Acromias e hipocromias

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Acromias e hipocromias
Discromia - engloba toda e qualquer alteração da cor da pele
Acromias ou hipocromias - ausência ou diminuição de melanina
Hipercromias - aumento de melanina
Leucomelanodermias - associação das duas anteriores
Discromias por outros pigmentos
Albinismo
- Grupo de doenças genéticas
- Síntese de melanina com melanócitos estrutural e quantitativamente normais
- Alteração da síntese de melanina envolvendo os melanócitos da pele, dos cabelos e dos olhos
é denominado albinismo oculocutâneo (AOC)
- Quando a alteração envolve apenas o pigmento da retina dos olhos, recebe o nome de
albinismo ocular (AO).
- Outras alterações:
- pigmentação da íris e retina
- hipoplasia da fóvea
- nigtatismo
- estrabismo
- alterações de fibras ópticas do quiasma óptico
- diminuição da acuidade visual
- Tipos
- universal - logo ao nascimento, coloração da pele rosa-clara, pelos brancos, posterior
fotossensibilidade e alterações oculares
- incompleto - é uma variante, pele pouco pigmentada, cabelos claros e alterações
oftalmológicas são menos frequentes, diafania
- parcial - lesões hipopigmentadas, geralmente múltiplas, localizadas ao longo da linha
média do corpo, desde o nascimento.
Albinismo oculocutâneo
- Distúrbio de pigmentação generalizada mais comum
- frequência estimada em 1:20.000
- Classificação
- AOC1:
- alteração da mutação no gene tirosinase
- AOC1A: forma mais grave, com ausência da atividade da tirosinase (tirosinase
negativa), resultante da mutação do gene TYR, e completa ausência de
melanina na pele, cabelos brancos, pupilas vermelhas e, consequentemente,
diminuição da acuidade visual
- AOC1B: ocorre redução da atividade da tirosinase (enzima parcialmente ativa),
mas não ausência. Ao nascimento, os pacientes acometidos são indistinguíveis
da variante AOC1A, mas nos primeiros anos de vida, desenvolvem uma
pigmentação amarelada nos cabelos e, então, seguem acumulando pigmento na
pele, nos cabelos e nos olhos, com a idade. Na puberdade, há desenvolvimento
de pelos escuros em regiões acrais.
- AOC2:
- Enzima tirosinase +
- A alteração está na mutação no locus do gene P, proteína de transporte
presente na membrana do melanossomo.
- Os pacientes são claros, com pigmentação perto do normal, que aumenta com
a idade, e acuidade visual diminuída, que melhora entre a infância e a
adolescência.
- AOC3
- mutação na proteína 1 associada à
tirosinase – TRP1, localizada no
cromossomo 9.
- Apenas em pacientes negros e
caracterizada por pelos
castanho-claros, pele morena clara,
íris azul ou marrom, nistagmo e
acuidade visual diminuída.
- AOC4
- Causada por mutação no gene
MATP, que está envolvido no
processamento e transporte de
proteínas do melanossomo.
- Tem fenótipo similar a variante AOC2.
- É uma das formas mais comuns de albinismo no Japão, e é rara em
caucasianos.
Albinismo ocular
- Apresenta 4 formas clínicas
- Mais frequente ligada ao cromossomo X
- Mulheres: alterações características do pigmento ocular com aspecto de salpico de lama,
pigmento punctato da retina em uma íris translúcida; a pele pode ser mais clara do que
deveria; pode haver nistagmo e redução da acuidade visual.
- Homens - pele normal e pigmento nos pelos. A íris apresenta-se azul ou marrom e todas as
mudanças do sistema óptico do albinismo estão presentes.
- As outras três formas estão associadas à surdez e podem ser transmitidas de forma
autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X.
