Heranças ligadas ao X

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HERANHERANÇÇAS ESPECIAISAS ESPECIAIS
(I)(I)
HERANHERANÇÇASAS
““NÃONÃO--AUTOSSÔMICASAUTOSSÔMICAS””
HERANHERANÇÇAS LIGADAS AO XAS LIGADAS AO X
CROMOSSOMO X (HUMANO) : 
155 MILHÕES DE pb
(5% d0 DNA total da célula)
(900 a 1.400 genes) ??????
CROMOSSOMO Y (HUMAN0):
58 MILHÕES DE pb
(0.38% do DNA total da célula)
(86 genes, codificando 23 proteínas ) 
??????
Apenas através da região 
pseudoautossômica X e Y podem 
estabelecer pareamento e recombinação.•• A região A região pseudopseudo
autossômica autossômica éé uma uma 
““relrelííquiaquia”” ancestral ancestral ––
testemunha da homologia testemunha da homologia 
que deve ter existido entre que deve ter existido entre 
X e YX e Y
Mapa não oficial
do cromossomo Y
InativaInativaççãoão do Xdo X
Hipótese de Lyon 
(Década de 60)
Inferências:
Se o número de cromossomos é maior, espera-se 
que a produção de proteínas ….
Porque ……
Constatações: em mamíferos a produção de 
proteínas é equivalente entre XX e XY
“Lionização”
InativaInativaççãoão do Xdo X
De algum modo, há em 
mamíferos uma 
compensação de 
dosagem ...
Constatação:
Há nas células femininas o corpúsculo de Barr
Inferência: o corpúsculo de Barr pode ser …
Possibilidades:
Duplicação da atividade
(Y)
Redução da atividade
(X)
COMO UM CROMOSSOMO PODE SE COMO UM CROMOSSOMO PODE SE 
TORNARTORNAR
““TRANSCRICIONALMENTETRANSCRICIONALMENTE”” INATIVO?INATIVO?
por ““superdobramentosuperdobramento””
ou condensacondensaççãoão, formando 
““heterocromatinaheterocromatina””
O cromossomo fica tão dobrado, que é
Visualizado como heterocromático na 
interfase
PODE SER FACILMENTE IDENTIFICADO COMO
CORPÚSCULO DE BARR, OU CROMATINA 
SEXUAL
O CORPÚSCULO DE BARR HAVIA SIDO
DESCRITO HÁ MUITO TEMPO ...
ÒÒ
ÓÓ
OBS.: Cromatinas SexuaisOBS.: Cromatinas Sexuais
O TERMO CROMATINA SEXUAL ESTÁ SENDO
SUBSTITUÍDO POR CROMATINA X
A PRESENÇA DO CROMOSSOMO Y
TAMBÉM PODE SER DETERMINADA
EM CÉLs. NA INTERFASE
(CROMATINA Y)
NÚMERO DE CORPÚSCULOS DE BARR
E 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS X
N0 DE X = N0 CORP. DE BARR + 1
APENAS 1 CROM. X ESTARÁ ATIVO, OS DEMAIS
SERÃO TRANSFORMADOS EM CORP. DE BARR
pp
CROMATINA Y
QUINACRINAQUINACRINA (CORANTE FLUORESCENTE)
TEM AFINIDADE POR Yq
MARCAÇÃO FLUORESCENTE
DOS ESPERMATOZÓIDES COM Y
RESULTA EM PONTO FLUORESCENTE 
NOS NÚCLEOS EM QUE Y ESTEJA PRESENTE
N0 DE Y = N0 DE PONTOS FLUORESCENTES
qq
CROMATINAS X E Y 
SERVEM APENAS PARA DEFINIR QUAIS SÃO OS APENAS PARA DEFINIR QUAIS SÃO OS 
CROMOSSOMOS SEXUAIS QUE ESTÃO NAS CCROMOSSOMOS SEXUAIS QUE ESTÃO NAS CÉÉLS.LS.
IMPORTANTE...IMPORTANTE...
NÃO DEVEMNÃO DEVEM
SER USADASSER USADAS
PARA SEXAGEMPARA SEXAGEM
PrecocePrecoce, , aleataleatóóriaria, , definitivadefinitiva
CaracterCaracteríísticassticas dada inativainativaççãoão do Xdo X
2. CARACTER2. CARACTERÍÍSTICAS DA INATIVASTICAS DA INATIVAÇÇÃO DO XÃO DO X
PRECOCEPRECOCE
Inicia após a fertilização,mas se 
completa apenas durante a implantação 
(embriões com ± 100 c100 céélulaslulas;
final da primeira semana).
2. CARACTER2. CARACTERÍÍSTICAS DA INATIVASTICAS DA INATIVAÇÇÃO DO XÃO DO X
PRECOCEPRECOCE ALEATALEATÓÓRIARIA
O X de origem paterna e o X de origem O X de origem paterna e o X de origem 
matermamaterma têm têm igual probabilidadeigual probabilidade de de 
serem serem inativadosinativados..
