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As Mucopolissacaridoses

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os portadores de MPS III a eqüinoterapia (terapia na qual utiliza-se o convívio com os cavalos) tem se mostrado de grande ajuda.
Pneumologia/polissonografia
Devido à infiltração dos tecidos das vias aéreas superiores, a avaliação da capacidade pulmonar e polissonografia (que avalia a possibilidade de apnéia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) podem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indiquem algum tipo de intervenção, devem ser repetidas com uma freqüência específica em cada caso (ver orientações).
Otorrinolaringologia
A avaliação e procedimentos podem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doença, pois em razão de suas peculiaridades, as cirurgias necessárias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral é um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubação orotraqueal (devido à diminuição de espaço nas vias aéreas e pela chance de luxação atlanto-axial) que é necessária para manter as condições respiratórias durante qualquer procedimento cirúrgico.
Odontologia
Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuízo do esmalte dos dentes as chances de cáries e suas complicações são maiores (ver Orientações).
Fonoaudiologia
Avaliação da motricidade oral, da mastigação, deglutição e da fala, atenuando e prevenindo as complicações (vide orientações).
Psicologia
Apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das limitações do portador de MPS, evitando-se, porém, a super proteção e permitindo o desenvolvimento emocional. A psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxílio na superação das alterações que aconteceram na vida de ambos, em decorrência da doença, pode ser indicada quando necessária. 
Cardiologia
Avaliação semestral, mas, se houver complicações, aumentar a freqüência de acordo com a necessidade. O ideal é que seja realizado o ecocardiograma a cada 6 meses. O médico é a pessoa adequada a orientar esse acompanhamento.
Oftalmologia 
Além da existência de opacidade de córneas em alguns tipos, existem outras alterações correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma. Assim o exame oftalmológico cuidadoso com lâmpada de fenda é aconselhável a cada 6 meses, a critério médico. 
Neurocirurgia
O acompanhamento com este especialista pode ser indicado precocemente pelo médico que acompanha o paciente, quando notar alterações sugestivas da existência de hidrocefalia. A indicação de cirurgia deverá ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestésicas já descritas, sendo também importante o acompanhamento por especialista que tenha experiência com MPS.
Recursos Adicionais
Os seguintes links são fornecidos como recursos adicionais de informações:
MPSIdisease.com foi criado para fornecer informações com relação a pacientes com MPS I, suas famílias, profissionais de saúde e de assistência médica. Aqui, você encontrará informações sobre a doença, programas de apoio e recursos on-line para administrar os desafios associados à MPS I. Conteúdo do site em inglês.
REFERÊNCIAS
1. Neufeld, E.F., e Muenzer, J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D., Childs, B., Kinzler, K.W., e Vogelstein, B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division
Sanfilippo 
Sobre a síndrome de Sanfillippo ou mucopolissacaridose tipo III
O que é a síndrome de Sanfillippo? 
A síndrome de Sanfillippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença geneticamente determinada e de herança autossômica recessiva. Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (GAGs) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato. 
Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a síndrome de Sanfillippo. Na MPS IIIA a enzima deficiente é chamada de heparan-N-sulfatase; na MPS III B a enzima deficiente é chamada de alfa-N-acetilglucosaminidase; na MPS III C, a enzima deficiente é chamada de acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase e na MPS III D a enzima deficiente é chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase. Cada indíviduo com MPS III apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III que é definido através de testes bioquímicos. A diferença clínica entre os tipos de MPS III é pequena. 
A MPS III afeta as crianças de maneiras diferentes. Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, mas os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade. A doença tende a ter três estágios principais, o primeiro deles caracterizando-se pela presença de atraso no desenvolvimento, o segundo pela presença de hiperatividade, distúrbios de comportamento e de sono e o terceiro por regressão neurológica. 
Manifestações Clínicas
De todas as MPS, a tipo III é a que produz anormalidades físicas mais leves. Problemas simples e tratáveis como infecções de ouvido, dores de dente são subdianogsticados. Outra característica que chama a atenção é que as crianças fiquem cada vez mais "desligadas", especialmente na terceira fase da doença, a da deterioração neurológica, não permitindo muitas vezes que elas expressem queixas de saúde. Perda progressiva da capacidade mental, cabelo grosso, hirsutismo, sobrancelhas escuras e cheias são características destes pacientes. 
Outras manifestações que podem aparecer são: tosse, gripes frequentes, apnéia do sono, aumento da barriga devido ao acúmulo no baço e no fígado, amígdalas e adenóides aumentados, secreção nasal crônica, língua aumentada, problemas intestinais, mãos e pés frios, convulsões, hidrocefalia e surdez. 
A MPS III foi descrita pelo médico Sylvester Sanfillippo, em 1963. A incidência é de 1 em cada 70 mil nascimentos. No Brasil, parece haver um subdiagnóstico da MPS III em relação as outras MPS, o que pode ser explicado pelo envolvimento predominante neurológico das MPS III (nas outras MPS, o envolvimento físico é mais importante, o que facilitaria a suspeita diagnóstica). 
Diagnóstico
Os métodos utilizados para realizar o diagnóstico da MPS III são os mesmos para as outras doenças de depósito lisossômico. O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou da pele do paciente. 
A genética da síndrome de Sanfilippo
As MPS III A, B,C e D são doenças autossômicas recessivas. Em cada gravidez, portanto, existe uma chance de 25% (ou seja 1 em 4) de nascer uma criança afetada pela doença. Recomenda-se que o casal que tenha um filho com MPS III seja encaminhado a um geneticista para aconselhamento e discussão acerca de métodos de diagnóstico pré-natal. 
Sobre o tratamento 
Ainda não há no mundo um tratamento para a síndrome de Sanfillippo. Nesse momento, porém, a Shire Human Genetic Therapies está pesquisando uma forma recombinante da enzima humana heparan-N-sulfase, produzida através de tecnologia proprietária e altamente sofistacada, e com auxílio de uma enzima geradora de formilglicina (FGE). A pesquisa encontra-se na inicial de desenvolvimento. 
Síndrome de Sanfilippo compromete a barreira sangue-cérebro, leva a danos cerebrais
Published on March 9, 2011 at 2:49 AM · No Comments 
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Um estudo sobre os efeitos da Síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS III B) constatou que a barreira responsável por proteger o cérebro da entrada de substâncias nocivas pelo sangue é estrutural e funcionalmente danificados pela doença devastadora. Pesquisadores da Universidade de South Florida identificados danos em estruturas específicas do cérebro envolvidas na patologia de MPS III B, uma das quatro síndromes Sanfilippo, que são doenças hereditárias do metabolismo. 
O estudo,