NANISMO
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NANISMO

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entre membros homólogos, catarata congênita e contraturas articulares.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (1:3500): principal causa é a disgenesia tireoidiana (80%). O período de disfunção é variável, à medida que a glândula é suficiente para a superfície corporal o crescimento é normal, depois começa o déficit. O maior prejuízo no crescimento é dos 3 aos 6 meses. Principais características ao nascer são lanugem fetal, peso acima de 4,5kg, fontanela posterior >1,5cm.
A evolução pode ser acompanhada de mixedema, retardo mental (cretinismo), constipação, hipotonia, letargia, inapetência e pouco choro. Pele é seca e de tonalidade amarelo palha (hipercarotenemia, caroteno precisa de t3 e t4 para seu metabolismo). O coto umbilical cai depois de 15 dias (normal é até 10 dias), 25% tem hérnia umbilical, icterícia fisiológica prolongada por 2 a 3 semanas (imaturidade da gluconil transferase). Com 2 meses ainda não firma a cabeça. Se continuar sem o tratamento adequado, pode haver uma desproporção crânio facial, achatamento do nariz e um leve afastamento dos olhos (Pseudo hipertelorismo).
Os hormônios tireoidianos são fundamentais para a mielinização: 20% ao nascer, 80% até os 6 meses e 100% até os 2 anos, diagnóstico deve ser precoce para evitar o cretinismo.
O T3, T4 e o GH são permissivos, um precisa do outro para agir, por isso a IO fica atrasada e inferior a idade estatural.
Na 14ª semana de gestação surge a tireóide, e só na 24ª semana ela começa a produzir hormônios até aí usa o hormônio materno. A mãe com hipotireoidismo deve ser tratada e mesmo se houver anticorpo anti-tireoidiano mesmo sem TSH e T4 alterados.
OBS: como a maior causa é a disgenesia tireoidiana, todas essas manifestações podem não estar presente ao nascimento e primeiros meses, pois ainda há hormônio suficiente. O hipotireoidismo primário com bócio é bem menos comum e é por deficiência enzimática congênita. O hipotireoidismo pode ser adquirido e o diagnóstico deve ser supeitado pela redução da Vc, especialmente em meninas.
Se o hipotireoidismo persiste há Baixa estatura, intolerância ao frio, diminuição da atividade, letargia.
Diagnóstico é feito pelo TSH T4 (pezinho), cintilografia da base da língua até a base do pescoço, IO (Rx do joelho até 3 meses, depois do punho).
Tratamento é feito com reposição hormonal (Levotiroxina), TSH deve ser mantido entre 0,4 e 4.Inicia o tratamento com dose máxima e ajusta.
Pacientes com níveis baixos de TBG podem ter falso positivo para hipotireoidismo, pois a TBG é carreadora de T4 e reduzida leva a dosagens baixas de T4 total no soro. Diagnóstico deve ser confirmado por T4 livre e TSH. Dose:
	Idade
	Mcg/Kg/Dia

	0 a 28 dias
	10 a 15

	1 a 6 meses
	8 a 10

	7 a 11 meses
	6 a 8

	1 a 5 anos
	5 a 6

	6 a 10 anos
	3 a 4

	11 a 20 anos
	2 a 3

	Adultos
	1 a 2

Baixa estatura em criança normal
BE constitucional: é a causa mais freqüente, especialmente em meninos. A idade óssea condiz com a idade estatural, mas não com a cronológica. As proporções são normais, a altura está um pouco abaixo do 3º percentil, mas a curva de crescimento é paralela e normal. A puberdade é mais tardia, o “estirão” ocorre mais tarde e perdura por mais tempo, levando ao padrão estatural familiar. O tratamento pode ser feito com OXANDROLONA 0,1 a 0,25 mg/Kg/dia dividida em 2 doses, SE tiver no mínimo 12 anos e a IO estiver atrasada em 2 anos, o controle da IO deve ser feito a cada 6 meses e o tratamento suspenso se a IO avançar mais que a IC.
Baixa estatura familiar/genética/Síndrome de Loren: altura menor que do grupo étnico, mas de acordo com a família. A causa mais provável é um defeito na síntese de IGF-2. O desenvolvimento é normal, mas a estatura fica abaixo do 3º percentil, o RN geralmente é PIG, a IO é normal para a IC. Tratamento com GH não funciona.
Retardo do crescimento intrauterino: insuficiência placentária por mãe mal nutrida, toxemia ou hemorragia, que leva à má nutrição fetal e retardo do crescimento intrauterino e posterior BE. RN a termo, mas PIG, e é freqüente hipoglicemia neonatal. Não há história familiar de BE. O crescimento posterior é variável, e o tratamento pode ser feito para crianças com crescimento muito abaixo da média e IO muito atrasada, com OXANDROLONA na mesma dose que BE constitucional.
NANISMO HIPOFISIÁRIO: deficiência de GH (1:10000), 2x mais prevalente em meninos. Representa 10% das causas de nanismo. Pode ser idiopático (75%) ou orgânico (25%). As orgânicas são craniofaringeoma (mais comum), histiocitose X, doença de Anderson Christe Shiller. Nos casos idiopáticos tem se observado malformação congênita no diencéfalo e estão associados a alterações como lábio leporino, fenda palatina, dente incisivo central único. Até 1 ano e meio ou 2 anos a criança cresce normalmente, exceto se houver hipotireoidismo associado. Alguns achados sugestivos são microgenitália, história de episódios de hipoglicemia, esses episódios diminuem com a idade sendo maiores aos 2 anos. Evidência de massa muscular pouco desenvolvida, obesidade central, cabelos ralos e finos e voz fina, face de boneca.
A idade média de diagnóstico é com 5 anos. Em geral estão abaixo do 3º percentil e tem VC baixa. A IO é proporcional a Idade estatural mas atrasada para a cronológica. Se não for tratado precocemente com o atraso da IO há atraso da puberdade.
Diagnóstico: IO, teste de exercício com GH (falta estrutura) para screening + teste direto com estímulo com clonidina (dá sono), levodopa (dá vômito) ou propranolol...
Na prática é feito IO + teste direto. Dosa GH basal, dá 0,15mg/m² e depois dosa aos 30, 45, 90 e 120 minutos. Isso vai estimular a produção de GH e de GRH, normal > 7. Antes deve-se dosar o IGF-1 para excluir que haja síndrome de Laron.
Tratamento é feito com GH de engenharia genética (humano tem risco de espongiólise cerebral). Dose semanal de 0,18 a 0,3 UI/Kg/Dose IM fracionada em 6 a 7 doses semanais usadas no final da tarde. A resposta é ótima no início depois decai, quando isso acontece pode-se aumentar a dose ou associar a oxandrolona (0.1 a 0.25 mg/Kg/dia). O tratamento também pode ser feito com GRH, é mais barato, é usado 2 no dia, mas não é muito disponível. Se houver outras deficiências hormonais concomitantes trata-se cada uma em específico.

RESUMO DA CONDUTA:
Investigar sempre que estatura abaixo do 3º percentil ou VC muito baixa.
Analisar IO, RX de perfil do crânio, EQU (mucopolissacaridose), T4 e TSH.
Complementa com HMG, proteinograma, Ca, P, Ct, Uréia, Cr, HCO3
Se a puberdade estiver retardada: gonadotrofinas séricas, testosterona, cariótipo na suspeita de Turner.
GH direto
Biópsia jejunal se suspeitar de doença disabsortiva
Dosagem de somatomedina