Resenha Crítica - Bioquímica Metabólica

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Universidade Católica do Salvador
Discente: Laís Nunes Silva
Disciplina: Bioquímica Metabólica
Resenha Crítica
ESTEVES, Filipe et al., RODRIGUES, Filipa. SOARES, Raquel. SALGADO-BORGES, José.
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber num Doente do Sexo Feminino. Oftalmologia - Vol. 36:
pp.81-83, Janeiro, 2012
O estudo aborda um caso de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL), principalmente caracterizada
por diminuição severa da acuidade visual bilateralmente, resultante de mutações do DNA mitocondrial. De
herança materna, 95% dos casos resultam de três mutações nos genes G3460A, T14484C e G11778A, sendo
o último o mais frequente e de pior prognóstico visual. O caso em questão é caracterizado por uma paciente do
sexo feminino, 34 anos, que relata alteração visual nos últimos seis meses, principalmente na percepção das
cores vermelho e castanho, seguido da diminuição AV bilateral, e etilismo moderado há cinco anos, sem
antecedentes pessoais ou familiares relevantes.
A realização de exames revelaram a presença de palidez da papila bilateral, diminuição da sensibilidade
central do olho direito, escotoma cecocentral no olho esquerdo, diminuição da condução nervosa e da
diminuição da espessura da camada de fibras nervosas retinianas peripapilares, menos acentuada nos
quadrantes nasais. Sendo ainda realizado um estudo de caráter analítico, o qual revelou um aumento da
gama-GT, podendo estar relacionado ao consumo de álcool, além de ter possibilitado a expressão da doença.
Atualmente esta neuropatia não apresenta tratamento eficiente, sendo o doente e seus familiares enviados
para a realização de aconselhamento genético.
O artigo em si traz uma abordagem significativa sobre NOHL, uma doença genética rara ocasionada por
mutações do DNA mitocondrial, a qual afeta principalmente o sistema nervoso central e nervos ópticos,
afetando geralmente individuos do sexo masculino.As mitocôndrias são estruturas presentes nas células
capazes de converter a energia dos alimentos em moléculas ricas em energia sob a forma de ATP, a qual será
utilizada pela célula quando esta necessitar de energia para realizar trabalho químico, mecânico, osmótico ou
elétrico.
A cadeia respiratória, ou cadeia transportadora de elétrons, é composta por subunidades codificadas pelo
DNA nuclear, sintetizadas nos ribossomos e levadas para as mitocôndrias, e tem como função realizar o
transporte de elétrons que, consequentemente, irá gerar a energia livre necessária na conversão de ADP e Pi
em ATP. Em pacientes portadores da NOHL, ocorrem mutações em genes associados a codificação de
algumas das subunidades da cadeia; assim, essas alterações provocam uma disfunção mitocondrial,
acarretando em déficit energético devido a diminuição da produção de ATP, além de, por interferir na regulação
do processo de apoptose, acarretar em um acúmulo de ROS (espécies reativas de oxigênio) resultante do
metabolismo do oxigênio, consequentemente gerando um estresse oxidativo capaz de alterar ou destruir as
células de diferentes órgãos, como os neurônios encontrados na retina (células ganglionares).
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nervo