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Cromossomos humanos. Mitose. Meiose. Gametogênese. Não-disjunção. Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari merari@usp.br Depto de Genética e Biologia Evolutiva Instituto de Biociências Genética Humana (BIO 228) Farmácia - 2011 Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos humanos ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS • Molécula de DNA • Associação com proteínas (histonas e não-histonas) Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Intérfase – período entre divisões celulares • DNA condensado e não condensado • heterocromatina e eucromatina Cromossomos humanos ativa inativa Compactação da Cromatina - Organização e otimização do espaço nuclear - Viabilização da divisão celular Proteínas envolvidas no empacotamento da cromatina: Histonas: H2A, H2B, H3, H4 e H1 Não-histonas: proteína N1 – liga H3 a H4 Nucleoplasmina – liga H2A a H2B Condensinas – aumenta o nível de compactação Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos humanos Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos humanos DNA não condensado – núcleo interfásico H2A H2B H3 H4 H1 nucleossomo 6 Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção • Em intervalos aproximadamente regulares, a condensação é interrompida formando laços onde a cromatina é menos condensada • Considera-se que cada laço de cromatina de 30nm constitui um gene • É possível a polimerase e outras proteínas interagirem nesse nível. Compactação da Cromatina Gene apto para transcrição Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção DNA espaçadores Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Compactação da Cromatina Cultura Celular - Linfócitos -Amostra de sangue periférico com anticoagulante -Centrifugação com ficoll – gradiente para separar os linfócitos -Cultura de linfócitos -Estímulo da divisão celular (fitohemaglutinina) -72 horas depois acrescenta-se colchicina -Evita a separação das células -Células ficam paradas na metáfase -Solução hipotônica para romper as células -Fixação dos cromossomos em lâminas -Corante Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS Cromossomos de célula em divisão são melhor visualizados. Aparecem dispersos apresentando cromátides unidas pelo centrômero. Bandeamento G Padrão com bandas claras e escuras Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS Cromossomo duplicado Cromossomos Homólogos Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromátides irmãs ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CROMOSSOMOS HUMANOS CÉLULAS EUCARIÓTICAS= 23 PARES DE CROMOSSOMOS CÉLULAS GERMINATIVAS = 23 CROMOSSOMOS INDIVIDUAIS 22 PARES DE AUTOSSOMOS E 1 PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS Centrômero Região constrita pela qual as cromátides se unem Cromátide: cópia de um cromossomo formado pela replicação do DNA que ainda permanece unida à molécula original via centrômero Figure 17-26 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008) 4p = braço curto do cromossomo 4 5q = braço longo do cromossomo 5, etc... dois braços: p (“pequeno”) q (longo) Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção A posição do centrômero classifica o cromossomo Metacêntrico Centrômero divide o cromossomos em braços iguais Submetacêntrico Centrômero divide o cromossomos em braços desiguais Acrocêntrico Centrômero subterminal Telocêntrico Centrômero terminal Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CONJUNTO DE CROMOSSOMOS=CARIÓTIPO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção MONTAGEM DO CARIÓTIPO VISUALIZAÇÃO DA LÂMINA ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo A= 6 maiores cromossomos metacêntrico metacêntrico submetacêntrico Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo B= 4 cromossomos submetacêntricos braços curtos=1/3 dos braços longos Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo C= 15 no homem e 16 na mulher, meta- ou submetacêntricos difícil discriminação entre eles Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo D= 3 pares de cromossomos acrocêntricos de tamanho médio Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo E= 16 metacêntrico, 17 e 18 submetacêntricos pequenos Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo F= cromossomos 19 e 20, menores metacêntricos Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção CARACTERÍSTICAS DO CARIÓTIPO HUMANO Grupo G= 4 cromossomos na mulher e 5 no homem, são os menores acrocêntricos. O cromossomo Y tem tamanho diferente. Divisão Celular Mitose x Meiose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Ciclo Celular Multiplicação Renovação celular Formação de gametas Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Ciclo Celular •Intérfase •Divisão Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Etapas da Mitose Quantidade de DNA durante a divisão Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Pontos de checagem garantem precisão da divisão