Eslcerose Lateral Amiotrófica

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Esclerose Lateral Amiotrófica 
 
Amiotrofias Espinhais Progressivas 
Histórico - DNM/ELA 
• Charcot entre 1865 e 1874 realiza o 
estudo de vinte casos, com estudo 
anátomo-patológico de 5, nomeando a 
afecção de Esclerose Lateral Amiotrófica; 
 
• Doença de Charcot (França e Europa); 
 
• Doença de Lou Gehring (EUA e Japão) 
• A medida que o sistema nervoso é afetado a 
pessoa sente dificuldades até para respirar e 
com o decorrer do tempo há a necessidade de 
utilização de um balão de oxigênio. 
 
• Como a doença não afeta as suas capacidades 
intelectuais, o paciente percebe tudo que 
acontece a sua volta, vivencia por isso 
lucidamente a doença e a sua progressão e um 
dos fatores que atormenta mais é não conseguir 
se comunicar, seja através da fala ou através da 
escrita. 
 
Histórico - DNM/ELA 
• Esclerose é um termo genérico que 
significa endurecimento e cicatrização; 
 
• Esclerose lateral refere-se ao 
endurecimento da porção lateral da 
medula espinhal decorrente de morte dos 
neurônios motores superiores; 
 
• Amiotrófica refere-se à atrofia dos 
músculos devido à morte dos neurônios 
motores inferiores 
 
Terminologia - ELA 
Classificação DNM/ELA 
 
• ELA esporádica e familiar 
 
• Paralisia bulbar progressiva 
 
• Atrofia muscular espinhal progressiva 
 
• Esclerose lateral primária 
Epidemiologia 
• Considerada uma doença de incidência rara, 
cerca de 1 caso para 100.000 pessoas/ano. 
 
• Exceto em um pequeno foco no Pacífico 
ocidental, onde a ELA assumiu uma forma 
epidêmica. 
 
• O sexo masculino é mais comprometido que o 
feminino em uma proporção de 2:1 e os brancos 
são mais afetados que os negros, com idade 
média de início os 50,2 anos: homens aos 48,5 
anos e mulheres aos 53,l anos. 
 
 
Epidemiologia 
 Em estudo brasileiro realizado em 1998, 
pela ABRELA foram catalogados 540 pacientes 
com ELA, sendo 58.5% do sexo masculino. Cerca 
de 5.9% dos pacientes tinha uma história familiar 
de outros casso de ELA. A idade média de 
aparecimento dos primeiros sintomas foi de 52 
anos. Estima-se, em nosso meio, uma incidência 
de 1.5 casos/100.000 pessoas, ou seja, 2.500 
pacientes/ano. 
 
 
 A degeneração progressiva dos 
neurônios motores no cérebro (neurônios 
motores superiores) e na medula espinhal 
(neurônios motores inferiores), ou seja, 
estes neurônios perdem sua capacidade de 
funcionar adequadamente (transmitir os 
impulsos nervosos). 
 
Características 
Sinais Clínicos DNM/ELA 
Déficit muscular: 
• início proximal nos MMSS em 30 a 40% de forma 
distal. Início proximal em 10%. 
Cãimbras: 
• Sintoma mais precoce, acomete 72% dos casos. 
Desaparece com evolução da amiotrofia. 
Fasciculações: Um dos sinais precoces e 
característicos da doença, acometendo 90% dos 
casos. 
Sintomas Bulbares: 
• disfagia, disfonia, fasciculações na língua. 
 
Formas Clínicas DNM/ELA 
 
Pseudopolineurítica: 
• Início unilateral com sintomas sensitivos seguido de déficit 
na extensão dos dedos e do pé. Com atraso e semanas a 
meses ocorre acometimento contralateral. A atrofia e 
fasciculações não tardam a surgir. 
 
Forma Bulbar: 
• Evolução rápida, porém não é restrita aos núcleos 
bulbares. É considerada por alguns autores como forma 
extrema de ELA. 
Formas Clínicas DNM/ELA 
Amiotrofia Muscular Progressiva: 
• Afecção exclusiva da ponta anterior. Existência 
discutível devido a achado de esclerose do 
cordão lateral em estudos anátomo-patológicos. 
 
Esclerose Lateral Primária: 
• Limitada ao acometimento da via piramidal, 
sendo também bastante discutível como 
entidade clínica. 
 
