Aula 6 -alt numericas e estruturais dos cromossomos farma 2011
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Aula 6 -alt numericas e estruturais dos cromossomos farma 2011


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Doenças decorrentes de 
alterações numéricas e 
estruturais dos cromossomos 
Profa. Dra. Merari F.R. Ferrari 
 
merari@usp.br 
 
Depto de Genética e Biologia Evolutiva 
Instituto de Biociências 
 
Genética Humana (BIO 228) 
Farmácia 
Anomalias cromossômicas entre nascidos vivos 
Tipo de anormalidade Frequência 
Trissomias autossômicas 
47, +21 1/730 
47, +18 1/5.000 
47, +13 1/17.000 
Aneuploidia de cromossomos sexuais 
47, XXY 1/800 
47, XYY 1/900 
47, XXX 1/900 
45, X 1/3000 
Anomalias estruturais 
Balanceada 1/490 
Não balanceada 1/1.500 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Não-disjunção na Meiose 
Trissomias Autossômicas 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Não-disjunção na Meiose 
Trissomias Autossômicas 
Gameta com 24 cromossomos = p.ex. 21, 13, 18 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down 
Trissomia do 21 
47, XX, +21 ou 47, XY, +21 
Origem da não-disjunção do cromossomo 21 
Materna 89% MI 75% 
MII 25% 
Paterna 9% MI 46% 
MII 54% 
Mitótica 2% 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down 
Cariótipo 
Riscos de ocorrência e recorrência da síndrome de 
Down de acordo com a idade materna. 
Idade materna ao 
nascer a criança 
Risco de Ocorrência Risco de Recorrência 
 < 35 anos 
 
0,1% 1,0% 
 35 - 39 anos 
 
0,4% 1,5% 
 40 - 44 anos 
 
1,5% 2,5% 
 45 - 49 anos 3,5% 4,5% 
 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down e a idade materna 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down e a idade materna 
Síndrome de Down 
Características Gerais 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
 
\u2022 hipotonia (flacidez muscular) 
\u2022 olhos amendoados \u2013 prega epicântica 
 
 
 
 
 
\u2022 ponte nasal achatada 
 
\u2022 flexibilidade excessiva nas articulações 
 (ligamentos frouxos) 
 
\u2022 defeitos cardíacos congênitos 
 
\u2022comprometimento intelectual 
 (leve a moderado) 
Síndrome de Down 
Características Gerais 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
\u2022 dedos e pescoço curtos 
 
\u2022 prega palmar transversal única 
 
 
 
 
 
 
 
 
\u2022 espaço excessivo entre o 
hálux e o segundo dedo do pé 
Linha simiesca 
\u2022 Língua protusa (macroglossia) 
 
 
 
\u2022 Atraso na erupção dos dentes 
 
\u2022 Baixa incidência de cáries 
\u2022 Morfologia dentária 
\u2022 Menos fóssulas e fissuras 
\u2022 Fissuras oclusais mais planas 
 
\u2022 80% dos pacientes com Síndrome de 
Down apresentem alterações na 
estrutura dentária e desarmonias 
oclusais 
Síndrome de Down 
Características Orais 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Ausência congênita de dentes 
 
Atraso da erupção 
primeiros dentes podem aparecer após 2 
anos, dentição completa aos 4 \u20135 anos. 
dentes primários presentes ainda aos 14-15 
anos. 
 
Alterações na formação dos dentes 
microdontia, hipocalcificação e hipoplasia 
do esmalte. 
 
Maloclusão 
por causa do atraso na erupção dos dentes 
permanentes 
 
Síndrome de Down 
Anomalias dentárias 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
\u2022 Alta suscetibilidade a doenças periodontais 
\u2022 Precoce e severa 
 
\u2022 As deficiências motoras e neurológicas dificultam a 
higienização bucal desses pacientes, tornando as doenças 
periodontais mais presentes. 
 
\u2022Fissuras na língua : acúmulo de bactérias 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down 
Características Orais 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Trissomia do 18 
Síndrome de Edward 
\u2022 Condição extremamente grave 
\u2022 Segunda trissomia mais comum 
\u2022 sobrevida média inferior a uma 
semana 
\u2022 menos de 5% destas crianças 
atingem o primeiro ano de vida. 
95% dos embriões com 
trissomia do18 evoluem para 
aborto espontâneo ou óbito 
fetal 
5% 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Trissomia do 18 
Síndrome de Edward 
\u2022 Atraso de crescimento 
\u2022 Orelhas malformadas 
\u2022 Posição dos dedos das mãos 
característica 
\u2022 Pescoço curto 
\u2022 Tórax curto e largo 
\u2022 Calcanhar proeminente 
 
Outras malformações : 
Cardíaca 
Cerebral 
Osteoarticular 
Digestiva 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Trissomia do 13 
Síndrome de Patau 
\u2022Malformações graves do sistema 
nervoso central 
\u2022Retardo mental acentuado 
\u2022Defeitos cardíacos congênitos 
\u2022Problemas renais 
\u2022Fenda labial e do palato 
\u2022Orelhas malformadas 
\u2022Polidactilia 
\u2022Mãos fechadas e dedos 
sobrepostos 
\u2022Expectativa de vida de 6 meses 
\u2022Alguns casos raros de sobrevida 
maior que 10 anos. 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Tipo de anormalidade Frequência 
Trissomias autossômicas 
47, +21 1/730 
47, +18 1/5.000 
47, +13 1/17.000 
Aneuploidia de cromossomos sexuais 
47, XXY 1/800 
47, XYY 1/900 
47, XXX 1/900 
45, X 1/3000 
Anomalias estruturais 
Balanceada 1/490 
Não balanceada 1/1.500 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
47, XXY 
\u2022 48, XXXY; 49, XXXXY 
\u2022Homem infértil 
\u2022 Expectativa de vida normal 
\u2022 Atraso no aprendizado 
\u2022 Diagnóstico na puberdade 
\u2022 Ginecomastia 
\u2022 Ombros estreitos 
\u2022 Quadris largos 
\u2022Testículos reduzidos 
\u2022 Braços e pernas compridos 
\u2022 Tendência a ter menos pelos 
\u2022 Quanto maior a repetição do X, 
maior será a feminilização e o 
retardo mental 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Turner 
45, X 
\u2022 Mulher 
\u2022 Baixa estatura (20 cm a menos) 
\u2022 Pescoço alado 
\u2022 Problemas cardíaco e renal 
\u2022 Atraso no desenvolvimento puberal 
\u2022 Amenorreia primária 
\u2022 Esterilidade 
 
\u2022 Não há deficiência de aprendizagem 
 
 
 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Turner 
45, X 
\u2022 Tórax proeminente e largo 
\u2022 Baixa implantação dos cabelos na nuca 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
 
 
 
 
 
47, XYY 
\u2022 Homem fértil 
\u2022 Maior desenvolvimento infantil 
\u2022 Estatura maior 
\u2022 Redução de 10 pontos no Q.I. 
\u2022 Distúrbios de comportamento 
\u2022 Sem problemas físicos