Aula 10 -bases+molec+bioquim+doençs+genet
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Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
FIBROSE CÍSTICA 
 
 
Bloqueio da saída do Cl- intracelular 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
FIBROSE CÍSTICA 
 
 
Estrutura do gene CFTR e da proteína (canal de cloreto) 
Formação do poro Regulação 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER 
A distrofina liga a matriz extracelular (laminina) ao citoesqueleto de actina. A distrofina 
interagem com um complexo multimérico composto por distroglicanas, sarcoglicanas, 
sintrofinas e distrobrevinas. 
 
Alfa/beta distrogliana é um complexo receptor de laminina. 
Visualização do 
efeito da mutação 
no gene da 
distrofina em um 
paciente com 
distrofia muscular 
de Becker e de 
Duchenne. 
 
 
Coluna da 
esquerda ilustra as 
células e tecido 
conjuntivo 
 
 
Coluna da direita 
mostra marcação 
da distrofina 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
Pseudohipertrofia da panturrilha devido à substituição do 
músculo por tecido conjuntivo e gordura em um garoto de 
8 anos de idade com distrofia muscular de Duchenne. 
Radiografia de um 
prematuro com 
osteogênese imperfeita 
(forma letal) 
 
 
 
 
 
Crânio grande e não 
mineralizado 
 
 
 
Cavidade torácica pequena 
 
 
Vértebras achatadas 
 
 
Ossos longos deformados e/ou 
quebrados 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
ESTRUTURA DO COLÁGENO TIPO I 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cada cadeia é formada por uma tripla hélice de 
procolágeno que é secretada no espaço extracelular 
onde é clivado para formar o colágeno. 
 
 
No osso permite a mineralização 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
TECIDOS AFETADOS POR MUTAÇÕES NO mtDNA 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
 
DESORDENS: 
 
METABÓLICAS (ENZIMAS) 
Aminoacidopatias 
Metabolismo de cofatores 
Outros 
Armazenamento lisossômico 
 Doença de Tay-Sachs 
 Mucopolissacaridoses 
Alfa1-antitripsina 
 
MODIFICAÇÕES 
PÓS-TRADUCIONAIS 
Perda/ganho de glicosilação 
 
PROTEÍNAS RECEPTORAS 
Hipercolesterolemia 
Resistência a Insulina 
 
TRANSPORTE 
Fibrose Cística 
 
PROTEÍNAS ESTRUTURAIS 
Distrofia muscular 
Osteogênese imperfeita 
 
MITOCÔNDRIAS 
 
GENES MITOCONDRIAIS ENVOLVIDOS EM DOENÇAS