Doença Falciforme na infância

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1 Emergências Pediátricas 
 Doença Falciforme na emergência
 
Introdução 
O termo Doença Falciforme engloba todas as anemias 
genéticas com predomínio de Hemoglobina S, sendo que a 
Anemia Falciforme faz parte desse grupo e é associada à 
homozigose de Hb SS. Ela é sinônimo de anemia drepanocítica e 
caracteriza-se por produção anormal de hemoglobinas no 
corpo, sendo mais comum aquelas em forma de foice associadas 
ao gene HbS, gerando quadros de anemia por defeitos 
estruturais de hemoglobina e por hemólise. 
No grupo das doenças falciformes também estão as duplas 
heterozigoses e as interações com as talassemias. 
Epidemiologia 
Mais frequente na África Subsaariana Ocidental, Arábia 
Saudita e Índia. É observada também em regiões endêmicas da 
Malária, por haver associação em anemia falciforme e 
resistência à malária. No Brasil, cerca de 35mil pessoas são 
portadores de doença falciforme. 
Fisiopatologia 
De modo geral, a hemoglobina S é resultado da troca de 
ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta do gene 
da globina A. 
Existem diferentes tipos de hemoglobinas, que diferem 
quanto à estrutura: Hemoglobina A (2 cadeias alfa + 2 cadeias 
beta, sendo 95% das hemoglobinas encontradas em adultos), 
Hemoglobina A2 (2 cadeias alfa + 2 cadeias delta, sendo 3% das 
hemoglobinas em adultos) e Hemoglobina F (2 cadeias alfa + 2 
cadeias gama, sendo produzida no período fetal e só restando 
2% em adultos). Existem ainda variantes comuns da 
hemoglobina, que possuem déficits funcionais: Hemoglobina S 
(associada a alteração no gene beta que gera anemia falciforme 
se houver homozigose βSβS), Hemoglobina C (alteração no gene 
beta predominante na África Ocidental, associada a anemia 
hemolítica e leve esplenomegalia em homozigotos βC) e 
Hemoglobina E (associada a anemia hemolítica branda, 
microcitose e leve esplenomegalia em homozigotos βE). 
Variantes incomuns da hemoglobina incluem a persistência da 
Hemoglobina F, Hemoglobina H (4 cadeias beta normais, gerando 
afinidade excessiva pelo O2 e pouca liberação dele para as 
 
 
 