Outras Formas Clínicas 
DNM/ELA 
 
Forma do Pacífico Oeste (Guam): 
• Complexo Parkinson/ Demência/ELA 
Formas Familiares: 
• Representam 5 a 10% 
ELA e Demência: Demência frontal em 5% dos casos 
Forma Juvenil: 
• Mais comum nas formas familiares. 
Paraneoplásica: 
• Pode representar 6 a 7% dos casos. 
Critérios Diagnósticos 
DNM/ELA 
 
Requer a presença de: 
• sinais de acometimento do NMI por exame 
clínico, eletrofisiológico ou patológico. 
• sinais de acometimento do NMS definido por 
exame clínico 
• extensão progressiva de uma região a outra. 
Critérios Diagnósticos 
DNM/ELA 
 
Diagnóstico: 
• definido: se existe sinais de NMI e NMS na 
região bulbar e duas espinhais ou três regiões 
espinhais 
• provável: se existe sinais de NMI e NMS em ao 
menos duas regiões 
• possível: sinais de NMI e NMS em uma região 
ou de NMI em duas 
Exames Complementares 
 
• ENMG: Sinais de desnervação e reinervação, 
com neurocondução sensitiva normal. 
• RNM: Pode evidenciar redução do calibre 
medular em fases tardias ou hipersinal em T2 
nas vias cortico espinhais. 
• Espectroscopia por RNM: Redução no córtex 
motor de N-acetilaspartato secundário a 
redução de neurônios motores. 
Etiopatogenia DNM/ELA 
 
Hipótese viral 
Papel dos metais pesados 
Hipótese hormonal: androgênica, tiroideana 
Conceitos recentes: 
• apoptose 
• Radicais livres 
Objetivos Fisioterapêuticos 
 
• Melhorar trofismo e tônus muscular; 
• Melhorar a capacidade cardiorespiratórias; 
• Melhorar postura ortostática; 
• Melhorar deambulação; 
• Melhorar mímica facial; 
• Maior independência nas AVD’s. 
Conduta Fisioterapêutica 
 • Alongam. passivos – ênfase flexores 
plantares; 
• Fortalecimento muscular global; 
• Heteródina – melhorar força muscular; 
• Treino cardiorespiratório – exercícios de 
reexpansão pulmonar, manobras de 
pressão (-); 
• Treino de equilíbrio e propriocepção; 
• Colocar o paciente em postura ortostática; 
• Treino de marcha; 
• Mímicas faciais ativas, passivas e tapings; 
• Treino das AVD’s. 
CÉLULAS-TRONCO : 
NOVAS POSSIBILIDADES ! 
Células-tronco Embrionárias (CTE): 
 
 
 
• Vantagens 
• Capacidade proliferativa 
(céls. imortais) 
• Aumento da Plasticidade; 
 
• Desvantagens 
• Discussão ética 
• Teratomas (tumor misto de células 
germinais, formado por resíduos fetais e 
tecidos embrionários 
Amiotrofias Espinhais 
Progressivas 
AEP - Ligadas ao cromossoma 5 
Tipo I ou doença de Werdnig-Hoffmann: 
• Forma mais grave, de início antes dos 6 meses, 
com óbito antes dos 3 anos. 
• Transmissão autossômica recessiva 
• Semiologia marcada por hipotonia e fraqueza 
muscular proximal e axial. As miofasciculações 
são pouco visualizadas nos membros, sendo 
mais visível na língua associando-se a mal 
prognóstico. 
Tipo II ou forma intermediária 
• Início precoce antes dos 3 anos, sendo 
habitualmente entre 6 a 12 meses. 
• Duração de 14 a 30 anos. 
• Amiotrofia predomina nos MMII e raízes, 
porém a marcha é possível. Não existe 
comprometimento bulbar e os músculos 
intercostais são moderadamente 
acometidos. 
 
AEP - Ligadas ao cromossoma 5 
Tipo III ou forma de Kugelberg-Welander: 
• Início entre 2 e 17 anos 
• Não altera a expectativa de vida 
• Atrofia de predomínio proximal, 
respeitando a musculatura intercostal e 
acomete os MMSS tardiamente. 
Acometimento bulbar restringe-se a atrofia 
da língua e esternocleidomastóide. 
 
AEP - Ligadas ao cromossoma 5 
 
 
Tipo IV ou forma adulta: 
• Benigna, com fraqueza e atrofia proximal. 
AEP - Ligadas ao cromossoma 5 
Amiotrofias Espinhais Progressivas 
Ligada ao cromossomo 7: 
• Predominam nas extremidades dos MMSS, de evolução 
muito lenta. 
 
Ligada ao cromossomo 12 (sínd. Stark-Kaeser) 
• Início entre 30 e 50 anos, acometendo os músculos da 
coxa e posteriormente, em menor grau, a cintura 
escapular. 
 
Ligada ao X (sínd. de Kenedy) 
• Início entre 30 e 50 anos com amiotrofia a fasciculação 
da face e membros, tremor e ginecomastia. 
AEP - Formas Não Hereditárias 
Síndrome pós pólio: 
• Localizada no território previamente acometido, dezenas 
de anos após a poliomielite aguda. 
 
Doença e Hirayama: 
• Amiotrofia de predomínio unilateral, estendendo-se do 
bordo cubital do antebraço até o cotovelo, interósseose 
hipotenares do adulto jovem. 
 
Amiotrofias monomélicas:Forma localizada, proximal ou 
distal, do sexo masculino e evolução lenta.