EsperaEspera--se portanto que ...se portanto que ...
50% das 50% das ccéélsls. . inativeminativem o X paterno e ...o X paterno e ...
2. CARACTER2. CARACTERÍÍSTICAS DA INATIVASTICAS DA INATIVAÇÇÃO DO XÃO DO X
PRECOCEPRECOCE ALEATALEATÓÓRIARIA DEFINITVADEFINITVA
Após a inativação de um dos cromossomos 
X, toda a descendência celular terá o 
mesmo X inativado.
O embrião feminino passa a terO embrião feminino passa a ter
duas linhagens celularesduas linhagens celulares
CCéélsls. Com o X paterno ativo. Com o X paterno ativo
Céls. Com o X materno ativo
Como fica a produComo fica a produçção de proteão de proteíínasnas
quando existe quando existe heterozigoseheterozigose
para loco do cromossomo Xpara loco do cromossomo X??
Para locos autossômicos:Para locos autossômicos:
(Revisão)
Para locos autossômicos:Para locos autossômicos:
Cada cromossomos Cada cromossomos éé responsresponsáável por 50%vel por 50%
dos dos ““transcritostranscritos”” que a cque a céélula traduz.lula traduz.
Metade da proteína produzida é
“herdada” do pai e a outra metade
provém do alelo herdado a partir da mãe
Como fica a produComo fica a produçção de ão de 
proteproteíínas quando existe nas quando existe 
heterozigoseheterozigose para loco do para loco do 
cromossomo Xcromossomo X??
Pranchas de Ishirara
““A exemplo de muitas pessoas afetadas pela A exemplo de muitas pessoas afetadas pela acromatopsiaacromatopsia em nossa em nossa 
sociedade, sociedade, FrancesFrances cresceu com um alto grau de cresceu com um alto grau de incapacitaincapacitaççãoão, , 
pois, embora sua afecpois, embora sua afecçção tenha sido diagnosticada relativamente ão tenha sido diagnosticada relativamente 
cedo, auxcedo, auxíílios visuais adequados não estavam disponlios visuais adequados não estavam disponííveis, veis, 
““e ela foi fore ela foi forççada a permanecer em ambientes fechados o mais possada a permanecer em ambientes fechados o mais possíível, evitando todas vel, evitando todas 
as situaas situaçções onde houvesse luz intensa. Teve de enfrentar muito malões onde houvesse luz intensa. Teve de enfrentar muito mal--entendido, muito entendido, muito 
isolamento por parte dos colegas.isolamento por parte dos colegas.
E, talvez o mais importante, não teveE, talvez o mais importante, não teve
Contato com outros como ela, com alguContato com outros como ela, com alguéém que pudesse compartilhar e compreender m que pudesse compartilhar e compreender 
sua experiência do mundo.sua experiência do mundo.
Era preciso existir aquele isolamento?Era preciso existir aquele isolamento?
Não poderia haver uma espNão poderia haver uma espéécie de comunidade de daltônicos que, embora cie de comunidade de daltônicos que, embora 
geograficamente separados fossem Unidos pela afinidade das expergeograficamente separados fossem Unidos pela afinidade das experiências e iências e 
conhecimentos, das sensibilidades e perspectivas ?conhecimentos, das sensibilidades e perspectivas ?
Mesmo não havendo uma verdadeira Mesmo não havendo uma verdadeira 
ilha de daltônicos, ilha de daltônicos, 
não seria possnão seria possíível existir uma vel existir uma 
ilha de daltônicos conceitual ou metafilha de daltônicos conceitual ou metafóórica rica ??
Essa foi a visão que perseguiuEssa foi a visão que perseguiu
FrancesFrances FuttermanFutterman
e que a inspirou , em 1993, e que a inspirou , em 1993, 
a fundar uma Rede de a fundar uma Rede de AcromatopsiaAcromatopsia......
O filme mais conhecido é Tempo de despertar, baseado no 
livro de mesmo nome (...) conta a história de um grupo de 
pacientes com letargia encefálica, que retornam subitamente 
ao mundo após décadas de "sono". Presenciar o 
"renascimento" dessas pessoas permitiu a Sacks repartir a 
experiência daquelas vidas incomuns...
CiencCienc. . CultCult.. vol.56vol.56 no.1no.1 São PauloSão Paulo Jan./Mar.Jan./Mar. 20042004
O inglês Oliver Sacks é
um neurologista com 
muitos pacientes para 
estudar e histórias para 
contar. O olhar de Sacks
sobre seus pacientes, 
nos nove livros que já
publicou, torna-os 
extremamente 
interessantes revelando 
mistérios da mente 
humana. (...)
	Apenas através da região pseudoautossômica X e Y podem estabelecer pareamento e recombinação.