Síndromes relacionadas com o albinismo
Síndrome de
Hermansky-Pudlak
Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Griscelli
- AOC e alteração das
plaquetas
- pseudo-hemofilia com
episódios hemorrágicos
incluindo epistaxe,
hemoptise, sangramento
gengival e pós-parto
- Fibrose pulmonar
- Colite granulomatosa -
diarreia sanguinolenta e
dor abdominal
- AOC discreto
- cabelos prateados ou
com brilho metálico,
nistagmo, fotofobia e
infecções bacterianas
repetidas
- presença de grânulos
citoplasmáticos grandes
nas células produtoras
de grânulos, inclusive
neutrófilos
- ocorre morte ainda na
infância
- AOC com alteração
pigmentar variável
- cabelos prata-metálicos,
infecções piogênicas
frequentes, neutropenia
e trombocitopenia.
- alterações neurológicas
progressivas
- melanócitos são
hiperpigmentados por
acúmulo de
melanossomos
- Outras síndromes
- Albinoidismo
- retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e espasticidade. A pele é branca,
os cabelos são amarelos, os olhos são pequenos, com córneas turvas e
nistagmos espasmódicos. Os pacientes também apresentam fibromatose
gengiva
Diagnóstico
- É feito o exame clínico (alterações oculares e/ou cutâneas) e com história familiar.
- Avaliações laboratoriais hematológicas e histopatológicas são necessárias para identificar
síndromes raras.
Tratamento
- Evitar exposição solar
- ALteração ocular - encaminhar
oftalmo - exames anuais
- óculos escuros - evitar catarata
precoce
Piebaldismo
- leucodermia congênita de caráter
hereditário autossômico dominante
- Mutação no gene c-kit ou gene SLUG - envolvidos no desenvolvimento
do melanoblastoma
- Não existe melanócitos nas áreas afetadas
- Lesão característica - mancha acrômica em forma triangular envolvendo
a fronte e uma mecha de cabelo próxima ela incluido os cílios
- máculas hipercrômicas dentro das lesões acrômicas e em pele normal
- Pode acometer tórax, abdome e extremidades
- O tratamento pode ser feito com transplante de melanócitos, nos casos
circunscritos
- Orientação fotoproteção
- Pode ter poliose
Poliose
É a presença localizada de cabelos brancos,
enquanto a canície é generalizada.
Síndrome de
Waardenburg
- genodermatose incomum
- clínica heterogênea
- defeito de estruturas derivadas da crista
neural
- POde ter poliose
Epidemiologia
- 1:42.000
- sem predileção por sexo ou
idade
Etiopatogenia
- Autossômica dominante
- Há alterações na
sobrevivência, proliferação,
migração e/ou diferenciação
de precursores de melanócitos
destinados ao ouvido interno
(na qual os melanócitos são
fundamentais para a
capacidade auditiva), íris e
pele.
- responsável por 3% dos casos
de surdez congênita
Clínica
- Deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos
- Hiperplasia da porção média dos supercílios, base nasal proeminente e alargada, alterações na
pigmentação da íris e da pele
- Surdez neurossensorial congênita uni ou bilateral
- mecha branca frontal e encanecimento precoce
- hipoplasia da asa do nariz, extremidade do nariz arredondada, lábios cheios, fenda labial e
palatina, malformação cardíaca (comunicação interventricular), malformações de membros,
megacólon congênito
Tipos
- tipo I: distopia cantórica (deslocamento lateral do canto interno do olho) combinado com
distopia dos pontos lacrimais e blefarofimose, base nasal proeminente e alargada, hipoplasia
dos ossos nasais e maxila encurtada, sinofris e alterações cutâneas pigmentares;
- tipo II: surdez e heterocromia de íris, mas não distopia cantórica. Mutações no gene MITF,
cromossomo 3
- tipo III (Klein-Waardenburg): semelhante ao tipo I, porém com comprometimento
neurológico e malformações musculoesqueléticas, principalmente das extremidades.
- tipo IV (Shah-Waardenburg ou Waardenburg-Hirshsprung): encontra-se a associação da SW
tipo 2 com o megacólon agangliônico congênito e a hipopigmentação é mais extensa.
Diagnóstico
- 3 ou + características clássicas
Tratamento
- Nenhum é efetivamente possível.
