GENÉTICA CLINICA E GENÉTICA PEDIÁTRICA 3o ANO MEDICINA

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Atividade GENÉTICA CLINICA E GENÉTICA PEDIÁTRICA 3º. ANO 
MEDICINA 
Descreva com suas palavras as possíveis causas do desenvolvimento do 
osteosarcoma diante das hipóteses de diagnóstico genético NGS final para o 
caso do Robert, conforme dados coletados na consulta de hoje caso ele tenha 
resultado do diagnóstico genético NGS com mutação no gene TP53 e caso ele 
não tenha a mutação no TP53. Qual o risco do filho ser portador da mesma 
mutação? 
Exame realizado: Sequenciamento do gene TP53 em sangue total. 
Caso ele tenha a mutação: O desenvolvimento do Osteossarcoma se deu 
porque o gene TP53 atua na regulação do ciclo celular. Portanto, uma mutação 
nesse gene, provoca uma perda nesse controle do ciclo, o que contribui para a 
proliferação das células, no caso do paciente, nas células do tecido ósseo. 
Esse tipo de mutação hereditária é encontrada em pacientes com Síndrome de 
Li-Fraumeni, mas é necessário mais investigações para saber se esse é o caso 
do Robert. Caso ele não tenha a mutação: Os osteossarcomas podem se 
desenvolver de alterações que o paciente teve durante a vida, como por 
exemplo, algum erro na hora da divisão que não foi corrigido pela maquinaria 
celular e foi perpetuando ao longo dos anos nos tecidos do paciente. 
Lembrando que estou considerando ele, pois não sei a genética da mulher. 
Portanto, estou considerando só o alelo que a criança vai receber dele. 
HIPÓTESE 1: TP53 com uma variante patogênica em homozigose 
Nessa situação o filho tem uma chance de 100% de herdar a mutação no gene 
TP53, uma vez que ele tem uma variante em homozigose. 
HIPÓTESE 2: TP53 com uma uma variante patogênica em heterozigose 
Nessa situação ele tem uma chance de herdar em torno de ½ de herdar um 
alelo mutado dele. 
HIPÓTESE 3: TP53 sem mutação ( SELVAGEM) Por ser uma mutação que 
não está nas células germinativas, foi selvagem, adquirido nas células 
somáticas, a criança não herdará esse alelo dele. 
 
https://classroom.google.com/c/MzkzMDQ4MTcxMTk2
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