celular Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Ciclinas regulam o ciclo celular Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Ciclina de G1 Ciclina de S Ciclina de M Ciclinas regulam o ciclo celular Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Pontos de checagem garantem precisão da divisão celular Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Pontos de checagem garantem precisão da divisão celular MITOSE Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção M I T O S E 6 PASSOS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 1- PRÓFASE • CROMOSSOMOS DUPLICADOS E CONDENSADOS • FUSOS MITÓTICOS • CENTROSSOMOS DUPLICADOS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 2- PROMETÁFASE • DISSOLUÇÃO DA MEMBRANA NUCLEAR • LIGAÇÃO DOSCROMOSSOMOS AOS MICROTÚBULOS DO CINETOCORO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 2- PROMETÁFASE Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 3- METÁFASE • ALINHAMENTO DOS CROMOSSOMOS NA LINHA EQUATORIAL •MICROTÚBULOS DO CINETOCORO SE LIGAM ÀS CROMÁTIDES IRMÃS OPOSTAS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 3- METÁFASE LIGAÇÃO ESTÁVEL DETERMINADA POR FORÇAS OPOSTAS EXERCIDAS PELOS MICROTÚBULOS Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 4- ANÁFASE • MIGRAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS PARA LADOS OPOSTOS, FORMANDO 2 CROMOSSOMOS FILHOS • ENCURTAMENTO DOS MICROTÚBULOS DO CINETOCORO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 4- ANÁFASE AO MESMO TEMPO QUE OCORRE O ENCURTAMENTO DOS MICROTÚBULOS DO CINETOCORO, HÁ DESLIZAMENTO DOS MICROTÚBULOS INTERPOLARES QUE EMPURRAM O POLO OPOSTO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 5- TELÓFASE • OS CROMOSSOMOS FILHOS CHEGAM AOS PÓLOS •FORMAÇÃO DE NOVO ENVOLTÓRIO NUCLEAR •INÍCIO DA DIVISÃO DO CITOPLASMA Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 5- TELÓFASE •Mecanismo de contração da membrana plasmática Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 5- TELÓFASE •Mecanismo de contração da membrana plasmática Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 6- CITOCINESE • DIVISÃO DO CITOPLASMA •ENVELOPE NUCLEAR RECONSTRUÍDO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção EXERCÍCIO PARA FIXAÇÃO Qual o número de cromossomos, cromátides e moléculas de DNA em uma célula 2n=4, durante a metáfase mitótica? CROMÁTIDES = 8 FILAMENTOS DE DNA = 8 CROMOSSOMOS = 4 (DUPLICADOS) Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose •Sempre ocorre em uma célula diploide e geralmente resulta em 4 produtos haploides •Envolve 2 divisões nucleares •Pareamento de cromossomos homólogos exclusivo da meiose (crossing-over) Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose •PRÓFASE I •METÁFASE I •ANÁFASE I •TELÓFASE I •PRÓFASE II •METÁFASE II •ANÁFASE II •TELÓFASE II Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose •PRÓFASE I LEPTÓTENO ZIGÓTENO PAQUÍTENO DIPLÓTENO DIACINESE •METÁFASE I •ANÁFASE I •TELÓFASE I •PRÓFASE II •METÁFASE II •ANÁFASE II •TELÓFASE II Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção • PAREAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS • CROSSING-OVER (TROCA DE MATERIAL GENÉTICO ENTRE OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS) • 5 SUBDIVISÕES: LEPTÓTENO, ZIGÓTENO, PAQUÍTENO, DIPLÓTENO E DIACINESE CROSSING-OVER Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Leptóteno •Cromossomos visíveis (delgados) •Cromátides não são evidentes •Início da formação de cromômeros (espessamentos dando a impressão de colar de contas) Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Zigóteno •Pareamento ativo dos cromossomo •Fica evidente que os cromossomos estão duplicados Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Paquíteno •Filamentos espessos apresentando sinapses completas •O número de unidades no núcleo é igual ao número n •Neste estágio ocorre o crossing-over (troca de segmentos homólogos entre cromátides não irmãs de um par de cromossomos homólogos). Meiose – PRÓFASE I – paquíteno Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Diplóteno •Afastamento dos cromossomos •Cromossomos homólogos permanecem unidos no ponto de crossing-over (quiasma) •Cada par de cromossomos possui 4 cromátides Meiose PRÓFASE I Crossing-over (permuta) Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose - PRÓFASE I O crossing-over permite variação genética nos gametas 2 tipos de células filhas 4 tipos de células filhas Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose - PRÓFASE I A frequência de permuta varia conforme a distância entre os genes Maior a distância=maior frequência de permuta entre aqueles genes Meiose – PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Diacinese •Parece com o diplóteno, mas os cromossomos estão bem mais condensados. resumo do estado dos cromossomos na PRÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Meiose – METÁFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção •Há o desaparecimento da membrana nuclear e nucléolo •Cada par de homólogos toma uma posição