreto de RNA? 
Recentemente, foram descobertos muitos RNAs não-traduzidos que, no mínimo em alguns casos, exercem os principais 
controles sobre a expressão gênica ou a estrutura cromatínica. Isso provoca muitas perguntas sem respostas. Até 50% do nosso 
genoma são transcritos, pelo menos em algumas células e em algum momento. Os genes conhecidos explicam apenas uma 
minoria dessa transcrição. A maior parte dessa atividade representa um ruído no sistema, isto ë, uma transcrição acidental de 
seqüências não-funcionais, decorrente de falha celular para reconhecer os genes? Ou existe um mundo inteiro de espécies de 
RNAS funcionais esperando para ser descoberto? Não sabemos. 
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