células) e Hemoglobina de Bart (4 cadeias gama, estando 
associada a alfa talassemias em fetos). 
No caso da anemia falciforme, a hemoglobina S consegue 
transportar O2, mas em casos de desoxigenção, suas moléculas 
se aglutinam e induzem a conformação de foice da hemácia. Isso 
pode ser revertido pela oxigenação, mas não se a membrana for 
totalmente alterada. Essas hemácias são prematuramente 
destruídas pelo sistema fagocitário do corpo, podendo haver 
hemólise intra e extravascular. A hemólise intravascular gera 
vasculopatia proliferativa e alterações endoteliais que geram 
estado inflamatório crônico e exposição de fatores teciduais 
desencadeantes da cascata de coagulação. Por conseguinte, há 
vaso-oclusão, isquemias e infarto tecidual, gerando lesões 
orgânicas crônicas e crises dolorosas agudas. 
Os quadros de emergência são facilitadores pelos seguintes 
fatores: mudanças na estrutura e função da membrana da célula 
vermelha, distúrbios do controle de volume celular, aumento da 
aderência endotelial, fenômenos inflamatórios crônicos. Isso 
facilita a polimerização da HbS, a adesão de plaquetas, hemácias 
e leucócitos, a redução de óxido nítrico até a formação de 
microtrombos periféricos. 
Manifestações 
Na emergência, possíveis manifestações são: anemia, 
hemólise, hiperbilirrubinemia/icterícia, vasculopatia cutânea 
(úlceras de MMII), expansão de medula óssea, crise de aplasia, 
AVE, priapismo, tubulopatias ou insuficiência renal crônica, 
retinopatias proliferativas, osteomielite, fibrose esplênica 
progressiva. Em fígado e vias biliares pode haver: litíase biliar, 
crises vaso-oclusivas no fígado com icterícia e hepatomegalia. 
Síndrome Torácica Aguda pode ocorrer, havendo dor torácica, 
tosse, dispneia, taquipneia, hipoxemia, febre, hipercapnia e 
infiltrado pulmonar novo ao RX de tórax, podendo ser 
precipitadas por infecções. 
Em casos ainda mais graves, pode haver AVC associado a 
déficit focal agudo, alterações de consciência, crises 
epilépticas, osteonecrose 
Complicações englobam sequestro esplênico (redução de Hb 
com reticulocitose e esplenomegalia, havendo palidez, mal estar, 
dor abdominal, hipotensão, taquicardia; tratada com transfusão 
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de hemácias e estabilização clínica), crise aplásica (parada 
transitória da eritropoiese e queda abrupta de Hb e 
reticulócitos, gerando anemia sem esplenomegalia e 
hipovolemia, com tratamento sintomático), crises de dor 
(causadas por isquemia e precipitadas por infecções, febre, 
desidratação, acidose e hipotermia, gerando dor em 
extremidades/abdome/dorso, tratando com repouso, analgesia 
e manejo do fator precipitante). Sinais de alerta são: febre, 
desidratação, letargia, cefaleia intensa, palidez, vômitos, 
sintomas neurológicos, resistência a analgesia. 
São pacientes mais suscetíveis a bactérias como 
Pneumococo, E. coli, S. aureus e Salmonela, além de serem mais 
infectados por apresentarem hipoventilação, hipoperfusão 
tecidual e imunodepressão por asplenia funcional. Em quadros 
de febre, letargia e instabilidade hemodinâmica, iniciar 
imediatamente antibióticos. 
Diagnóstico 
✓ Teste do pezinho 
✓ Eletroforese de hemoglobina 
✓ Clínica na emergência 
Conduta na emergência 
1. Infecções 
✓ Mais comuns: pneumonia, meningite, osteomielite, 
artrite séptica, sepse. 
✓ Asplenia funcional associada a queda da HbF e 
predomínio da HbS, com quadro de vaso-oclusão no 
baço, pequenos infartos e fibrose até dificuldade na 
opsonização de microorganismos, principalmente 
encapsulados. 
✓ Em caso de febre: avaliar grau de palidez, 
instabilidade hemodinâmica, tamanho do baço, 
SatO2 e sintomas neurológicos. 
✓ Exames: HMG, contagem de reticulócitos, 
hemocultura, RX tórax, EAS e urocultura, análise de 
LCR 
✓ PROFILAXIA: 
• Penicilina profilática VO 125mg 2xd até 2 anos 
e, após, 250mg 2xd OU Penicilina G benzatina 
IM OU Etritromicina VO 20 mg/kg/dia. 
• Vacinas: pneumocócica 13-valente, 
pneumocócica 23-valente, influenza. 
✓ TRATAMENTO: 
• Internação para casos de: toxemia, infecção 
de SNC, osteomielite, artrite séptica, < 1 ano, 
temperatura > 39,5ºC, complicações. 
• Ceftriaxona EV 50-75 mg/kg + macrolídeo 
(se pneumonia) OU Clindamicina EV 10-15 
mg/kg (se alergia a cefalosporina) 
2. Crises dolorosas 
✓ Desencadeantes: infecções, traumas, frio, acidose, 
desidratação 
✓ Dor, edema, aumento de temperatura local, 
artralgia, febre. Início abrupto, migratório e 
duração de horas a dias. 
✓ Oxigênio + analgesia (Dipirona + Ibuprofeno OU 
Codeína OU Morfina) + aquecimento de 
articulações + hidratação cautelosa + transfusão, 
se indicado. 
3. Síndrome Torácica Aguda 
✓ Causas: infecções, edema pulmonar, atelectasias, 
tromboembolismo gorduroso. 
✓ Infiltrado pulmonar recente ao RX + febre, dor 
torácica, sintomas respiratórios. 
✓ Internação +oxigênio + ATB amplo espectro + 
analgesia + fisioterapia respiratória + hidratação 
cautelosa +transfusão (se queda de Hb >igual 1 g/L 
do basal e Hb < 9) 
4. Sequestro esplênico: 
✓ Esplenomegalia dolorosa, dor abdominal, fadiga, 
palidez, taquicardia, sinais de choque. 
✓ Confirma: esplenomegalia súbita + redução da Hb 
>igual a 2 g/dL do basal. 
✓ Internação + transfusão (se anemia com sintomas) 
+ esplenectomia 
5. AVE 
✓ Confirma: TC de crânio ou RM de crânio ou AngioRM 
✓ Ventilação + oxigênio + controle hemodinâmico + 
hidratação + transfusão de hemácias ou 
exsanguinotransfusão + considerar 
anticonvulsivante e neurocirurgia. 
6. Crise Aplástica 
✓ Quadro: fadiga progressiva, taquipneia e 
taquicardia, sincope, IC, AVE 
✓ Confirma: queda da Hb, redução e reticulócitos, 
sorologia para Parvovírus B19 
✓ Internação + controle diário do HMG + transfusão 
de concentrado de hemácias 
 
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7. Priapismo 
✓Oxigênio + Analgesia + hidratação VO ou IV + 
diurese precoce + ansiolítico. 
✓ Graves: intervenção urológica com irrigação de 
corpo cavernoso com alfa-adrenérgicos. 
8. Outros: 
✓ Transfusões: para casos de sequestro esplênico, 
crise aplastica, hipoxia crônica, cansaço e dispneia 
com Hb < basal, falência cardíaca, cirurgias 
maiores. 
✓ TCTH 
✓ Hidroxiureia: para casos de 2 ou mais crises 
álgicas ao ano com necessidade de intervenção; 
disfunção orgânica crônica; anemia profunda; 
indicação de hemotransfusão crônica; Sd torácica 
aguda. 
✓ Quelantes de ferro 
✓ Ácido fólico 1 mg/d