Aula 6 -alt numericas e estruturais dos cromossomos farma 2011
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Aula 6 -alt numericas e estruturais dos cromossomos farma 2011


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47, XXX 
\u2022 Mulher fértil 
\u2022Estatura maior 
\u2022 Redução leve no Q.I. 
\u2022Sem problemas físicos 
\u2022Puberdade precoce 
Alterações estruturais 
\u2022 Balanceadas = alteração não causa perda ou ganho de 
material genético 
 
\u2022 Não balanceadas = alteração leva a perda ou ganho de 
material genético 
 
 Translocações 
 Deleções 
 Microdeleção 
 Rearranjos subteloméricos 
 Duplicações 
 Inversões 
 Isocromossomos 
 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Translocações 
Rearranjo de material genético entre cromossomos não 
homólogos 
 
 
 
 Recíproca Robertsoniana 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
 
Translocação 
recíproca 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Translocação 
recíproca 
Cromossomos do outro 
genitor, sem a translocação 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Translocação 
recíproca 
Cromossomos do outro 
genitor, sem a translocação 
O portador de translocação 
recíproca balanceada 
apresenta fenótipo normal, 
mas os descendentes 
podem apresentar 
monossomias ou trissomias 
parciais 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Translocação Robertsoniana 
Fusão dos braços longos de 2 
cromossomos acrocêntricos 
 
O portador de translocação 
robertsoniana pode produzir conceptos 
com monossomia ou trissomia 
Translocação Robertsoniana 
Fusão dos braços longos de 2 
cromossomos acrocêntricos 
 
O portador de translocação 
robertsoniana pode produzir conceptos 
com monossomia ou trissomia 
A mãe portadora de translocação balanceada 
tem chance de 10-15% de ter filhos com 
sindrome de down, enquanto se o portador for 
o pai, a chance cai para 1-2% 
Deleção 
INTERSTICIAL 
TERMINAL 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Deleção Terminal 
Deleção do braço curto do cromossomo 5 
\uf0fcRetardamento mental 
\uf0fcChoro característico = miado de gato 
\uf0fcPeso baixo ao nascer 
\uf0fcHipotonia 
\uf0fcMicrocefalia 
\uf0fcEpicanto 
\uf0fcBaixa implantação das orelhas 
 
Síndrome de \u201cCri-Du-Chat\u201d 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Deleção Terminal 
Cromossomo em anel 
 
Deleção nas duas pontas do cromossomos 
Podem se perder durante a divisão celular causando monossomia 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Microdeleção 
FISH (hibridação in situ por fluorescência) 
Sonda 
(sequência de DNA) 
Marcação 
fluorescente 
Hibridação com 
sequências 
complementares 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Microdeleção 
Del 17p13.3: gene LIS1 
 
\u2022Síndrome de Miller-Dieker 
 
\u2022Lisencefalia 
(poucos giros e sulcos) 
 
\u2022 deficiência mental 
\u2022 epilepsia não tratável 
\u2022 paraplegia progressiva 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Microdeleção 
Síndrome de Williams 
\u2022 Estenose aórtica 
\u2022 Estenose pulmonar 
\u2022 Deficiência mental 
\u2022 Baixa estatura 
 
 
Del 7q11.23 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Microdeleção 
\u2022 Hipocalcemia (epilepsia, tetania) 
\u2022 Hipoplasia das paratireóides e timo 
\u2022 Defeitos cardíacos 
\u2022 Suceptibilidade a infecções 
\u2022 Implantação baixa das orelhas 
\u2022 \u201cBoca de peixe\u201d 
\u2022 Problemas psiquiátricos, 
comportamentais e cognitivos 
 
Síndrome de DiGeorge 
Del 22q11.2 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Deleção subtelomérica em indivíduo 
com retardo mental inespecífico 
\u2022 Sonda para a região subtelomérica 
do braço curto do cromossomo 2 
\u2022 Sonda para a região subtelomérica 
do braço longo do cromossomo 2 
Rearranjo subtelomérico 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Síndrome de monossomia 1p36 
 
Retardo mental 
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
Convulsões 
Diminuição da audição 
Defeitos cardíacos 
Hipotonia 
 
 
Aspecto facial característico: 
sobrancelhas horizontais 
larga ponte nasal 
queixo pontudo 
Deleção subtelomérica 
Rearranjo subtelomérico 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
telômeros 
Duplicação 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
\u2022Podem surgir a partir de um crossing-over desigual 
 
\u2022Podem surgir nos filhos de portadores de translocações 
recíprocas 
 
\u2022As duplicações geralmente não produzem consequências 
graves 
Inversão 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
Isocromossomos 
 
 
 
Trissomias 
autossômicas 
 
 
 
 
Anomalias de 
cromossomos 
sexuais 
 
 
 
 
Anomalias 
estruturais 
 
\u2022Translocação 
\u2022Deleção 
\u2022Microdeleção 
\u2022Rearranjo 
subtelomérico 
\u2022Duplicação 
\u2022Inversão 
\u2022Isocromossomos 
 
 
\u2022 Cromossomo com 2 cópias de um braço 
e nenhuma do outro 
 
\u2022 Isocromossomo X = síndrome de Turner 
 
46, X, i[Xq] 
 
 
 
 
 
\u2022 Isocromossomo 18q = trissomia do 18 
(age como uma cópia extra do 18) 
 
2 braços longos 
 
 
2 braços curtos 
Ausência do braço curto de um X 
= 1 só cromossomo X 
Um