Aula 2 - padrões de herança farma 2011
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Aula 2 - padrões de herança farma 2011


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HERANÇA AUTOSSÔMICA 
E LIGADA AO SEXO
Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari
merari@usp.br
Depto de Genética e Biologia Evolutiva
Instituto de Biociências
Genética Humana (BIO 228) 
Farmácia \u2013 2011
Conceitos gerais
Gene
Cromossomo
Genótipo
(AA, Bb, cc)
Cromossomos 
Homólogos
Fenótipo
Característica 
observável
\u2022 Molécula de DNA que contém genes
\u2022 O número de cromossomos varia de 
espécie para espécie.
Homem = 46 cromossomos
22 pares de autossomos
1 par de cromossomos sexuais
Cromossomo
Gene
\u2022 Genética clássica: unidade fundamental física e 
funcional da hereditariedade, que leva informações de 
uma geração para a outra.
\u2022 Genética molecular: segmento de molécula de DNA 
que contém uma instrução responsável pela síntese de 
uma proteína.
Fenótipo
\u2022 Características manifestadas por um 
indivíduo.
\u2022 Relacionado ao genótipo
\u2022 Pode resultar da interação entre 
genótipo e ambiente.
Genética Mendeliana
Cruzamentos de ervilhas
Características bem definidas
Monogênicas
Proporção entre os Fenótipos
XF1
F2 3:1
Genótipo x Fenótipo
XF1
F2 3:1
AaAa
Aa Aa aaAA
Segregação independente
Gametas A a
A AA Aa
a Aa aa
Termos usados por Mendel para definir um caractere (gene) 
que se manifesta em dose simples (dominante) ou 
detectável apenas em dose dupla (recessivo).
Dominante x Recessivo
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Cromossomos 
sexuais
Autossomos
Cromossomos Autossômicos e 
Sexuais
Herança Monogênica
determinada por um único gene
Cromossomos 
sexuais
Autossomos
Herança 
Autossômica
Herança Monogênica
determinada por um único gene
Cromossomos 
sexuais
Herança Ligada 
ao Sexo
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Heredograma Clássico
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Heredograma Clássico
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Heredograma Clássico
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Heredograma Clássico
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Heredograma Clássico
Herança Autossômica Dominante
Herança Autossômica Dominante
Características:
- Heredograma: presença de indivíduos afetados em todas as gerações 
sucessivas
- homens e mulheres igualmente afetados
- cada indivíduo afetado apresenta pelo menos um dos pais afetados
- dois parentais afetados podem apresentar descendentes normais
- indivíduos não afetados do heredograma, que se casam com indivíduos 
também não afetados, raramente produzem descendentes afetados.
- indivíduos não afetados gerados por um afetado não transmitem a anomalia 
- fenótipo é expresso de forma parecida entre homozigotos e heterozigotos
Distúrbio Prevalência Características principais
Doença de Huntington 1/10.000 Neurodegeneração
Neurofibromatose 1/5.000 Manchas café com leite
Doença renal policística 1/1.000 Cistos renais 
Síndrome de Marfan 1/10.000 Deformidades esqueléticas
Hipercolesteromia 1/500 Níveis séricos elevados de colesterol
Relação de alguns distúrbios humanos autossômicos dominantes
Herança Autossômica Dominante
Polidactilia pós-axial
Autossômica dominantePolidactilia pré-axial
Herança Autossômica Dominante
Most Fingers and Toes - Living Person - 25
Pranamya Menaria and Devendra Harne
There are two holders for this record:
Pranamya Menaria (India; born August 10, 
2005) has 25 in total (12 fingers and 13 toes). 
This is as a result of the condition 
Polydactyly and Syndactyly.
Mutação no gene de uma proteína que compõe a dentina
É a doença hereditária mais comum que afeta a dentina (mutação no gene 
da sialofosfoproteína da dentina)
Prevalência de 1:6.000 nos EUA
Característica:
Coloração dos dentes: amarela, cinza ou marrom
Fragilidade
Cells Tissues Organs. 2008 December; 189(1\u20134): 230\u2013236.
Herança Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Distúrbio Prevalência Características principais
Fibrose cística 1/2.500 Defeito no transporte de Cl- nos tecidos epiteliais
Fenilcetonúria 1/10.000 Deficiência da enzima hepática fenilalanina
hidroxilase, retardo mental
Beta-talassemia 1/20.000 Anemia grave
Relação de alguns distúrbios humanos autossômicos recessivos
Herança Autossômica Recessiva
Albinismo
Alhos azuis
Sangue tipo O
\u2022 O pai e a mãe dos afetados não precisam necessariamente ter a anomalia.
\u2022 A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.
\u2022 Característica expressa-se apenas em homozigotos recessivos 
\u2022 De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de 
casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, 
indivíduos normais.
\u2022 A proporção de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é mais 
alta do que da população.
\u2022 Fenótipo pode pular gerações