Fibrose Cística na Pediatria

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1 Luana Mascarenhas Couto 18.2- EBMSP 
Fibrose Cística na Pediatria 
Definição 
Fibrose: fibrose no pulmonar 
Cistos: cistos no pulmão. 
Pode ser chamada de doença do beijo 
salgado e Mucoviscocidose. 
É uma doença genética recessiva e 
multissistemica (vários sistêmicos  
principalmente Trato respiratório e TGI). A 
disfunção da proteína reguladora da 
condutância transmembrana da fibrose 
cística (RTFC  absorve cloreto e sódio) 
presente no TR e TGI. Isso torna o Muco 30-
60x mais espessos  acúmulo de bactérias e 
germes, inchaços, inflamações e infecções 
do trato respiratório. 
- A RTFC funciona como um canal de cloreto 
e sódio. 
- Mutações graves: I-III; 
- Mutações leves: IV e V. 
Fisiopatologia 
- Estrutura RTFC  dois domínios ligados ao 
nucleotídeo que comandam a atividade do 
canal  forma um poro de condutância 
cloro + domínio regulatório que depende do 
PKA (depende de AMPc) para secretar cloro 
para o lúmen respiratório. 
- Não há um sinal da fosforilação da PKA, e a 
partir disso a RTFC torna-se não funcionante, 
o que limita a capacidade de secreção de 
cloro. Há ainda um aumento de sítios de 
Na/K atapase na membrana basolateral  
absorção excessiva de sódio e água  
Muco mais espesso  pouca água fora da 
célula. 
 
- Por que a fibrose cística afeta tantos 
sistemas? 
 Espessamento mucoso  tubulopatia 
obstrutiva  Trato respiratório  
pneumonias de repetição. 
 TGI: Deficiência do pâncreas exócrino 
(amilase pancreática)  Esteatorreia, 
obstrução meconial no RN. 
Resumindo: 
 
Patologia 
- Tampões mucosos e inflamação. Inicia com 
uma bronquiolite que progride para uma 
bronquite. 
- Na infecção crônica (infecção pulmonar de 
repetição) temos uma resposta inflamatória 
intensa neutrofílica, com hiperplasia das 
células caliciformes e hipertrofia das 
glândulas submucosas  bronquiectasia e 
bronquiolectasia  estenose brônquica e 
fibrose. 
Manifestações clínicas: 
- Trato respiratório: 
 Tosse; 
 Dispneia; 
 
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 Déficit no crescimento: deficiência de 
vitaminas, sais; 
 Obstrução nasal e Rinorreia; 
 Pólipos nasais. 
 Exame físico: aumento AP torácico, 
baqueteamento digital (dificuldade 
de respirar  hipóxia), Hiper-
ressonância (muita secreção) e 
estertores grossos, sibilos. 
 Complicações: Bronquiolite, 
pneumonias de repetição, cor 
pulmonale, bronquite, insuficiência 
respiratória. 
 
- Trato intestinal: 
 Distensão abdominal, flatulência; 
 Vômitos; 
 Dificuldade para aumento do peso; 
 Evacuação com fezes gordurosas. 
 Exame físico: abdome distendido, RHA 
aumentados, dor a palpação 
superficial e profunda. 
 Complicações: disfunções 
neurológicas, deficiência do pâncreas 
exócrino, íleo meconial, prolapso retal. 
- Trato biliar: 
 Cólica biliar; 
 Icterícia; 
 Ascite; 
 Hematêmese; 
 Complicações: colelitíase (pedras na 
vesícula biliar), Cirrose biliar. 
- Pâncreas: 
 Poliúria; 
 Perda de peso; 
 Polidpsia; 
 Glicosúria; 
 Complicações: DM I e II, déficits 
oculares, renais e vasculares, 
insuficiência pancreática exócrina. 
- Trato Genitourinário: 
 Azoospermia; 
 Hérnia; 
 Hidrocele; 
 Amenorreia; 
 Cervicite; 
 Criptorquidia. 
Critérios diagnósticos: 
 
- Avaliar o parto, pré-natal, pós-parto + 
histórico de irmãos; 
 
- Anamnese; 
- Exame físico; 
- 2 testes do suor: posteriormente a 2 testes 
do pezinho  porém, não confirma, pois é 
um teste de triagem. 
 
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OBS: Podemos usar a prova do 
broncodilatador, de modo que pacientes 
com fibrose cística demoram de responder 
ao broncodilatador. 
OBS1: Estudos microbiológicos: avaliar os 
patógenos no escarro. 
OBS2: Radiologia: bronquiectasias. 
Tratamento 
 
- Manter o paciente em bom estado basal, 
evitar complicações e retardar a progressão 
da doença, mantendo o paciente estável; 
- Tratamento sintomático: no Brasil não tem 
remédio para FC. 
 Nebulizações: ADNase recombinante 
humana (torna a secreção mais 
fluida) + solução salina (o sol puxa a 
água e ai promove a retirada da 
secreção das vias aéreas); 
 Percussão do tórax: fazer uma onda 
vibratória, a fim de mover a secreção 
para fora; 
 Fisioterapia torácica: choro, tosse, 
exercício; 
 Antibioticoterapia oral: precisa saber 
primeiro o patógeno (anteriormente 
fazer a cultura). Só iremos fazer 
antibioticoterapia aerossol se o 
paciente não responder ao oral. 
Ainda assim não melhora, podemos 
usar antibiótico IV. 
 
- História pulmonar: característica da tosse, 
início da tosse, a tosse impacta no dia a dia 
da criança, etc. Além disso, é importante 
avaliar sinais e sintomas de alerta. 
 
- Outras terapias: 
 Anti-inflamatórios: deve ter cautela. 
 
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 Lavagem; 
 Orientação nutricional: 
 Ajustes dietéticos: hipercalórica 
e hiperproteica; 
 Reposição de enzimas 
pancreáticas; 
 Suplementos vitamínicos; 
 Reposição de eletrólitos. 
OBS: É importante posteriormente avaliar, 
fazer novamente o teste do suor. 
Prognóstico 
- Progressão lenta; 
- Doença que limita a vida; 
- Estimativa atual: sobrevida que ultrapassa 
35 anos. 
OBS: É importante lembrar-se das vacinas: 
pneumococo e meningo, pois são crianças 
imunocomprometidas. 
Questões 
 
A) A I-III mais grave; 
B) F Mutação gene CFTR. 
C) V; 
D) F é uma doença recessiva. 
 
Letra B. 
 
A) V; 
B) V; 
C) V; 
D) F Podem ocorrer sim. 
 
Resposta: Letra C. 
 
Resposta: Letra B  Se fosse secreção, iria ter 
mais cloro e sódio no sangue e isso não 
formaria um muco viscoso. 
 
5 Luana Mascarenhas Couto 18.2- EBMSP 
 
Resposta: Letra D  mutações graves. 
 
Resposta: Letra B.