- Uso de lente colorida e maquiagem
Síndrome de Tietz
Distúrbio autossômico dominante caracterizado por hipomelanose generalizada associado a
surdo-mudez
Sobrancelhas estão ausente
Nevo acrômico
Manchas acrômicas, congênitas, de tamanho variável, bordas irregulares
histamina ou atrito provoca eritema
dx diferencial - nevo anêmico (constrição vascular)
Hipomelanose de Ito
- Há redução no número de melanossomos
e melanócitos com dendritos curtos
- Caracteriza-se por manchas acrômicas,
irregulares ou em disposição bizarra,
seguindo as linhas de Blaschko e
acometendo pelo menos um segmento
do corpo
- observada ao nascimento ou surgena
primeira infância, sem qualquer
precessão inflamatória.
- histologia - diminuição da melanina na
camada basal
- Anormalidades congênitas extracutâneas são encontradas em cerca de 70% dos casos
- Retardo mental, epilepsia, alterações oculares, dentais, dos cabelos e do sistema
musculoesquelético
Leucodermia por substâncias químicas
- éter monobenzílico de hidroquinona - acromia semelhante a vitiligo - manufatura da
borracha
- Quando esse derivado é empregado no tratamento do melasma, é muito característica a
definitiva “despigmentação em confete”
- Certos inseticidas e germicidas que contêm fenóis e catecóis também podem produzir
acromia vitiligoide em outras áreas além da do próprio contato, por mecanismo inalatório.
- DIferencial - história clínica
Hipomelanose macular progressiva
- hipomelanose do mestiço
- comum
- adolescentes ou adultos jovens miscigenados
- Múltiplas lesões hipocrômicas, de tamanhos variados,
arredondadas, confluentes, não descamativas,
simétricas e assintomáticos
- principalmente no tronco e confluem na linha média
- Lâmpada de Wood realça as máculas
- etiopatogenia incerta, o P. acnes tem sido
incriminado
- TTO - UVB narrow band
- peróxido de benzoíla a 5% com clindamicina a
1% tópicos, bem como o uso sistêmico da limeciclina 300 mg/dia ou da minociclina
100 mg/dia durante 3 meses associado ao uso tópico de peróxido de benzoíla a 5% e
exposição ao sol durante 30 min, 3 vezes na semana, tem se mostrado eficaz.
Leucodermia gutata ou hipomelanose gutata
idiopática
- máculas hipo/acrômicas, eventualmente centenas, arredondadas, de bordas bem definidas,
pequenas
- principalmente pernas e áreas expostas de mmSS
- diminuição de melanina e melanócitos. Atrofia da
epiderme e hiperceratose ortoceratósica também são
descritas
- Em alguns casos, há boa resposta à crioterapia ou a
alguma forma de abrasão das lesões. O uso de creme
com dihidroxiacetona (DHA, 3 a 15%, 1 vez/semana)
gera uma tonalidade alaranjada na pele e, assim,
obtém-se uma camuflagem parcial das lesões. A
eritrulose (1 a 5%), que é um cetoaçúcar natural, reage
com grupamentos amino primários e secundários, pela
reação de Maillard. Quando associada à DHA, a
eritrulose proporciona um efeito “bronzeador” mais
homogêneo.
Leucodermia dos vagabundos
- É observada em pessoas cujo hábito de higiene é precário, e caracteriza-se por manchas
hipocrômicas difusas localizadas nas regiões inguinais, nádegas, cintura e axila; seria
resultante de múltiplas infestações ectoparasitárias com hipocromia pós inflamatória
Hipocromia/acromia pós inflamatória
- Hipocromia residual pode surgir como consequência de qualquer processo de natureza
inflamatória, sendo rara uma verdadeira acromia. Bem mais excepcional é a ocorrência de
uma acromia decorrente de inflamação ou trauma representar um fenômeno de Köebner de
um vitiligo latente. É característica a acromia que pode ocorrer após crioterapia. Nos
pacientes com fototipos mais elevados frequentemente há hipercromia simultânea.