Mutações- Mapa Mental Genética

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Mutações
Consequências
das mutações: 
Mudanças nasequência de
DNA de um
gene ou
cromossomo.
Nem sempre tem consequênciasfenotípicas ou clínicas
Mutações
Induzidas:
Realizadas
deliberadamente,
intervenção
humana.
Mutações
cromossômicas:
estruturais ou
numéricas 
Mutações
Pontuais:
substituição
e inserção 
 ou deleção Mutações
espontâneas:
Erros nas
replicações
do DNA
ESTRUTURAIS: 
Mudam a estrutura dos cromossomos e podem
gerar graves consequências
Deficiência ou deleção:
perda de um pedaço do
cromossomo. Terminais
ou intersticiais
Duplicação:
Cromossomo com
porção duplicada.
Fator de variabilidade
genética
Inversão:
Mudança na
sequência dos
genes. Pode gerar
esterilidade em
homensTranslocação:
Troca de pedaços
entre cromossomos
não homólogos. Pode
ser recíproca e não ter
perda de material
Robertsonianas:
Translocações entre
cromossomos
acrocêntricos
formando único
cromossomo.
Cromossomos em
anel:
Duas deleções terminais
unindo as extremidades.
Ficam sem telômeros e
dificulta a replicação
Isocrossomos:
Erro durante a divisão
celular. 2 cromátides
formam 2 cromossomos
NUMÉRICAS:
Alterações no número de cromossomos
Euploidias: 
Alteração de toda a
carga genética.
Incompatível com a vida.
Número múltiplo de
cromossomos
Aneuploidias: 
Alteração no número
dos cromossomos.
Maioria das síndromes
estruturais
Despurinação:
Quebra de uma ligação glicosídica
entre bases púricas (A e G) e a
desoxirribose levando perda da
base: formam sítios apurínicos.
Provoca deleção de molécula
filha. Existem mecanismos de
reparação.
Desaminação:
Remoção de um grupo
amino de uma base. EX:
da citosina (produzindo
uracila)
Oxidação:
Dano das bases por
radicais de O2
superóxidos, hidroxila ou
peróxido de hidrogênio.
Alquilação:
É a transferência de metil ou etil
que reagem com as bases do
DNA, levando a uma alteração
das bases e o consequente
pareamento errado. Utilizado
no combate de alguns tipos de
cânceres. 
Luz ultravioleta: 
Causam duas lesões
diferentes
Mecanismos
mutagênicos:
Substituir, alterar ou
danificar uma ou mais
bases.
Radiação ionizante:
Formam moléculas
ionizadas e excitadas
que danificam o DNA
 Análogos de bases:
quimioterápicos
Mal pareamento
específico: Gera
pareamento incorreto
Agentes intercalares:
causam inserção ou
deleção de um par de
nucleotídeos.
Transições:
Substituição de bases da mesma
categoria
Tautomeria- as bases se arranjam de
formas diferentes do normal,
mudando as posições dos
hidrogênios e mudando as
possibilidades das pontes de
hidrogênio.
Substituição de base
Transversão: 
Ocorre a troca de uma base por outra
base de categoria diferente-.
Inserção: 
Ocorre a expansão de repetição de
trinucleotídeos.
Inserção e deleção
Indel: 
Ocorrem juntas inserção e deleção.
Adição e remoção de um ou mais
pares de nucleotídeos.
Mutação de ganho de função-
Característica nova
Mutações silenciosas- Troca do
códon de um aminoácido por
outro do mesmo
Mutação de sentido trocado-
Troca de um aminoácido por
outro diferente
Mutação sem sentido- 
Troca do códon de aminoácido
por um de terminação
Mutação Reversa- Alteram o
fenótipo mutante de volta para o
selvagem
Mutação de perda de função-
Perda completa ou parcial do
funcionamento da proteína 
Mutação letal- 
Causam a morte 
LETÍCIA LEÃO P2A