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Gabarito da 1ª Prova de Biologia Molecular 2008.1
1)Discuta o conceito UM GENE ( UMA PROTEÍNA. (2 pontos)
 
Um gene não necessariamente dará origem a uma proteína pelos seguistes motivos:
- Um único gene pode dar origem a mais de um tipo de proteína recombinando os exons oriundos do splicing
- Um gene pode dar origem à somente uma parte de uma determinada proteína, n caso de proteínas com estrutura quaternária.
- Um gene pode não chegar a dar origem a uma proteína, dando origem somente a RNAs, como o RNA mensageiro por exemplo.
2) Qual o papel da proteína p53 no controle do ciclo celular? (2 pontos)
A proteína p53 irá interromper o ciclo celular quando o DNA estiver danificado. A p53 estimula a transcrição do gene p21 cuja proteína inibe as atividades dos complexos G1/S-CDK e S-CDK ajudando a bloquear a entrada na fase S.
Como ocorre a inativação dos complexos G1/S-CDK e S-CDK. Lembrando que são os complexos de ciclina-CDK que desencadeiam os eventos do ciclo celular.
3) Considerando o genoma humano, diga o número de cromossomos e cromátides na célula: (1,6 pontos)
a) Ovogônia em G1 ( cromossomos: 46 cromátides: 46
b) Ovócito I na prófase I ( cromossomos: 46 cromátides: 92
c) Ovócito II na metáfase II (cromossomos: 23 cromátides: 46
d) Espermatogônia em G2 ( cromossomos: 46 cromátides: 92
4)Explique por que o gene que codifica o receptor para o fator de crescimento epitelial (EGFR) pode ser considerado um proto-oncogene. (1,4 pontos)
Um proto-oncogene é aquele que caso haja uma mutação que aumente a função do gene, este levará a um câncer. O proto-oncogene com ganho de função é chamado de oncogene.
Pode-se concluir que o receptor para o fator de crescimento epitelial estimule o ciclo celular e a proliferação celular. Caso o gene que codifica para o EGFR ganhe função, este virará um oncogene, pois a célula passará proliferar mais e anormalmente. A proliferação anormal e acentuada já é uma característica de célula cancerosa e o pode levar a um acúmulo de mais mutações, já que o ciclo celular não ocorrerá da maneira ideal.
5) Cite três diferenças entre o genoma nuclear e o mitocondrial. (1 ponto)
	PARÂMETRO
	DNA NUCLEAR
	DNA MITOCONDRIAL
	Localização
	No núcleo da célula, protegido pela membrana nuclear
	Nas mitocôndrias, protegidas pela membrana mitocondrial – influência de radicais livres
	Conformação
	Dupla hélice
	Dupla fita circular
	Mecanismo de proteção
	Protegido por histonas
	Desprovido de histonas
	N° de Genes
	100.000 genes
	37 genes
	Funcionamento
	Autônomo
	Necesita da cooperação do DNA nuclear
	Composição
	Regiões codificantes (éxons) e não codificantes (íntrons)
	90% DNA codificante
	Característica do genoma
	Genoma diploide (materno/ paterno) – sofre recombinação
	Genoma haploide (herança materna) – não sofre recombinação
	
	
	Formação momentânes de fita simples
	N° de pares de bases
	Bilhões de pares de bases 
	16.569 pares de bases
	Atividade da Polimerase
	Grande
	Fraca
	Sistema de reparo
	Presente
	Ausente
	Taxa de evolução
	Pequena
	5 a 10 x maior que a nuclear
	N° de DNA por célula
	1
	1.000 a 10.000
6) Com relação às doenças causadas por mutação mitocondrial:
a) Qual o risco da transmissão? (1 ponto)
Caso o pai seja o portador da doença, a chance de transmissão é zero, pois as mitocôndrias são de herança materna somente. Caso a mãe seja portadora da doença não dá para calcular o risco de transmissão, já que ocorre heteroplasmia com as mitocôndrias. Não é possível saber se a criança herdará as mitocôndrias saudáveis ou mutadas.
b) O que é heteroplasmia? (1 ponto)
Heteroplasmia é a presença, em um mesmo indivíduo, de mais de um genótipo de DNA mitocondrial.
Gabarito da 1ª Prova de Biologia Molecular 2007.1
1)Como as mutações nos cromossomos mitocondriais são transmitidas. É possível determinar o risco de transmissão de uma mutação mitocondrial para a prole?
As mutações nos cromossomos mitocondriais só ocorrem de mãe para filha. Quando uma célula heteroplasmática se divide, a herança mitocondrial nas células filhas ocorre ao acaso, dessa forme, não é possível calcular o risco de transmissão de mitocôndrias com mutações.
2)Explique como estão organizadas as seqüências repetitivas no genoma.
Satélites – de 50 a 100kpb, estão localizados na região centromérica.
Minissatélites – mais de 8pb, estão localizados na região subtelomérica. Exemplo: (AATGCCTATGGCT)n
Microssatélites – de 2 a 8pb, não possuem uma localização específica, estão espalhados no cromossomo.
Exemplo: (GATA)n
3)Explique o papel da Separase na mitose.
A Separase cliva as coesinas que mantém as cromátides irmãs dos cromossomos unidas. Uma vez que as coesinas são degradadas, é possível que ocorra a anáfase, pois se torna possível a separação das cromátides irmãs.
O complexo M-CDK prepara o terreno para que a divisão da célula ocorra, mas é o complexo promotor da anáfase (APC), uma ubiquitina-ligase, que desencadeia a anáfase. A M-CDK é necessária para a ativação do APC, mas ainda não está claro como ela faz isso.
O APC fica ativo quando a proteína Cdc20 liga-se a ele. Ativo, o APC ubiquitiniza a proteína securina que mantém a separase inativa. Ubiquitinizada, a securina é degradada e a separase fica livre e ativa. A separase então cliva as coesinas que mantêm as cromátides irmãs unidas.
4)Explique por que uma mutação no gene p53 que produz a proteína p53 seria um fator estimulante para o câncer.
Uma mutação no gene p53 levaria a um defeito na proteína p53. A proteína p53 monitora os eventos do ciclo célula, impedindo que a célula se divida com o DNA danificado. Quando o DNA está danificado, a proteína p53 pode corrigir os danos desse DNA, interromper o ciclo celular até que esse DNA seja reparado e pode até mesmo, levar a célula a apoptose, caso o DNA não seja reparado. 
Com a proteína p53 funcionando mal, a célula pode se dividir com o DNA danificado, mais acumulando mutações. Dessa forma, uma mutação no gene p53 seria um fator estimulante para o câncer.
5)Diferencie gametogênese masculina da feminina quanto:
a)início da gametogênese 
A gametogênese feminina inicia antes do nascimento, enquanto a gametogênese masculina inicia na puberdade. 
b)Quantidade de gametos 
Quatro espermatozóides são formados a partir de um espermatócito I e um gameta é formado a partir de um ovócito I.
c)Mitocôndrias
As mitocôndrias do espermatozóides, muito importantes para a movimentação do flagelo, são degradas e não são passadas para o zigoto. As mitocôndrias são de origem materna apenas.
d)Produção de espermatócito II e ovócito II 
Há a produção de um ovócito II a partir de um ovócito I e há produção de dois espermatócitos II a partir de um espermatócito I.