no plano equatorial da célula •Os dois centrômeros de cada par de homólogos se prendem a fusos opostos Meiose – ANÁFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção • Os cromossomos de movem em direção aos pólos da célula. • Os membros de cada par de homólogos movem-se para pólos opostos • Os conjuntos paterno e materno originais são separados em combinações aleatórias. Meiose – TELÓFASE I Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Os cromossomos aparecem na forma haploide (divisão reducional) Meiose II – segunda divisão Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção A meiose II tem início nas células resultantes da telófase I, sem que ocorra a intérfase. A meiose II também é constituída por quatro fases: Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II Meiose – PRÓFASE II Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção • Os cromossomos não perdem a sua condensação durante a telófase I. • Depois da formação do fuso e do desaparecimento da membrana nuclear, as células resultantes entram logo na metáfase II. Meiose – METÁFASE II Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção •Os 23 cromossomos subdivididos em duas cromátides unidas por um centrômero prendem-se ao fuso. Meiose – ANÁFASE II Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção As cromátides são puxadas para os pólos opostos Meiose – TELÓFASE II Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Os núcleos se refazem em torno dos cromossomos Meiose X Mitose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunçãoMitose X Meiose Meiose e as Leis de Mendel Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção A SEGREGAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE (1ª lei de Mendel) E A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS ALELOS QUE DETERMINAM CARACTERÍSTICAS DISTINTAS (2ª lei de Mendel) OCORREM COMO CONSEQUÊNCIA DOS GENES ESTAREM LOCALIZADOS NOS CROMOSSOMOS E DO COMPORTAMENTO DESTES DURANTE A FORMAÇÃO DOS GAMETAS (meiose). Meiose e as Leis de Mendel A a A a A primeira Lei de Mendel refere-se à separação física dos cromossomos homólogos. A SEGREGAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE (1ª lei de Mendel) E A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS ALELOS QUE DETERMINAM CARACTERÍSTICAS DISTINTAS (2ª lei de Mendel) OCORREM COMO CONSEQUÊNCIA DOS GENES ESTAREM LOCALIZADOS NOS CROMOSSOMOS E DO COMPORTAMENTO DESTES DURANTE A FORMAÇÃO DOS GAMETAS (meiose). Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção A a B b b B a A a Meiose e as Leis de Mendel Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção O Princípio da segregação independente (2ª lei de Mendel) diz que os alelos determinantes de uma característica são herdados independentemente dos alelos de outra característica (em outro cromossomo). Exemplo: Aa e Bb segregam-se de forma independente, desde que estejam em cromossomos diferentes Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção G A M E T O G Ê N E S E Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção OOGÊNESE TERMINA NA FECUNDAÇÃO Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção DIMORFISMO SEXUAL NA MEIOSE DE MAMÍFEROS OOGÊNESE ESPERMATOGÊNESE A meiose se inicia uma vez em uma população finita de células A meiose se acontece continuamente em uma população de células que se dividem mitoticamente Produção de um gameta por meiose Produção de 4 gametas por meiose O término da meiose é adiado por anos A meiose se completa em alguns dias ou semanas A meiose é interrompida na prófase I e reinicia em uma população bem menor A meiose e diferenciação prosseguem sem haver interrupção do ciclo celular A diferenciação do gameta se inicia enquanto diploide, na prófase I A diferenciação do gameta acontece enquanto haploide, após o término da meiose Todos os cromossomos exibem transcrição e recombinação equivalentes durante a prófase Os cromossomos sexuais não se recombinam durante a prófase I e a transcrição é diferenciada Não-disjunção na Meiose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Não-disjunção na Meiose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Ex. síndrome de Klinefelter = 47, XXY síndrome de Down = 47, XX +21 não-disjunção durante a meiose I ou II. Não-disjunção na Mitose mosaico Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Não- disjunção em 1 célula Não-disjunção na Mitose mosaico Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Não-disjunção na Mitose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Não-disjunção Células com número de cromossomos diferentes Não-disjunção na Mitose Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção Não-disjunção Células com número de cromossomos diferentes 46 47 45 Representação do cariótipo Cromossomos Humanos Mitose Meiose Gametogênese Não-disjunção 46, XY 47, XX, +21 47, XXY 45, X Nº Total de cromossomos Cromossomos sexuais Cromossomo excedente Cromossomo excedente Cromossomo faltante
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