Aula 2 - padrões de herança farma 2011
59 pág.

Aula 2 - padrões de herança farma 2011


DisciplinaGenética Humana2.112 materiais28.667 seguidores
Pré-visualização2 páginas
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma clássico 
Herança Autossômica Recessiva
Fenótipo 
ausente nessa 
geração
Herança Autossômica Recessiva
Fenilcetonúria
1/20.000 no Brasil
Aumento dos níveis de 
fenilalanina no sangue
Deficiência no 
desenvolvimento 
intelectual e motor
Retardo mental
Herança Autossômica Recessiva
Fenilcetonúria = interação gene x ambiente
Diagnóstico pelo teste do pezinho + Dieta pobre em fenilalanina (máx. 300mg/dia)
Herança Autossômica Recessiva
Conteúdo de fenilalanina dos 
alimentos
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Herança Monogênica
determinada por um único gene
Cromossomos 
sexuais
Herança Ligada 
ao Sexo
Herança Ligada ao Gênero
\u2022 Gene localizado no cromossomo X ou Y.
\u2022 GERALMENTE o número de homens afetados e de 
mulheres afetadas é diferente.
\u2022 Pode ser recessiva ou dominante.
Cor do pelo em gata calicó
Preto = X
Amarelo = X
Obs.: Apenas um cromossomo X está ativo por vez
(aula de inativação do cromossomo X)
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Padrão de herança dominante 
monogênica ligada ao cromossomo X
\u2022 Homens afetados casados com mulheres normais 
só transmitem o fenótipo para suas filhas.
\u2022 Homens não afetados casados com mulheres 
afetadas terão filhos e filhas normais e afetados 
em proporções iguais.
\u2022 A frequência de mulheres afetadas normalmente 
maior do que de homens afetados.
Heredograma clássico
Padrão de herança dominante 
monogênica ligada ao cromossomo X
\u2022 Homens afetados casados com mulheres normais 
só transmitem o fenótipo para suas filhas.
\u2022 Homens não afetados casados com mulheres 
afetadas terão filhos e filhas normais e afetados 
em proporções iguais.
\u2022 A frequência de mulheres afetadas normalmente 
maior do que de homens afetados.
Heredograma clássico
Padrão de herança dominante 
monogênica ligada ao cromossomo X
\u2022 Homens afetados casados com mulheres normais 
só transmitem o fenótipo para suas filhas.
\u2022 Homens não afetados casados com mulheres 
afetadas terão filhos e filhas normais e afetados 
em proporções iguais.
\u2022 A frequência de mulheres afetadas normalmente 
maior do que de homens afetados.
Heredograma clássico
Mais mulheres do que homens afetados
Herança ligada ao X Dominante
\u2022 Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, 
síndrome de Rett, incontinência pigmentar
Incontinência pigmentar
- Manchas café com leite
Herança ligada ao X Dominante
Incontinência pigmentar
-lesões bolhosas na pele
Herança ligada ao X Dominante
Incontinência pigmentar
- Hipodentia, microdontia, dentes conoides, erupção tardia
Herança ligada ao X Dominante
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Padrão de herança recessiva ligada ao 
cromossomo X
\u2022 A incidência do fenótipo é maior em homens do que em 
mulheres
\u2022 Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens 
normais geram filhos normais e afetados na mesma proporção, 
porém as filhas serão normais, sendo 50% portadoras.
\u2022 Um homem afetado passa o alelo mutante para todas as filhas 
\u2022 O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa 
para todas as filhas.
\u2022 Exemplos: hemofilia, daltonismo.
Heredograma clássico
Casado com 
mulher 
heterozigota
mulher 
heterozigota
A incidência do fenótipo é maior em homens do que em mulheres
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Herança holândrica = ligada ao Y
Herança Restrita ao sexo 
\u2022 Apenas os homens são afetados
\u2022 Gene localizado no cromossomo Y.
\u2022 Toda prole masculina de um homem afetado 
também será afetada
Exemplo: hipertricose auricular
XYh\uf0e0 afetado
XYH\uf0e0 não afetado
Herança Restrita ao sexo 
\u2022 Autossômica Dominante
\u2022 Autossômica Recessiva
\u2022 Ligada ao X Dominante
\u2022 Ligada ao X Recessiva
\u2022 Restrita ao sexo
\u2022 Influenciada pelo sexo
PADRÕES DE HERANÇA
Herança Influenciada pelo gênero
\u2022 É a variação na expressão de determinados genes em 
mulheres e homens.
\u2022 Influência dos hormônios sexuais.
\u2022 Exemplo: calvície, determinada por um par de genes 
autossômicos.
Homens: comporta-se como dominante
Mulheres: comporta-se como recessivo