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Erros inatos do metabolismo apresentação

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Renovação de Proteínas e Catabolismo dos Aminoácidos
Erros inatos do metabolismo podem perturbar a degradação dos aminoácidos
Aluna : Fabiane Merian Liboreiro Chicata
Farmácia
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		Erros no metabolismo de aminoácidos forneceram as primeiras correlações entre defeitos bioquímicos e condições patológicas.
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Alcaptonúria
		Em 1902 , Archibald Garrod mostrou que a alcaptonúria é transmitida como um só caráter mendeliano recessivo.
		Ele reconheceu, além disso , que o homogentisato é um intermediário normal da degradação de fenilalanina e tirosina e que ele se acumula na alcaptonúria porque sua degradação é bloqueada.
		Concluiu que “o corte do anel benzênico no metabolismo normal é o trabalho de uma enzima especial, e que , na alcaptonúria congênita, esta enzima está em falta”.
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		Homogentisato se acumula e é excretado na urina, que escurece quando em repouso à medida que o homogentisato é oxidado e polimerizado a uma substância semelhante à melanina. 
Fonte: http://biofreitas.blogspot.com/2010/09/alcaptonuria.html
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Doença da urina em xarope de bordo
	A descarboxilação oxidativa dos alfa-cetoácidos derivados de valina, isoleucina, e leucina está bloqueada pela falta ou defeito da desidrogenase para cadeias ramificadas.
		
Fonte: http://www.sistemanervoso.com/images/temas/daa_27.jpg
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		Os níveis destes alfa-cetoácidos e dos aminoácidos de cadeia ramificada assim , estão muito elevados no sangue e na urina.
		Por isso, a urina destes pacientes tem odor de xarope de bordo, daí o nome da doença.
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 		A doença da urina em xarope de bordo geralmente leva ao retardamento mental e físico. 
		Pode ser tratada desde que o paciente seja colocado numa dieta com redução de valina, isoleucina, e leucina nos primeiros anos de vida.
		A doença pode ser prontamente detectada em recém- nascidos pela triagem de amostras de urina com 2,4-dinitrofenil hidrazina, que reage com os alfa-cetoácidos formando derivados de 2,4-dinitrofenil hidrazona. 
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Fenilcetonúria
		É causada por uma ausência ou deficiência de fenilalanina hidroxilase ou, mais raramente, de seu co-fator tetra-hidrobiopterina.
		Trata-se de uma enfermidade genética, autossômica recessiva. 
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Fonte: http://www.prof2000.pt/users/ldurana/genes.htm
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		A fenilalanina não pode ser transformada em tirosina, e assim há um acúmulo de fenilalanina em todos os líquidos corporais.
		Normalmente, três quartos da fenilalanina são transformados em tirosina, e outro quarto é incorporado em proteínas.Devido à via principal de fluxo estar bloqueada na fenilcetonúria, o nível sanguíneo de fenilalanina é 20 vezes maior do que em indivíduos normais.Os destinos secundários da fenilalanina em pessoas normais, tais como a formação de fenilpiruvato, tornam-se os principais em fenilcetonúricos.
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	Devido ao acúmulo de fenilalanina no organismo, oriunda da incapacidade de ser convertida em tirosina, alguns sintomas podem ser observados:
Retardo mental / Distúrbios comportamentais - A alta concentração de fenilalanina 
no plasma sanguíneo gera um grande
 acúmulo no SNC, já que a fenilalanina
 possui maior afinidade pelo 
transportador cerebral se comparada 
com outros aminoácidos, ocasionando a formação de metabólitos tóxicos no cérebro;
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Odor na pele, cabelos e urina - O acúmulo de Phe e sua consequente utilização em reações alternativas, incita a produção de metabólitos como o fenilacetato que, quando excretada, confere um cheiro forte, característico de pacientes fenilcetonúricos. Alguns outros sintomas como 
microencefalia, epilepsia, 
dificuldade no andar também 
podem estar presentes no 
quadro sintomatológico da 
doença. 
Fonte: http://bioquimicanutricao.blogspot.com/2010/08/fenilcetonuria.html
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	O diagnóstico precoce de fenilcetonúria é essencial e tem sido feito pelo método da triagem neonatal ou Teste do pezinho, como é mais conhecido. 
Fonte: http://bioquimicanutricao.blogspot.com/2010/08/fenilcetonuria.html
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		O tratamento para fenilcetonúria é uma dieta pobre em fenilalanina.A meta é fornecer o justo suficiente de fenilalanina para atender às necessidades de crescimento e substituição. Protéinas que tenham um baixo contéudo inicial de fenilalanina, como a caseína do leite, são hidrolisadas, e a fenilalanina é removida por adsorção.
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Erros Inatos do Metabolismo de Amionoácidos
Fonte: http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/Tyrosinemia.html
	Tirosinemia: deficiência de várias enzimas da degradação da tirosina
	Sintomas: fraqueza , automutilação, lesão hepática, retardamento mental.
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Fonte: http://albinismohumano.blogspot.com/
Albinismo : deficiência enzimática da tirosinase 
Sintoma: ausência de pigmentação
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Bibliografia
		Bioquímica, quinta edição, Stryer

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