trabalho x fragil

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Tema: Síndrome do X-frágil.
Apresentação da Síndrome do Cromossomo X Frágil
A partir da realização de pesquisa bibliográfica, Varela (2013) buscou estudar a Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) que é apontada como a causa mais frequente da deficiência mental herdada. A partir dos anos oitenta, a SXF começou a ser associada ao autismo (ver Hagerman, 1989), sendo atualmente apontada como sua causa genética mais frequente (ver Wijetunge et al., 2013; Jacquemont et al., 2011; Cordeiro et al., 2011). Segundo Cornish, Levitas e Sudhalter (2007), a SXF afeta 1 a cada 4000 homens e em cada 8000 mulheres. A mutação genética pode ser transmitida tanto pela mãe portadora, quanto pelo pai. Deve-se considerar que a genitora pode transmitir o gene mutado aos seus filhos, independentemente do gênero, enquanto que o pai só transmitirá o cromossomo X geneticamente alterado para a filha. A SXF foi descoberta em 1969 por Herbert Lubs, que mostrou que uma pequena parte do gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 gene), presente no cromossomo X, era instável (ver Hogenboom, 2011). A síndrome provoca a multiplicação excessiva do trinucleotídeo CGG (citosina, guanina, guanina) durante a meiose celular do óvulo.
Ainda segundo Cornish et al. (2007), a causa da síndrome estaria ligada à mutação do gene FMR1, que tem como função codificar a proteína FMRP (fragile X mental retardation protein) e transportar as repetições do trinucleotídeo CGG. Vale notar que o gene FMR1 se compõe de repetições do trinucleotídeo CGG. Segundo a literatura médica, humanos normais ("normal human") apresentam de 7 à 55 repetições do trinucleotídeo. O gene mutado causaria a expansão de 200 ou mais repetições do CGG. Os pesquisadores indicam que o aumento das repetições do CGG tem como efeito não um excesso de produção, mas o silenciamento da síntese da proteína FMRP (ver Cohen, Neri e Weksberg, 2002). A falta drástica da proteína FMRP seria, assim, a causa orgânica da SXF. Ela acarretaria reações moleculares que fragilizariam as conexões sinápticas. Nesse sentido, McLennan, Polussa e Tassone (2011) indicam que a proteína FMRP teria como função principal a regulação e transporte do RNA nas sinapses. Assim, sua falta ou inibição se traduziria em uma disfunção da plasticidade sináptica, resultando em diversos impedimentos cognitivos e problemas do comportamento.
 Fonte: Revista da SBPH - vol.18 no.2 Rio de Janeiro dez. 2015
Papel do psicólogo - perante o paciente e família;
INTERVENÇÃO
 O caráter clínico muldimensional da SXF requer uma abordagem multidisciplinar. A intervenção farmacológica deve ser complementada por outras modalidades de tratamento, incluindo Psicologia, Terapia Ocupacional de Integração Sensorial, Psicomotricidade, Terapia de Fala e intervenção de Ensino Especial, de forma a proporcionar uma resposta rica e ajustada (Hagerman et al., 2009, citado por Martins, 2014). Quando o diagnóstico é efectuado na infância, estes pacientes devem ser orientados para programas de intervenção precoce do desenvolvimento, que devem incluir a intervenção familiar junto dos pais/cuidadores (Marins, 2013). Recomenda-se ainda que estes pacientes sejam integrados em escolas regulares. No período pré-escolar a tecnologia informática com programas específicos para potenciar as capacidades de linguagem e habilidades académicas devem ser incluídos nos programas de Educação Especial. A Psicologia deve avaliar e intervir nas componentes emocional , cognitiva e comportamental. A avaliação de dificuldades de aprendizagem por um professor do Ensino Especial é crucial para delinear as competências académicas e os pontos fortes e frágeis. Nos diversos contextos, é importante que os agentes tomem ainda em conta as alterações sensoriais dos pacientes com SXF, de forma a implementar estratégias que limitem o impacto dos estímulos sensoriais (por exemplo, evitar grandes multidões e ruídos altos, recorrer a auriculares de proteção ou auriculares com músicas calmas) (Martins, 2013). No contexto escolar, a inclusão representa uma alternativa abrangente e enquadrada numa filosofia humanitária e personalizada, considerando o indivíduo na sua especificidade pressupondo por conseguinte uma inclusão planeada que vise o sucesso educativo e sóciocultural do aluno. Numa abordagem inclusiva, a escola tem de estar preparar para integrar uma criança ou adolescente de forma plena e integral, estando disponível para efetuar alterações que sejam consideradas necessárias para uma aprendizagem eficaz e positiva. São objetivos comuns da inclusão educativa e da implementação de currículos alternativos funcionais facultar oportunidades de aprendizagens mais ajustadas aos alunos. A eficaz aplicabilidade de um currículo alternativo eminentemente funcional é reflexo de uma filosofia inclusiva intrínseca à própria escola. Assim, uma boa prática na execução de um currículo alternativo funcional constitui um elemento motor da mudança qualitativa de todo o sistema educativo, na medida em que identifica e valoriza as potencialidades de cada indivíduo, evoluindo para uma transição para a vida ativa posterior positiva e efetiva (Azevedo, 2011).
Fonte: Portal dos Psicologos.