Mucopolissacaridose tipo II

Prévia do material em texto

Mucopolissacaridose tipo II
Doenças de deposito Lisossômico 
	Centro Universitário Nilton Lins
	Curso de Farmácia
Trabalho ministrado para avaliação parcial da matéria Bases Biologias do 2 período, prof. Msc Alex Matos
Alunos:
Alice Damacena
Bráulio Dos Santos Pereira 
Elizama Dias Leal
Mariana Regina S. Sasso
Raimunda Araújo dos Santos
Sara Daiana Sussuarana de Sousa
O que é?
Genética
Multissistêmica 
Doenças de deposito lisossômico 
Ligada ao cromossomo X- gene IDS que codifica a enzima I2S	
Acumulo de GAG (glicosaminoglicanos) ou mucopolissacarídeos 
Maior incidência no sexo masculino
Doenças de deposito lisossômico 
Representam um grupo de varias entidades genéticas distintas, cada uma delas resultante de deficiência de uma atividade proteica particular.
Decorrentes de mutações genéticas diferentes.
Porem, todas compartilham uma característica em comum: o acumulo de substratos normalmente degradados no lisossomos.
São agrupadas em amplas categorias, Mucopolissacaridose, lipidoses, glicogenoses, e as oligossacaridoses.
Etiologia e Fisiopatologia
Alteração no gene IDS 
Níveis de atividade insuficientes da I2S iduronato -2-sulfatase
Acumulo dos GaGs no lisossomo das celulas e na matriz extracelular 
Destruição dos tecidos e disfunção orgânica sistêmica.
https://dle.com.br/links-relacionados/doencas-lisossomicas
Fisiopatologia 
Deficiência no cromossomo X alteração no gene IDS enzima I2S codificada errada, parcialmente ou totalmente inativa.
Quebra no organismo de biomoléculas (proteoglicano) mucopolissacarídeos ou GaGs deficiência na quebra dos Gags pela I2S no lisossomo acumulo no meio intracelular lise celular acumulo na matriz extracelular dano ao tecido ou sistema.
Dermatam sulfato e Heparam sulfato.
 
http://www.vidasraras.org.br/site/sindromes-raras/mucopolissacaridoses/mps-ii/367-mps-tipo-ii-o-que-e-a-sindrome-de-hunter
Sintomas 
Aparecem entre 18 meses e 4 anos nos casos graves e no final da infância ou inicio da adolescência em casos atenuados.
Feições faciais grosseiras.
Crescimento normal ate a faixa dos 5 anos.
Pode ocorrer perda do campo visual
Limitação da abertura bucal 
Disfagia, rouquidão.
Perda auditiva
Sintomas 
Dificuldade de manipulação de objetos pequenos
Disostose múltipla
Displasia do quadril 
Infecções de vias aéreas altas
Apneia do sono
Anormalidades cardíacas
Diarreia crônica, hérnias umbilicais 
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Sintomas 
Hidrocefalia e quadros convulsivos 
Síndrome do túnel do carpo e estreitamento do canal medular
Podem apresentar: hiperatividade, agressividade e outros problemas comportamentais.
https://www.bahianoticias.com.br/noticia/105681-sesab-esta-ha-15-dias-sem-remedio-para-portadores-de-doenca-rara.html
http://saudenocorpo.com/quais-sao-os-sinais-e-sintomas-da-mps-i/
Diagnostico
Não pode ser feito com base apenas em achados clínicos 
Dosagem quantitativa e qualitativa de GaGs
Radiografias de esqueleto
Em caso de duvidas: pesquisa de mutação do gene IDS
Para avaliar o grau de extensão: ecocardiograma, função pulmonar, audiometria, estudo do sono, ressonância, oftalmológico e neurológico.
Deve ser realizado um diagnostico diferencial com outras MPS.
https://www.researchgate.net/figure/Algoritmo-indicando-el-estudio-de-tamizaje-inicial-ante-la-sospecha-clinica-de-MPS_fig1_284358348
Tratamento
Exige uma equipe multidisciplinar 
Cirurgias para correção ou alivio de alguns sintomas
Terapia ocupacional e fisioterapia
Suporte psicológico
TER
TMO 
http://josuedeoliveira.blogspot.com/2012/05/sindrome-de-hunter.html
http://www.saude.am.gov.br/visualizar-noticia.php?id=3240
Referencias 
Dra. Clark. Luciana, 	Dr Clark. Otavio- Mucopolissacaridose tipo II ou MPS II (Síndrome de Hunter) 
Folheto informações ao paciente, A síndrome de Hunter- Human Genetic Therapies- Shire. Disponível em: www.hunterpatients.com.br
Boy Raquel, Schramm R Fermin- bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no brasil: o caso das doenças de deposito lisossomal.
Rocha, Arnaldo.- Patologia, processos gerais para o estudo de doenças. Editora Rideel 2° edição.